እንደ ክሪግል-ናጃር ሲንድረም ያለ በሽታ መስማት በጣም አልፎ አልፎ ነው። ግን በሚያሳዝን ሁኔታ, ይህ ምርመራ በአንድ ሚሊዮን ውስጥ ለአንድ ልጅ ሊደረግ ይችላል. ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ሊመስል ይችላል, ነገር ግን ዛሬ, በጄኔቲክስ ዘመን, ሚውቴሽን በጣም ብዙ ጊዜ ተገኝቷል. ይህ በሽታ ምን እንደሆነ እና በዚህ ጉዳይ ላይ ያለው ሕክምና ምን እንደሆነ እንመልከት።
የግኝት ታሪክ
ይህ ሲንድረም በቅርብ ጊዜ ማለትም በ1952 ባለፈው ክፍለ ዘመን እንደተገኘ መነገር አለበት። ሁለት የሕፃናት ሐኪሞች Kriegler እና Nayar, አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን ሲመለከቱ በመጀመሪያ ያልተለመዱ የጃንሲስ ምልክቶችን ገለጹ. ተጨማሪ ምርምር በጉበት ውስጥ የፓቶሎጂን ለይቶ ለማወቅ ምክንያት ሆኗል. በልጆች ላይ, ቀጥተኛ ያልሆነ ቢሊሩቢን በከፍተኛ ሁኔታ ጨምሯል, ከዚያም በኋላ በአጠቃላይ በሰውነት ላይ መርዛማ ተጽእኖ አለው. የላብራቶሪ ምርመራዎች እንደሚያሳዩት ቢሊሩቢን ወደ 765 µmol/L ጨምሯል፣ ነገር ግን በልጁ ዕድሜ ውስጥ በእነዚህ ገደቦች ውስጥ ይቆያል።
ከተወሰነ ጊዜ በኋላ ባልደረቦች በትልልቅ ልጆች ላይ ተመሳሳይ ምልክቶች አገኙዕድሜ ፣ ግን ከአንድ ባህሪ ጋር። ቢሊሩቢን ከመደበኛው በ 15 እጥፍ ብቻ ከፍ ያለ እና በህይወት ውስጥ ወደ መደበኛው ቀንሷል። በሰውነት ላይ ምንም ዓይነት መርዛማ ተጽእኖ አልነበረም. በነዚህ ምልከታዎች ምክንያት በሽታው አሁን ያለውን ስም ተቀብሏል፡ ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም፣ እሱም በመጀመሪያ በሁለት የሕፃናት ሐኪሞች የተገለፀው።
የበሽታው መግለጫ
ክሪግለር-ናጃር ሲንድረም የዘረመል በሽታ ነው። የበሽታው ክሊኒክ በደማቅ ቢጫ እና በከባድ የነርቭ በሽታዎች ውስጥ ይገለጻል. የጃንዲስ በሽታ ከተወለደ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ሰዓታት ውስጥ ተገኝቷል እና በህይወት ውስጥ ይኖራል. ቁስሎቹ በሁለቱም ወንዶች እና ሴቶች ልጆች ላይ እኩል ናቸው. አገርጥቶትና የጉበት በሽታ መገለጫ ስለሆነ በአንዳንድ ታካሚዎች ይህ አካል ይሰፋል።
የ CNS ጉዳት ምልክቶች በጨቅላነታቸው ይከሰታሉ፣ አንዳንድ ጊዜ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ቀናት። በጡንቻ መወጠር፣ ያለፈቃድ የዐይን መወዛወዝ፣ ከኋላው መወጠር እና መንቀጥቀጥ ይገለጻሉ። የታመሙ ልጆች, እንደ አንድ ደንብ, በአእምሮ እና በአካላዊ እድገታቸው ወደ ኋላ ቀርተዋል. የዚህ እክል ሁለት ዓይነቶች አሉ. የክሪገር-ናጃር ሲንድረም ዓይነት 1 እና 2 የተለያዩ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል።
የ 1 ዓይነት ምልክቶች
አጋጣሚ ሆኖ፣ ዓይነት 1 ክሪግለር-ናጃር ሲንድረም ተራማጅ በሆነ ኮርስ ይታወቃል። የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በህይወት የመጀመሪያዎቹ ሰዓታት ውስጥ ይታያሉ. ህፃኑ ከተለመደው የድህረ ወሊድ የጃንሲስ በሽታ የሚለየው የዓይን እና የቆዳ ነጭዎች ቢጫነት ይበልጥ ግልጽ ይሆናል. ከጥቂት ቀናት በኋላ አይጠፋም, እና መንቀጥቀጥ ወደ ምልክቶቹ ይታከላል.የሰውነት እና የዓይኖች ያለፈቃድ እንቅስቃሴዎች. ከጊዜ በኋላ ከ Bilirubin encephalopathy ጋር የተዛመደ የአእምሮ ዝግመት ችግር ሊታወቅ ይችላል።
በመተንተን ወቅት የነጻ ቢሊሩቢን አመላካቾች ወደ 324-528µmol/l ይጨምራሉ፣በእርግጥም፣ከ15-50 እጥፍ ይበልጣል። በዚህ ጉዳይ ላይ የአንጎል መመረዝ በአጭር ጊዜ ውስጥ ወደ ሞት ይመራል. በተለየ ሁኔታ እነዚህ ልጆች እስከ ትምህርት ቤት እድሜ ድረስ ይተርፋሉ።
የ2 ዓይነት ምልክቶች
የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች ከአይነት 1 በጣም ዘግይተው ይታያሉ። በሽታው በመጀመሪያዎቹ የህይወት ዓመታት ውስጥ እራሱን ማሳየት ይችላል. አንዳንድ ልጆች እስከ ጉርምስና ዕድሜ ድረስ የጃንዲስ በሽታ አይሰማቸውም, እና የነርቭ መዛባት እምብዛም አይገኙም. ምልክቶቹ ከ 1 ዓይነት ጋር ተመሳሳይ ናቸው, ግን ያን ያህል ከባድ አይደሉም. ቢሊሩቢን ኢንሴፈሎፓቲ ከኢንፌክሽን ወይም ከከባድ ጭንቀት በኋላ ሊከሰት ይችላል።
2 ዓይነት ባዮኬሚካላዊ የደም መለኪያዎች በጣም ያነሱ ናቸው - የቢሊሩቢን መጠን 200 µሞል/ሊ ነው። ይህ አመላካች የኢንዛይም ግሉኩሮኒል ዝውውር እንቅስቃሴ ከመደበኛው 20% ያነሰ መሆኑን ያሳያል። ቢሊ ቢሊሩቢን-ግሉጉሮኒን ይዟል. በPhenobarbital ላይ ያለው ምርመራ አዎንታዊ ነው።
Bilirubin encephalopathy
ስለ ክሪግለር-ናጃር ሲንድረም በጣም የሚያስፈራው ምንድነው? የበሽታው ምልክቶች በአንጎል መርዝ ውስጥ በአራት ደረጃዎች ይታያሉ. በመጀመሪያ ደረጃ, ህፃኑ በግዴለሽነት እና በጣም ቀርፋፋ ነው. ይህ በደካማ መጥባት ፣ ዘና ባለ ሁኔታ ፣ ለውጫዊ ድምጾች ከፍተኛ ምላሽ ይሰጣል ። በተመሳሳይ ጊዜ, የሕፃኑ ጩኸት ነጠላ ነው, እሱብዙውን ጊዜ ምራቁን አልፎ ተርፎም ሊታወክ ይችላል, ዓይኖቹ አንድ ነገር እንደጠፋባቸው ይቅበዘበዛሉ. መተንፈስ ቀርፋፋ ሊሆን ይችላል።
ሁለተኛው ምዕራፍ ከብዙ ቀናት እስከ ብዙ ወራት ሊቆይ ይችላል። ህፃኑ ውጥረት, የሰውነት ጡንቻዎች ከተፈጥሮ ውጭ የሆነ ቦታ ይይዛሉ, እጆቹ ያለማቋረጥ በቡጢ ውስጥ ተጣብቀዋል, የኋላ ቅስቶች. ከአንድ በላይ የሆነ ጩኸት ወደ በጣም ስለታም ይለወጣል ፣ የሚጠባው ምላሽ እና ለድምፅ ያለው ምላሽ ይጠፋል። መንቀጥቀጥ፣ ማንኮራፋት፣ የንቃተ ህሊና ማጣት አለ።
ሦስተኛው ምዕራፍ በግዛቱ ውስጥ ባለው የውሸት መሻሻል ወቅት ይገለጻል። ሁሉም የቀደሙ ምልክቶች ለጊዜው ይጠፋሉ::
አራተኛው ምዕራፍ በ5 ወር እድሜ ላይ ሊታይ እና የአካል እና የአዕምሮ ዝግመት ምልክቶች በግልጽ ይታያል። ህጻኑ ጭንቅላቱን አይይዝም, የሚንቀሳቀሱ ነገሮችን አይከተልም, ለሚወዷቸው ሰዎች ድምጽ ምላሽ አይሰጥም. እሱ መንቀጥቀጥ, paresis, ሽባ ያዳብራል. እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ዓይነት 1 የአንጎል መርዝ በፍጥነት ይከሰታል፣ እና ልጁ በጨቅላነቱ ይሞታል።
የበሽታ መንስኤዎች
የበሽታው ዋና መንስኤ በጂኖች ውስጥ ነው። ቢሊሩቢን ለማምረት ሃላፊነት ያለው የተወሰነ ኢንዛይም እንዲፈጠር ያበላሻሉ. በአብዛኛው ይህ በሽታ የፕላኔቷን የእስያ ህዝብ ይጎዳል. የሚውቴሽን ዘረ-መል (ጅን) የሚተላለፈው በአውቶሶማል ሪሴሲቭ መንገድ ነው። በዚህ ሁኔታ, ሁለቱም የሕፃኑ ወላጆች ሚውቴሽን ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ, ነገር ግን እራሳቸው ጤናማ ይሁኑ. ከወላጆቹ አንዱ ተሸካሚ ሊሆን ይችላል, ከዚያም የበሽታው መገለጥ እድሉ ከ 50 እስከ 50% ይሆናል.
በዘር የሚተላለፍ የጂን ሚውቴሽን ያመራል።ሰውነት ነፃ ቢሊሩቢንን ከግሉኩሮኒክ አሲድ ጋር ማያያዝ አለመቻሉ። እና ይህ በተራው ፣ ነፃ ቢሊሩቢን ሰውነትን ይመርዛል ፣ ወደ ደም-አንጎል እንቅፋት ውስጥ ዘልቆ የሚገባ ፣ አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አይሰራም። መርዛማው ቢሊሩቢን በሚከማችበት የልጁ አእምሮ ተመርዟል።
ህክምና
በክሪግለር-ናጃር ሲንድረም ለተያዙ ህጻናት ህክምናው ዓላማው ነፃ የሆነ ቢሊሩቢንን ከሰውነት ለማስወገድ ነው። እንዲሁም መርዛማ የአንጎል ጉዳት እንዳይደርስ መከላከል አስፈላጊ ነው።
እሱን ለማከም ዩሪዲን ዳይፎስፌት-ግሉኩሮኒዳዝ የተባለውን ኢንዛይም በጉበት ውስጥ ወደማይቀለበስ ሂደቶች የሚመራ መድሀኒት ጥቅም ላይ ይውላል። ለዚህም, Phenobarbital በቀን እስከ 5 ሚሊ ግራም በኪሎ ግራም የሰውነት ክብደት ጥቅም ላይ ይውላል. በ Crigler-Najjar type 2 syndrome ላይ ብቻ አዎንታዊ ተጽእኖ እንዳለው ልብ ሊባል ይገባል. ከአይነት 1 ጋር፣ ሰውነቱ በተግባር ለ Phenobarbital ምላሽ አይሰጥም።
ለሁለቱም የበሽታ ዓይነቶች የፎቶ ቴራፒ ክፍለ ጊዜዎች ይከናወናሉ፣ ፕላዝማ ይወጉታል፣ ደም ልውውጥም ይደረጋል። ሁሉም ሂደቶች የጉበት ንቅለ ተከላ ለማድረግ ይዘጋጃሉ - ዓይነት 1 ላሉ ልጆች ይህ በሕይወት የመትረፍ ብቸኛው ዕድል ነው።
መመርመሪያ
ዛሬ መድሃኒት እንደ ክሪግለር-ናጃር ሲንድረም ያሉ በሽታዎች መንስኤዎችን ማወቅ ይችላል። ምልክቶች እና ህክምናዎች ለረጅም ጊዜ ተገልጸዋል, እና አሁን, በዲኤንኤ ምርመራዎች እርዳታ, በማህፀን ውስጥ እንኳን ሳይቀር ለበሽታዎች የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ መወሰን ይቻላል.ሕፃኑ ከተወለደ በኋላ የዲኤንኤ ምርመራዎች በተወሰኑ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ስለመኖሩ ትክክለኛ መልስ ይሰጣል።
እንዲሁም፣ አገርጥቶትና በማደግ ላይ፣ "Phenobarbital" ያለው ምርመራ ይደረጋል። የትንታኔው ውጤት የበሽታውን አይነት ያሳያል።
ክሪግለር-ናጃር ሲንድረም ሲጠረጠር ከወላጆች ታሪክ ተወስዶ ምርመራውን ለማረጋገጥ የDNA ምርመራዎች ይደረጋሉ።
በሽታ መከላከል
የክሪግለር-ናጃር ሲንድረም የመከላከያ እርምጃዎች ውስብስቦች እንዳይከሰቱ ለመከላከል ናቸው።
በአይነት I ሲንድረም ቢሊሩቢን ኢንሴፈላፓቲ እንዳይመጣ መከላከል በጣም አስፈላጊ ነው ምክንያቱም የታካሚውን ያለጊዜው ለሞት ይዳርጋል።
በ II ዓይነት በሽታ መከላከል በሽታውን ሊያባብሱ ስለሚችሉ ሁኔታዎች ለታካሚ በማሳወቅ ላይ ነው። እነዚህ ውስብስብ ኢንፌክሽኖች ፣ ከመጠን በላይ መጨናነቅ ፣ እርግዝና ፣ ያለ ሐኪም ቁጥጥር አልኮል እና አደንዛዥ ዕፅ መውሰድ ናቸው። ይህ ሁሉ በደም ውስጥ ያለው ቢሊሩቢን እንዲጨምር እና ወደ ከባድ ስካር ሊመራ ይችላል. በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ያሉትን ሁሉንም ጉዳዮች መግለጽ አይቻልም ምክንያቱም ክሪግለር-ናጃር ሲንድሮም (ህክምና, መንስኤዎች, የተመለከትናቸው ምልክቶች) በልጆች ላይ በተናጥል ሊገለጡ ይችላሉ.
