Ataxia - በእንቅስቃሴ አለመስማማት የሚገለጡ በሽታዎች፣የእጅና እግር ጥንካሬ መጠነኛ እየቀነሰ የሞተር ክህሎት ማጣት። አንደኛው ዓይነት የፍሬድሪች ቤተሰብ ataxia ነው፣ በጣም የተለመደው በዘር የሚተላለፍ ataxia ነው። ከ100,000 ውስጥ በ2 እና 7 ሰዎች መካከል ይከሰታል።
ይህ በሽታ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በልጅነት ነው፣ በህይወት ከ1-2ኛው አስርት አመታት (ምንም እንኳን ከ20 አመት በኋላ የተገኘባቸው አጋጣሚዎች ቢኖሩም)። አብዛኛውን ጊዜ በርካታ የቤተሰብ አባላት ataxia ይሰቃያሉ - ወንድሞች, እህቶች, እና አብዛኛውን ጊዜ consanguineous ጋብቻ ጋር ቤተሰቦች ውስጥ የሚከሰተው. ምልክቶቹ በማይታወቅ ሁኔታ ይታያሉ፣ በሽታው በዝግታ ያድጋል፣ ለአስርተ አመታት የሚቆይ እና ያለ የህክምና እርዳታ ከፍተኛ ምቾት ያመጣል።
የበሽታ ምልክቶች
የፍሬድሪች ataxia ዋና ምልክት የታካሚው ያልተረጋጋ የእግር ጉዞ ነው። እሱ በማይመች ሁኔታ ይራመዳል, እግሮቹን በስፋት ያስቀምጣል እና ይጠርጋልከመሃል ወደ ጎኖቹ ይለያል. በሽታው እየገፋ ሲሄድ, እጆች, እንዲሁም የጡን እና የፊት ጡንቻዎች, የማስተባበር እክሎች ይጎዳሉ. የፊት መግለጫዎች ይለወጣሉ, ንግግር ይቀንሳል, ይንቀጠቀጣል. የ Tendon እና periosteal reflexes ይቀንሳሉ ወይም ይጠፋሉ (መጀመሪያ በእግሮቹ ላይ, ከዚያም ወደ እጆቹ ሊሰራጭ ይችላል). የመስማት ችሎታ ብዙውን ጊዜ ይጎዳል. ስኮሊዎሲስ ይቀጥላል።
የበሽታ መንስኤዎች
ይህ ዓይነቱ ataxia በዘር የሚተላለፍ፣ ሥር የሰደደ ዓይነት፣ ተራማጅ ነው። በሴሬብለም ፣ በአንጎል ግንድ ፣ በአከርካሪ ገመድ እና በአከርካሪ ነርቭ ላይ በሚደርስ ጉዳት ምክንያት ተመሳሳይ ምልክት ያላቸው በሽታዎች ቡድን የሆኑት ስፒኖሴሬቤላር ataxias ናቸው ፣ ይህም ብዙውን ጊዜ ትክክለኛውን ምርመራ የሚያደናቅፍ ነው። ይሁን እንጂ, cerebellar ataxias መካከል, ፍሬድሪች በሽታ ሪሴሲቭ ቅጽ ፊት የተለየ ነው, ሌሎች ዓይነቶች ደግሞ autosomal አውራነት ውስጥ ይተላለፋል ሳለ. ማለትም የታመመ ልጅ ጥንዶች የሚወለዱት ወላጆቹ የበሽታው አምጪ ተህዋሲያን ሲሆኑ በክሊኒካዊ ግን ጤናማ ናቸው።
ይህ ataxia የሚገለጠው በዘር የሚተላለፍ በማይታወቅ የኢንዛይም-ኬሚካላዊ anomaly የአከርካሪ ገመድ የጎን እና የኋላ አምዶች የተቀናጀ መበስበስ ነው። በሽታው የጎል እሽጎችን ፣የክላርክ ምሰሶዎችን ሴሎች እና የኋለኛውን ስፒኖሴሬቤላር መንገድን ሲጎዳ።
የጉዳይ ታሪክ
የፍሬድሪች በሽታ ከ100 ዓመታት በፊት በጀርመን የህክምና ፕሮፌሰር ኤን.ፍሪድሪች ገለልተኛ በሆነ መልኩ ተለይቷል። ከ 1860 ዎቹ ጀምሮ በሽታው በንቃት ተምሯል. የዚህ ataxia መንስኤ በ 1982 ጥቆማዎች ከተሰጡ በኋላየ mitochondrial መታወክ ናቸው. በውጤቱም ፣ “የፍሬድሪች አታክሲያ” ከሚለው በአጠቃላይ ተቀባይነት ካለው ስም ይልቅ “የፍሬድሪች በሽታ” የሚለው ቃል የሕመሞችን መብዛት በትክክል እንደሚያንፀባርቅ ቀርቧል - ሁለቱም የነርቭ እና ከነርቭ ውጭ።
የነርቭ ምልክቶች
በሽተኛው የፍሪድሪች አታክሲያ ካለበት በመጀመሪያ የሚስተዋሉት ምልክቶች በእግር ሲራመዱ ግራ የሚያጋቡ እና እርግጠኛ አለመሆን በተለይም በጨለማ ውስጥ፣መደናገጥ፣መደናቀፍ ናቸው። ከዚያም ይህ ምልክት የላይኞቹን ክፍሎች አለመስማማት, የእግሮቹ ጡንቻዎች ደካማነት ይቀላቀላል. በበሽታው መጀመሪያ ላይ የእጅ ጽሑፍን መለወጥ, ዲስኦርሲስስ ይቻላል, በንግግር ውስጥ የፍንዳታ ባህሪ አለ, staccato.
ምላሾችን መከልከል (ጅማት እና ፔሮስቴል) ሌሎች ምልክቶች በሚታዩበት ጊዜ እና ከእነሱ በፊት ረጅም ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ። በአታክሲያ እድገት ፣ አጠቃላይ areflexia ብዙውን ጊዜ ሊታይ ይችላል። እንዲሁም ጠቃሚ ምልክት የ Babinski ምልክት፣ ጡንቻማ ሃይፖቴንሽን፣ በኋላ የእግር ጡንቻዎች እየደከሙ ይሄዳሉ።
ከተፈጥሮ ውጭ ምልክቶች እና ሌሎች የአታክሲያ ምልክቶች
የፍሬድሪች በሽታ በአጥንት ጉድለቶች ይታወቃል። ታካሚዎች ለ scoliosis, kyphoscoliosis, የጣቶች እና የእግር ጣቶች መዛባት የተጋለጡ ናቸው. የፍሪድሪች እግር (ወይም የፍሪድሪች እግር) ተብሎ የሚጠራው በፍሪድሪች አታክሲያ በሽታ ውስጥ ያለ ባህሪ ነው። የእንደዚህ ዓይነቶቹ እግሮች ፎቶዎች እንደዚህ ዓይነቱ የአካል መበላሸት ለጤናማ አካል የተለመደ እንዳልሆነ ግልፅ ግንዛቤ ይሰጣሉ-ጣቶች በዋናው phalanges ውስጥ ከመጠን በላይ የታጠቁ እና በ interphalangeal መገጣጠሚያዎች ላይ ከፍ ባለ የእግር ሾጣጣ ቅስት ውስጥ የታጠቁ ናቸው ። ተመሳሳይለውጥ በብሩሽ ሊከሰት ይችላል።
እንዲሁም ታማሚዎች ለኤንዶሮኒክ በሽታዎች የተጋለጡ ናቸው፡ ብዙ ጊዜ እንደ የስኳር በሽታ mellitus፣የእንቁላል ተግባር መቋረጥ፣የጨቅላ ሕጻናት መታወክ፣ሃይፖጎናዲዝም፣ወዘተ የመሳሰሉ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል።ከዕይታ አካላት ላይ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ሊከሰት ይችላል።
Friedreich's ataxia ከታወቀ በ90 በመቶ ከሚሆኑት ጉዳዮች የልብ ጉዳት፣የእድገት የካርዲዮሚዮፓቲ እድገት፣በዋነኛነት hypertrophic አብሮ ይመጣል። ታማሚዎች በልብ ላይ ህመም፣ የልብ ምት፣ የትንፋሽ ማጠር እና ሌሎችም ቅሬታ ያሰማሉ። ወደ 50 በመቶ በሚሆኑት ታካሚዎች የካርዲዮሚዮፓቲ ሞት ያስከትላል።
በበሽታው የመጨረሻ ደረጃ ላይ ታካሚዎች አሚዮትሮፊ፣ ፓሬሲስ፣ የእጅ ስሜታዊነት ችግር አለባቸው። የመስማት ችግር, የእይታ ነርቮች እየመነመኑ, nystagmus ይቻላል, አንዳንድ ጊዜ ከዳሌው አካላት ተግባራት እና ሕመምተኛው መሽኛ ማቆየት ወይም በግልባጩ, መሽኛ ውድቀት ይሰቃያል. ከጊዜ በኋላ ታካሚዎች የመራመድ እና ያለ እርዳታ እራሳቸውን የማገልገል ችሎታ ያጣሉ. ሆኖም የፍሬድራይች በሽታን ጨምሮ ከማንኛውም የአታክሲያ አይነት የተነሳ ምንም አይነት ሽባ አልታየም።
የአእምሮ ማጣትን በተመለከተ እንደ ፍሬድሪች ሴሬቤላር አታክሲያ ባሉ በሽታዎች እስካሁን ምንም አይነት ትክክለኛ መረጃ የለም፡የአእምሮ ማጣት ችግር በአዋቂዎች ላይ ይገለጻል ነገርግን በልጆች ላይ በጣም አልፎ አልፎ አልፎ አልፎ አልፎ አልፎም የአእምሮ ዝግመት ችግር ይከሰታል።
የአታክሲያ ችግሮች
Friedreich's hereditary ataxia በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ሥር በሰደደ የልብ ድካም እና እንዲሁም በሁሉም አይነት የመተንፈሻ አካላት ችግር የተወሳሰበ ነው። በተጨማሪም ታካሚዎች በጣም ከፍተኛ ናቸውእንደገና የመያዝ አደጋ።
የፍሪድሪች አታክሲያ ምርመራ መስፈርት
የበሽታው ዋና የምርመራ መስፈርት በግልፅ ተቀምጧል፡
- የበሽታ ውርስ ሪሴሲቭ ነው፤
- በሽታ የሚጀምረው 25 ዓመት ሳይሞላው ነው፣ ብዙ ጊዜ በልጅነት ጊዜ፤
- ተራማጅ ataxia፤
- ጅማት ተለዋዋጭነት ፣የእግሮች ጡንቻዎች ድክመት እና እየመነመነ ፣በኋላ እና እጆች;
- የጥልቀት ስሜትን በመጀመሪያ በታችኛው ዳርቻዎች፣ከዛም በላይኞቹ ማጣት፤
- የተደበቀ ንግግር፤
- የአጽም ጉድለቶች፤
- የኢንዶክራይን መዛባቶች፤
- ካርዲዮሚዮፓቲ፤
- የዓይን ሞራ ግርዶሽ፤
- የአከርካሪ ገመድ እየመነመነ ነው።
በተመሳሳይ ጊዜ የዲኤንኤ ምርመራዎች ጉድለት ያለበት ጂን መኖሩን ያረጋግጣል።
መመርመሪያ
እንደ ፍሪድሪች አታክሲያ ያለ በሽታ ሲመጣ ምርመራው አናሜሲስ መውሰድ፣ የተሟላ የህክምና ምርመራ ማድረግ እና የታካሚውን እና የቤተሰቡን የህክምና ታሪክ ማጥናትን ይጨምራል። በምርመራው ወቅት ልዩ ትኩረት የሚሰጠው በነርቭ ሥርዓት ላይ ለሚፈጠሩ ችግሮች, በተለይም ደካማ ሚዛን, የልጁ መራመጃ እና ስታቲስቲክስ ሲፈተሽ, በመገጣጠሚያዎች ውስጥ ያሉ ምላሾች እና ስሜቶች አለመኖር. በሽተኛው ተቃራኒውን ጉልበት በክርን መንካት አይችልም፣ የጣት-አፍንጫ ምርመራ ያመለጠው እና በተዘረጋ እጆች መንቀጥቀጥ ሊሰቃይ ይችላል።
በላብራቶሪ ጥናቶች ወቅት የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም ጥሰት አለ።
የአእምሮ ኤሌክትሮኢንሴፋሎግራም ከፍሬድሪች አታክሲያ ጋር የተስፋፋውን ዴልታ እናየቲታ እንቅስቃሴ, የአልፋ ሪትም ቅነሳ. ኤሌክትሮሚዮግራፊ አክሶናል-ዴሜይሊንቲንግ የዳርቻ ነርቮች የስሜት ህዋሳት ጉዳቶችን ያሳያል።
የተበላሸውን ጂን ለመለየት የዘረመል ምርመራ ይደረጋል። በዲ ኤን ኤ ምርመራዎች እርዳታ ከሌሎች ልጆች ጋር በቤተሰብ ውስጥ በሽታ አምጪ ተህዋስያንን የመውረስ እድል ይቋቋማል. ለመላው ቤተሰብ አጠቃላይ የዲኤንኤ ምርመራዎችም ሊደረጉ ይችላሉ። በአንዳንድ አጋጣሚዎች የቅድመ ወሊድ ዲኤንኤ ምርመራ ያስፈልጋል።
በምርመራው ወቅት እና ወደፊት ከምርመራው በኋላ በሽተኛው የጭንቅላት፣ የአከርካሪ አጥንት፣ የደረት ራጅ በየጊዜው መውሰድ ይጠበቅበታል። አስፈላጊ ከሆነ የኮምፒዩተር እና ማግኔቲክ ድምጽ ማጉያ ምስል ታዝዘዋል. የአንጎል ኤምአርአይ ላይ, በዚህ ሁኔታ ውስጥ, አንድ ሰው የአከርካሪ ገመድ እና የአንጎል ግንዶች እየመነመኑ, cerebellar vermis መካከል የላይኛው ክፍሎች ሊያስተውሉ ይችላሉ. በ ECG እና EchoEG እርዳታ መመርመርም አስፈላጊ ነው።
ልዩ ምርመራ
ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ የፍሪድሪች በሽታን ከብዙ ስክለሮሲስ፣ ከነርቭ አሚዮትሮፊ፣ ከቤተሰብ ፓራፕሌጂያ እና ከሌሎች የአታክሲያ ዓይነቶች፣ በዋናነት የሉዊስ-ባር በሽታ፣ ሁለተኛው በጣም የተለመደው ataxia መለየት ያስፈልጋል። የሉዊ-ባህር በሽታ ወይም ቴልአንጊኤክታሲያ በልጅነት ጊዜ ይጀምራል እና በክሊኒካዊ ሁኔታ ከፍሬድሪች በሽታ የሚለየው ትናንሽ መርከቦች መስፋፋት ፣ የአጥንት ጉድለቶች አለመኖር።
በተጨማሪም በሽታውን ከባሴን-ኮርንዝዌይግ ሲንድረም እና በቫይታሚን ኢ እጥረት ምክንያት ከሚመጣው አታክሲያ መለየት ያስፈልጋል።በዚህም ምርመራው በደም ውስጥ መታወቅ አለበት።የቫይታሚን ኢ ይዘት፣ የ acanthocytosis መኖር/አለመኖር እና የሊፒድ ስፔክትረምን ለማጥናት።
በምርመራው ጊዜ የሜታቦሊክ በሽታዎችን በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ውርስ፣ ከሌሎች የስፒኖ-ሴሬቤላር ataxia ዓይነቶች ጋር ማስወጣት ያስፈልጋል።
በብዙ ስክለሮሲስ እና በፍሪድሪች በሽታ መካከል ያለው ልዩነት የ ጅማት areflexia አለመኖር ነው ፣ይህም የጡንቻ ሃይፖቴንሽን እና አሚዮትሮፊ የለም። እንዲሁም በስክሌሮሲስ በሽታ, ከነርቭ ውጭ ምልክቶች አይታዩም, በሲቲ እና ኤምአርአይ ላይ ምንም ለውጦች የሉም.
የአክሲያ ህክምና
Friedreich's ataxia ያለባቸው ታካሚዎች በነርቭ ሐኪም መታከም አለባቸው። በከፍተኛ ደረጃ, ህክምናው የበሽታውን ምልክቶች ማስወገድን ለመጨመር ያለመ ምልክት ነው. የ ATP ዝግጅቶችን, ሴሬብሮሊሲን, ቢ ቪታሚኖችን እና አንቲኮሊንስተርስ ወኪሎችን መሾምን ጨምሮ አጠቃላይ የማጠናከሪያ ሕክምናን ያጠቃልላል. በተጨማሪም ማይቶኮንድሪያን የመጠበቅ ተግባር ያላቸው እንደ ሱቺኒክ አሲድ፣ ሪቦፍላቪን፣ ቫይታሚን ኢ የመሳሰሉ መድኃኒቶች ለዚህ የአታክሲያ ሕክምና ትልቅ ሚና ይጫወታሉ።Riboxin፣cocarboxylase እና የመሳሰሉት myocardial metabolism ለማሻሻል ታዘዋል።
በቫይታሚን ማጠናከሪያ ህክምና። ሕክምናው በየጊዜው መደገም አለበት።
የበሽታው ዋናው የህመም መንስኤ ተራማጅ ስኮሊዎሲስ በመሆኑ ታማሚዎች ኦርቶፔዲክ ኮርሴት ለብሰው ይታያሉ። ኮርሴት የማይረዳ ከሆነ ተከታታይ የቀዶ ጥገና ስራዎች ይከናወናሉ (የቲታኒየም ዘንጎች በአከርካሪ አጥንት ውስጥ ተጨማሪ የስኮሊዎሲስ እድገትን ለመከላከል).
እነዚህ ሁሉ እርምጃዎች ያነጣጠሩ ናቸው።የታካሚውን ሁኔታ በተቻለ መጠን ይያዙ እና የበሽታውን እድገት ያቁሙ።
የአክሲያ ትንበያ
የእንደዚህ አይነት በሽታዎች ትንበያ በአጠቃላይ ጥሩ አይደለም። Neuropsychiatric መታወክ ቀስ በቀስ እድገት, የበሽታው ቆይታ በጣም በስፋት ይለያያል, ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ወንዶች 63% ውስጥ ከ 20 ዓመት መብለጥ አይደለም (ሴቶች, ትንበያ ይበልጥ አመቺ ነው - ሕመሙ ከጀመረ በኋላ, ማለት ይቻላል 100% ረጅም ዕድሜ ይኖራሉ). ከ20 ዓመታት በላይ)።
በጣም የተለመዱ የሞት መንስኤዎች የልብ እና የሳንባ ስራ ማጣት፣ከተላላፊ በሽታዎች የሚመጡ ችግሮች ናቸው። በሽተኛው በስኳር በሽታ እና በልብ ህመም ካልተሰቃየ ህይወቱ እስከ ከፍተኛ አመታት ሊቆይ ይችላል, ነገር ግን እንደዚህ ያሉ ሁኔታዎች በጣም ጥቂት ናቸው. ቢሆንም፣ በምልክት ህክምና ምክንያት የታካሚዎች ጥራት እና የህይወት ቆይታ ሊጨምር ይችላል።
መከላከል
የፍሬድሪች በሽታን መከላከል በህክምና ዘረመል ምክክር ላይ የተመሰረተ ነው።
የአታክሲያ ህመምተኞች የፊዚዮቴራፒ ውስብስብነት ታይተዋል በዚህም ምክንያት ጡንቻዎች እየጠነከሩ ይሄዳሉ ፣ አለመመጣጠን ይቀንሳል። መልመጃዎች በዋናነት በስልጠና ሚዛን እና በጡንቻ ጥንካሬ ላይ ያተኮሩ መሆን አለባቸው. የአካላዊ ቴራፒ እና የማስተካከያ ልምምዶች ታካሚዎች በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ እንዲንቀሳቀሱ ያስችላቸዋል, በተጨማሪም, በዚህ ሁኔታ, የካርዲዮሚዮፓቲ እድገትን ይከላከላል.
በተጨማሪም ታካሚዎች የሕይወታቸውን ጥራት ለማሻሻል አጋዥ መሳሪያዎችን መጠቀም ይችላሉ - ሸምበቆ፣ መራመጃ፣ ዊልቼር።
በአመጋገብ ውስጥ ላለማስቆጣት የካርቦሃይድሬት መጠንን ወደ 10 ግራም በኪሎ መቀነስ አስፈላጊ ነው.የኢነርጂ ሜታቦሊዝም ጉድለትን ማጠናከር።
ከተላላፊ በሽታዎች፣ቁስሎች እና ስካር መራቅም ያስፈልጋል።
በሽታውን ለመከላከል ከሚጠቅሙ ጉዳዮች አንዱ የአታክሲያ ውርስን መከላከል ነው። ከተቻለ ቤተሰቡ የፍሪድሪች አታክሲያ ችግር ካለበት እና በዘመድ አዝማድ መካከል ጋብቻ ካለ ከልጆች መወለድ መቆጠብ ይኖርበታል።
