የመንከስ ሲንድረም፣ እንዲሁም የተጠማዘዘ የፀጉር በሽታ፣ ያልተለመደ እና በጣም ከባድ የሆነ የዘረመል መታወክ ነው። ትናንሽ ወንዶች ልጆችን ይጎዳል እና በሚያሳዝን ሁኔታ, ምንም መድሃኒት የለም.
የበሽታ መንስኤዎች
የመንከስ ሲንድረም የATP7A ጂን ብልሽት ውጤት ነው። በ Anomaly ምክንያት, አካል ኩላሊት ውስጥ ተቀማጭ ነው መዳብ, ለመቅሰም አይደለም, እና ሁሉም ሌሎች አካላት በውስጡ ይዘት ጉድለት, ፈጣን ጥፋት እያጋጠመው. በመጀመሪያ ደረጃ, ልብ, አንጎል, አጥንት, ደም ወሳጅ ቧንቧዎች እና ፀጉር ይጎዳሉ. በሽታው በዘር የሚተላለፍ እና በጣም አልፎ አልፎ ነው. አደጋው በግምት 1 ጉዳይ በ 50-100 ሺህ ውስጥ ሲሆን በዋናነት ለወንዶች ይሠራል. በሴት ልጆች ላይ ሲንድሮም በተግባር አይከሰትም።
የመንክስ ሲንድረም የመጀመሪያ ምልክቶች
በዚህ በሽታ የተወለደ ህጻን በመጀመሪያዎቹ የህይወት ሳምንታት ውስጥ ጤናማ መልክ እና ባህሪ ይኖረዋል። እና በሦስተኛው ወር ብቻ ህጻኑ የ Menkes syndrome (የመንከስ ሲንድሮም) መያዙን የሚያመለክቱ ምልክቶች ይታያሉ-
- በወደቀው ህፃን ምትክ ትንሽ የተጠቀለለ ፀጉር አለ። በጣም አልፎ አልፎ እና ቀላል ናቸው. በቅርበት ሲፈተሽ, ይታያልፀጉሩ በጣም የተበጣጠለ እና የተጠላለፈ መሆኑን. ግራ የተጋቡ ይመስላሉ። በቅንድብ ላይ ያሉት ፀጉሮችም የተሳሰሩ ናቸው።
- ቆዳ ከተፈጥሮ ውጪ የሆነ ፓሎር አለው።
- የሕፃኑ ፊት ደብዛዛ ነው።
- የአፍንጫ ድልድይ ጠፍጣፋ ነው።
- የሙቀት መጠን ቀንሷል።
- ሕፃኑን መመገብ ችግር አለበት። የምግብ ፍላጎት በተግባር የለም. በተጨማሪም፣ በአንጀት ስራ ላይ ልዩነቶች አሉ።
- ሕፃኑ ተግባቢ፣ እንቅልፍ የሚተኛ እና ደብዛዛ ነው፤ ፊቱ ምንም ዓይነት ስሜት አይታይበትም። ሁሉም የግዴለሽነት ምልክቶች ይታያሉ።
- ሕፃን ብዙ ጊዜ በመናድ ይሰቃያል።
- ሕፃኑ በዕድገት ረገድ ከእኩዮቹ ወደ ኋላ ቀርቷል እና የተማረውን እንኳን ማድረግ ያቆማል።
የሲንድሮም ምርመራ
መታወቅ ያለበት ብዙ ብርቅዬ በሽታዎችን ለመመርመር አስቸጋሪ ነው። ለዚህ አንዱ ምክንያት የሕፃናት ሐኪሞች ደካማ ግንዛቤ ነው. በሜንክስ ሲንድሮም (ሜንክስ ሲንድሮም) ወቅት, የሕፃናት ሐኪሙ ያልተለመደው የሕፃኑ ፀጉር ገጽታ ሊያስጠነቅቅ ይችላል. የበሽታው አመላካች ምልክቶች በልጁ ላይ በየጊዜው የሚታዩ መናወጥ ናቸው።
ከላይ ያሉት አብዛኛዎቹ ምልክቶች የሚከሰቱት በሌሎች በጣም ያነሰ አደገኛ በሆኑ በሽታዎች ነው። ስለዚህ, በልጅዎ ውስጥ ሲያገኟቸው, መፍራት የለብዎትም. እሱን መመርመር ግን የግድ ነው። የመንክስ ሲንድረም ዋና ዋና የመመርመሪያ ዓይነቶች በውስጡ የመዳብ መኖር ያለበትን ደረጃ ለማወቅ የደም ምርመራ እና የአጥንት ራጅ (ራጅ) ሲሆን ይህም የባህሪ ለውጦችን ያሳያል።
በሽታ መከላከል
የሚያሳዝነው፡ መድሃኒት ገና ምንክስ ሲንድረምን ለመከላከል ዘዴዎችን አላመጣም። በዚህ በሽታ የተያዙ ዘመዶች ያሏቸው ወንድ ሕፃናት ለአደጋ የተጋለጡ ናቸው. በፅንሱ የመጀመሪያ የእድገት ደረጃ ላይ በሽታውን ለመወሰን የማይቻል ነው, እና እንዲያውም የበለጠ ለመከላከል. በተፈጥሮ, አንዳንድ ሴቶች በባሏ ቤተሰብ ውስጥ Menkes ሲንድሮም ጋር እርግዝና ለማቀድ ይቻል እንደሆነ ጥያቄ ራሳቸውን ይጠይቃሉ? ለእሱ መልሱ ሊሰጠው የሚችለው በጥሩ ጄኔቲክስ ባለሙያ ብቻ ነው, ሁሉንም ጥቅሞችን እና ጉዳቶችን ይመረምራል, ምርመራዎችን ያካሂዳል, "የዘር ዛፍ" ይሳሉ እና ከዚያ በኋላ የአደጋውን መጠን ያስታውቃል. ከስፔሻሊስቶች ጋር ከተማከሩ በኋላ ዘሮችን ለማቀድ ውሳኔ ማድረግ ተገቢ ነው።
የጸጉርን ፀጉር በሽታ ፈውሱ
እንደ አለመታደል ሆኖ ምንክስ ሲንድረም የማይድን በሽታ ነው። የእሱ ትንበያ በጣም አስቸጋሪ ነው. በሽታው በፍጥነት ያድጋል, በሰውነት ውስጥ የማይለዋወጥ ለውጦችን ያመጣል. ከአእምሮ ዝግመት በተጨማሪ ሁልጊዜ ማለት ይቻላል ከሲንድሮም (syndrome) ጋር አብሮ የሚሄድ የነርቭ ስርዓት እድገት ታግዷል, የልብ እንቅስቃሴ ይረበሻል, የአጥንት ሕብረ ሕዋሳት መዋቅር ይለወጣል.
ከመንከስ ሲንድሮም ጋር ያለው ሕይወት አጭር ነው። አብዛኛዎቹ ልጆች ከተወለዱ ከሁለት ወይም ከሶስት አመት በኋላ ይሞታሉ. ብዙ ጊዜ በድንገት ይከሰታል - ከአጠቃላይ መረጋጋት ጀርባ - ከሳንባ ምች ፣ ኢንፌክሽኖች ወይም የደም ሥሮች መሰባበር።
እና መድሃኒት እንደዚሁ የሕክምና ዘዴዎችን ባያውቅም የታካሚውን ሁኔታ የሚያቃልሉ ዘዴዎች አሉ። ይህ በሰውነት ውስጥ በመዳብ የሚሠራ ሰው ሰራሽ አቅርቦት ሲሆን ይህም በደም ሥር የሚተዳደር ነው. እንዲህ ዓይነቱ ሕክምና የበሽታውን እድገት በተወሰነ ደረጃ ይገድባል እናምልክቶቹን በከፊል ያስወግዳል. ነገር ግን በጊዜው ጅምር ሁኔታ ማለትም ከመጀመሪያዎቹ ቀናት ወይም በአስጊ ሁኔታ ውስጥ የህይወት ሳምንታት (በአንጎል ውስጥ የማይለዋወጡ ለውጦች እስኪከሰቱ ድረስ) ብቻ ነው. የትኛው ፣ ወዮ ፣ ከእውነታው የራቀ ነው - ከሁሉም በላይ ፣ ምልክታዊው ምስል በሦስት ወር ጊዜ ውስጥ ብቻ ይታያል። በሌሎች ሁኔታዎች፣ ዶክተሮች ድጋፍ ሰጪ እንክብካቤ ብቻ ነው መስጠት የሚችሉት።
በጣም አልፎ አልፎ ነው፣ነገር ግን የሚከሰተው መንክስ ሲንድረም በቀላል መልክ ነው። ይህ ዓይነቱ በሽታ occipital horn syndrome ተብሎ የሚጠራ ሲሆን ተያያዥ ቲሹዎችን በማጥፋት ይታወቃል. እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ ያላቸው ታካሚዎች በአእምሮ እድገት ውስጥ ወደ ኋላ አይመለሱም, ነገር ግን ውጤቱ አሁንም አሳዛኝ ነው. ብቸኛው ነገር በሽታው በጣም ዘግይቶ ማደግ ይጀምራል: በአሥር ዓመቱ አካባቢ.
