Aicardi ሲንድሮም ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ኮርፐስ ካሎሶም ባለመኖሩ፣ የሚጥል መናድ እና በአይን ፈንድ ላይ በሚደረጉ ለውጦች የሚገለጽ ነው። በተጨማሪም ታካሚዎች የአዕምሮ እና የአካል እድገት መዘግየት እና የራስ ቅሉ የፊት አጥንቶች መዋቅር መጣስ አለባቸው.
ታሪክ
በሃያኛው ክፍለ ዘመን በ60ዎቹ ውስጥ ፈረንሳዊው የነርቭ ሐኪም ዣን አኪካርዲ የዚህን የፓቶሎጂ ደርዘን ጉዳዮች ገልፀው ነበር። በሕክምና ሥነ-ጽሑፍ ውስጥ ቀደም ሲል ለእነሱ የተገለጹ ማጣቀሻዎች አሉ, ነገር ግን ከዚያ በኋላ የትውልድ ኢንፌክሽን መገለጫዎች እንደሆኑ ተደርገው ይቆጠሩ ነበር. ከመጀመሪያው ህትመት ከሰባት ዓመታት በኋላ የሕክምናው ማህበረሰብ አዲስ nosological ክፍል - Aicardi syndrome አስተዋወቀ።
በበሽታው ላይ የተደረገ ጥናት ግን ቀጥሏል፣የምልክቶቹም ቁጥር እየሰፋ ሄዶ አዳዲስ ቁጥቋጦዎችም ብቅ አሉ። ለምሳሌ፡ Aicardi-Gother syndrome፡ በኤንሰፍሎፓቲ ከ basal ganglia እና leukodystrophy calcification ጋር የሚታየው።
ስርጭት
ከኦፊሴላዊ እውቅና ጀምሮ፣ Aicardi syndrome በግማሽ ሺህ ጊዜ ያህል የነርቭ ሐኪሞች አጋጥሞታል። አብዛኛዎቹ ታካሚዎች በጃፓን እና በሌሎች የእስያ አገሮች ውስጥ ይኖሩ ነበር. እንደ ስዊዘርላንድ ተመራማሪዎች ከሆነ የበሽታው መከሰት 15 ነውበ 100,000 ህጻናት ጉዳዮች. እንደ አለመታደል ሆኖ፣ አብዛኛዎቹ ታካሚዎች ሳይመረመሩ ስለሚቀሩ ስታቲስቲክስ ያልተገመቱ ቁጥሮችን ሊሰጥ ይችላል።
በሽታው በሴቶች ላይ ያድጋል። እና ዶክተሮች እንደሚጠቁሙት ለአብዛኛዎቹ የስነ-አእምሮ ፊዚዮሎጂ ዝግመት እና የጨቅላ ህመም መንስኤ ይህ ነው።
ጄኔቲክስ
አይካርዲ ሲንድረም ከወሲብ ጋር የተያያዘ በሽታ ነው፣የተበላሸው ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ይገኛል። Klinefelter's syndrome ያለባቸው ወንዶች ልጆች ተመሳሳይ ምልክቶች ያጋጠሟቸው ሶስት ጉዳዮች ተዘግበዋል. መደበኛ XY ጂኖታይፕ ላላቸው ወንድ ልጆች ይህ በሽታ ገዳይ ነው።
በዚህ በሽታ የሚያዙት ሁሉም ጉዳዮች አልፎ አልፎ የሚውቴሽን ውጤቶች ናቸው። ያም ማለት ከዚያ በፊት በፕሮባንድ ቤተሰብ ውስጥ የ Aicardi syndrome ምንም አይነት ጉዳዮች አልተገኙም. ጉድለት ያለበትን ጂን ከእናት ወደ ሴት ልጅ ማስተላለፍ የማይቻል ነው. በዚህ የፓቶሎጂ ሁለተኛ ልጅ የመወለድ እድሉ በጣም ትንሽ እና ከአንድ በመቶ በታች ነው።
የሜንዴልን ህግጋት ተግባራዊ ካደረግን ከዚህ ቀደም አንድ ልጅ በዚህ በሽታ ላለባቸው ጥንዶች የሚከተሉት አማራጮች ሊኖሩ ይችላሉ፡
- የተወለደ ልጅ፤
- ጤናማ ሴት ልጅ (33%)፤
- ጤናማ ወንድ ልጅ (33%)፤
- የታመመች ልጃገረድ (33%)።
የበሽታው መንስኤዎች በአሁኑ ጊዜ አይታወቁም፣ምርምርም ቀጥሏል።
ፓቶሎጂ
ሳይንቲስቶች እና ዶክተሮች Aicardi syndrome ለመመስረት የተለያዩ ዘዴዎችን ይጠቀማሉ። የአንጎል ፎቶ በማግኔትሬዞናንስ ቲሞግራፊ በጣም ከተለመዱት ውስጥ አንዱ ነው, ነገር ግን ሙሉውን ምስል በቀዳዳ ምርመራ ብቻ ማየት ይቻላል. በአንጎል ጥናት ወቅት በነርቭ ቱቦ እድገት ውስጥ ያሉ በርካታ ያልተለመዱ ነገሮች ሊታወቁ ይችላሉ-
- የኮርፐስ ካሎሱም ሙሉ ወይም ከፊል አለመኖር፤
- የሴሬብራል ኮርቴክስ አቀማመጥ መለወጥ፤
- የተዛማጅ የትግል ቦታዎች፤
- cysts ከስብ ይዘት ጋር።
በማይክሮስኮፕ የተደረገ ጥናት በተጎዱት አካባቢዎች ሴሉላር መዋቅር ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ያሳያል። በተጨማሪም በ fundus ውስጥ የባህሪ ለውጦች አሉ ፣ ለምሳሌ የሕብረ ሕዋሳትን መቀነስ ፣ የመርከቦች እና የቀለም ብዛት መቀነስ ፣ ግን በተመሳሳይ ጊዜ የኮንዶች እና የዘንጎች እድገት።
ክሊኒክ
Aicardi ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ምን ይመስላሉ? ምልክቶቹ መጀመሪያ ላይ ልዩ አይደሉም፣ ምክንያቱም ህጻናት የሚወለዱት በጊዜው፣ በተፈጥሮው የወሊድ ቦይ በኩል ነው እና ጤናማ ስለሚመስሉ ነው። እስከ ሦስት ወር ድረስ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ክሊኒካዊ ምልክቶች ሳይታዩ ያድጋሉ, ከዚያም የሚጥል መናድ ይታያሉ. የቀረቡ ናቸው retropulsive symmetrical serial tonic-clonic አንዘፈዘፈው እጅና እግር. በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ፣ በተለዋዋጭ ጡንቻዎች ውስጥ ያሉ ሕፃናት spassም ይህንን ይቀላቀላሉ። አልፎ አልፎ, የበሽታው መጀመሪያ በህይወት ወር ውስጥ ይከሰታል. የሚጥል በሽታ የሚጥል በሽታ በመድሃኒት አይቆምም።
እንደዚህ ባሉ ልጆች የነርቭ ሁኔታ ውስጥ የራስ ቅሉ መጠን ይቀንሳል, የጡንቻ ቃና ይቀንሳል, ግን በተመሳሳይ ጊዜ አንድ-ጎን የ reflexes ወይም በተቃራኒው ፓሬሲስ እና ሽባዎችን መከልከል. በተጨማሪም ፣ ከታካሚዎቹ ውስጥ ግማሽ የሚሆኑት በአጽም እድገት ውስጥ ያልተለመዱ ችግሮች አሏቸው ።የአከርካሪ አጀኔሲስ ወይም የጎድን አጥንት አለመኖር. ይህ በአቀማመጥ ላይ ወደሚታወቁ ስኮሊዮቲክ ለውጦች ይመራል።
መመርመሪያ
በአሁኑ ጊዜ Aicardi syndrome ለመለየት የሚረዱ አስተማማኝ ሙከራዎች የሉም። በቅድመ ወሊድ ደረጃ ላይ የዘረመል ምርመራ ማድረግ የማይቻል ነው, ምክንያቱም ለዚህ በሽታ መፈጠር ተጠያቂ የሆነው ጂን እስካሁን አልታወቀም.
አንድ የነርቭ ሐኪም የተወሰኑ ምልክቶችን የሚመለከቱ ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል። እነዚህ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ምርመራ፤
- ophthalmoscopy፤
- ኤሌክትሮኤንሰፍሎግራፊ፤
- ማግኔቲክ ድምጽ ማጉያ ምስል፤
- የአከርካሪ አጥንት ኤክስሬይ።
ይህ የኮርፐስ ካሊሶም አለመኖሩን እና የሴሬብራል hemispheres ሲምሜትሪ መጣስ፣ የሳይሲስ መኖርን ለመለየት ያስችላል።
