ዘመናዊ ሕክምና ለወደፊት ወላጆች የልጁን ጾታ ለማወቅ እና የፊት ገጽታውን ለማየት ብቻ ሳይሆን ለወደፊቱ ዘሮቻቸው ምን አይነት በሽታዎች እንደሚጠብቃቸው አስቀድሞ ለማወቅ ያስችላል። በዚህ የሳይቶጄኔቲክ ጥናት ውስጥ ይረዳል. ለአፈፃፀሙ ጥቂት ሚሊ ሊትር ደም ወይም ሌላ የፅንሱ ፈሳሽ / ቲሹ በቂ ነው. የጄኔቲክስ ባለሙያው ውስብስብ የሆኑ ኬሚካላዊ እና አካላዊ እንቅስቃሴዎችን ከቁሳቁሱ ጋር ካደረጉ በኋላ ለቤተሰቡ ትኩረት ለሚሰጡ ጥያቄዎች መልስ ሊሰጡ ይችላሉ።
ፍቺ
ሳይቶጄኔቲክ ጥናት የጂን፣ ክሮሞሶም ወይም ሚቶኮንድሪያል ሚውቴሽን እንዲሁም ኦንኮሎጂካል በሽታዎችን ለመለየት የሰው ልጅ የዘረመል ቁስ የማይክሮባዮሎጂ ጥናት ነው። የዚህ ጥናት አስፈላጊነት የሚወሰነው ለካርዮታይፕ ሴሎች መገኘት እና በውስጣቸው የተከሰቱ ለውጦችን በማጥናት ነው።
በሴል ኒዩክሊየስ ውስጥ ያለው የዲኤንኤ ሞለኪውል ገጽታ እንደ ሴል ዑደት ደረጃ በጣም ይለያያል። ትንታኔውን ለማካሄድ በሜይዮሲስ ሜታፋዝ ውስጥ የሚከሰተውን የክሮሞሶም ውህደት መከሰት አስፈላጊ ነው. በበጥራት የቁሳቁስ ናሙና እያንዳንዱ ክሮሞሶም በሴል መሃል ላይ የሚገኙ ሁለት የተለያዩ ክሮማቲዶች ሆነው ይታያሉ። ይህ የሳይቶጄኔቲክ ጥናት ለማካሄድ ጥሩ አማራጭ ነው. የሰው ካርዮታይፕ በመደበኛነት 22 ጥንድ አውቶሶም እና ሁለት የወሲብ ክሮሞሶምዎችን ያቀፈ ነው። ለሴቶች XX ነው፣ ለወንዶች ደግሞ XY ነው።
አመላካቾች
የሳይቶሎጂ ምርመራ የሚካሄደው ከወላጆችም ሆነ ከልጁ ልዩ ምልክቶች በተገኙበት ነው፡
- የወንድ መሃንነት፣
- የመጀመሪያ ደረጃ አሜኖርሬያ፣
- የተለመደ የፅንስ መጨንገፍ፣
-የሞት መወለድ ታሪክ፣
- የክሮሞሶም እክል ያለባቸው ልጆች መኖር፣
- የተዛባ ችግር ያለባቸው ህጻናት መኖር፤
- ከሂደቱ በፊት በብልቃጥ ማዳበሪያ (IVF);- ያልተሳካ IVF ታሪክ መኖር።
ለፅንሱ የተለዩ ምልክቶች አሉ፡
- በተወለደ ሕፃን ላይ የአካል ጉድለቶች መኖር፤
-የአእምሮ ዝግመት፤
- ሳይኮሞተር ዝግመት፤- የሥርዓተ-ፆታ መዛባት።
የደም እና የአጥንት መቅኒ ምርመራ
የደም እና የአጥንት ቅልጥምንም ሳይቶጄኔቲክ ምርመራ ካሪታይፕን ለማወቅ፣ በክሮሞሶም መዋቅር ውስጥ ያሉ የመጠን እና የጥራት ችግሮችን ለመለየት እና ካንሰርን ለማረጋገጥ ይካሄዳል። ኒውክሊየስ (ሌኪዮትስ) ያላቸው የደም ሴሎች በንጥረ-ምግብ ውስጥ ለሦስት ቀናት ይመረታሉ, ከዚያም የተገኘው ቁሳቁስ በመስታወት ስላይድ ላይ ተስተካክሎ እና በአጉሊ መነጽር ይመረመራል. በዚህ ደረጃ, ቋሚውን በጥራት መበከል አስፈላጊ ነውቁሳቁስ እና ጥናቱን የሚያካሂደው የላብራቶሪ ረዳት የስልጠና ደረጃ።
ለአጥንት መቅኒ ትንተና ቢያንስ ሃያ ህዋሶች ከባዮፕሲ ማግኘት አለባቸው። የቁሳቁስ ናሙና መካሄድ ያለበት በህክምና ተቋም ውስጥ ብቻ ነው ምክንያቱም አሰራሩ የሚያሰቃይ ሲሆን በተጨማሪም የተበሳጨበትን ቦታ ለመከላከል የንፅህና መጠበቂያ ሁኔታዎች አስፈላጊ ናቸው።
የፅንስ ምርመራ
የፅንሱ ሳይቶጄኔቲክ ምርመራ ጥንዶቹን ካማከሩ በኋላ በጄኔቲክስ ባለሙያ ይሾማል። ለዚህ ትንተና ቁሳቁስ ናሙና ለመውሰድ ብዙ አማራጮች አሉ. የመጀመሪያው የእንግዴ ልጅ ባዮፕሲ ነው። ለ chorion የሳይቶጄኔቲክ ጥናት ቁሳቁስ ናሙና በአልትራሳውንድ ቁጥጥር ስር በ transvaginally ይከናወናል። በምኞት መርፌ ፣ የወደፊቱ የእንግዴ እፅዋት ብዙ ቪሊዎች ተወስደዋል ፣ እነሱም ቀድሞውኑ የፅንሱ ዲ ኤን ኤ ይዘዋል ። ሂደቱ ከ 10 ኛው ሳምንት እርግዝና ጀምሮ ሊከናወን ይችላል. ከሦስተኛው ወር ጀምሮ, amniocentesis ይፈቀዳል. ይህ የአማኒዮቲክ ፈሳሽ ምኞት ነው፣ ለምርምር እንደ ቁሳቁስ የሚያገለግሉ የፅንስ ኤፒተልየል ሴሎች ባሉበት።
ሦስተኛው አማራጭ cordocentesis ነው። ይህ አሰራር ልጁን ሊጎዳው ይችላል, ስለዚህ ማስረጃው በቂ ጥንካሬ ሊኖረው ይገባል. መርፌ በቀድሞው የሆድ ግድግዳ በኩል ወደ አምኒዮቲክ ፊኛ ውስጥ ይገባል, ከዚያም ወደ እምብርት ጅማት ውስጥ በመግባት የተወሰነውን ደም መውሰድ አለበት. ጠቅላላው ሂደት የሚከናወነው በአልትራሳውንድ ቁጥጥር ነው።
እነዚህን ዘዴዎች በመጠቀም የተወለደውን ልጅ ሞኖጂኒክ፣ ክሮሞሶም እና ሚቶኮንድሪያል ፓቶሎጂዎችን ለማወቅ እና ለማራዘም ወይም ለመወሰን መወሰን ይቻላልፅንስ ማስወረድ።
የእጢ ሕዋስ ትንተና
የካንሰር ሴሎች ክሮሞሶምች የሞለኪውላር ሳይቶጄኔቲክ ጥናት በሞርሞሎጂያዊ ለውጥ እና የባንዶች ታይነት ደካማ በመሆኑ ከባድ ነው። ይህ መተርጎም, መሰረዝ, ወዘተ ሊሆን ይችላል. በአሁኑ ደረጃ, በቦታው ላይ ማዳቀል (ማለትም "በቦታ") እንደነዚህ ያሉትን ናሙናዎች ለማጥናት ይጠቅማል. ይህ በማንኛውም የዲ ኤን ኤ ወይም አር ኤን ኤ ሞለኪውል ውስጥ የክሮሞሶም ቦታዎችን ለመለየት ያስችላል። እንዲሁም በዚህ መንገድ የሌሎች በሽታዎች ምልክቶችን መፈለግ ይችላሉ. ምርምር በሜታፋዝ ውስጥ ብቻ ሳይሆን በኢንተርፋዝ ውስጥም መካሄድ አስፈላጊ ነው, ይህም የቁሳቁስን መጠን ይጨምራል.
ዋናው ችግር በትክክል በኦንኮሎጂያዊ በሽታዎች ጠቋሚዎች ላይ ነው, ምክንያቱም በእያንዳንዱ ሁኔታ የግለሰብን ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ማዘጋጀት እና ማባዛት አስፈላጊ ነው. ከዚያም በቂ መጠን ያለው የተጠና ዲ ኤን ኤ ከተጠራቀመ በኋላ ትክክለኛው ማዳቀል ይከናወናል. በመጨረሻም ተለይተው የታወቁትን ቦታዎች መለየት እና ስለ ጥናቱ ውጤት መደምደሚያ መስጠት ያስፈልግዎታል.
የክሮሞሶም መታወክ ዓይነቶች
ዛሬ፣ በርካታ አይነት የክሮሞሶም ህመሞች አሉ፡
- ሞኖሶሚ - ከጥንዶች አንድ ክሮሞሶም ብቻ መኖር (ሼሬሼቭስኪ-ተርነር በሽታ)፤
- ትራይሶሚ - አንድ ተጨማሪ ክሮሞሶም (ሱፐር ሴት እና ሱፐርማን ሳይደር፣ ዳውን፣ ፓታው፣ ኤድዋርድስ) መጨመር። ፤
- መሰረዝ - የክሮሞሶም የተወሰነ ክፍል መወገድ (የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ሞዛይክ ዓይነቶች) ፤
- ማባዛት - ማባዛትየክሮሞሶም ክንድ የተወሰነ ክፍል፤
- ተገላቢጦሽ - የአንድ ክሮሞሶም ክፍል በአንድ መቶ ሰማንያ ዲግሪ ማሽከርከር፤ - መተርጎም - የጂኖም ክፍሎችን ከአንድ ክሮሞሶም ወደ ሌላ ማስተላለፍ።
የክሮሞሶም መዋቅራዊ እክሎች ለቀጣዩ ትውልድ ይተላለፋሉ እና ሊጠራቀም ይችላል፣ስለዚህ የታመሙ ልጆች የመውለድ እድሉ ይጨምራል። የሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች ቁሳቁስ ለጉዳት መገኘት በጥንቃቄ ያጠናል, እና ስለ አጠቃላይ ፍጡር ሁኔታ መደምደሚያ ተደርሷል.
ክሊኒካዊ ጠቀሜታ
የተገኘ ወይም የተወለደ ያልተለመደ ህዋሱ ዕጢ ወይም ዲሴምበርሪጄኔዝስ መገለል የሚፈጥር የሙሉ የሕዋሳት ቤተሰብ ቅድመ ሁኔታ ሊሆን ይችላል። በጊዜው ማግኘታቸው ለቅድመ ምርመራ እና ተጨማሪ የሕክምና ዘዴዎችን ለመወሰን አስተዋፅኦ ያደርጋል. ሳይቶጄኔቲክ ምርምር ጉድለት ያለባቸው ብዙ ጥንዶች የሪሴሲቭ ጂኖች ጤናማ ልጆች እንዲወልዱ ወይም ይህ የማይቻል ከሆነ IVF እና የቀዶ ጥገናን ግምት ውስጥ ማስገባት አስችሏቸዋል.
