የሰው ሚውቴሽን በዲኤንኤ ደረጃ በሴል ውስጥ የሚከሰት ለውጥ ነው። የተለያዩ ዓይነቶች ሊሆኑ ይችላሉ. የሰው ልጅ ሚውቴሽን ገለልተኛ ሊሆን ይችላል። በዚህ ሁኔታ, ተመሳሳይ የኒውክሊዮይድ መተካት ይከሰታል. ለውጦቹ ጎጂ ሊሆኑ ይችላሉ. እነሱ በጠንካራ ፍኖተቲክ ተጽእኖ ተለይተው ይታወቃሉ. የሰው ልጅ ሚውቴሽን ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። በዚህ ሁኔታ, ለውጦቹ ትንሽ ፍኖተቲክ ተጽእኖ አላቸው. በመቀጠል፣ የአንድ ሰው ሚውቴሽን እንዴት እንደሚከሰት በዝርዝር እንመልከት። የለውጦች ምሳሌዎች እንዲሁ በአንቀጹ ውስጥ ይሰጣሉ።
መመደብ
የተለያዩ የሚውቴሽን ዓይነቶች አሉ። አንዳንድ ምድቦች, በተራው, የራሳቸው ምደባ አላቸው. በተለይም የሚከተሉት የሚውቴሽን ዓይነቶች አሉ፡
- ሶማቲክ።
- Chromosomal።
- ሳይቶፕላዝም።
- ጂኖሚክ ሚውቴሽን በሰዎች እና በሌሎች።
ለውጦች የሚከሰቱት በተለያዩ ምክንያቶች ተጽዕኖ ስር ነው። ቼርኖቤል እንደነዚህ ያሉ ለውጦችን ከሚገለጡ በጣም ብሩህ ጉዳዮች አንዱ ተደርጎ ይወሰዳል። ከአደጋው በኋላ የሰዎች ሚውቴሽን ወዲያውኑ አልታየም። ሆኖም፣ ከጊዜ በኋላ ይበልጥ ጎልተው ታዩ።
የሰው ክሮሞሶም ሚውቴሽን
እነዚህ ለውጦች በመዋቅር ረብሻዎች ይታወቃሉ። እረፍቶች በክሮሞሶም ውስጥ ይከሰታሉ. በተለያዩ ታጅበው ይገኛሉበመዋቅሩ ውስጥ እንደገና ማዋቀር. የሰው ልጅ ሚውቴሽን ለምን ይከሰታል? ምክንያቶቹ ውጫዊ ምክንያቶች ናቸው፡
- አካላዊ። እነዚህም ጋማ እና ኤክስ ሬይ፣ አልትራቫዮሌት መጋለጥ፣ የሙቀት መጠን (ከፍተኛ/ዝቅተኛ)፣ ኤሌክትሮማግኔቲክ መስክ፣ ግፊት እና ሌሎችም።
- ኬሚካል። ይህ ምድብ አልኮሆል፣ ሳይቶስታቲክስ፣ የከባድ ብረቶች ጨዎችን፣ ፌኖልስ እና ሌሎች ውህዶችን ያጠቃልላል።
- ባዮሎጂካል። እነዚህ ባክቴሪያዎች እና ቫይረሶች ያካትታሉ።
የድንገተኛ ማስተካከያዎች
በዚህ ጉዳይ ላይ የሰዎች ሚውቴሽን በተለመዱ ሁኔታዎች ውስጥ ይከሰታል። ይሁን እንጂ በተፈጥሮ ውስጥ እንደዚህ ያሉ ለውጦች እጅግ በጣም አናሳ ናቸው-ለ 1 ሚሊዮን ቅጂዎች የአንድ የተወሰነ ጂን ቅጂዎች 1-100 ጉዳዮች. ሳይንቲስት ሃልዳኔ በድንገት የመልሶ ማደራጀት እድልን አማካይ ያሰላል። ለአንድ ትውልድ 510-5 ነበር. የድንገተኛ ሂደት እድገት የሚወሰነው በውጫዊ እና ውስጣዊ ሁኔታዎች - የአካባቢያዊ ተለዋዋጭ ግፊት ነው.
ባህሪ
የክሮሞሶም ሚውቴሽን ባብዛኛው እንደ ጎጂ ተመድቧል። በመልሶ ማዋቀር ምክንያት የሚመጡ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ ከሕይወት ጋር የማይጣጣሙ ናቸው. የክሮሞሶም ሚውቴሽን ዋና ባህሪ የመልሶ ማደራጀት በዘፈቀደ ነው። በነሱ ምክንያት የተለያዩ አዳዲስ “ጥምረቶች” እየተፈጠሩ ነው። እነዚህ ለውጦች የጂን ተግባራትን እንደገና ያደራጃሉ፣ ንጥረ ነገሮቹን በዘፈቀደ በጂኖም ውስጥ ያሰራጫሉ። የማስተካከያ እሴታቸው የሚወሰነው በምርጫ ሂደት ነው።
የክሮሞሶም ሚውቴሽን፡ ምደባ
ለእንደዚህ አይነት ለውጦች ሶስት አማራጮች አሉ። በተለይም iso-, inter- እና አሉየ intrachromosomal ሚውቴሽን. የኋለኛው ደግሞ ከመደበኛው (aberations) ልዩነቶች ተለይተው ይታወቃሉ። በተመሳሳይ ክሮሞሶም ውስጥ ይገኛሉ. ይህ የለውጥ ቡድን የሚከተሉትን ያካትታል፡
- ስረዛዎች። እነዚህ ሚውቴሽን የአንድ ክሮሞሶም ውስጣዊ ወይም ተርሚናል ክፍል መጥፋትን ያመለክታሉ። የዚህ አይነት እንደገና መደራጀት በፅንስ እድገት ወቅት ብዙ ያልተለመዱ ነገሮችን ሊያመጣ ይችላል (ለምሳሌ ለሰው ልጅ የልብ ጉድለት)።
- ተገላቢጦሽ። ይህ ለውጥ የክሮሞሶም ቁርጥራጭን በ 180 ዲግሪ መዞርን ያካትታል. እና በመጀመሪያ ቦታው ላይ ማስቀመጥ. በተመሳሳይ ጊዜ የመዋቅር አካላት አደረጃጀት ቅደም ተከተል ተጥሷል፣ ነገር ግን ምንም ተጨማሪ ምክንያቶች ከሌሉ ይህ በፍኖታይፕ ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም።
- ብዜቶች። እነሱ የክሮሞሶም ቁርጥራጭ ማባዛትን ይወክላሉ። እንዲህ ያለው ከመደበኛው መዛባት የሰው ልጅ ውርስ ሚውቴሽን ያስነሳል።
Interchromosomal rearngements (translocations) ተመሳሳይ ጂኖች ባላቸው አካላት መካከል የሚደረጉ የጣቢያ ልውውጥ ናቸው። እነዚህ ለውጦች ወደሚከተለው ይከፋፈላሉ፡
- Robertsonian አንድ ሜታሴንትሪክ ክሮሞሶም በሁለት አክሮሴንትሪክ ክሮሞሶም ይመሰረታል።
- ተገላቢጦሽ ያልሆነ። በዚህ አጋጣሚ የአንድ ክሮሞሶም ክፍል ወደ ሌላ ይሸጋገራል።
- ተገላቢጦሽ። እንደዚህ ባሉ ዳግም ዝግጅቶች፣ በሁለት አካላት መካከል ልውውጥ አለ።
Isochromosomal ሚውቴሽን የሚፈጠረው ክሮሞሶም ቅጂዎች፣የሌሎቹ ሁለት የመስታወት ክፍሎች በመፈጠሩ ምክንያት ተመሳሳይ የጂን ስብስቦችን ያካተቱ ናቸው። ከተለመደው እንዲህ ዓይነቱ ልዩነት በእውነታው ምክንያት ማዕከላዊ ግንኙነት ይባላልበሴንትሮመሬስ በኩል የሚከሰት ክሮማቲድስ transverse መለያየት።
የለውጦች አይነቶች
መዋቅራዊ እና አሃዛዊ ክሮሞሶም ሚውቴሽን አሉ። የኋለኞቹ ደግሞ በተራው፣ አኔፕሎይድ (ይህ የተጨማሪ ንጥረ ነገሮች ገጽታ (ትሪሶሚ) ወይም ኪሳራ (ሞኖሶሚ)) እና ፖሊፕሎይድ (ይህ ቁጥራቸው ብዙ ጭማሪ ነው) በማለት ይከፋፈላሉ።
የመዋቅር ድጋሚ ዝግጅቶች በተገላቢጦሽ፣ስረዛዎች፣በመቀየር፣በማስገቢያዎች፣ሴንትሪክ ቀለበቶች እና ኢሶክሮሞሶምች ይወከላሉ።
የተለያዩ የድጋሚ ዝግጅቶች መስተጋብር
ጂኖሚክ ሚውቴሽን የሚለየው በመዋቅራዊ አካላት ብዛት ለውጥ ነው። የጂን ሚውቴሽን በጂኖች መዋቅር ውስጥ ያሉ ውጣ ውረዶች ናቸው። የክሮሞሶም ሚውቴሽን በራሱ የክሮሞሶምች መዋቅር ላይ ተጽእኖ ያሳድራል። የመጀመሪያው እና የመጨረሻው, በተራው, ለፖሊፕሎይድ እና አኔፕሎይድ ተመሳሳይ ምደባ አላቸው. በመካከላቸው ያለው የሽግግር ማስተካከያ የሮበርትሶኒያን ሽግግር ነው። እነዚህ ሚውቴሽን በመድኃኒት ውስጥ እንደዚህ ባለ አቅጣጫ እና ጽንሰ-ሀሳብ እንደ “ክሮሞሶም እክሎች” አንድ ሆነዋል። የሚከተሉትን ያካትታል፡
- Somatic pathologies። እነዚህ ለምሳሌ የጨረር ፓቶሎጂን ያካትታሉ።
- የማህፀን ውስጥ መዛባቶች። ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ፣ የፅንስ መጨንገፍ ሊሆን ይችላል።
- የክሮሞሶም በሽታዎች። እነዚህ ዳውን ሲንድሮም እና ሌሎች ያካትታሉ።
እስከ ዛሬ፣ ወደ መቶ የሚጠጉ ያልተለመዱ ነገሮች ይታወቃሉ። ሁሉም ተመርምረዋል እና ተገልጸዋል. ወደ 300 የሚሆኑ ቅጾች እንደ ሲንድረም ቀርበዋል::
የተወለዱ በሽታዎች ባህሪያት
በዘር የሚተላለፍ ሚውቴሽን በጣም ሰፊ ነው። ይህ ምድብበበርካታ የእድገት ጉድለቶች ተለይቶ ይታወቃል. በዲ ኤን ኤ ውስጥ በጣም ከባድ በሆኑ ለውጦች ምክንያት ጥሰቶች ይፈጠራሉ. በእንቁላል መከፋፈል የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በማዳበሪያ, በጋሜት ብስለት, ጉዳቱ ይከሰታል. ፍጹም ጤናማ የወላጅ ህዋሶች ሲዋሃዱ እንኳን ውድቀት ሊከሰት ይችላል። ይህ ሂደት ዛሬ ገና ቁጥጥር ያልተደረገበት እና ሙሉ በሙሉ ያልተጠና ነው።
የለውጥ ውጤቶች
የክሮሞሶም ሚውቴሽን ውስብስቦች ብዙውን ጊዜ ለሰው ልጆች በጣም ምቹ አይደሉም። ብዙ ጊዜ ያናድዳሉ፡
- 70% ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ።
- ጉድለቶች።
- በ7.2% - የሞት ልደት።
- የእጢ መፈጠር።
ከክሮሞሶም ፓቶሎጂ ዳራ አንፃር በአካል ክፍሎች ላይ የሚደርሰው ጉዳት መጠን በተለያዩ ምክንያቶች ይወሰናል፡- በግለሰብ ክሮሞሶም ውስጥ ያለው ከመጠን ያለፈ ወይም በቂ ያልሆነ ቁሳቁስ፣የአካባቢ ሁኔታዎች፣የሰውነት ጂኖታይፕ።
የፓቶሎጂ ቡድኖች
ሁሉም የክሮሞሶም በሽታዎች በሁለት ምድቦች ይከፈላሉ። የመጀመሪያው በንጥረ ነገሮች ብዛት ውስጥ በመጣስ የተበሳጩትን ያጠቃልላል። እነዚህ ፓቶሎጂዎች የክሮሞሶም በሽታዎችን በብዛት ይይዛሉ። ከ trisomy, monosomy እና ሌሎች የፖሊሶሚ ዓይነቶች በተጨማሪ, ይህ ቡድን tetraploidy እና triploidy (ሞት በማህፀን ውስጥ ወይም ከተወለደ በኋላ ባሉት ጥቂት ሰዓታት ውስጥ) ያካትታል. ዳውን ሲንድሮም በጣም የተለመደ ነው. በጄኔቲክ ጉድለቶች ላይ የተመሰረተ ነው. ዳውንስ በሽታ የተሰየመው በ1886 በተገለጸው የሕፃናት ሐኪም ስም ነው። ዛሬ ይህ ሲንድሮም ከሁሉም የክሮሞሶም እክሎች በጣም የተጠና ነው ተብሎ ይታሰባል።ፓቶሎጂ ከ 700 ውስጥ በአንድ ጉዳይ ላይ ይከሰታል. ሁለተኛው ቡድን በክሮሞሶም ውስጥ መዋቅራዊ ለውጦች ምክንያት የሚመጡ በሽታዎችን ያጠቃልላል. የእነዚህ የፓቶሎጂ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- Stunting።
- የአእምሮ ዝግመት።
- የአፍንጫ ጫፍ ክብነት።
- ጥልቅ የተቀመጡ አይኖች።
- የልብ ጉድለቶች (የተወለዱ) እና ሌሎች።
አንዳንድ በሽታዎች የሚከሰቱት በጾታ ክሮሞሶም ብዛት ለውጥ ነው። እነዚህ ሚውቴሽን ያላቸው ታካሚዎች ዘር አይኖራቸውም. እስካሁን ድረስ እንደዚህ ያሉ በሽታዎች በግልጽ የዳበረ etiological ሕክምና የለም. ነገር ግን በቅድመ ወሊድ ምርመራ በሽታዎችን መከላከል ይቻላል።
በዝግመተ ለውጥ ውስጥ ሚና
በሁኔታዎች ላይ ከተደረጉት ጉልህ ለውጦች ዳራ አንጻር፣በፊት ጎጂ የነበሩ ሚውቴሽን ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ። በውጤቱም, እንደዚህ ያሉ ድጋሚዎች ለምርጫ እንደ ቁሳቁስ ይቆጠራሉ. ሚውቴሽን "ፀጥ ያለ" የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮች ላይ ተጽእኖ ካላሳደረ ወይም የአንድን ኮድ ቁራጭ በተመሳሳዩ መተካት ካስከተለ, እንደ ደንቡ, በፍኖታይፕ ውስጥ በምንም መልኩ እራሱን አይገልጽም. ሆኖም ግን, እንደዚህ አይነት ዳግም ዝግጅቶች ሊገኙ ይችላሉ. ለዚህም የጄኔቲክ ትንተና ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. በተፈጥሮ ሁኔታዎች ተጽእኖ ምክንያት ለውጦች የሚከሰቱ በመሆናቸው, የውጭው አካባቢ ዋና ዋና ባህሪያት ሳይለወጡ እንደሚቀሩ በማሰብ, ሚውቴሽን በግምት በቋሚ ድግግሞሽ ይታያል. ይህ እውነታ በ phylogeny ጥናት ውስጥ ሊተገበር ይችላል - የቤተሰብ ትስስር እና የሰው ልጅን ጨምሮ የተለያዩ የታክሶች አመጣጥ ትንተና. ጋር በተያያዘስለዚህ በ"ዝምተኛ ጂኖች" ውስጥ የሚደረጉ ለውጦች ለተመራማሪዎች እንደ "ሞለኪውላር ሰዓት" ሆነው ያገለግላሉ። ጽንሰ-ሐሳቡም አብዛኛዎቹ ለውጦች ገለልተኛ እንደሆኑ ይገምታል. በአንድ የተወሰነ ጂን ውስጥ የመከማቸታቸው መጠን ደካማ ወይም ሙሉ በሙሉ ከተፈጥሮ ምርጫ ተጽእኖ ነፃ ነው. በውጤቱም, ሚውቴሽን ለረጅም ጊዜ ዘላቂ ይሆናል. ሆኖም፣ የተለያዩ ጂኖች የተለያየ ጥንካሬ ይኖራቸዋል።
በመዘጋት ላይ
የመከሰት ዘዴን ማጥናት፣በሚቶኮንድሪያል ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ ውስጥ እንደገና ማደራጀት እና በእናቶች መስመር በኩል ወደ ዘር የሚተላለፈው እና ከአብ በሚተላለፉ የ Y-ክሮሞሶምች ውስጥ ዛሬ በዝግመተ ለውጥ ባዮሎጂ ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ ውሏል። የተሰበሰቡ፣ የተተነተኑ እና በሥርዓት የተቀመጡ ቁሳቁሶች፣ የምርምር ውጤቶች ለተለያዩ ብሔረሰቦች እና ዘሮች አመጣጥ ጥናቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ። መረጃ በተለይ የሰው ልጅ ባዮሎጂካል ምስረታ እና ልማት መልሶ ግንባታ አቅጣጫ ላይ ጠቃሚ ነው.
