Bloom's syndrome (Bloom's syndrome) የሰው ልጅ ሕዋሳት የጂኖሚክ አለመረጋጋት የሚታይበት ያልተለመደ የትውልድ ዲስኦርደር ነው። የሚወረሰው በራስ መሰል ሪሴሲቭ መንገድ ነው።
የበሽታው መታወክ ለመጀመሪያ ጊዜ በ1954 በአሜሪካ ተወላጅ የቆዳ ህክምና ባለሙያ ዴቪድ ብሉ ተገኝቷል። ይህንን ሳይንቲስት በመወከል የፓቶሎጂ ስም መጣ. ተመሳሳይ ቃል - የተወለደ telangiectatic erythema።
በብዙ ጊዜ የብሎም ሲንድሮም የአይሁድ ዜግነት ያላቸውን ሰዎች (ከ100 1 ሰው በግምት) ይጎዳል። በሽታው በሴቶችም ሆነ በወንዶች ውስጥ ሊሆን ይችላል, ነገር ግን በኋለኛው ውስጥ, ምልክቶቹ ይበልጥ ግልጽ ናቸው. ለዚህም ነው ይህ የፓቶሎጂ ያለባቸው ሴቶች ብዙ ጊዜ በስህተት የሚመረመሩት።
የብሎም ሲንድሮም ባለበት ልጅ ውስጥ ሁለቱም ወላጆች በአንድ የBLM ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ተሸካሚዎች ናቸው። የተለያዩ የሕመም ምልክቶች በታካሚው ጂኖች ውስጥ በየትኛው ሚውቴሽን ላይ እንደሚገኙ ይገመታል. ሆኖም ይህ እስካሁን አልተረጋገጠም።
ክሊኒካዊ ሥዕል
የብሉስ ሲንድሮም ያለባቸው ታማሚዎች ሲወለዱ ትንሽ ናቸው (ከ1900-2000 ግ አካባቢ)። ለወደፊቱ, እነሱም ቀስ ብለው ያድጋሉ እና ክብደታቸው ዝቅተኛ ይሆናል. የጉርምስና ዕድሜ ዘግይቷል, እና ምንም እንኳንያልፋል፣ ጉድለት አለበት። መካንነት በወንዶች ላይ የተለመደ ሲሆን በሴቶች ላይ ያልተለመደ ቀደምት ማረጥ ነው. ይህ ሆኖ ግን የአዕምሮ እድገታቸው ከእድሜ መስፈርቶች ጋር ይዛመዳል።
በመጀመሪያዎቹ የህይወት ሳምንቶች ጉንጭ፣ ጆሮ፣ አፍንጫ እና ጀርባ ላይ ሽፍታ፣ ኤራይቲማ እና ቆዳዎች ይታያሉ። ብዙውን ጊዜ ለአልትራቫዮሌት ብርሃን ስሜታዊነት ይጨምራል። ከፀሐይ በታች ያሉ ታካሚዎች ለአጭር ጊዜ የሚቆዩበት ጊዜ እንኳን የደም ሥር (የደም ቧንቧ) ኔትወርክ (ቧንቧ) መፈጠር እና የተለያየ ክብደት ያለው ቆዳ ላይ ጉዳት ሊያደርስ ይችላል. የተበሳጨው ቆዳ፣ ጠቆር ያለ ወይም በጣም ቀላል ቦታዎች ከተመለሰ በኋላ፣ በላዩ ላይ የመበስበስ ችግር ያለባቸው ቦታዎች ሊፈጠሩ ይችላሉ።
ታካሚዎች የመከላከል አቅምን ስለቀነሱ ብዙ ጊዜ ተላላፊ በሽታዎች ያጋጥሟቸዋል፣ይህም ይደጋገማሉ።
Bloom's syndrome ብዙውን ጊዜ የሴት አንገቶች አሲሜትሪ እና የተወለዱ የልብ ጉድለቶች ጋር ይደባለቃል።
መልክ
የታካሚዎች ገጽታ መደበኛ ያልሆነ ነው። እነሱ ይልቅ ጠባብ ቅል አላቸው, ትንሽ አገጭ እና ወጣ አፍንጫ ("የወፍ ፊት"). ይህ በተለይ የ Bloom's syndrome ፎቶን ከተመለከቱ ግልጽ ነው።
ታማሚዎች ብዙውን ጊዜ ቁመታቸው አጭር፣ ከፍተኛ ድምጽ አላቸው። አንዳንድ ሕመምተኞች የእግር እክሎች እና የጥርስ መዛባት ያጋጥማቸዋል. ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ እብጠት እና የከንፈር እብጠት, መፋታቸው ቅሬታ ያሰማሉ. በአንዳንድ አጋጣሚዎች የቆዳን የኬራቲኒዜሽን ሂደት እና የመዘጋቱ ሂደት መጣስ አለ ("Gosebumps" ይመስላል)።
መመርመሪያ
የ"Bloom's syndrome" ምርመራው በሐኪሙ የታካሚውን ሕመም ክሊኒካዊ ምስል መሠረት በማድረግ ነው.እና የላብራቶሪ ውሂብ።
በምርመራው ወቅት የበሽታ መቋቋም ስርዓት ሁኔታን መገምገም ግዴታ ነው። ብሉም ሲንድሮም ጋር በሽተኞች ትንተና ውስጥ ቅነሳ ብዛት immunoglobulin እና T-lymphocytes ይሆናል. በተጨማሪም የእህት ክሮማቲድ ልውውጥ ግምገማ ይመከራል።
በምርመራ ወቅት የብሉስ ሲንድሮም ከሉፐስ ኤራይቲማቶሰስ፣ ኒል-ዲንግዋል ሲንድረም፣ ሮትመንድ-ቶምሰን ሲንድረም እና የቆዳ በሽታ ፖርፊሪያ ጋር ግራ እንዳታጋቡ አስፈላጊ ነው።
ኦንኮሎጂ
የበሽታ መከላከል ዝቅተኛነት እና ብዙ ቁጥር ያላቸው የተለያዩ ሚውቴሽን መኖሩ በሽተኛው ለኦንኮሎጂ የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ ወደመሆኑ እውነታ ይመራል። በዚህ ሁኔታ ሁለቱም የውስጥ አካላት እና ደም፣ ሊምፍ እና የአጥንት ቲሹ ሊሰቃዩ ይችላሉ።
በዚህ የታካሚዎች ምድብ ውስጥ የሚከሰቱ በጣም የተለመዱ በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ማይሎይድ ሉኪሚያ፤
- ሊምፎማ፤
- lymphocytic leukemia፤
- የጉሮሮ፣ ምላስ እና አንጀት አደገኛ ዕጢዎች፤
- የሳንባ ካንሰር፤
- የጡት ካንሰር።
Medulloblastoma እና የኩላሊት ካንሰር በጣም አናሳ ነው።
ህክምና
በብሎም ሲንድሮም የሚሠቃይ ታካሚ በምልክት ይታከማል። ደስ የማይል ክስተቶችን ክብደት መቀነስ በመድሃኒት እና በሕክምና ሂደቶች እርዳታ ሊገኝ ይችላል. ምርጫቸው በሽተኛውን በሚረብሹት ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ በአባላቱ ሐኪም ይከናወናል. ስለዚህ, ለኦንኮሎጂ, ኬሞቴራፒ, የጨረር ሕክምና ወይም ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል, ለጥርስ በሽታዎች - የጥርስ ህክምና.ሂደቶች እና ሌሎችም። በአሁኑ ጊዜ የፓቶሎጂን ሙሉ በሙሉ መፈወስ አይቻልም።
በማንኛውም ሁኔታ ህመምተኞች ቆዳን በአስተማማኝ ሁኔታ ከአልትራቫዮሌት ጨረር የሚከላከሉ ምርቶችን በመደበኛነት መጠቀም አለባቸው ፣የቫይታሚን ማዕድን ውህዶች (ቫይታሚን ኢ ማካተት አለባቸው) ፣ ካሮቲኖይድ (በምግብ ተጨማሪዎች እና ከምግብ ጋር) እና የሰውነትን በሽታ የመከላከል ስርዓትን የሚያስተካክሉ መድሃኒቶች. በአንዳንድ አጋጣሚዎች ሆርሞን ሕክምና ማድረግ ይቻላል።
የብሉም ሲንድረም ያለባቸው ታካሚዎች በህይወት ዘመናቸው ሁሉ የቆዳ ካንሰር የመጀመሪያ ምልክቶችን ለማወቅ በቆዳ ህክምና ባለሙያ እና ኦንኮሎጂስት መታዘብ አለባቸው። ለማንኛውም አጠራጣሪ ለውጦች በተቻለ ፍጥነት ዶክተር ማየት አለባቸው።
በአካላቸው ላይ ብዙ የልደት ምልክቶች ያሏቸው ታማሚዎች በጥላ ስር መሆን እና ቀጥተኛ የፀሐይ ብርሃንን ማስወገድ ይጠቅማል በተቻለ መጠን ሰውነትን የሚደብቁ ልብሶችን ይለብሱ።
ትንበያ
የብሉም ሲንድሮም ያለባቸው ታማሚዎች ትንበያ በቀጥታ የሚወሰነው በምን ዓይነት የስነ-ሕመም ሁኔታዎች አብረዋቸው ባሉት ላይ ነው። ብዙ ጊዜ፣ ታካሚዎች በአጣዳፊ ኦንኮሎጂካል ሂደቶች ወይም በሳንባ ምች ሳቢያ ይሞታሉ።
በምልክት ህክምና የሚያገኙ እና በህክምና ክትትል ስር ያሉ ታማሚዎች የማያገኙት እድሜ ረጅም እድሜ እንዳላቸው ልብ ሊባል ይገባል።
መከላከል
በህፃናት ላይ የሚከሰት የብሉዝ ሲንድሮም መከላከል ከቅርብ ዘመዶች ጋር ጋብቻን ማስወገድን ያካትታል። በሽታው በብዛት የሚያገኘው ባህላቸው በቅርበት ትስስር ባላቸው ሰዎች መካከል ነው።ስርጭት።
በተጨማሪም ወጣት ጥንዶች ከመፀነሱ በፊት ጥልቅ የህክምና ምርመራ እንዲያደርጉ ይመከራሉ።
