የህክምናው ዘመናዊ ፈጣን እድገት የሰው ልጅ ከዚህ ቀደም የማይታወቁ በርካታ በሽታዎችን እንዲያገኝ አስችሎታል። በተለይም በሃያኛው ክፍለ ዘመን በጣም አስፈላጊ የሆነው የጄኔቲክ ኮድ ዲክሪፕት ማድረግ ሲሆን ይህም የበርካታ የጂን እና የክሮሞሶም በሽታዎች መንስኤዎችን ለመለየት አስችሏል. በጄኔቲክ ቁሶች ውስጥ ከቁጥር እና ከጥራት ለውጦች ጋር የተያያዙ ከ 3,000 በላይ በሽታዎች ይታወቃሉ. በአንጻራዊ ሁኔታ አዲስ የፓቶሎጂ ማርቲን-ቤል ሲንድረም ነው፣ በትክክል ከፍተኛ የልጅነት የአካል ጉዳት አለው።
የማርቲን-ቤል በሽታ - ሲንድረም ወይስ የነርቭ ሕመም?
ማርቲን-ቤል ሲንድረም ከX ክሮሞሶም መሰባበር ጋር ተያይዞ የሚመጣ የትውልድ ፓቶሎጂ ነው። የ"ስባሪነት" ጽንሰ-ሐሳብ የ X ክሮሞሶም ጫፎች ላይ የእይታ ስለታም መጥበብ ማለት ነው። እንደነዚህ ያሉት ለውጦች የማርቲን-ቤል ሲንድሮም (syndrome) በሽታን ያረጋግጣሉ. በስተግራ ያለው የህጻናት ፎቶ የስነ-አእምሮ ሞተር እድገት መዘግየትን ያሳያል ይህም ከልጅነት ጊዜ ጀምሮ የመሻሻል አዝማሚያ አለው።
ምክንያቶች
እንደምታውቁት መደበኛ የሰው ልጅ ጂኖአይፕ 46 ክሮሞሶም ነው ከነዚህም ውስጥ ሁለቱ ጾታ X እና Y ናቸው።በሴቶች እንደቅደም ተከተላቸው የክሮሞሶም ስብስብ - 46 XX፣ እና በወንዶች - 46 XY። እነዚህየጄኔቲክ መረጃ ተሸካሚዎች የአሚኖ አሲዶች ድግግሞሽ ሰንሰለቶች ያቀፈ ነው ፣ እነሱም ስለ ወደፊቱ ሕይወት ያለው አካል አወቃቀር እና ተግባራት መረጃ ይይዛሉ።
የማርቲን-ቤል በሽታ (fragile X syndrome) በኤክስ ክሮሞሶም ለውጥ ምክንያት ስለሚከሰት ሴቶችም ሆኑ ወንዶች በዚህ በሽታ ሊሰቃዩ ይችላሉ። የ X-ክሮሞሶም ቦታን መቀነስ የተወሰኑ የአሚኖ አሲድ ቅሪቶች - ሳይቶሲን-ጉዋኒን-ጉዋኒን (ሲ-ጂ-ጂ) በተወሰኑ ድግግሞሾች ላይ ከተወሰደ ጭማሪ የተነሳ ነው። እንዲህ ዓይነቱ የድግግሞሽ ጥምረት በሌሎች ጂኖች ውስጥ ብዙ ጊዜ አለ, ነገር ግን አስፈላጊ ነው, በእውነቱ, የእነዚህ ድግግሞሽ ብዛት. በተለምዶ ከ 29 እስከ 31 ይደርሳል ማርቲን-ቤል ሲንድረም ይህ ቁጥር በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል እና ከ 230 እስከ 4000 ጊዜ ሊከሰት ይችላል, ይህም ወደ ክሮሞሶም መጨመር እና የልዩ ዘረ-መል (ጅን) ተግባር መበላሸቱ - FMR1, ለትክክለኛው የነርቭ ሥርዓት ሥራ እና እድገት ተጠያቂ የሆነው. ውጤቱም ህፃኑ ከተወለደ ከጥቂት ጊዜ በኋላ ይገለጣል እና በሳይኮሞተር እድገት መዘግየት ይታያል።
መገለጦች
የሳይቶሲን-ጉዋኒን-ጉዋኒን ተደጋጋሚ ብዛት የማርቲን-ቤል በሽታ ክሊኒካዊ መገለጫዎች የተለያዩ ልዩነቶችን ያስከትላል። ሲንድሮም የተደበቁ ቅርጾች ሊኖሩት ይችላል. ጥናቱ ከ 55 እስከ 200 ድግግሞሾችን ካሳየ, ፕሪሙቴሽን ይከሰታል - የድንበር ለውጦች አንድ ሰው ተሸካሚ ያደርጉታል, ነገር ግን በነርቭ ሥርዓት ላይ የሚታዩ ለውጦች ሳይታዩ. በበሰለ እና በአረጋዊ እድሜ ውስጥ, በሴቶች ላይ ataxic syndrome እና የመጀመሪያ ደረጃ ኦቭቫርስ ሽንፈት ሊዳብር ይችላል. በተመሳሳይ ጊዜ, እድሉማስተላለፊያ ሲንድሮም ከፍተኛ ነው. መካከለኛ ሁኔታም ተለይቷል - ይህ ከ 40 እስከ 60 ኑክሊዮታይድ ድጋሚዎች ነው, ይህም በምንም መልኩ በክሊኒካዊ መልኩ የማይገለጽ እና ከብዙ ትውልዶች በኋላ ሊወረስ ይችላል.
ውርስ
ጄኔቲክስ ይህንን በሽታ ከወሲብ ጋር የተገናኘ የፓቶሎጂ ቡድን ማለትም ከ X ክሮሞሶም ጋር ይመድባል። በወንዶች ላይ በሽታው ራሱን ብዙ ጊዜ እና በተለየ ሁኔታ ይገለጻል, ምክንያቱም የእነሱ ጂኖአይፕ አንድ X ክሮሞሶም ስላለው ነው. ሴቶች ውስጥ የፓቶሎጂ ሁለቱም "ከተወሰደ" X-autosomes ፊት ላይ ያዳብራል. በጣም አልፎ አልፎ ፣በአንድ ሰው ውስጥ የቅድመ-ሙታቴሽን ልዩነት እና ሰረገላ ይቻላል። ሴቶች የበሽታው ተሸካሚዎች የመሆን እድላቸው ከፍተኛ ነው, እና ለሴት ልጆች እና ወንዶች ልጆች ተመሳሳይ እድል ያለው "ፓቶሎጂካል" ክሮሞዞምን ያስተላልፋሉ. የታመመ አባት የ X ክሮሞዞምን ለሴቶች ልጆቹ ብቻ ማስተላለፍ ይችላል. የሲንድሮው ውርስ ቀስ በቀስ ከትውልድ ወደ ትውልድ እየጨመረ ይሄዳል, እሱም ሸርማን ፓራዶክስ ይባላል. የ ሲንድሮም ክሊኒካዊ አካሄድ በወንዶች ላይ በጣም ከባድ ነው።
ምልክቶች
የማርቲን-ቤል ሲንድረም፣ ምልክቶቹ ኦቲዝምን የሚመስሉ፣ ሁልጊዜም ልምድ ባለው የሕፃናት ሐኪም ወይም የነርቭ ሐኪም ዘንድ በጊዜ አይታወቅም።
ክሊኒካዊ አቀራረብ እንደ C-Y-H ድግግሞሾች ብዛት ሊለያይ ይችላል።
በሚታወቀው ስሪት፣ ሳይኮሞተር ዝግመት የማርቲን-ቤል ሲንድሮም ሊኖር እንደሚችል ያሳያል። የሕፃኑ ፎቶ የበሽታውን የመጀመሪያ ምልክቶች እንዲመለከቱ ያስችልዎታል. ድካም እና የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት አለ, የጡንቻ ድክመት ያድጋል. ብዙውን ጊዜ ልጆችበኦቲዝም ይሰቃያሉ. በምርመራ ወቅት አንድ ኒውሮፓቶሎጂስት በኦኩሎሞተር ነርቮች አሠራር ውስጥ ያሉ ችግሮችን እና በአንጎል አሠራር ውስጥ አንዳንድ ያልተለመዱ ነገሮችን ያሳያል. ከእድሜ ጋር, ሁኔታው እየባሰ ይሄዳል, የአእምሮ ዝግመት ምስል ቀስ በቀስ ይጨምራል.
የሥነ ልቦና መዛባት ሁሌም ይታያል፡ ህፃኑ ብዙ ጊዜ ለራሱ ያጉረመርማል፣ ያለምንም ተነሳሽነት ቅሬታ ያሳያል፣ ብዙ ጊዜ ያጨበጭባል፣ አንዳንዴ በጣም ጠበኛ ያደርጋል። እነዚህ ምልክቶች በተወሰነ ደረጃ ስኪዞፈሪንያ የሚያስታውሱ ናቸው። ሌላው አማራጭ ኦቲዝም ሲሆን እሱም ገና በልጅነት ይጀምራል።
ማርቲን-ቤል ሲንድረም፡ ምልክቶች
በወንዶች ላይ ልዩ ምልክት የወንድ የዘር ፍሬ (ማክሮሮቺዝም) ነው፣ ነገር ግን ይህ በጉርምስና ወቅት ብቻ ሊታወቅ ይችላል። በተመሳሳይ ጊዜ የኢንዶሮኒክ በሽታዎች የሉም።
የመልክ ለውጦች በአንፃራዊነት የተለዩ አይደሉም፣ነገር ግን ሐኪሙ ትክክለኛውን ምርመራ እንዲፈልግ ሊያደርገው ይችላል። ህጻኑ ብዙ ጊዜ ትልቅ ጭንቅላት, ረዥም ፊት እና ትንሽ ምንቃር ያለው አፍንጫ አለው. የእጆች እና የእግሮች ትልቅ መጠኖች አሉ ፣ ጣቶቹ በከፍተኛ ሁኔታ የእንቅስቃሴ መጠን ይጨምራሉ። ብዙ ጊዜ ቆዳው የመለጠጥ ችሎታን ይጨምራል።
የበሽታው ቅድመ-ሙታሽናል ልዩነት መገለጫዎች የተወሰኑ የባህሪይ ገፅታዎች አሏቸው። የ ataxic ሲንድረም መንቀጥቀጥ እና የማስታወስ እክሎች በተለይም የአጭር ጊዜ የማስታወስ ችሎታ, የስሜት ለውጦች እና የመርሳት ቀስ በቀስ እድገት በእውቀት (ኮግኒቲቭ) ተግባራት መቀነስ (ማንበብ እና መናገር አለመቻል) ይታወቃል. ምልክቶች በወንዶች ላይ በብዛት ይገኛሉተሸካሚዎች እና ከሴቶች ጋር ሲነፃፀሩ የበለጠ ከባድ ኮርስ አለው።
የመጀመሪያው የማህፀን ሽንፈት የሚታወቀው ያለጊዜው ማረጥ እና የፒቱታሪ-ኦቫሪያን ስርዓት መቋረጥ ነው። የ follicle-የሚያነቃቃ ሆርሞን ይዘት ይጨምራል, ይህም የወር አበባ መጥፋት እና የቬጀቶቫስኩላር ምልክቶች መታየትን ያመጣል. በሽታው ቀስ በቀስ እየጨመረ ይሄዳል እና የሆርሞን ምትክ ሕክምናን ይፈልጋል።
እንዴት ሲንድሮም መመርመር እንደሚቻል
በህጻን የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ያለውን በሽታ ግምታዊ ለመወሰን የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ ተስማሚ ነው። የታካሚው የሕዋስ ቁሳቁስ ተወስዶ ቫይታሚን B₁₀ (ፎሊክ አሲድ) በክሮሞሶም ውስጥ ለውጦችን የሚያነሳሳ ሆኖ ይጨመራል። ከተወሰነ ጊዜ በኋላ, ጥናቱ የማርቲን-ቤል በሽታ, ደካማ ኤክስ ሲንድሮም የሚያመለክት ጉልህ የሆነ ቀጭን ያለው የክሮሞሶም ክፍል ያሳያል. ይህ የላብራቶሪ ምርመራ በኋለኞቹ ደረጃዎች በበቂ ሁኔታ ትክክለኛ አይደለም፣ ምክንያቱም ፎሊክ አሲድን የሚያካትተው መልቲ ቫይታሚን በብዛት ጥቅም ላይ በመዋሉ ነው።
በጣም ልዩ የሆነው የ polymerase chain reaction (PCR) ሲሆን ይህም በX ክሮሞሶም ውስጥ የሚገኙትን የአሚኖ አሲድ ቅሪቶች አወቃቀሩን ለመለየት እና የማርቲን-ቤል ሲንድረምን ያመለክታሉ። በኤሌክትሮን ማይክሮስኮፕ የተነሳው ፎቶ በራስ የመቅጠኑ ቦታ ያሳያል።
የተለየ እና የበለጠ የተለየ አማራጭ የ PCR ጥምረት እና በካፒላሪ ኤሌክትሮፊዮርስስ ላይ መለየት ነው። ይህ ከፍተኛ ትክክለኛነት ያለው ምርመራ በታካሚዎች ውስጥ የክሮሞሶም በሽታዎችን ያሳያልataxic syndrome እና የመጀመሪያ ደረጃ ኦቫሪያን ውድቀት።
ህክምና
PCR ከተደረገ እና የማርቲን ቤል ሲንድረም ምርመራ ከተደረገ በኋላ ህክምናው በተቻለ ፍጥነት መጀመር አለበት።
በሽታው የተወለደ እና የክሮሞሶም አመጣጥ ስላለው የበሽታውን ዋና ዋና ምልክቶች ለማስወገድ ሕክምናው ይቀንሳል።
የህክምናው ስልተ-ቀመር የሳይኮሞተር ዝግመት መገለጫዎችን ለመቀነስ፣የአክቲክ ሲንድረም ለውጦችን ለማስተካከል እና የመጀመሪያ ደረጃ ኦቭቫርስ ውድቀት ላይ የሆርሞን ድጋፍን ለማረም ያለመ ነው።
የአእምሮ ዝግመት ችግር ያለባቸው ልጆች እና የተረጋገጠ PCR ውጤት በማርቲን-ቤል ሲንድረም ተይዟል። ሩሲያ እንደዚህ ላሉት ህጻናት ማገገሚያ የሚካሄድባቸው የሕክምና ተቋማት የሉትም, ስለዚህ የሕፃናት ሐኪም እና ተዛማጅ ስፔሻሊስቶች በሕክምናው ውስጥ ይሳተፋሉ. የሕፃናት ሕክምና ከአዋቂዎች የበለጠ ውጤታማ መሆኑን ወዲያውኑ ልብ ሊባል ይገባል. የግንዛቤ-የባህርይ ቴራፒ ዘዴዎችን ፣ ከሳይካትሪስት ጋር በግለሰብ ደረጃ ፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምናን ፣ የሳይኮማቲክ መድኃኒቶችን የብርሃን ዓይነቶችን ይተግብሩ። በአንፃራዊነት አዲስ የሆነ አካባቢ በፎሊክ አሲድ ላይ የተመሰረተ መድሃኒት መጠቀም ነው፣ነገር ግን የረዥም ጊዜ ውጤቶች አሁንም እየተጠና ነው።
ለአዋቂዎች ቴራፒዩቲካል ቴራፒ ስነ ልቦና አበረታች መድሃኒቶችን እና ፀረ-ጭንቀቶችን ያጠቃልላል፣ የማያቋርጥ ተለዋዋጭ ክትትል የሚደረገው በሳይካትሪስት እና በስነ-ልቦና ባለሙያ ነው። በግል ክሊኒኮች ውስጥ "Cerebrolysin" እና ተዋጽኦዎች, cytomedines (መድሃኒቶች "Lidase", "Solcoseryl") መካከል microinjections መካከል ክፍለ ጊዜዎች..
በአታክሲክ ሲንድረም፣ ኖትሮፒክስ እና ደም ሰጪዎች፣ angioprotectors እና የአሚኖ አሲድ ውህዶች ጥቅም ላይ ይውላሉ። በሴቶች ላይ ቀዳሚ የማህፀን ሽንፈት በኢስትሮጅኖች እና በእፅዋት መድሐኒቶች እርማት ይደረግበታል።
የህክምናው ውጤታማነት በአንፃራዊነት ዝቅተኛ ቢሆንም ለተወሰነ ጊዜ ግን የበሽታውን እድገት ለመቀነስ ያስችላል።
መከላከል
የእርግዝና ምርመራ መከላከል ብቸኛው መንገድ ነው። ባደጉትበአለም ሀገራት ማርቲን-ቤል ሲንድረምን በመጀመሪያ ደረጃ ለማወቅ እና እርግዝናን የሚያስቆም ምርመራዎች ተካሂደዋል። አማራጭ አማራጭ በብልቃጥ ውስጥ ማዳበሪያ ሲሆን ይህም በማሕፀን ውስጥ ያለው ልጅ "ጤናማ" X ክሮሞሶም እንዲወርስ ይረዳል።
