Tetra-amelia syndrome ከ WMT3 ጂን ሚውቴሽን ጋር ተያይዘው ከሚከሰቱት በጣም ጥቂት የጄኔቲክ በሽታዎች አንዱ ነው። የበሽታው ዋናው ምልክት በአንድ ሰው ውስጥ የአራቱም እግሮች ሙሉ በሙሉ አለመኖር ነው. ሌሎች ከባድ ጉድለቶችም አሉ. ከዚህ በታች የtetra-amelia syndrome ፎቶ ማየት ይችላሉ።
አጠቃላይ መረጃ
ከተጨማሪ አራት እግሮች (በግሪክ "ቴትራ" - አራት "አሜሊያ" - አንድ እጅና እግር) ከቴትራአሜሊያ ሲንድረም ጋር, የአጽም, የጭንቅላት, የልብ, የሳምባ እና የጂዮቴሪያን ስርዓት ጉድለቶች ይስተዋላሉ. በአንዳንድ ሁኔታዎች ማይክሮፍታልሚያ, የዓይን ሞራ ግርዶሽ, ሃይፖፕላሲያ ወይም የሳንባዎች አፕላሲያ, ዝቅተኛ ጆሮዎች, የላንቃ መሰንጠቅ ወይም የከንፈር መሰንጠቅ አሉ. ቴትራ-አሜሊያ ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኛዎቹ ልጆች ለሕይወት አስጊ የሆኑ ጉድለቶች አሏቸው። ይህ ጄኔቲክ ፓቶሎጂ ያለባቸው ፅንሶች ብዙውን ጊዜ በማህፀን ውስጥ ይሞታሉ ወይም በህይወት የመጀመሪያዎቹ ቀናት ይሞታሉ።
ቴትራ-አሜሊያ ሲንድረም ከሌላ እጅግ አልፎ አልፎ ከሮበርትስ ሲንድረም ጋር ተመሳሳይ ምልክቶች አሉት። ይህ በሽታ በከፍተኛ ሁኔታ ባልዳበሩ እግሮች, ጉድለቶች ይታወቃልየውስጥ ብልቶች በተለይም ልብ እና ኩላሊት, የላንቃ መሰንጠቅ. ሮበርትስ ሲንድረም የሚከሰተው በ ESCO2 ጂን ውስጥ በ8ኛው ክሮሞዞም ላይ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ልክ እንደ ቴትራ-አሜሊያ ሲንድረም, በሽታው በዘር የሚተላለፍ በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ ነው. ትክክለኛ ምርመራ ሊደረግ የሚችለው በዘረመል ምርመራ ብቻ ነው።
ጄኔቲክስ
የበሽታው መንስኤ በ17ኛው ክሮሞሶም q ክንድ ላይ በሚገኘው የWNT3 ጂን ሚውቴሽን ነው። የWNT3 ዘረ-መል (ጅን) ከመወለዱ በፊት በፅንሱ አካል ውስጥ በሚፈጠር ሂደት ውስጥ የሚሳተፍ እና ለአጽም መፈጠር ተጠያቂ የሆነውን ፕሮቲን ይይዛል። በዚህ ጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን (መሰረዝ ወይም ማባዛት) የ tetra-amelia syndrome መንስኤ ነው።
በቤተሰቦች ውስጥ የተደረጉ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ በራስ-ሶማል ሪሴሲቭ መንገድ ነው። ያም ማለት አንድ ልጅ በእንደዚህ ዓይነት ፓቶሎጂ ሊወለድ የሚችለው ሁለቱም ወላጆች የ mutant WNT3 ጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ ብቻ ነው. ከወላጆቹ አንዱ ብቻ ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ካለበት, ህፃኑ ጤናማ ይሆናል ወይም የበሽታው ተሸካሚ ይሆናል. በተሸካሚዎች ውስጥ በአንዱ ክሮሞሶም ላይ ያለው ሚውቴሽን ጂን በሆሞሎጂካል ክሮሞሶም ጤናማ ጂን ይከፈላል መደበኛውን የ WNT3 ፕሮቲን ኮድ ያደርገዋል ፣ ስለሆነም ቴትራ-አሜሊያ ሲንድሮም በተሸካሚዎች ውስጥ እራሱን አይገልጥም ። ሁለቱም ወላጆች የበሽታው ተሸካሚ ከሆኑ፣ የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ 25% ነው።
ህክምና
በአሁኑ ጊዜ ለቴትራ-አሜሊያ ሲንድረም መድኃኒት የለም፣እንደ አብዛኞቹ ሌሎች የዘረመል በሽታዎች።
ወደፊት፣ በፅንሱ የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ያለው የጂን ህክምና ሚውቴሽን የWNT3 ጂንን መተካት ያስችላል።የ 17 ኛው ክሮሞሶም መደበኛ ነው, ይህም የ tetra-amelia syndrome እድገትን ለማስወገድ ይረዳል, ነገር ግን እስካሁን ድረስ ይህ ቀዶ ጥገና በሙከራ ደረጃ ላይ ነው. የበሽታው በጣም ዝቅተኛ የመከሰቱ አጋጣሚ ሕክምናዎችን ለማግኘት አስቸጋሪ ያደርገዋል።
ኤፒዲሚዮሎጂ
Tetra-amelia syndrome ከሌሎች የዘረመል በሽታዎች ያነሰ የተለመደ ነው። የበሽታው ትክክለኛ ድግግሞሽ አልተረጋገጠም. አንዳንድ ዘገባዎች እንደሚያሳዩት በአሁኑ ጊዜ በዓለም ላይ በዚህ በሽታ የተያዙ ሰባት ሰዎች ብቻ አሉ።
መመርመሪያ
የቴትራ-አሜሊያ ሲንድረም በፅንሱ ውስጥ ሊታወቅ የሚችለው እንደ ክሮሞሶም የተቀናጀ ክልል ቅደም ተከተል ትንተና ፣ የክሮሞዞም 17 ስረዛ እና ድግግሞሽ ትንተና በመሳሰሉ የሕክምና ሂደቶች በፅንሱ ውስጥ ሊታወቅ ይችላል። በክሮሞሶም ላይ መሰረዝ (የጂን ወይም የጂን ክፍሎች ሙሉ በሙሉ አለመኖር) ወይም የ trinucleotides ተጨማሪ ድግግሞሽ። በተለይ ቤተሰቡ ቴትራ-አሜሊያ ሲንድረም ያለበት ልጅ የተወለደበት ሁኔታ ካጋጠመው እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ ጠቃሚ ነው ።
ቀድሞውኑ በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወራት ውስጥ ከፍተኛ ጥራት ያለው የአልትራሳውንድ ህክምና ማሽን በፅንሱ ውስጥ የእጅና እግር አለመኖሩን በቀላሉ ይወስናል። እንደ አምኒዮሴንቴሲስ እና ቾሪዮኒክ ባዮፕሲ ያሉ ሂደቶች ሚውቴሽን መኖር እና አለመኖሩን ሊያውቁ ይችላሉ ነገርግን በሽታውን ከአልትራሳውንድ በኋላ ያገኙታል።
በአርቴፊሻል ማዳቀል፣ ቅድመ-መተከል ጀነቲካዊ ምርመራ ማድረግ ይቻላል። ይህ አሰራር የትኞቹ ፅንሶች የተቀየረ ጂን እንዳላቸው እና የትኞቹ እንደሌላቸው እንዲወስኑ እና እንዲመርጡ ያስችልዎታልጤናማ ብቻ። ይህ የምርመራ ዘዴ ቴትራ-አሜሊያ ሲንድረም ብቻ ሳይሆን ወደ ብዙ የዘረመል በሽታ አምጪ ተህዋስያን ሲመጣ በጣም ውጤታማ ሲሆን ልጅ የመውለድ አደጋን በጄኔቲክ መዛባት ይቀንሳል።
ትንበያ
የቴትራ-አሜሊያ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች አርኪ ሕይወት መምራትን ይማራሉ። tetraamelia በህይወት የመቆየት ጊዜ ላይ እንዴት እንደሚጎዳ በማያሻማ ሁኔታ መናገር አይቻልም. ሁሉም ነገር በአጽም ፣ ልብ ፣ ሳንባ ፣ ነርቭ ተጓዳኝ የአካል ጉድለቶች ክብደት ላይ የተመሠረተ ነው።
ቀደም ሲል እንደተገለፀው፣ ከሁሉም በጣም አልፎ አልፎ ከሚታዩ የዘረመል እክሎች አንዱ - tetra-amelia syndrome። በአለም ላይ ስንት ሰዎች በዚህ ይሰቃያሉ? አንዳንድ ዘገባዎች እንደሚያሳዩት በአሁኑ ጊዜ በዚህ በሽታ የሚኖሩ ሰባት ሰዎች ብቻ ናቸው. የቴትራ-አሜሊያ ሲንድሮም ያለባቸው በጣም ታዋቂ ሰዎች አሜሪካዊ አነቃቂ ተናጋሪ እና ጸሐፊ ኒኮላስ ቩጂቺች፣ ጃፓናዊው የስፖርት ጋዜጠኛ ሂሮታዳ ኦቶታኬ እና ጆአና ኦሪየርዳን ናቸው።
