ይህ ከአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም ጋር የተያያዘ በሽታ ነው። በተለይም ፊኒላላኒን. በተፈለገው የኢንዛይም እጥረት ምክንያት ይህን አሚኖ አሲድ ወደ ሌላ (ታይሮሲን) በመቀየር በሚመጣው ምላሾች ውስጥ በተፈጠረው ችግር ምክንያት እሱ እና መርዛማው ምርቶች (ፊኒል ኬቶን) በሰውነት ውስጥ ይከማቻሉ። በመጀመሪያ ደረጃ, የነርቭ ስርዓት ላይ አሉታዊ ተጽእኖ ያሳድራሉ. በጥሬው ከላቲን የተተረጎመ - “በሽንት ውስጥ የ phenylketones መኖር” - ይህ “phenylketonuria” የሚለው ቃል ማለት ነው። ምን ዓይነት የሜታቦሊክ ዲስኦርደር አሁን ግልጽ ነው, እና የችግሩ መንስኤ በዘር የሚተላለፍ Anomaly ውስጥ ነው. የሚተላለፈው በአውቶሶማል ሪሴሲቭ መንገድ ነው።
ፓቶሎጂ እንዴት እንደሚገለጥ
አንድ ሰው አስፈላጊውን ኢንዛይም እንዲዋሃድ ኃላፊነት ባለው ጂን ውስጥ ጉድለት ካለበት phenylketonuria ይከሰታል። ይህ ምን ማለት ነው, እኛ አውቀናል. እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ የሚደረገው መቼ ነው? በሽታው ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ በውጫዊ ሁኔታ አይገለጽም, ልጆቹ በጣም የተለመዱ ይመስላሉ, በሰዓቱ ይወለዳሉ እና በተለምዶ ያደጉ ናቸው. ሆኖም፣ በኋላ (ከ2-6 ወራት) ምልክቶች ይታያሉ፡
- በአካላዊ እና አእምሯዊ እድገት ወደ ኋላ የቀረ፤
- ከመጠን በላይ ላብከልጁ የተለየ "አይጥ" ሽታ;
- መበሳጨት፣ማልቀስ፣
- እንቅልፍ እና ድብታ፤
- መንቀጥቀጥ
- ማስታወክ ሊሆን ይችላል።
Phenylketonuria እንዲሁ በቆዳ ቁስሎች (dermatitis, eczema) መከሰት ይታያል. ምን እንደሆነ እና በታካሚው ላይ እንዴት እንደሚታይ ግልጽ ነው, ነገር ግን እነዚህ ምልክቶች የተለዩ አይደሉም - ብዙ ህመሞች ተመሳሳይ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል.
ይህን በሽታ እንዴት መለየት ይቻላል
ሀኪሙ በክሊኒካዊ ምልክቶች ላይ ተመርኩዞ በሽታን ከጠረጠረ በደም ውስጥ ያለው የፌኒላላኒን መጠን እንዲወስን ያዝዛል።
እንዲሁም የህክምና ተቋም ሽንት ለመተንተን ስለሚወስድ phenylketonuria በህጻን ህይወት ከ10-12 ቀናት ሊታወቅ ይችላል። አሁን በወሊድ ሆስፒታሎች ውስጥ, ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ በ 3-4 ኛው ቀን, ህጻኑ የተለያዩ የሜታቦሊክ በሽታዎችን ለመለየት አንዳንድ የማጣሪያ ምርመራዎች ይደረግለታል. የዚህ የፓቶሎጂ ፈተና ከእነዚህ ውስጥ አንዱ ነው. በሽታው phenylketonuria ብዙ ጊዜ ተገኝቷል, ከ 8000 ውስጥ አንድ ልጅ በዚህ ችግር ይወለዳል. ፓቶሎጂን ለመመርመር የዘረመል ዘዴዎችም ይገኛሉ፡ ሚውቴሽን በተዛማጅ ጂን ውስጥ መለየት።
ታካሚን እንዴት ማዳን እንደሚቻል
እንደተረዳነው የጄኔቲክ በሽታዎች እንደ phenylketonuria ያሉ በሽታዎችን ያጠቃልላል። ምን ማለት ነው? በዘር የሚተላለፍ የኢንዛይም እጥረት ያለባቸውን ሰዎች ለማከም ሁለት መንገዶች አሉ-የኋለኛውን ወደ ሰውነት ማምጣት l
ምክንያቱም ይህን ኢንዛይም ለምግብ መፈጨት፣ለመዋሃድ፣መካከለኛ ሜታቦሊዝም ከሚፈልጉ ከአመጋገብ ምርቶች ለመውጣት። በዚህ በሽታ ውስጥየመጨረሻው አማራጭ ጥቅም ላይ ይውላል. ታካሚዎች የ phenylalanine ምግቦችን ከምግብ ጋር በጥብቅ ይገድባሉ. ይህ ሊቀለበስ የማይችል የአንጎል ስካርን ለመከላከል በተቻለ ፍጥነት መደረግ አለበት. ለሥነ-ምግብ፣ የፔኒላላኒን ያለ ልዩ የፕሮቲን ድብልቆች የፕሮቲኖችን እጥረት ለማካካስ ጥቅም ላይ ይውላሉ።
የህክምና ዘዴዎችም በተለየ መንገድ እየተዘጋጁ ናቸው - ኢንዛይም የሚተካ የእፅዋት መግቢያ። ዘመናዊ የጄኔቲክ ሕክምናም እየተሞከረ ነው፡ የጎደለውን ኢንዛይም ምርት የሚቆጣጠር ጂን ማስተዋወቅ።
