ኦታሃራ ሲንድረም በ2001 በኤሌትሮኤንሴፋሎግራም መለኪያዎች ውስጥ የሚጥል በሽታ እንቅስቃሴ በሚያሳዩ በሽታዎች ዝርዝር ውስጥ ተካትቷል። እንዲህ ያሉት ጥሰቶች በአንጎል ሥራ ውስጥ ከጊዜ ወደ ጊዜ መበላሸትን ያመጣሉ. እ.ኤ.አ. በ 2001 ተመሳሳይ ስም ያለው መላምት ተቀባይነት አግኝቷል ፣ ይህም በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ኦታሃራ ሲንድሮም ወደ ዌስት ሲንድሮም ሲቀየር ይታያል። በተጨማሪም ፣ ለወደፊቱ ፣ የፓቶሎጂ ወደ ሌኖክስ-ጋስታውት ሲንድሮም የዳበረባቸው አጋጣሚዎች ነበሩ።
መግለጫ
ማርካንድ-ብሉሜ-ኦታሃራ ሲንድረም አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት ላይ የሚከሰት የሚጥል-አይነት ኤንሰፍሎፓቲ እድገት የመጀመሪያ ደረጃ ነው። ፓቶሎጂ በልጁ ህይወት ውስጥ በ 10 ቀናት ውስጥ በሚራመዱ አጣዳፊ ጥቃቶች ይታያል. በአንዳንድ ሁኔታዎችሕፃኑ ከተወለደ በኋላ ሲንድሮም ወዲያውኑ ሊገለጽ ይችላል. የጄኔቲክ በሽታዎች የሜታቦሊክ ዲስኦርደር እድገትን ሊያስከትሉ ይችላሉ, ይህም በመጨረሻው የጤንነት ሁኔታ ዳራ ላይ አጣዳፊ መልክ ሲንድሮም (syndrome) መገለጥ ያስከትላል.
ምክንያቶች
ሐኪሞች በልጆች ላይ የኦታሃራ ሲንድረም መፈጠር እድሉ ከፍተኛው የአንጎል ምስረታ እንደ porencephaly, unilateral megalencephaly, ወዘተ የመሳሰሉ ችግሮች እንደሆኑ ያምናሉ. በአንዳንድ ሁኔታዎች እንደ የካርታ መታወክ ያሉ የሜታብሊክ ሂደቶች ውድቀቶች ወደ ፓቶሎጂ ይመራሉ ።
ለግል ጥናት ኦታሃር አስር ጉዳዮችን ተመልክቷል። በውጤቱም, ሁለት ታካሚዎች በአንደኛው የአንጎል ክፍል ውስጥ የሳይሲስ በሽታ እንዳለባቸው ማወቅ ተችሏል, እሱም እንደ porencephaly ተለይቶ ይታወቃል. ሁለት ተጨማሪ ታካሚዎች Aicardi syndrome, እንዲሁም subacute ድብልቅ የአንጎል በሽታ ነበራቸው. ይህ በአንጎል ቲሹዎች ላይ የዲስትሮፊክ ተፈጥሮ ለውጦች እንዲፈጠሩ እና በዚህም ምክንያት የአንጎል ተግባራትን መጣስ ምክንያት ሆኗል. በቀሪዎቹ 6 ታካሚዎች የኦታሃራ ሲንድሮም መንስኤዎች ሊታወቁ አልቻሉም።
ሌላ ጥናት 11 አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን ተመልክቷል። ከመካከላቸው አንዱ በወሊድ ጊዜ አስፊክሲያ አጋጥሞታል, ሁለተኛው ደግሞ በተፈጥሮ የተወለዱ የፓቶሎጂ ምርመራ ተደርጎበታል, እድገቱ እና ስርጭቱ በጄኔቲክ ደረጃ ላይ ባሉ ችግሮች ምክንያት ነው. ሌላ ልጅ የኬቲን ዓይነት hyperglycinemia እንዳለው ሲታወቅ የሌሎቹ ልጆች የህመም መንስኤ ሊታወቅ አልቻለም. እና የሚጥል መናድ ያለበት አንድ ልጅ ብቻ ነው።በቅርብ ዘመዶች ውስጥ ከሚገኘው የፓቶሎጂ ጋር ተመሳሳይ ነበሩ።
Schlumberger 8 ልጆችን ያሳተፈ ሙከራ አድርጓል። ሁሉም የአንጎል ጉድለት እንዳለባቸው ታውቋል. በተመሳሳይ ጊዜ, 6 ልጆች በአንድ-ጎን megalencephaly ይሰቃያሉ, እና በአንድ አጋጣሚ Aicardi syndrome ታይቷል.
የተበላሸ አሰራር
ሌላ ስለ ኦታሃራ የፓቶሎጂ እድገት መንስኤዎች ሀሳብ በ1995 በልጅነት ጊዜ የሚጥል በሽታን በሚገልጽ መጣጥፍ ላይ ቀርቧል። ይህ ጽሑፍ ስለ ሲንድሮም (syndrome) ዋና መንስኤ ስለ መበላሸት ተናግሯል. የአካል ጉዳተኛ የአካል እድገት ከመደበኛው ማፈንገጥ ነው፡በዚህም ምክንያት በአንጎል ስራ እና መዋቅር ላይ ከፍተኛ ረብሻዎች ይኖራሉ።
በመሆኑም የተወለዱ ወይም የተቀበሉት የአንጎል ጉዳቶች ወይም ሌሎች የአካል ክፍሎች በሽታዎች አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት ላይ ሲንድሮም እንዲፈጠር ሊያደርጉ ይችላሉ። በሜታብሊክ ሂደቶች ውስጥ ያሉ ረብሻዎች የፓቶሎጂ ቀስቃሽ ሲሆኑ ብዙ ጊዜ ሁኔታዎች አሉ። በውጤቱም በምርምር ወቅት በተሰበሰበው መረጃ መሰረት የፓቶሎጂ ፕሮቮኬተርስ ሴሬብራል ሂሚፌሬስ መዋቅር ውስጥ ሁከት እንደሚፈጥር ከስምምነት ላይ ደርሷል።
ምልክቶች
የፓቶሎጂ ዋና ዋና ባህሪያት በአይካርዲ እና ኦታሃራ በቀረበው መረጃ መሰረት፡
- በሽታው ከተወለዱ በኋላ ወዲያውኑ ወይም ከአሥር ቀን ጀምሮ በልጆች ላይ የተለመደ ነው።
- የመናድ ዓይነቶች ሊለያዩ ይችላሉ፣ነገር ግን በጣም የተለመደው ጡንቻዎች ከመጠን በላይ ሲወጠሩ አነቃቂ spasm ነው። Spasms እንደ ይታያልቀን እና ማታ።
- በሳይኮትሮፒክ ምስረታ ላይ ያልተለመደ መቀዛቀዝ። ብዙ ጊዜ የሚያበቃው ገና በተወለደ ሕፃን ሞት ነው።
- የመሸጋገሪያ ሲንድረም ወደ ሌሎች በሽታዎች።
- በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች የህመም ማስታገሻ (syndrome) መንስኤ አእምሮን መጣስ ነው።
እድገታዊ መበላሸት
የኦታሃራ ሲንድሮም የታካሚው ሁኔታ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ በመምጣቱ ይታወቃል። በተመሳሳይ ጊዜ ጥቃቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመሩ ይሄዳሉ, እና ሳይኮሞተር እድገት በከፍተኛ ሁኔታ ይቀንሳል. ተመሳሳይ ምርመራ ያላቸው ልጆች አካል ጉዳተኞች ሆነው ይቆያሉ። የሚጥል በሽታ ወደ ሴሬብራል hemispheres የተመጣጠነ ወይም ከጎን ሊሆን ይችላል። በሲንድሮም ዳራ ውስጥ ፣ ቀስቃሽ spasms ብቻ ሳይሆን ሌሎች የመናድ ዓይነቶችም ሊታዩ ይችላሉ። የመናድዱ ጊዜ 10 ሰከንድ ነው፣ በመናድ መሃከል ያለው የጊዜ ክፍተት ከ10-15 ሰከንድ ያህል ነው።
በኦታሃራ ሲንድረም የሚሰቃዩ ህጻናት ንቁ አይደሉም፣ ብዙ ጊዜ በሽታው ከደም ግፊት መቀነስ ጋር አብሮ ይመጣል። ወደ ዌስት ሲንድሮም መለወጥ በአማካይ ከተወለደ ከ2-6 ወራት በኋላ ይከሰታል. ይህ ሽግግር ከአራቱ ውስጥ በእያንዳንዱ ሶስተኛ ሁኔታ ውስጥ ይከሰታል. ወደፊት፣ የፓቶሎጂ ወደ ሌኖክስ-ጋስታውት ሲንድሮም የመሸጋገር እድሉ ከፍተኛ ነው።
መመርመሪያ
የኦታሃራ ፓቶሎጂን ለመለየት ዋናው የመመርመሪያ ዘዴ ኒውሮማጂንግ ነው። ይህ ከባዮኬሚካላዊ እይታ አንጻር የአንጎልን መዋቅር, ተግባራት እና ባህሪያት ምስል ለማግኘት የሚያስችሉ የተለያዩ ቴክኒኮች ጥምረት ነው. የእነዚህ አተገባበርዘዴዎች የ ሲንድሮም እድገት መንስኤዎችን ለይተው ማወቅ እና ትክክለኛውን ህክምና እንዲያዝዙ ያስችልዎታል።
ኒውሮኢማጂንግ በአንጎል ውስጥ ያሉ ጉልህ የሆኑ ያልተለመዱ ነገሮችን እንዲሁም የተዛባ ቅርጾችን ለመለየት ይረዳል። እነዚህ ዘዴዎች የተለመዱ እሴቶችን ካወቁ, የሜታቦሊክ ማጣሪያ ተብሎ የሚጠራው ይከናወናል. ይህ ዘዴ በሜታቦሊክ ሂደቶች ውስጥ ረብሻዎች መኖራቸውን ያሳያል፣ ይህ ደግሞ ኦታሃራ ሲንድሮም ሊያስከትል ይችላል።
የኢንተርነት ኤሌክትሮኤንሰፍሎግራፊ
በመጀመሪያ ደረጃ የሲንድሮድ (syndrome) እድገት ደረጃ ላይ, ኢንተርሬክታል ኤሌክትሮኢንሴፋሎግራፊ ይታዘዛል. ይህ ጥናት ለከፍተኛ-amplitude ፍንዳታ-የማፈን ንድፍ ምላሹን ይፈትሻል። Paroxysmal ፈሳሾች እርስ በእርሳቸው በጠፍጣፋ ኩርባ ይለያያሉ, የሚፈጀው ጊዜ 18 ሰከንድ ያህል ነው. የፍላሽ ማፈኛ ንድፍ ብዙውን ጊዜ ያልተመጣጠነ እና በእረፍት ጊዜ ውስጥ እየባሰ ይሄዳል። በ 3-5 ወራት ህይወት ውስጥ አንድ ሕፃን ለሃይፕሳርራይትሚያ የስርዓተ-ጥለት ምትክ ካለው, ስለ ኦታሃራ ሲንድሮም ወደ ዌስት በሽታ መሸጋገር እንችላለን. ቀርፋፋ የስፒክ ሞገድ እንቅስቃሴ፣ በተራው፣ የሌኖክስ-ጋስታውት ሲንድሮም ዋና ባህሪ ነው።
በሌሎች አጋጣሚዎች የኦታሃራ ፓቶሎጂ ወደ ከፊል የሚጥል በሽታ ይለወጣል ይህም በአንደኛው ንፍቀ ክበብ የአንጎል ሴሎች እንቅስቃሴ መጨመር ይታወቃል።
Neuroimaging MRI እና ሲቲ የጭንቅላትን ያካትታል። በእነዚህ ጥናቶች አማካኝነት በአወቃቀሩ ውስጥ ያሉትን ሁሉንም ለውጦች ማየት ይቻላል. የኦታሃራ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ፎቶ ከዚህ በታች ቀርቧል።
ህክምና
በዚህ ሲንድረም (syndrome) ላይ የማንኛውም ሕክምና ውጤታማነት፣ በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በጣም ዝቅተኛ ነው። እንደ ደንቡ, የሕክምናው መሠረት ፀረ-የሚጥል መድሐኒቶች, እንደ Phenobarbital, Luminal በመባልም ይታወቃል. ይህ መድሃኒት የመናድ ቁጥርን ይቀንሳል፣ ነገር ግን የሳይኮሞተር ፋክተር ዘግይቶ መፈጠሩን ማቆም አልቻለም።
አድሬኖኮርቲኮትሮፒክ ሆርሞኖች እና የካልሲየም ተቃዋሚዎች እንዲሁ የኦታሃራ ሲንድሮም ባለባቸው ታካሚዎች ሁኔታ ላይ አዎንታዊ ለውጥ አልሰጡም። እ.ኤ.አ. በ 2001 አንድ ጥናት ተካሂዶ ነበር, በዚህ ጊዜ በቫይታሚን B6 ቴራፒ ውስጥ አዎንታዊ አዝማሚያዎችን መለየት ተችሏል. እንዲሁም የሕክምናው ውጤት "Zonisamide" የተባለውን መድሃኒት ሰጥቷል.
በ hemimegalencephaly እና cortical dysplasia አማካኝነት የነርቭ ቀዶ ጥገና ሐኪሞችን እርዳታ መጠቀም አለብዎት። ለኦታሃራ ሲንድረም ሕክምና ዓለም አቀፍ ፕሮቶኮል አለ፣ እሱም Vigabatrin፣ Sinakten፣ እንዲሁም የimmunoglobulins መግቢያን ይጨምራል።
ትንበያ
ዛሬ፣ በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለሲንድሮድ ምንም አይነት ውጤታማ የሕክምና ዘዴ የለም። ይህ ምርመራ ካላቸው ታካሚዎች ውስጥ ከግማሽ በላይ የሚሆኑት በህይወት የመጀመሪያ ወር ውስጥ ይሞታሉ. በሕይወት መትረፍ የቻሉት የማያቋርጥ የስነ ልቦና እና የነርቭ እድገታቸው ዝቅተኛ ነው. የሚጥል መናድ ማቆም እንኳን የማይቻልባቸው አጋጣሚዎች አሉ።
በአንዳንድ ሁኔታዎች ሲንድረም ወደ ሌሎች በሽታዎች ይተላለፋል። በተመሳሳይ ጊዜ, የሳይኮሞተር እድገት መደበኛ ይሆናል, ሆኖም ግን, ትንበያው አሁንም ጥሩ አይደለም.
የኦታሃራ ሲንድሮም ዋና መንስኤዎችን ተመልክተናል።
