Kabuki Syndrome ከ 32,000 አራስ ሕፃናት ውስጥ አንድ ጊዜ የሚከሰት ያልተለመደ የዘረመል በሽታ ነው። የታመመ ልጅ መልክ (phenotype) ከጥንታዊው የጃፓን ካቡኪ ቲያትር የተዋናይ አካልን ይመስላል።
ከዝግጅቱ በፊት ወንዶቹ ተዋናዮች ረጅም ሜካፕ ነበራቸው። የዓይኑ ውጫዊ ማዕዘኖች ወደ ላይ እና ወደ ጎን ተወስደዋል. አንዳንድ ምንጮች "Kabuki makeup syndrome" የሚለውን ቃል ይጠቀማሉ. አንዳንድ ጊዜ ተመሳሳይ ስም አለ - ኒካዋ-ኩሮኪ ሲንድሮም። በተለይ ዓይኖችን ማጉላት እፈልግ ነበር. ብዙ ተዋናዮች ጤንነታቸውን መስዋእት አድርገው የዓይን ብሌን ቀለም ቀባ። ቅንድቦቹም ጎልተው ታይተዋል፣በአርክ ውስጥ ጠምዛዛ ያደርጋቸዋል። አፈፃፀሙ ሲያልቅ ገፀ ባህሪው በቦታው ይቀዘቅዛል፣ አይኑን በአንድ ነጥብ ላይ ያስተካክላል እና ዓይኖቹን ያጥባል።
በሽታው ከአእምሮ ዝግመት ጋር ተያይዞ ፊት ላይ ባሉት የባህሪይ ባህሪያት ይታያል። የካቡኪ ሲንድሮም ያለባቸውን ቤተሰቦች በማጥናት ራስን በራስ የሚገዛ የበላይ የሆነ ውርስ አሳይቷል።
ታሪካዊ ዳራ
በ1981 በጃፓን ዶክተሮች ኒካዋ እና ኩሮኪ ተገለፀ። የመጀመሪያ ጥናትከ60 ህጻናት 58ቱ ጃፓናዊ መሆናቸውን አሳይቷል። በሕክምናው ዓለም ውስጥ ከአሥር ለሚበልጡ ዓመታት, ሲንድሮም የጃፓን በሽታ እንደሆነ ተደርጎ ይቆጠር ነበር. በ 1992 የየትኛውም ዘር ሰዎች ለበሽታው የተጋለጡ መሆናቸው ግልጽ ሆነ. በሰሜን አሜሪካ, በአረብ አገሮች, በቤላሩስ ውስጥ የሲንድሮው በሽታ (syndrome) ጉዳዮች ተለይተዋል. እስካሁን ከ350 በላይ የፓቶሎጂ ጉዳዮች በጥናት ተደርገዋል።
የሲንድሮም መንስኤዎች
Etiology ሙሉ በሙሉ አልተረዳም። ብዙ ጥናቶች ተደርገዋል። የጾታ እና የበሽታውን ሬሾ (50/50) አጥንተናል, በቅርብ ተዛማጅ ከሆኑ ትዳሮች ጋር ያለውን ግንኙነት አያካትትም, በእርግዝና ወቅት በፅንሱ ላይ ምንም አይነት የፓቶሎጂ ውጤት አላሳየም. ሁሉም የታመሙ ልጆች እና ወላጆቻቸው የካርዮታይፕ ምርመራ ተካሂደዋል. የጂን ሚውቴሽን አግኝተው ወደ ሲንድሮም (syndrome) ስር ሊያመጡዋቸው ቢሞክሩም ጥናቶቹ ውድቅ ሆነዋል።
በ2011 ካቡኪ ሲንድሮም ያለባቸው 110 ቤተሰቦች ምርመራ ተደርጎ በ81 አጋጣሚዎች በMLL2 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ተገኘ ነገር ግን ይህ የበሽታው ፍፁም አመልካች አይደለም። ምርመራው አሁንም በክሊኒካዊ ምስል ላይ ተመርኩዞ ነው. ምርምር አሁንም ቀጥሏል።
የበሽታ ክሊኒካዊ ምልክቶች
በተመረመሩ በርካታ ታካሚዎች ላይ በመመስረት ሳይንቲስቱ ኒካዋ እና ተባባሪዎቹ ደራሲዎች የካቡኪ ሲንድሮም 5 ዋና ዋና ምልክቶችን ለይተው አውቀዋል።
- የባህሪ ፊት - ረጅም የፓልፔብራል ስንጥቆች፣ ወፍራም የዐይን ሽፋሽፍቶች፣ የታችኛው የዐይን ሽፋኑ (ectropion)፣ ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ፣ የአፍንጫ ጫፍ ጠፍጣፋ፣ ትላልቅ ጆሮዎች ጎልተው የወጡ ጆሮዎች፣ በቅንድብ መልክ እምብዛም እድገታቸው አይታይም። በጎን ክፍላቸው ዝቅተኛ የፀጉር እድገት።
- የአጽም መዛባት - የራስ ቅሉ ፓቶሎጂ እና ማይክሮሴፋሊ፣ ጎቲክ ላንቃ (ከፍተኛ)፣ ከንፈር መሰንጠቅ ጋር ተደባልቆ፣ የጥርስ ሕመም (ሰፊ የጥርስ ክፍተቶች፣ ጥርሶች በቂ ያልሆነ፣ የአካል ጉድለት)፣ የእድገት መዘግየት፣ አጭር ጣቶች (በተለይ 5ኛ)፣ sacrococcygeal sinus (epithelial-coccygeal pass)፣ የመገጣጠሚያዎች ተንቀሳቃሽነት መጨመር፣ ስኮሊዎሲስ።
- የደርማቶግሊፊክስ ለውጥ - የፅንስ መሸፈኛ በጣት ጫፍ።
- የተለያዩ ዲግሪዎች የአዕምሯዊ ጉድለት። የIQ ፈተና በአማካይ ከ60-80 ነጥብ ነው። የካቡኪ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ኦቲዝም የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው። ባህሪን በመጣስ፣ በስሜት ድህነት፣ የማይበሉ ነገሮችን የማኘክ ዝንባሌ ያለው።
- ከድህረ-ወሊድ መከሰት።
ሌሎች ምልክቶች
ከበሽታው ዋና ዋና ምልክቶች ጋር አብረው ይሄዳሉ። ማንኛውም የሰውነት ስርዓት ሊጎዳ ይችላል።
- የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ፓቶሎጂ። ማንኛውም የልብ በሽታ (tetralogy of Fallot፣ ventricular or atrial septal defect፣ coarctation or aortic aneurysm፣ patent ductus arteriosus) ሊፈጠር ይችላል።
- የቀዶ ሕክምና ፓቶሎጂ - hernias (እምብርት ፣ ኢንጊናል ፣ ዲያፍራማቲክ) ፣ ፊንጢጣ አትሪሲያ።
- በምግብ መፍጫ ሥርዓት ውስጥ የሚፈጠሩ ውዝግቦች በተመጣጠነ ምግብ እጥረት (ማላብሰርፕሽን)፣ biliary dyskinesia።
- የሽንት ስርዓት ፓቶሎጂ - ዲስፕላሲያ፣ የፈረስ ጫማ ኩላሊት፣ የኩላሊት ዳሌው መሰንጠቅ፣ መባዛት እና የሽንት ቱቦዎች መዘጋት።
- የውጫዊ የብልት ብልቶች ብልሽቶች - ክሪፕቶርቺዲዝም፣ ማይክሮፔኒስ።
- የበሽታ የመከላከል አቅም ማጣት። ብዙውን ጊዜ ልጆች የላይኛው የመተንፈሻ አካላት እና የሳንባ ምች ይይዛቸዋል. የ otitis media ተባብሷል።
- የኢንዶክሪን ፓቶሎጂ። በጨቅላነታቸው, hypoglycemia (hypoglycemia) ሊኖር ይችላል. አንዳንድ ጊዜ የስኳር በሽታ mellitus, ለሰውዬው ሃይፖታይሮዲዝም, እና ውፍረት እያደገ. የ somatotropic ሆርሞን መጠን ሊቀንስ ይችላል. ልጃገረዶች ቅድመ ጉርምስና ሊኖራቸው ይችላል።
- የሄማቶሎጂ መዛባቶች - idiopathic thrombocytopenic purpura፣ autoimmune hemolytic anemia፣ polycythemia፣ አዲስ የተወለደው ሃይፐርቢሊሩቢኒሚያ።
- የስሜት ህዋሳት መዛባት። የማየት እክል (ማዮፒያ፣ አስቲክማቲዝም፣ የእይታ ነርቭ ያልተሟላ የሰውነት መሟጠጥ። የመስማት ችሎታ መቀነስ ወይም ማጣት (ከጉዳዮቹ 65%)።
- የነርቭ ፓቶሎጂ። ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ የመምጠጥ እና የመዋጥ ምላሾች መቀነስ ሊኖር ይችላል. የነርቭ ሽባ, nystagmus, strabismus, የተንቆጠቆጡ የዐይን ሽፋኖች አለመኖር. ከህጻናት ውስጥ አንድ ሦስተኛ የሚሆኑት የጡንቻ hypotension አላቸው, ይህም ለረጅም ጊዜ ሊቆይ ይችላል. ልጆች እያደጉ ሲሄዱ, በስነ-ልቦና እና በአካላዊ እድገታቸው ወደ ኋላ ቀርተዋል, የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት መጣስ, የንግግር እድገት መዘግየት አለ. የእጆች እና የእግር መንቀጥቀጥ ሊኖር ይችላል. የሚጥል በሽታ እድገቱ በማንኛውም የዕድሜ ምድብ ውስጥ ነው, ልጃገረዶች የበለጠ ተጋላጭ ናቸው.
የካቡኪ ሲንድሮም ምርመራ
ምርመራው በክሊኒካዊ ምስል ላይ የተመሰረተ እና በክሮሞሶም ጥናቶች የተረጋገጠ ነው። በMLL2 ጂን ውስጥ ለሚውቴሽን ሞለኪውላዊ ጥናት በመካሄድ ላይ ነው። አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች ተመሳሳይ ገፅታዎች አሏቸው, ልዩነትን ማካሄድ አስፈላጊ ነውምርመራዎች።
ሰፊ የላቦራቶሪ እና የመሳሪያ ጥናቶችን በመጠቀም የአካል ክፍሎችን እና ስርዓቶችን ከባድ ችግሮች መለየት አስፈላጊ ነው።
Kabuki Syndrome Treatment
የተለየ ሕክምና የለም። በሰውነት ውስጥ ያሉትን ችግሮች ማስተካከል. የልብ ጉድለቶች የቀዶ ጥገና ሕክምና ይካሄዳል. ጠንካራ የፕላስቲክ ንጣፍ ያካሂዱ። የመስማት ችግር በሚፈጠርበት ጊዜ, በ otolaryngologist እና audioologist የሚደረግ ሕክምና አስፈላጊ ነው, የመስማት ችሎታ እርዳታ ጉዳይ እየተፈታ ነው. ሌሎች ጥሰቶች ይከፈላሉ. የካቡኪ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ከማህበራዊ አካባቢ ጋር መላመድ አለባቸው. እንደዚህ አይነት ልጅ ለማሳደግ ቤተሰቦች የስነ-ልቦና እና የቁሳቁስ ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል።
በጃንዋሪ በታዋቂው የአሜሪካ ጆርናል ፒኤንኤኤስ በካቡኪ ሲንድሮም የአእምሮ ዝግመት ሕክምና ላይ አንድ መጣጥፍ ታትሟል። የሕክምናው ዋና ይዘት ዝቅተኛ-ካርቦሃይድሬት የኬቲን አመጋገብን መጠቀም ነው. እንዲህ ዓይነቱ አመጋገብ የኒውሮጅን ደረጃ መጨመርን ለማግኘት ይረዳል. ጥናቱ የተካሄደው በጆንስ ሆፕኪንስ ዩኒቨርሲቲ የላብራቶሪ አይጦች ላይ ነው። በእንስሳት አእምሮ ውስጥ የነርቭ ቲሹ የመጠገን ደረጃን እንደሚያሳድግ ተረጋግጧል።
የአገራችን ልጅ የባዮሎጂካል ሳይንሶች ዶክተር ቫርቫራ ዲያኮኖቫ ስለ አሜሪካውያን ባልደረቦች ግኝት አስተያየት ሰጥቷል። የአመጋገብ ማስተካከያ ከኬሚካል መድኃኒቶች የበለጠ አስተማማኝ እንደሆነ ታምናለች. ይህ የሕክምና ዘዴ ከአእምሮ ዝግመት ጋር ተያይዘው የሚመጡ ሌሎች የዘረመል መዛባትን ለማከም እንደሚረዳ የሚጠቁሙ ምልክቶች አሉ።
የኬቶን አካላት የስብ ስብራት ሜታቦላይትስ እንደሆኑ ይታወቃል። የእነሱ አፈጣጠር የሚከሰተው በአመጋገብ እጥረት ነውካርቦሃይድሬትስ እና ወደ ፕሮቲን አመጋገብ የሚደረግ ሽግግር. Ketones ለአንጎል የተመጣጠነ ምግብ ይሰጣሉ, ነገር ግን በተመሳሳይ ጊዜ, ከመጠን በላይ መጨመር በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ መርዛማ ተጽእኖ ይኖረዋል. ስለዚህ እንዲህ ዓይነቱን አመጋገብ በታመሙ ሕፃናት አመጋገብ ውስጥ ማስተዋወቅ ተጨማሪ ምርመራ ያስፈልገዋል. ምርምር በመካሄድ ላይ ነው።
የበሽታ ግንዛቤ ቀን - ጥቅምት 23 ቀን
በዓለም ላይ ባሉ በብዙ አገሮች ተከበረ። የአካል ጉዳተኛ ልጆች እና ወላጆቻቸው "Kabuki Syndrome" ልዩ ኢንተርሬጅናል ማህበር ተፈጥሯል. የህዝብ ድርጅት ስራ ይህ የፓቶሎጂ ችግር ያለባቸውን ቤተሰቦች መደገፍ ነው። በማህበራዊ አውታረ መረቦች ውስጥ, የታመመ ልጅን በማሳደግ እና በማላመድ ልምዳቸውን የሚያካፍሉ የወላጆች ብሎጎች አሉ. ሰዎች ስለ ችግሩ፣ እንዴት ከሱ ጋር እንደሚኖሩ ይናገራሉ።
በሽታ እና ትንበያ
ካቡኪ ሲንድሮም ጥሩ ትንበያ አለው። በህይወት የመቆየት ጊዜ የሚጎዳው የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) የፓቶሎጂ መኖር እና የበሽታ መከላከያው መጠን ነው።
