von የዊሌብራንድ በሽታ ከባድ የደም መፍሰስ ችግር ነው። ብዙውን ጊዜ በሽታው ለዓመታት ያድጋል, ለዚህም ነው የፓቶሎጂ በኋለኞቹ የእድገት ደረጃዎች ውስጥ የተረጋገጠው. በሽታው በቮን ዊሌብራንድ ፋክተር vWF አወቃቀሩ እና ተግባር ላይ በሚፈጠር ያልተለመደ በሽታ ይታወቃል።
የበሽታው መከሰት ታሪክ
የዊልብራንድ በሽታ በ1926 ተገኘ። በዚህ ጊዜ አንድ የፊንላንድ ሐኪም በአላንድ ደሴቶች ውስጥ በሚኖሩ አንዲት ትንሽ ልጃገረድ እና እህቶቿ ላይ ከቆዳው እና ከቆዳው በታች የደም መፍሰስ ዝንባሌን ተመልክቷል. ህጻኑ በአምስት ዓመቱ ለመጀመሪያ ጊዜ ምርመራ ተደረገ. ከአራተኛ የወር አበባዋ በኋላ በአስራ ሶስት አመቷ ሞተች።
ሀኪሙ በሄሞፊሊያ እና በአዲስ በሽታ መካከል ያለውን ልዩነት በመለየት "pseudohemophilia" ብለውታል።
ቮን ዊሌብራንድ ምንድን ነው
von Willebrand በሽታ የ von Willebrand ፋክተር ያልተለመደ ክስተት ነው። የደም መፍሰስን ለማስቆም, ፕሌትሌቶችን በማንቃት እና የደም መርጋት ስምንተኛ ደረጃን በማረጋጋት ላይ የሚሳተፍ ትልቅ የፕላዝማ ፕሮቲን ነው. የደም ምክንያት የደም ሥር endothelial ሴሎችን ያዋህዳል ፣ ውስጥምክንያቱ በዊብል-ፓላዲ አካላት መልክ የሚከማች. ዊሌብራንድ ሜጋካርዮሲን፣ ፕሌትሌት አልፋ ጥራጥሬዎችን ያዋህዳል። የመጀመሪያዎቹ በቀይ አጥንት መቅኒ ውስጥ የፕሌትሌትስ እናት ሴሎች ናቸው።
ወደ ደም ውስጥ ሲገባ ቮን ዊሌብራንድ በሜታሎፕሮቴይዝ የተሰነጠቀ ሲሆን ከትልቅ ሞለኪውል ደግሞ ትናንሽ ትናንሽ ሞለኪውሎች ይታያሉ።
Von Willebrand ፋክተር AB0 ቡድን አግግሉቲኖጅንን ከሚሸከሙት ፕሮቲኖች አንዱ ነው። ለጉዳዩ ደረጃ ተጠያቂው የደም ዓይነት ነው. የመጀመሪያው ቡድን ያላቸው ሰዎች ከእነሱ ትንሹ አላቸው፣ እና አራተኛው ያላቸው ሰዎች ብዙ አላቸው።
የፋክተሩ ተግባር ምንድን ነው
ፋክተሩ ለፀረ-ሄሞፊሊክ ግሎቡሊን እንደ ማረጋጊያ ሆኖ በፕሮቲሴስ እንዳይሰራ ይከላከላል። Willebrand ደም በሚፈስበት እና thrombus በሚፈጠርበት ቦታ ላይ አንቲሄሞፊሊክ ግሎቡሊንን አካባቢያዊ ያደርጋል። የመጀመሪያ ደረጃ ሄሞስታሲስን ይሰጣል - ፕሌትሌቶችን በአንድ ላይ በማጣበቅ እንዲሁም የደም ሥሮች ግድግዳዎችን ይዘጋል።
ምን ያህል የተለመደ
የዊልብራንድ በሽታ በጣም የተለመደ ነው። ከዓለም ህዝብ አንድ በመቶው የሚያህሉት በፓቶሎጂ ይሰቃያሉ፣ ነገር ግን ክሊኒካዊ መገለጫዎች በአርባ ሺህ ውስጥ በአንድ ሰው ውስጥ ይከሰታሉ ፣ እና ለሕይወት አስጊ የሆነ የደም መፍሰስ ብርቅ ነው ፣ ከአንድ ሚሊዮን ውስጥ ሁለት ሰዎች።
የመከሰት ምክንያቶች
Von Willebrand በሽታ የሚከሰተው በደም ውስጥ ያለው የፋክተር እንቅስቃሴ በመጥፋቱ ነው። በዚህ ምክንያት ለደም መርጋት ተጠያቂ የሆነ ፕሮቲን እጥረት አለ. ይህ ለፕሮቲን ውህደት ኃላፊነት ባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ሊሆን ይችላል።ዊሌብራንድ እንዲሁም፣ ፓቶሎጂ በሚከተሉት ምክንያቶች ሊከሰት ይችላል፡
- ሃይፖታይሮዲዝም።
- ኔፍሮብላስቶማ።
- Stromal dysplasia።
- የተያያዥ ቲሹ dysplasia።
- Rheumatism።
- የተለያዩ ዕጢዎች።
በሽታው ብዙ ጊዜ የሚወረሰው ራስን በራስ የማስተዳደር ዘዴ ሲሆን በሽታው በሚመጣው ትውልድ ላይ ቀላል ነው።
የበሽታ ዓይነቶች
በህፃናት እና ጎልማሶች ላይ ያለው የዊልብራንድ በሽታ የተገኘ እና የተወለደ ተብሎ ይከፋፈላል። የኋለኛው ደግሞ የቮን ዊሌብራንድ ፋክተር ውህደትን እና ተግባርን ፣ ከፕሌትሌትስ ፣ ከኢንዶቴልየም እና ከስምንተኛው ፋክተር ጋር ያለው ግንኙነት የመቆጣጠር ሃላፊነት ባለው ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ፓቶሎጂ በወንዶች እና በሴቶች ላይም የተለመደ ነው።
ዛሬ፣ የvWF ሞለኪውል የተቀመጠበት የአስራ ሁለተኛው ክሮሞሶም ከሦስት መቶ በላይ የሚውቴሽን ዓይነቶች ይታወቃሉ። የእነዚህ ለውጦች ተፈጥሮ የቮን ዊሌብራንድ በሽታ አይነትን ይወስናል።
በራስ-ሰር የበላይ የሆነ የውርስ አይነት፣ የፓቶሎጂ ክሊኒካዊ መገለጫዎች ቀላል ናቸው፣ ግን በሁሉም ትውልዶች። በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ዓይነት ፓቶሎጂ ራሱን የሚገለጠው በግብረ-ሰዶማዊነት (homozygous) መልክ ብቻ ሲሆን በከባድ ደም መፍሰስ ይታወቃል።
የፓቶሎጂ ምደባ
ሦስት ዓይነት የቮን ዊሌብራንድ የደም በሽታ አለ፣ እነዚህም በስምንተኛው ምክንያት በቂ አለመቻል ደረጃ ይለያያሉ።
በመጀመሪያው ዓይነት ስምንተኛው ፋክተር ትንሽ የሆነ በቂ ማነስ አለ። በዚህ ቅፅ, መዋቅራዊ ሞዴል አይለወጥም. ክሊኒካዊ, የመጀመሪያው ዓይነት በትንሽ ደም መፍሰስ ይታያል. ብዙውን ጊዜ ታካሚዎች አያደርጉትምከዚህ አይነት ህመም ጋር ያዛምዷቸው።
በሁለተኛው ዓይነት፣ ጥሰቶቹ ጎልተው ይታያሉ። እዚህ, የ clotting factor መዋቅር መልቲሜሪክ ምስረታ ይታያል. በቆዳው ላይ ትናንሽ ቁስሎች ይታያሉ. ከበሽታው መሻሻል ጋር, በታካሚው ሁኔታ ላይ ከፍተኛ የሆነ መበላሸት ይታያል.
ሦስተኛው ዓይነት በጣም ከባድ እንደሆነ ይቆጠራል። የቮን ዊሌብራንድ ፋክተር በደም ምርመራ ላይ ሙሉ በሙሉ የለም።
ሁለተኛው ዓይነት በርካታ ንዑስ ዓይነቶች አሉት፡
- 2A በደም በሽታ ከሚሰቃዩ ሰዎች አሥር በመቶው ውስጥ ይከሰታል. በዚህ አይነት የvWF ተግባር በፕሌትሌቶች ውስጥ ይቀንሳል, የማክሮሞለኪውላር ውህዶች ውህደት ጥሰት አለ, ክፍተታቸው የተፋጠነ ነው.
- 2B የፕሌትሌት ብዛት እየቀነሰ ነው።
- 2ሚ በመዋቅር፣ vWF መደበኛ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን ለ endothelium እና ፕሌትሌትስ ያለው ዝምድና ቀንሷል።
- 2N ለስምንተኛው ሁኔታ የvWF ግንኙነት ቀንሷል። ይህ ዓይነቱ የቮን ዊሌብራንድ በሽታ ከሄሞፊሊያ ምልክቶች ጋር ተመሳሳይ ነው።
በብዛት የሚታወቁት 2A እና 2B ናቸው። ሌሎች ዝርያዎች እምብዛም አይደሉም. የኋለኛው የፓቶሎጂ አይነት ብዙም አልተጠናም።
የተገኘ የቮን ዊሌብራንድ በሽታ ከሁሉም የበሽታው ጉዳዮች አንድ በመቶው ውስጥ በምርመራ ይታወቃል። ብዙውን ጊዜ ፓቶሎጂ እንደ ሌሎች በሽታዎች ውጤት ነው፡-
- ሊምፎማዎች፤
- የዋልደንስትሮም በሽታ፤
- አጣዳፊ ሉኪሚያ፤
- clonal gammopathy፤
- አተሮስክለሮሲስ;
- የልብ ጉድለቶች፤
- የሄይድ ሲንድሮም፤
- ራስ-ሰር በሽታ አምጪ ተህዋስያን፤
- vasculitis፣ ወዘተ.
እንዲሁም በሽታው አንዳንድ መድሃኒቶችን በመውሰድ ሊከሰት ይችላል።እንደ ቫልፕሮይክ አሲድ፣ ሄኮዴዝ፣ ሲፕሮፍሎዛሲን ያሉ መድኃኒቶች።
ክሊኒካዊ መገለጫዎች
የቮን ዊሌብራንድ በሽታ ዋና ምልክት የደም መፍሰስ ነው። የእነሱ ክብደት የሚወሰነው በፓቶሎጂ መገለጥ ደረጃ ላይ ነው። ልዩ የሚያጠቃልለው ከአፍ፣ ከድድ፣ ከአፍንጫ እና ከውስጥ የአካል ክፍሎች የ mucous ሽፋን ደም ነው። ክዋኔው ደግሞ ከፍተኛ የደም መፍሰስ ያስከትላል. በድህረ-ቀዶ ጊዜ ውስጥ አገረሸቦች ሊከሰቱ ይችላሉ።
በወሊድ ወቅት በዶክተሮች ልዩ ጥንቃቄ ሊደረግላቸው ይገባል ምክንያቱም በሴቶች ላይ የመሞት እድላቸው እየጨመረ ነው, ምንም እንኳን እንደነዚህ አይነት ጉዳዮች ብዙም አይገለጽም. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች እርግዝና በሽታው ላይ አዎንታዊ ተጽእኖ ይኖረዋል።
Von Willebrand በሽታ ምልክቶች በተለያዩ የደም መፍሰስ ዓይነቶች ይታያሉ። በብዛት የሚታየው፡
- የአፍንጫ ደም መፍሰስ፤
- ከጥርስ መውጣት በኋላ ደም መፍሰስ፤
- ለጉዳት፣ለጉዳት፣
- ከባድ የወር አበባ መፍሰስ፤
- በቆዳ ላይ ትናንሽ ፔቴክያል ደም መፍሰስ፤
- hematuria፤
- GI እየደማ።
ቀላል በሆኑ ጉዳዮች፣ ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ከመጠን በላይ የደም መፍሰስን ችላ ይሉታል፣ ይህም መደበኛ የቤተሰብ የደም መፍሰስ ዝንባሌን ያሳያል።
አንዳንድ ጊዜ ውስብስቦች በፓቶሎጂ ውስጥ ይከሰታሉ፡ እንደ በሽታው ክብደት ላይ የተመረኮዙ እና በፔቲቺያ፣ ብሩዚንግ፣ hematomas ሊገለጡ ይችላሉ። አደጋው የሚከሰተው በ hemarthrosis, LC ደም መፍሰስ ምክንያት ነው. በጣም የላቁ ሁኔታዎች ውስጥ ሆስፒታል መተኛት አስፈላጊ ነው. በከባድ የማህፀን ደም መፍሰስ ፣ ከወግ አጥባቂ ሕክምና ምንም ውጤት በማይኖርበት ጊዜ ፣ የማህፀን መውጣት የሚከናወነው በተጨማሪዎች።
ፓቶሎጂን ምን ሊያመለክት ይችላል
የሚከተሉት ምልክቶች የፓቶሎጂ መኖሩን ሊያመለክቱ ይችላሉ፡
- የአፍንጫ ደም መፍሰስ ከሁለት ጊዜ በላይ የሚፈሰው ደም በአስር ደቂቃ ውስጥ በቴምፖኔድ አልቆመም።
- ትናንሽ ቁስሎች፣ ጭረቶች፣ የሚደማ ቁስሎች።
- ከውስጣዊ ብልቶች ተደጋጋሚ ደም መፍሰስ።
- በሳምንት ጊዜ ውስጥ የማይጠፉ የከርሰ ምድር ደም መፍሰስ።
- ከ mucous membranes የሚመጣ ረዥም የደም መፍሰስ።
- የጨለማ ቀለም የሰገራ ወይም የደም መርጋት የታየበት፣የሄሞሮይድስ ችግር፣ የጨጓራና ትራክት የጨጓራ ቁስለት።
- በአፍ ውስጥ በሚገኙ የአካል ክፍሎች፣ ናሶፍፊረንክስ እና ሌሎች ስርአቶች ላይ በተደረጉ መጠቀሚያዎች የሚመጣ ደም መፍሰስ።
- ያለ ብዙ የወር አበባ የመራቢያ ሥርዓት በሽታ አምጪ ተህዋስያን። የወር አበባ መዛባት።
- ሌሎች የደም መፍሰስ ዓይነቶች ከሌሎች በሽታዎች ጋር ያልተያያዙ።
የበሽታው አንጋፋ መገለጫ ስርአታዊ ነው። የተበላሹ መርከቦች ባሉባቸው ቦታዎች ላይ የደም መፍሰስ ይከሰታል. አወንታዊ ለውጦች ቢገኙም አንድ ሰው ስለ ሙሉ ማገገም መናገር አይችልም።
የመመርመሪያ ዘዴዎች
የቮን ዊሌብራንድ በሽታን መመርመር ከባድ ነው ምክንያቱም ምንም ምልክት ሊያሳይ ይችላል። የደም መፍሰስ እራሱን በጣም አልፎ አልፎ ስለሚሰማው ለታካሚዎች መገለጡን ለማስተዋል አስቸጋሪ ነው። በከባድ መልክ, እንዲሁም በልጆች ላይ የቮን ዊሌብራንድ በሽታ ፍቺ, ሕመምተኞች ጠንካራ እና ብዙ ጊዜ ስለሚኖራቸው, በጣም ቀላል ነው.ደም መፍሰስ፣ የደም መፍሰስ በውስጣዊ ብልቶች ላይ ሊከሰት ይችላል።
በትክክል ለመመርመር ዶክተር ማየት ያስፈልግዎታል። አናሜሲስን ይሰበስባል, እና ፈተናዎችንም ያዝዛል. ይህ የፓቶሎጂ በዘር የሚተላለፍ መሆኑን የሚታወቀው ከስፔሻሊስቶች ጋር በሚደረግ ግንኙነት ወቅት ነው።
የላብራቶሪ የመመርመሪያ ዘዴዎች በሽተኛው በሽታው እንዳለበት እና ምን አይነት ቮን ዊሌብራንድ ፋክተር ዲስኦርደር እንዳለ በትክክል ሊወስኑ ይችላሉ።
ፓቶሎጂን ለመለየት የሚከተሉት የፈተና ዓይነቶች ይከናወናሉ፡
- በሺቲኮቫ አይቪ ማሻሻያ መሰረት የደም መፍሰስ የሚቆይበትን ጊዜ ይወስኑ።
- የስምንተኛው ሁኔታ እንቅስቃሴ እየተጠና ነው።
- የFB አንቲጅን እንቅስቃሴ ተወስኗል።
- Ristocetin-cofactor እንቅስቃሴ ተስተካክሏል።
- ባለብዙ ትንታኔ በሂደት ላይ ነው።
በፈተና ውጤቶቹ ውስጥ ከመደበኛው ማናቸውም ልዩነቶች ካሉ ይህ የሚያሳየው የፓቶሎጂ መኖሩን ነው።
ታካሚዎችን ቃለ መጠይቅ ሲያደርጉ ዶክተሮች ለሚከተለው መረጃ ትኩረት ይሰጣሉ፡
- በቤተሰብ፣በዘመድ አዝማድ ውስጥ የህመም ጉዳዮች ታይተዋል።
- በህይወት ዘመን ሁሉ የመደማ ዝንባሌ ነበረ።
በሁለት ወር ልዩነት ውስጥ የላብራቶሪ ሁኔታዎች የ von Willebrand ፋክተር እንቅስቃሴን መወሰን ይከናወናል ። ታካሚዎች የተለያዩ አይነት ጉድለቶችን ያሳያሉ።
ከላይ ከተጠቀሱት ሙከራዎች በተጨማሪ ፈተናዎች ያስፈልጋሉ። ዶክተሮች ያዝዛሉ፡
- የተሟላ የደም ብዛት። የፕሌትሌትስ እና የሂሞግሎቢን ቁጥር መቀነስ ያሳያል።
- የጨመረ የደም መፍሰስ ጊዜ በሊ-ዋይት፣ ዱክ። በ2A፣ 2B እና 2M አይነት ታይቷል።
- ስምንተኛፋክተር ወይ የተለመደ ነው ወይም በመቀነስ መልክ ትንሽ መዛባት አለ።
- የቮን ዊሌብራንድ ፋክተር ተግባር የሚወሰነው ከተነቃቁት glycoprotein ውስብስቦች ጋር በማያያዝ ችሎታ ነው።
- የቮን ዊሌብራንድ ፋክተር እና ስምንተኛው ፋክተር የማሰር ችሎታ ተተነተነ።
- ሚውቴሽን በቅድመ ወሊድ መመርመሪያ ውስጥ ተገኝቷል።
እንደ ተጨማሪ የምርመራ ዘዴዎች፣ የደም ባዮኬሚስትሪ፣ የኩላሊት ምርመራዎች፣ C-reactive protein፣ ESR ታዘዋል። የፕሮቲሮቢን ኢንዴክስ፣ INR፣ ፋይብሪኖጅን፣ thrombin ጊዜ፣ አንቲትሮቢን፣ ፕሮቲን ሲ፣ የደም መፍሰስ ጊዜ፣ የደም መርጋት ጊዜ፣ የሚሟሟ ፋይብሪን-ሞኖመር ውስብስቦች እንዲሁ ይገመገማሉ።
ህክምና
መለስተኛ የቮን ዊሌብራንድ በሽታ ሕክምና አያስፈልጋቸውም። በሌሎች ሁኔታዎች, የ ቮን ዊልብራንድ ፋክተር ደረጃን መጨመር አስፈላጊ ነው. ይህ የተወሰነ endogenous vWF በማንቃት ወይም በውጪ በማቅረብ ሊከናወን ይችላል።
Desmopressin ለህክምና ይውላል። ከደም ሥሮች ግድግዳዎች vWF የሚለቀቀው የፀረ-ዳይዩቲክ ሆርሞን ሰው ሠራሽ አናሎግ ነው። መድሃኒቱ በ 0.3 mg / kg IV, s / c, ከአንድ እስከ ሁለት ሰአት ባለው ጊዜ ውስጥ ይሰጣል. በእያንዳንዱ የአፍንጫ ምንባብ ውስጥ 150 mcg intranasal አስተዳደር ሊኖር ይችላል (ትክክለኛው መጠን በታካሚው ክብደት መሰረት ይሰላል). የ vasopressin መግቢያ የፋክታር vWF አራት ጊዜ ይጨምራል።
የእያንዳንዱ የፓቶሎጂ ሕክምና ውጤት ግላዊ ነው። ከፍተኛው ውጤታማነት በመጀመሪያው ዓይነት ፓቶሎጂ ውስጥ ይታያል. በ 2A እና 2M ሕክምና ውስጥ ውጤቱ ዝቅተኛ ነው, እና በ 2B አማካኝነት የፕሌትሌትስ ብዛትን ይቀንሳል.ለዚህም ሰው ሠራሽ መድሃኒት የተከለከለ ነው. በሶስተኛው አይነት በሽታ ህክምናው አልተሳካም።
በእሱ መስፈርት፣ ቮን ዊሌብራንድ በሽታ በHemate P ወይም ተመሳሳይ መድኃኒቶች ይታከማል።
Antifibrinolytic agents በትሬክሳኖይክ አሲድ መልክ በየስምንት ሰዓቱ በ25 mg/kg የታዘዙት ለትንንሽ የደም መፍሰስ በ mucous ሽፋን፣ በአፍንጫ እና በወር አበባ ደም መፍሰስ ነው።
ለበሽታው ሕክምና thromboconcentrate ደም በደም ፕሌትሌትስ ብዛት እንዲቀንስ ይመከራል። በወር አበባ ወቅት ከፍተኛ የደም መፍሰስ ካለ, ከዚያም የሆርሞን መከላከያ መድሃኒቶች ታዝዘዋል. አነስተኛ ደም መፍሰስ ለማስቆም "ኤታምዚላት" ጥቅም ላይ ይውላል።
ብዙ ሰዎች የቮን ዊሌብራንድ በሽታን ፎቶ በመመልከት ይህንን በሽታ ማወቅ ይችላሉ ብለው ያስባሉ ነገር ግን ይህ እንደዛ አይደለም። ምርመራውን በትክክል ለማጣራት, ፈተናዎችን ማለፍ, የሕክምና ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው. የምርመራው ውጤት ሲረጋገጥ, በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮ, በሽታውን ለመፈወስ ፈጽሞ የማይቻል ነው. ሕክምናው የሕመም ምልክቶችን ለማስወገድ እና አደገኛ ውጤቶችን ለመከላከል ነው. የሕክምናው ዋና ዓላማ የደም መፍሰስን ማቆም ነው. ለዚህም የተለያዩ ዘዴዎችን መጠቀም ይቻላል፡ የቱርኒኬት፣ የፋሻ፣ የሂሞስታቲክ አፕሊኬሽን፣ ሙጫ፣ የመድሃኒት አጠቃቀም፣ የቀዶ ጥገና ዘዴዎች።
ለዚህ የፓቶሎጂ የመከላከያ እርምጃዎች ወደ ደም መፍሰስ ሊመሩ የሚችሉ ሁኔታዎችን ለመከላከል ብቻ የታለሙ ናቸው። እንዲሁም መርፌዎችን ማድረግ አይችሉም, ለመጪው ቅድመ ዝግጅት ሳይዘጋጁ የጥርስ ሕክምናዎችን ያካሂዱሂደት።
