በጽሁፉ ላይ በኋላ የሚብራራው በሽታው ብዙውን ጊዜ እንደ ውስብስብ በዘር የሚተላለፍ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ቡድን ይመደባል። ዋናው የባህርይ መገለጫው ከተለያዩ የአካል ክፍሎች ሕብረ ሕዋሳት የሚመነጩ በርካታ ዕጢዎች በሰውነት ውስጥ መፈጠር ነው። የሂፕፔል-ሊንዳው ሲንድሮም እራሱን እንዴት እንደሚያሳየው በየትኛው አካል ላይ በበለጠ እንደሚጎዳ ይወሰናል።
ነገር ግን የፓቶሎጂ ምልክቱ የ polycystic የኩላሊት በሽታ ሆኖ ሳለ ከአንድ ቤተሰብ የመጡ ስምንት ታማሚዎች አንድ የታወቀ ጉዳይ አለ። በዚህ ጉዳይ ላይ ያለው የምርመራ ውጤት የጄኔቲክ ጉድለት (ሚውቴሽን) በመለየት ነው.
Hippel-Lindau በሽታ እንደ ብርቅዬ በሽታ ተመድቧል ከ36,000 አራስ ሕፃናት 1 የሚያጋጥመው።
የፓቶሎጂ እድገት ዘዴ
የሂፔል-ሊንዳው በሽታ መሰረቱ በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮ ያለው አጠቃላይ መታወክ ነው ፣የፀጉር ቲሹ ከመጠን በላይ በማደግ እና በዚህ ምክንያት ብዙ ቁጥር ያላቸው ዕጢ ኒዮፕላዝማዎች ይታያሉ።
በሽታው ለቀጣዩ ትውልድ የሚተላለፈው ራስን በራስ የማስተዳደር ዘዴ ሲሆን ማለትም ከወላጆች አንዱ የፓቶሎጂን ኢንኮዲንግ የሚያደርግ ዘረ-መል (ጅን) ካለው የልጆቹ በሽታ የመጋለጥ እድሉ 50% ነው.
ጉድለት (ሚውቴሽን) ወደ ዘረ-መል (ጅን) መጨቆን ያመራል፣ ይህም አፋኝ ነው።ዕጢ እድገት።
መገለጦች - ኦንኮሎጂካል ሂደቶች
የሂፔል-ሊንዳው ሲንድሮም ዋና መገለጫዎች የፒቱታሪ ግግር፣ ሴሬብልም፣ የአከርካሪ ገመድ፣ ሬቲና እና የውስጥ አካላት ዕጢዎች ናቸው። ሊሆኑ የሚችሉ ኒዮፕላዝማዎችን ዘርዝረናል፡
- Hemangioblastomas - በሴሬብልም ወይም በሬቲና ውስጥ አካባቢያዊነት አላቸው; ከነርቭ ቲሹ የመነጨ. የ CNS ኒዮፕላዝማዎች የሂፕፔል-ሊንዳው በሽታ ባለባቸው ታካሚዎች ቢያንስ 60% ድግግሞሽ አላቸው. የዚህ አይነት የማዕከላዊው የነርቭ ስርዓት እጢ ያለባቸው ታካሚዎች አማካይ ዕድሜ 42 ዓመት ነው።
- Angiomas በአከርካሪ አጥንት ውስጥ የሚገኙ የደም ሥር ምንጭ የሆኑ ኒዮፕላዝማዎች ናቸው።
- ሳይስት። እነዚህ በውስጣቸው በፈሳሽ የተሞላ ክፍተት ያላቸው ኒዮፕላዝማዎች ናቸው። እንደነዚህ ያሉት ንጥረ ነገሮች በጉበት, በኩላሊት, በቆለጥ እና በቆሽት ውስጥ ሊፈጠሩ ይችላሉ. በተለይም የኩላሊት እና የጣፊያ ሲስቲክ ከ33-54% ይከሰታሉ።
- Pheochromocytoma ከ adrenal medulla ሕዋሳት የሚመጣ ዕጢ ነው። የመከሰቱ ድግግሞሽ 7% ከሚሆኑት ጉዳዮች ነው. የpheochromocytoma በሽተኞች አማካይ ዕድሜ 25 ዓመት ገደማ ነው።
- የሴል ካርሲኖማ። በተለይም ይህ ዕጢ ያለባቸው ታካሚዎች አማካይ ዕድሜ 43 ዓመት ነው።
- የሂፔል-ሊንዳው በሽታ ያለባቸው ወንዶች በቆለጥ ውስጥ (ለምሳሌ ፓፒላሪ ሳይስታዴኖማ) ውስጥ ጤናማ ኒዮፕላዝማዎች ሊፈጠሩ ይችላሉ።
- ሴቶች የማህፀን ጅማት እጢዎች አሏቸው።
የምርመራ መስፈርት
Von Hippel-Lindau በሽታ ከታች ከተዘረዘሩት ምልክቶች ቢያንስ አንዱ ከተገኘ ሊታወቅ ይችላል። ነገር ግን ይህ የሚቻለው ከታካሚው ቤተሰብ ቢያንስ አንዱ የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት hemangioblastoma፣የረቲና hemangioblastoma፣የኩላሊት ሲስቲክ ቅርጾች ወይም አድኖካርሲኖማ ታሪክ ካለው፡
- hemangioblastoma፣ በሴሬብል ቲሹ ውስጥ እንዲሁም በሌሎች የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ክፍሎች ውስጥ የሚገኝ፣
- የአከርካሪ ገመድ hemangioblastoma፤
- hemangioblastoma በአጥንት መቅኒ ውስጥ ከትርጉም ጋር፤
- hemangioblastoma በሬቲና ላይ፤
- የኩላሊት ቲሹ ሲስቲክ ጉዳት፤
- የኩላሊት አድኖካርሲኖማ፤
- የቆሽት ሲስቲክ ቅርጾች፤
- ሳይስታዴኖካርሲኖማ፤
- pheochromocytoma፤
- ኤፒዲዲማል አድኖማ።
የሂፕፔል-ሊንዳው ሲንድሮም ችግርን የሚመለከቱ የሕክምና ስፔሻሊስቶች ኒውሮሎጂ፣ የዓይን ሕክምና፣ urology፣ ቴራፒ ናቸው። መሆናቸውን ልብ ሊባል ይገባል።
Hemangioblastoma CNS
በተለምዶ የተዘገበው የ von Hippel-Lindau ሲንድሮም መገለጫ የሴሬብል፣ የአከርካሪ ገመድ ወይም የሬቲና ሄማንጂዮብላስቶማ እድገት ነው። ሴሬብልም ላይ የወጣ ዕጢ የሚከተሉት ምልክቶች አሉት፡
- የተፈጥሮ ራስ ምታት።
- ማቅለሽለሽ፣ማስታወክ።
- በማስተባበር ምክንያት በእግር ሲጓዙ እርግጠኛ አለመሆን።
- ማዞር።
- የተዳከመ ንቃተ-ህሊና (ለቀጣዩ የፓቶሎጂ ደረጃዎች የተለመደ)።
ሄማንጂዮብላስቶማ በአከርካሪ አጥንት ውስጥ ሲተረጎም ዋና ዋና ክሊኒካዊ ምልክቶች የስሜታዊነት መቀነስ ፣ፓርሲስ እና ሽባ ፣ የሽንት መበላሸት እና መጸዳዳት ናቸው። ፔይን ሲንድረም አልፎ አልፎ ብቻ ነው የሚታየው።
ይህ ዓይነቱ ዕጢ በዝግታ እድገት ደረጃ ተመድቧል። እና ለምርመራ እና ለመቆጣጠር በጣም መረጃ ሰጪው የምርመራ ዘዴ ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ (ኤምአርአይ) ነው፣ በጥናት ላይ ያለውን አካባቢ በማነፃፀር የተሻሻለ።
የሴሬቤላር ሄማንጂዮብላስቶማ ለማከም ብቸኛው ውጤታማ መንገድ በቀዶ ጥገና መወገድ ነው። የጨረር እና የመድኃኒት ዘዴዎች አጠቃቀም አሳማኝ አዎንታዊ ውጤት አላሳየም።
ከማይክሮ ቀዶ ጥገና ከተወገደ በኋላ፣ hemangioblastoma ብዙ ጊዜ አይደጋገም፣ ነገር ግን ሌሎች ኒዮፕላዝማዎች ሊታዩ ይችላሉ። በዚህ ዕጢ በቀዶ ሕክምና ወቅት ለሂፕፔል ሊንዳው በሽታ የተለመደ የሆነውን ብዜት ግምት ውስጥ ማስገባት ያስፈልጋል።
የሬቲናል angiomatosis
የበሽታው ሂደት የአይን አከባቢን ለመለየት ፣የባህሪው ባህሪ የሶስትዮሽ ምልክቶች ናቸው፡
- የአንጎማ መኖር፤
- vasodilation በፈንዱ ውስጥ፤
- የሱብሬቲናል exudation መኖር (ፈሳሽ መከማቸት - እብጠት ውጤት - ኮርኒያ ስር) ፣ ይህም የበሽታው ከፍተኛ ደረጃ ላይ የሚገኘው exudative retinal detachment እንዲፈጠር ያደርጋል።
ለመጀመሪያዎቹ ደረጃዎችበሽታው ብዙውን ጊዜ በፈንዱ ውስጥ ቀለም መቀነስ ፣ የደም ሥሮች ቅልጥፍና መጨመር ነው። የዓይን ኳስ ሲጫኑ የሁለቱም ደም ወሳጅ ቧንቧዎች እና ደም መላሾች የልብ ምት ይስተዋላል።
በኋለኞቹ ደረጃዎች የመርከቦቹ ቫሶዲላይዜሽን እና ማሰቃየት እየጨመሩ ይሄዳሉ ክብ ቅርጽ ያለው ግሎሜሩሊ ባህርይ ያላቸው አኑኢሪዜም እና angiomas መፈጠር ይቻላል - ይህ የ Hippel-Lindau በሽታ ምልክት ነው።
Pheochromocytoma
የአድሬናል እጢዎች በሚጎዱበት ጊዜ የሂፔል-ሊንዳው በሽታ የሚገለጠው በ pheochromocytoma መፈጠር ነው። ይህ ኒዮፕላዝም, ከ adrenal medulla ንጥረ ነገር የሚመነጨው, ብዙውን ጊዜ ጤናማ ነው. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በ 30 አመት እድሜው ውስጥ በምርመራ ይታወቃል እና በሁለትዮሽነት, በበርካታ ኖዶች እና ወደ አጎራባች ቲሹዎች የመንቀሳቀስ ችሎታ ይታወቃል.
Pheochromocytoma በሚከተሉት ምልክቶች ይታያል፡
- የደም ግፊት የደም ግፊትን የሚቋቋም።
- ከደም ግፊት ጋር የተያያዘ cranialgia።
- የገረጣ ቆዳ።
- የ hyperhidrosis ዝንባሌ።
- Tachycardia።
የጣፊያ ካንሰር
የፓንገሮች ኦንኮሎጂካል ፓቶሎጂ ተለዋዋጭ ነው፡ እጢዎች ሁለቱም አደገኛ እና አደገኛ ሊሆኑ ይችላሉ። እና በመዋቅር ረገድ እነዚህም ሳይስቲክ ፎርሞች ወይም ኒውሮኢንዶክሪን እጢዎች ናቸው።
የሂፔል-ሊንዳው በሽታ ባለባቸው ታካሚዎች መካከል በቆሽት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ የተለያዩ ኦንኮሎጂካል ሂደቶች ይከሰታሉ። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉት ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከተዳከመ የጣፊያ ተግባር ጋር ይዛመዳሉ.እጢ።
የሕሙማን ኒዮፕላዝማ በተገኘበት ጊዜ አማካይ ዕድሜ ከ33-35 ዓመት ነው። በአደገኛ ሂደት ውስጥ, ሜታስታቲክ ሂደቱ ወደ ጉበት ይመራል.
የኢንዶሊምፋቲክ ከረጢት ዕጢ
ከስያሜው ሲንድሮም ጋር በማደግ ላይ ይህ ኦንኮሎጂካል ሂደት ሁል ጊዜ ጤናማ ኮርስ አለው እና እራሱን እንደሚከተለው ያሳያል፡
- የመስማት እክል፣ የመስማት ችግርን እስከሚያጠናቅቅ ድረስ።
- ማዞር።
- የማስተባበር እክሎች።
- Tinnitus።
- የፊት ጡንቻዎች ፓሬሲስ።
መመርመሪያ
የቅድመ ምርመራ የሚካሄደው በሕመምተኛው አጠቃላይ እና የአይን ምርመራ፣ አናሜሲስ፣ የዘር እና የቤተሰብ ታሪክን ጨምሮ።
በጣም መረጃ ሰጭ የደም ምርመራ በውስጡ የግሉኮስ እና ካቴኮላሚን ይዘቶችን ያሳያል።
ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ (ኤምአርአይ) በመጠቀም ኒዮፕላዝማዎችን ማየት ተገቢ ነው።
Fluorescein angiography ለዓይን ፓቶሎጂ ቀደምት ምርመራ ጠቃሚ መረጃ ምንጭ ነው። ይህ የምርመራ ቴክኒክ ophthalmoscopy (እንደ telangiectasia, አዲስ የተቋቋመው ዕቃ እንደ) ወቅት ተመዝግቦ አይደለም fundus ያለውን እየተዘዋወረ አልጋ ውስጥ የፓቶሎጂ የመጀመሪያ መገለጫዎች, ለመለየት ይረዳል. የፓቶሎጂ ሂደት እድገትን በተመለከተ ይህ ዘዴ ዕጢውን የሚያቀርበውን መርከብ ከ ophthalmoscopy በጣም ቀደም ብሎ ለመለየት ያስችላል።
የተሟላ አጠቃላይ ምርመራ የሚከተሉትን ምርመራዎች ያካትታልሕክምናዎች፡
- የኮምፒውተር እና ማግኔቲክ ድምጽ ማጉያ ምስል። እነዚህን ዘዴዎች በመጠቀም ምስጋና ይግባውና ገና በመጀመርያ ደረጃ ላይ የተመረመሩ በሽታዎች ቁጥር በከፍተኛ ሁኔታ ጨምሯል. እና በዚህ ሁኔታ፣ ብዙ ጊዜ ለህክምና ምቹ ናቸው።
- የአልትራሳውንድ ቲሞግራፊ።
- Angiography ኒዮፕላዝም ከየትኛው አካል እንደመነጨ የተጨባጭ መረጃ ምንጭ ነው።
- Pneumoencephalography።
በአንደኛው የአካል ክፍል ላይ የእጢ ሂደት ከተገኘ የሌሎች አካባቢዎችን በሽታ አምጪ በሽታን ለማስወገድ ሙሉ ምርመራ ማድረግ እንደሚያስፈልግ ማወቅ ያስፈልጋል።
ህክምና
የሂፔል-ሊንዳው ሲንድሮም ሕክምና አጠቃላይ አቀራረቦች ከካንሰር ሕክምና መርሆዎች ጋር ይጣጣማሉ። ቴራፒ ውስብስብ እና የቀዶ ጥገና እና የጨረር ዘዴዎችን ማጣመር አለበት. እያንዳንዳቸው በጥብቅ አመላካቾች ፣ ተቃርኖዎች ፣ የአንድ የተወሰነ ዕጢ ባህሪዎች እና የታካሚው ሁኔታ መሠረት ጥቅም ላይ ይውላሉ።
መድሃኒቶች በዋነኛነት እንደ ምልክታዊ ሕክምና (Symptomatic ቴራፒ) ጥቅም ላይ የሚውሉት የግለሰባዊ አካላትን አንዳንድ ተግባራትን እና የታካሚውን አጠቃላይ ሁኔታ ለማስተካከል ነው።
ትንበያ
በጊዜው በምርመራ እና በትክክለኛው የተመረጠ ህክምና የበሽታውን እድገት እና በሰውነት ላይ የሚያደርሰውን አሉታዊ ተጽእኖ መቆጣጠር ይቻላል። ቅድመ ሁኔታ ቅድመ ምርመራ እና ህክምና ነው።
ነገር ግን በአንዳንድ ሁኔታዎች ጥረቶች ቢደረጉም ትንበያው ለታካሚው የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ በመሆኑ አሁንም ጥሩ አይደለም.ውስብስብ ነገሮች።
