የእንቅስቃሴ ቅንጅት መዛባት በተለያዩ የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት በሽታዎች ላይ ይታያል። ሁሉም በሴሬብል መዋቅር ውስጥ ካሉ ችግሮች ጋር የተቆራኙ ናቸው. ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ያሉ የፓቶሎጂ በሽታዎች በዘር የሚተላለፉ እና በዘር የሚተላለፉ ናቸው። ከእነዚህ ውስጥ አንዱ ያልተለመደው የፍሬድሪች በሽታ ነው። ይህ የፓቶሎጂ ከሌሎች የክሮሞሶም ጉድለቶች ጋር ሲነፃፀር በጣም የተለመደ ነው ተብሎ ይታሰባል። ከነርቭ ሥርዓት በተጨማሪ ወደ ሌሎች የአካል ክፍሎች ይደርሳል. በመጀመሪያ ደረጃ, ይህ በልብ እና በጡንቻዎች ላይ ይሠራል. ከሌሎች ataxias ጋር ሲነጻጸር ይህ በሽታ ገና በለጋ እድሜው ሊታወቅ አይችልም, ምክንያቱም እስከ 20 አመት ድረስ አይታይም.
የፍሬድሪች ፓቶሎጂ - ምንድን ነው?
የፍሬድሪች በሽታ ከጄኔቲክ ፓቶሎጂ ጋር የተያያዘ የነርቭ በሽታ ነው። በልጅነት ጊዜ በምንም መልኩ እራሱን ስለማያሳይ ይህን ያልተለመደ ሁኔታ አስቀድሞ መጠራጠር በጣም ከባድ ነው. በሽታው ብዙውን ጊዜ በቤተሰብ ውስጥ ይከሰታል. ስለዚህ እንደዚህ ባሉ ችግሮች እርጉዝ ሴቶች የተሟላ የዘረመል ምርመራ ማድረግ አለባቸው።
የፓቶሎጂ ታሪክ እና ስርጭት
የፍሪድሪች አታክሲያበ 19 ኛው ክፍለ ዘመን በ 60 ዎቹ ውስጥ እንደ ገለልተኛ በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ ተለይቷል. በተመሳሳይ ጊዜ, የዚህ Anomaly ኤፒዲሚዮሎጂ ያልተስተካከለ ሆኖ ተገኝቷል. በተጨማሪም በበሽታው እና በታካሚዎች ዘር መካከል ያለውን ግንኙነት መከታተል ይችላሉ. ብዙውን ጊዜ ይህ የፓቶሎጂ የሚከሰተው ከጋብቻ ጋብቻ በተወለዱ ሰዎች ላይ ነው። በተመሳሳዩ ምክንያት, በትናንሽ ብሔረሰቦች መካከል በጣም የተለመደ ነው. ከሌሎች ataxias ጋር ሲነጻጸር, የፍሬድሪች በሽታ በጣም የተለመደ ነው. በ 100,000 ሰዎች ውስጥ ከ1-7 ሰዎች ውስጥ ይከሰታል. በአሁኑ ጊዜ የትኛዎቹ የጄኔቲክ በሽታዎች ወደዚህ የፓቶሎጂ እንደሚያመሩ አስቀድሞ የታወቀ ነው, ስለዚህ, በዘር የሚተላለፍ ታሪክ ሸክም ካለበት, በማህፀን ውስጥ ባለው የፅንስ እድገት ደረጃ ላይ ሊታወቅ ይችላል.
የፍሬድሪች በሽታ መንስኤዎች
የፍሬድሪች በሽታ ከየት እንደመጣ፣ እንዴት እንደሚተላለፍ እና እንደሚተላለፍ ለመረዳት የዚህን ያልተለመደ በሽታ መንስኤ ማወቅ ያስፈልጋል። ይህ ፓቶሎጂ በዘር የሚተላለፍ የክሮሞሶም ጉድለቶችን ያመለክታል. በትውልዶች አማካኝነት በራስ-ሰር የሚተላለፍ ሪሴሲቭ መንገድ ነው። ስለዚህ በሽታው ብዙውን ጊዜ በበርካታ የቤተሰብ አባላት ውስጥ ሊገኝ ይችላል. ከተዛማጅ ጋብቻ ልጆች ፅንሰ-ሀሳብ ጋር, የዚህ የፓቶሎጂ ክስተት ድግግሞሽ ይጨምራል. ስለዚህ, እንደዚህ አይነት ቤተሰቦች ልጅን ሲያቅዱ የበለጠ ጥልቅ ምርመራ ያስፈልጋቸዋል. ሳይንቲስቶች ይህ በሽታ ያለባቸው ሁሉም ታካሚዎች በዘጠነኛው ክሮሞሶም ውስጥ የጄኔቲክ ጉድለት እንዳለባቸው ደርሰውበታል. ከወላጆቹ አንዱ እንደዚህ አይነት ያልተለመደ ችግር ካለበት, ህጻኑ የመታመም እድሉ 50% ነው. የበሽታው በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮ ቢሆንም, አሉበፅንስ ወቅት የክሮሞሶም ሚውቴሽን ሊያስከትሉ የሚችሉ የአካባቢ ሁኔታዎችን የሚቀሰቅሱ። እነዚህም፦ መጥፎ ልማዶች (የአደንዛዥ ዕፅ ሱሰኝነት፣ አልኮል ሱሰኝነት)፣ ጨረሮች፣ አስጨናቂ ሁኔታዎች።
የፍሬድሪች ያልተለመደ በሽታ አምጪ ተህዋስያን
የበሽታው ዋና መገለጫ ሴሬቤላር ataxia ነው። የነርቭ ሥርዓት ሴሎች ቀስ በቀስ መበስበስ ምክንያት ይከሰታል. የመጎዳቱ ዘዴ በ 9 ኛው ክሮሞሶም ውስጥ በተያዘው ተለዋዋጭ ጂን ምክንያት ሰውነት አንድ ንጥረ ነገር ማምረት ያቆማል - ፍራታክሲን. በዚህ ምክንያት ሴሎች ከፍተኛ መጠን ያለው ብረት ይሰበስባሉ. ይህ የሚቀጥለውን የፓኦሎሎጂ ሂደት ያስነሳል - የነጻ radicals እና lipid peroxidation ማከማቸት. በዚህ ምክንያት የሴል ሽፋኖች እና የነርቭ ቲሹዎች መጥፋት ይከሰታል. ብዙውን ጊዜ ይህ ሂደት የአከርካሪ አጥንት እና የፒራሚዳል ስርዓት የኋላ ቀንዶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። እነዚህ መዋቅሮች ለሰውነት ሞተር ተግባር ተጠያቂ ናቸው, ስለዚህ የማስተባበር ችግር አለ. በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ ሌሎች የአንጎል መዋቅሮችም ይጎዳሉ፡ የፊተኛው ቀንዶች፣ የዳርቻ ፋይበር እና ማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት። ብዙውን ጊዜ መበስበስ የራስ ቅል ነርቮች እና አስፈላጊ ማዕከሎች (የመተንፈሻ አካላት, የደም ሥር) አይሸፍንም. አልፎ አልፎ፣ የማየት እና የመስማት ችግር ይስተዋላል።
ከነርቭ ምልክቶች በተጨማሪ በአጥንት ስርዓት ላይ ለውጦች አሉ። ብዙውን ጊዜ የፍሪድሪች አናማሊ ባለባቸው በሽተኞች የአከርካሪ አጥንት እና የእግሮች መበላሸት ይከሰታሉ። በተጨማሪም የፓቶሎጂ ሂደት የልብ ጡንቻን ይይዛል. በዚህ ሁኔታ, መደበኛ ካርዲዮሚዮይተስ በፋይበር እና በስብ ይተካልጨርቅ።
የበሽታው ክሊኒካዊ ምስል
በበሽታው መንስኤነት ላይ በመመስረት ክሊኒካዊ ምስሉ በአከርካሪ አጥንት እና በአንጎል ላይ በሚደርሰው ጉዳት መጠን ይወሰናል. የተለመደው ሲንድሮም ataxia ነው. ግን በአንዳንድ ሁኔታዎች, ሌሎች ጥሰቶችም አሉ. የፍሬድሪች በሽታ ከታወቀ፣ የፓቶሎጂ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው፡
- Cerebellar ataxia። ይህ ሲንድሮም በ 20 ዓመት ዕድሜ ላይ ባሉ ታካሚዎች ላይ ይታያል. የእሱ ዋና መገለጫዎች የመራመጃ ለውጥ, አለመረጋጋት, nystagmus ናቸው. በኒውሮሎጂካል ምርመራ ወቅት ታካሚዎች የተረከዝ-ጉልበት ምርመራ ማድረግ አይችሉም እና በሮምበርግ ቦታ ላይ ያልተረጋጉ ናቸው.
- የጡንቻ የደም ግፊት መቀነስ። ከመራመጃ ለውጥ ጋር, በእግሮቹ ላይ የሂደት ድክመት አለ. በኋላ ላይ, ሂደቱም ወደ የላይኛው የትከሻ ቀበቶ ጡንቻዎች ያልፋል. ለታካሚዎች እግሮቹን በተወሰነ ቦታ ላይ ማቆየት አስቸጋሪ ነው. ይህ ወደ የጋራ ድክመት እና የአካል ክፍሎች የፓቶሎጂ ማራዘሚያ ("ፍሬድሪች እግር") ያመጣል. በአንዳንድ ታካሚዎች, ተቃራኒው ክስተት ይታያል - የጡንቻ መወዛወዝ, paresis.
- ሃይፐርኪኔሲስ። የፍሪድሪች በሽታ ባለባቸው ታካሚዎች የአንጎል ፒራሚዳል ስርዓት ሽንፈት ምክንያት የጭንቅላት እና የእጅና እግር መንቀጥቀጥ ይታያል. አንዳንድ ጊዜ የፊት መግለጫዎች ጥሰቶች ሊኖሩ ይችላሉ -ቲክስ።
- የጡንቻኮስክሌትታል ሥርዓት መዛባት። ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ስኮሊዎሲስ እና ሌሎች የአከርካሪ አጥንት መዞር አለባቸው. የታችኛው ክፍል መገጣጠሚያዎች በ "ልቅነት" ምክንያት, የዚህ የፓቶሎጂ ባህሪ የእግር መበላሸት ይከሰታል. በተመሳሳይ ጊዜ ቅስት ጠልቆ ይሄዳል፣ እና የፕሮክሲማል ፊላኖች ይለወጣሉ።
- የጅማት ምላሽ ቀስ በቀስ መቀነስ።
- የእጅ ጽሑፍ ለውጥ።
- Hypertrophic cardiomyopathy። ይህ ሲንድሮም በሁሉም ታካሚዎች (90% ከሚሆኑት) ማለት ይቻላል ይታያል. ክሊኒካዊ በሆነ መልኩ, በ auscultation ወቅት የልብ ድምፆች መስማት አለመቻል, የልብ መጠን መጨመር እና የሲስቶሊክ ማጉረምረም ይታያል. በተመሳሳይ ጊዜ ሰውዬው በደረት አካባቢ ህመም, የትንፋሽ ማጠር ቅሬታ ያሰማል.
ከተለመዱት ምልክቶች ያነሰ የስሜት መረበሽ፣ ophthalmoplegia፣ ptosis ናቸው። አንዳንድ ጊዜ የተበላሹ ሂደቶች የመስማት እና የእይታ ነርቭን ይይዛሉ. ይህ የመስማት ችግርን፣ ዓይነ ስውርነትን ያስከትላል።
የፍሪድሪች አታክሲያ የምርመራ መስፈርት
የፍሬድሪች በሽታ ጥርጣሬ ልምድ ላለው የነርቭ ሐኪም ከባድ አይደለም። በመጀመሪያ ደረጃ, ዶክተሩ ጥሰቶች የሚጀምሩት በተወሰነ ዕድሜ ላይ የመሆኑን እውነታ ትኩረት ይስባል. ብዙውን ጊዜ በልጅነት እና በጉርምስና ወቅት, ቅሬታዎች ሙሉ በሙሉ አይገኙም. በተጨማሪም, አናማኔሲስ በሚሰበሰብበት ጊዜ ብዙውን ጊዜ በሽታው እና በዘር የሚተላለፉ ምክንያቶች (በዘመዶች መካከል ጋብቻ, ከቤተሰብ አባላት መካከል ataxia) መካከል ግንኙነት አለ. የፍሬድሪች በሽታ ከተገኘ የነርቭ ሐኪም ምርመራው በሚከተለው እቅድ መሰረት ይከናወናል (ሐኪሙ ትኩረት የሚሰጣቸው ነጥቦች):
- የጡንቻ ድክመት (ብዙውን ጊዜ ከታች በኩል)።
- የተቀነሰ የጅማት ምላሽ።
- Shaky Romberg አቀማመጥ።
- አግድም nystagmus።
- የተረከዝ-የጉልበት ሙከራ ማድረግ አልተቻለም።
- ፓሬሲስ እና ሽባ (አልፎ አልፎ)።
- ሃይፐርኪኔሲስ።
በተጨማሪም የቀዶ ጥገና ሀኪም ምርመራ ያስፈልጋል። ዶክተሩ በታችኛው ዳርቻ ላይ ያለውን የ osteoarticular ሥርዓት, የአከርካሪው አምድ ኩርባዎችን መጣስ ይወስናል. ይህ የፓቶሎጂ ከተጠረጠረ የአይን ሐኪም እና የልብ ሐኪም ምርመራም አስፈላጊ ነው.
ዋናው የመመርመሪያ ዘዴ የዘረመል ትንተና ሲሆን በዚህ ጊዜ የክሮሞሶም እክል ተገኝቷል። የአንጎል MRI እንዲሁ ይከናወናል።
የፍሪድሪች በሽታ፡ ICD ኮድ 10
የክሊኒካዊ ምርመራው ቢኖርም እያንዳንዱ የፓቶሎጂ በአለም አቀፍ ስም መመዝገብ አለበት። በ ICD-10 መሠረት የፍሬድሪች በሽታ G11.1 ኮድ አለው. ይህ ማለት በአለምአቀፍ ደረጃ መሰረት ይህ ፓቶሎጂ የሚከተለው ስም አለው፡ የጥንት ሴሬቤላር ataxia።
የፍሪድሪች በሽታ፡ የፓቶሎጂ ሕክምና
ኒውሮሎጂ እንደ ሳይንስ አሁን በጥሩ ሁኔታ የዳበረ ቢሆንም ይህን በሽታ ሙሉ በሙሉ ማዳን አይቻልም። ይህ የሆነበት ምክንያት መንስኤው ሊነካ የማይችል የጄኔቲክ ሚውቴሽን በመሆኑ ነው. ሆኖም ዶክተሮች የነርቭ በሽታዎችን እያስተካከሉ ነው, ይህም ለታካሚዎች ህይወት ቀላል ያደርገዋል. አንቲኦክሲደንትስ ጥቅም ላይ ይውላል (መድሃኒት "ሜክሲዶል"), ሴሬብራል ዝውውርን ለማሻሻል ማለት ነው (መድሃኒቶች "Piracetam", "Cerebrolysin"). እነዚህ የመድኃኒት ንጥረነገሮች የተበላሹ ሂደቶችን ሊያዘገዩ ይችላሉ. የሞተር እንቅስቃሴን ለማሻሻል, የፊዚዮቴራፒ, የአጥንት ማስተካከያ እና ማሸት ይከናወናሉ. በአንዳንድ አጋጣሚዎች የቀዶ ጥገና ሕክምና አስፈላጊ ነው (በእግር ጉልህ በሆነ ኩርባ)።
በሽታ መከላከል እናውስብስቦች
እንደ አለመታደል ሆኖ የፍሬድሪች በሽታ እድገትን አስቀድሞ መገመት አይቻልም። ይሁን እንጂ ፓቶሎጂ በጣም አልፎ አልፎ ለሚከሰት ችግር አይተገበርም. ስለዚህ በነፍሰ ጡር ሴት ውስጥ ያለው ሸክም ያለው የዘር ውርስ ታሪክ ስለ ፅንሱ የዘር ትንተና ማካሄድ አስፈላጊ ነው.
የፍሬድሪች ፓቶሎጂ ባለባቸው ታማሚዎች ላይ የችግሮች እድገትን ለመከላከል በዶክተሮች የማያቋርጥ ክትትል ያስፈልጋል። ምንም እንኳን በሽታው የነርቭ ችግሮችን የሚያመለክት ቢሆንም, የቀዶ ጥገና ሐኪም, የልብ ሐኪም, የዓይን ሐኪም እና የጄኔቲክስ ባለሙያ ቁጥጥርም አስፈላጊ ነው. የበሽታውን ፈጣን እድገት ለማስወገድ, የጥገና ሕክምና ይካሄዳል. ታካሚዎች እንዲሁም ከሚወዷቸው ሰዎች ልዩ እንክብካቤ እና ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል።
የፍሪድራይች በሽታ ትንበያ
ፓቶሎጂ ቀስ በቀስ የሚያድጉ የክሮሞሶም እክሎችን የሚያመለክት ከሆነ፣ ታካሚዎች በአማካይ ከ30-40 ዓመታት ይኖራሉ። ብዙውን ጊዜ, የነርቭ በሽታዎች የአእምሮ ችሎታዎችን እና የአዕምሮ ወሳኝ መዋቅሮችን አይጎዱም. ይሁን እንጂ ታካሚዎች የማያቋርጥ የሕክምና ክትትል ያስፈልጋቸዋል. እንዲሁም ሕመምተኞች የጡንቻን ድምጽ ለመጠበቅ የፊዚዮቴራፒ እንቅስቃሴዎችን ማድረግ አለባቸው. በጣም የተለመደው የሞት መንስኤ የካርዲዮቫስኩላር በሽታ ነው. ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮሚዮፓቲ ለዓመታት ወደ መጨናነቅ የልብ ድካም ይመራል, በዚህም ምክንያት የፍሬድሪች በሽታ ያስከትላል. የዚህ የፓቶሎጂ ሕመምተኞች ፎቶዎች በዚህ ጽሑፍ እና በልዩ ሥነ ጽሑፍ ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ።
