ዛሬ ብዙ ባለሙያዎች የሚያጋጥሟቸው ብዙ አይነት በሽታዎች አሉ። እንደዚህ አይነት ችግር የፖምፔ በሽታ ነው. ምንድን ነው? አሁን ማውራት የምፈልገው ይህ ነው።
ተርሚኖሎጂ
በመጀመሪያ መሰረታዊ ቃላቶቹን መረዳት አለቦት። ስለዚህ የፖምፔ በሽታ የጄኔቲክ አመጣጥ ያለው ያልተለመደ የሜታቦሊክ ዲስኦርደር ነው። ይህ ለግላይኮጅን (የጉልበት እና የኃይል ምንጭ) መጥፋት አስተዋጽኦ ስለሚያደርግ እያንዳንዱ ሰው የሚያስፈልገው ልዩ ኤንዛይም በተፈጥሮ አለመኖር ነው። ይህ ንጥረ ነገር ከሌለ በሽተኛው ከላይ የተጠቀሰው ግላይኮጅንን ከመጠን በላይ ይከማቻል, ይህም የተለያዩ ችግሮችን ያስከትላል. በተጨማሪም በዚህ በሽታ የታካሚው የጡንቻ ፋይበር ተጎድቷል.
ስለ በሽታው መሠረታዊ
በመጀመሪያ ላይ የዚህ በሽታ ምልክቶች በማንኛውም ጊዜ እና በማንኛውም እድሜ ከህፃንነት እስከ አዋቂነት ሊታዩ እንደሚችሉ ልብ ሊባል ይገባል። ሆኖም ግን, ሁሉም ታካሚዎች አንድ አይነት መንገድ ያልፋሉ: በሰውነት ውስጥ ያለው የ glycogen ቀስ በቀስ መከማቸት, ይህም ሁልጊዜ ወደ ጡንቻ ዲስትሮፊስ ይመራል. በዚህ ሁኔታ የበሽታው ክብደት የተለየ ሊሆን ይችላል. ሁሉም በሚገለጥበት ዕድሜ ላይ የተመሰረተ ነው, እንዲሁምበተለያዩ የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች በሽታ አምጪ ሂደት ውስጥ ከመሳተፍ (ብዙውን ጊዜ የመተንፈሻ ፣ የልብ እና የአጥንት ቁስሎች አሉ)።
በዚህም ላይ የተለያዩ የፖምፔ በሽታ ዓይነቶች እንዳሉ ልብ ማለት ያስፈልጋል። ስለዚህ ዶክተሮች ስለ ኮርሱ ክላሲካል እና ክላሲካል ያልሆነ አይነት ይናገራሉ።
የታወቀ የፖምፔ በሽታ ምልክቶች
በመጀመሪያ ደረጃ ይህ በጣም የከፋ እና ለሕይወት አስጊ የሆነ የበሽታ አይነት ነው መባል አለበት። ብዙውን ጊዜ, በአንድ ሰው ህይወት መጀመሪያ ላይ, በተለይም በመጀመሪያዎቹ ስድስት ወራት ውስጥ እራሱን ያሳያል. በዚህ ሁኔታ ስለ እንደዚህ አይነት ምልክቶች ማውራት የተለመደ ነው፡
- Myopathy ግልጽ የሆነ የጡንቻ ድክመት ነው።
- ሃይፖቶኒያ - ዝቅተኛ የጡንቻ ቃና። እንደዚህ አይነት ልጆች ብዙ ጊዜ ጭንቅላታቸውን እንኳን ማሳደግ አይችሉም።
- Cardioomegaly - የሰፋ ልብ።
- Hepatomegaly - የጨመረ ጉበት።
- ማክሮግሎሲያ የሰፋ ምላስ ነው።
- ይህ ችግር ያለባቸው ልጆች ክብደታቸው በደንብ አይጨምርም፣ የአካል እድገት ችግር አለባቸው።
- የመተንፈስ ችግር።
በዚህ ሁኔታ በልጆች ላይ የፖምፔ በሽታ በጣም የከፋ መሆኑን ልብ ሊባል የሚገባው ጉዳይ ነው። እና ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ እነዚህ ህጻናት ይሞታሉ. መጀመሪያ ላይ አንገታቸውን ቀና አድርገው እንቁራሪት ሊመስሉ አይችሉም. ሁሉንም የሞተር ክህሎቶች በጣም ቀስ ብለው ያገኙታል, ከተወሰነ ጊዜ በኋላ ሊያጡዋቸውም ይችላሉ. ብዙውን ጊዜ እንዲህ ዓይነቱ ፍርፋሪ መቀመጥ, መጎተት እና መራመድን መማር አይችልም. በጡንቻ ደካማነት ምክንያት, ቀስ በቀስ የልብ ድካም (cardiopulmonary failure) ያዳብራሉ. ካልሆነለእንደዚህ አይነት ህጻን ወቅታዊ እርዳታ ለመስጠት እና ትክክለኛውን ህክምና ላለመጀመር, ህጻኑ ብዙውን ጊዜ ከመጀመሪያው የልደት ቀን በፊት ይሞታል.
የበሽታው ያልተለመደ ዓይነት
የፖምፔ በሽታ ክላሲካል ባልሆነ መልኩ እንዴት ይቀጥላል? ስለዚህ, መጀመሪያ ላይ አንድ አመት ከመጀመሩ በፊት እንኳን እራሱን እንደሚገለጥ ልብ ሊባል ይገባል. እነዚህ ልጆች በብዛት ተመልክተዋል፡
- የሞተር ክህሎት ልማት እና የማግኘት መዘግየት።
- የጡንቻ ድክመት እየባሰበት መጥቷል።
- Cardioomegaly፣ የልብ ድካምም ሊከሰት ይችላል።
ይህ የበሽታው አይነት በፍጥነት ስለማይሄድ የተለየ ነው። በጡንቻ ድክመት ብቻ ስለሚገለጥ የመጀመሪያው ምልክቱ ምንም ላይታይ ይችላል. በዚህ ጉዳይ ላይ በተቻለ ፍጥነት ህክምና መጀመር አስፈላጊ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል. በእርግጥ፣ በተለየ ሁኔታ፣ ህጻኑ በለጋ እድሜው የመሞት አደጋ አለው።
የበሽታው አካሄድ በአዋቂዎች
በልጆች ላይ የፖምፔ በሽታ እንዴት እንደሚከሰት (የዚህ በሽታ ያለባቸው ሕፃናት ፎቶዎች በአንቀጹ ውስጥ ቀርበዋል) ከግምት ውስጥ በማስገባት በአዋቂዎች ላይ የዚህ ችግር ምልክቶች መነጋገር አለብን ። ስለዚህ, መጀመሪያ ላይ የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች ወደ ጉርምስና መጨረሻ ቅርብ እና አንዳንድ ጊዜ በኋላ እንደሚታዩ ልብ ሊባል ይገባል. በአዋቂዎች ላይ ያለው የፓምፔ በሽታ ከጨቅላ ህጻናት በጣም ቀላል ነው, ነገር ግን ህክምናው በተቻለ ፍጥነት መጀመር አለበት. በዚህ ጉዳይ ላይ ያሉ ዋና ዋና ምልክቶች፡
- የጡንቻ ድክመት፣በዋናነት የሰውነት አካል እና እግሮች።
- የመተንፈስ ችግር፣ የዲያፍራም ጉዳት ይከሰታል።
- ጌት ይቀየራል፣ የሚደናቀፍ እና የማይረጋጋ ይሆናል።
- የጡንቻ ህመም።
- በከባድ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና ደረጃ በመውጣት ደክሞዎታል።
- ጉበት እና እንዲሁም ልብ በመጠን ይጨምራሉ።
ህክምና
የፖምፔ በሽታን በሚያስቡበት ጊዜ ህክምናም መመርመር አለበት። ይህንን ችግር ለመቋቋም በጣም ቀላል እንዳልሆነ ልብ ሊባል የሚገባው ነው, ወደ ፋርማሲ ሄደው አንድ መድሃኒት ብቻ መግዛት አይችሉም. myozyme የተባለውን ኢንዛይም ለመተካት በሚያስፈልግበት ጊዜ ምትክ ሕክምና ያስፈልግዎታል. ከዚያ በኋላ የበሽታው መሻሻል በታካሚዎች ላይ ይቆማል, እና አንጻራዊ የመረጋጋት ጊዜ ይጀምራል. ይህ የጥገና ህክምና ለመደበኛ ህይወት ጥንካሬን እና ጥንካሬን ለመጠበቅ የሚረዳ መሆኑን ልብ ሊባል የሚገባው ጉዳይ ነው።
