አጠቃላይ የዘረመል ቁሶች በ46 ጥንድ ክሮሞሶም ውስጥ ተቀምጠዋል። እና ክሮሞሶምች, ከባዮሎጂ እንደምናውቀው, በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ ይገኛሉ. ጤናማ ሰው 23 ጥንድ ዳይፕሎይድ ክሮሞሶም ያለው ካርዮታይፕ አለው። ማለትም፡ 46 XX የሴት ክሮሞሶም ስብስብ ሲሆን 46 XY ደግሞ የወንድ ክሮሞሶም ስብስብ ነው። ክሮሞሶም ሲሰበር የዘረመል ኮድ ዋና "ተሸካሚ" የተለያዩ አይነት ጥሰቶች ይከሰታሉ።
ሚውቴሽን በሰዎች ብቻ አይደለም። በጄኔቲክ ቁስ ውስጥ ያሉ ትናንሽ ለውጦች ለተፈጥሮ መገለጫ ልዩነት አስተዋጽኦ ያደርጋሉ. የተመጣጠነ ሽግግር ተብሎ በሚጠራው, የክሮሞሶም ለውጥ የሚከሰተው መረጃ ሳይጠፋ እና ያለ አላስፈላጊ ድግግሞሽ ነው. ብዙውን ጊዜ ይህ የሚከሰተው በሚዮሲስ (ክሮሞሶም ክፍፍል) ወቅት ነው ፣ በተጨማሪም ፣ አንዳንድ ጊዜ የክሮሞሶም ክፍሎች ይባዛሉ (ማባዛት ይከሰታል) እና ከዚያ ውጤቶቹ የማይታወቁ ናቸው። ነገር ግን የሮበርትሶኒያን ትርጉሞችን፣ ባህሪያቸውን እና ውጤቶቻቸውን ብቻ እንመለከታለን።
የRobertsonian ትርጉሞች - ምንድን ነው? የሰው ልጅ የጂን ችግሮች
በክፍተቱ ምክንያትበሴንትሮሜር አቅራቢያ ያሉ ክሮሞሶሞች, በሰው ልጅ የጄኔቲክ ኮድ ውስጥ መዋቅራዊ ለውጦች ይከሰታሉ. ክፍተቱ ነጠላ, እና አንዳንዴም ሊደጋገም ይችላል. ከእረፍት በኋላ የክሮሞሶም አንድ ክንድ (ብዙውን ጊዜ አጭር ክንድ) ጠፍቷል። ነገር ግን እረፍቱ በአንድ ጊዜ በ 2 ክሮሞሶም ውስጥ ሲከሰት, አጭር ክንዶቹ እርስ በርስ ሲለዋወጡ ሁኔታዎች አሉ. የትከሻው የተወሰኑ ክፍሎች ብቻ ትራንስፎርሜሽን ሲደረግ ይከሰታል። ነገር ግን እንደዚህ አይነት አጭር ክንዶች በአክሮሴንትሪያል ዓይነት ክሮሞሶም ውስጥ (ሴንትሮሜር ክሮሞሶሙን ወደ ረጅም እና አጭር ክንዶች የሚከፋፍልበት) ወሳኝ መረጃ በጭራሽ አይሸከሙም። በተጨማሪም ይህ በዘር የሚተላለፍ ቁሳቁስ በሌሎች አክሮሴንትሪክ ክሮሞሶምች ውስጥ ስለሚገለበጥ የእንደዚህ አይነት ንጥረ ነገሮች መጥፋት ያን ያህል አስፈላጊ አይደለም ።
ነገር ግን የተለያዩት አጫጭር ክንዶች ከሌላ ጂን አጭር ክንዶች ጋር ሲዋሃዱ እና የተቀሩት ረጃጅም ክንዶችም አንድ ላይ ሲሸጡ፣እንዲህ ያለው ሽግግር ከአሁን በኋላ ሚዛናዊ አይሆንም። እንደነዚህ ያሉት የጄኔቲክ ቁሶች "ዳግም ዝግጅቶች" የሮበርትሶኒያን ትርጉሞች ናቸው።
ደብሊው ሮበርትሰን በ1916 ዓ.ም ይህን አይነት ትራንስፎርሜሽን አጥንቶ ገለፀ። እና ያልተለመደው በእሱ ስም ተሰይሟል. የሮበርትሶኒያን ሽግግር ወደ ካንሰር እድገት ሊያመራ ይችላል, ነገር ግን የተሸካሚውን ገጽታ እና ጤና ላይ ተጽእኖ አያመጣም. ነገር ግን፣ አንድ ልጅ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ከወላጆቹ አንዱ እንደዚህ አይነት መዘዋወር ካለበት፣ የተወለደው ከልዩነት ጋር ነው።
ሚውቴሽን ምን ያህል የተለመደ ነው?
ለቴክኖሎጂ መሻሻል እና ለጄኔቲክስ እንደ ሳይንስ እድገት ምስጋና ይግባውና ዛሬ በ ውስጥ ያልተለመዱ ችግሮች መኖራቸውን አስቀድሞ ማወቅ ተችሏልያልተወለደ ልጅ karyotype. አሁን ስታቲስቲክስን ማካሄድ ይቻላል-በምን ያህል ጊዜ የጂን ተቃራኒዎች ይታያሉ? አሁን ባለው መረጃ መሰረት የሮበርትሶኒያን ትራንስፎርሜሽን ከአንድ ሺህ አንድ አራስ ውስጥ ይከሰታል። ብዙ ጊዜ፣ የክሮሞዞም 21 ሽግግር ተገኝቷል።
ትናንሽ የክሮሞሶም ትርጉሞች ተሸካሚውን በራሱ አያስፈራሩም። ነገር ግን የኮዱ ጠቃሚ ንጥረ ነገሮች በሚነኩበት ጊዜ ህጻኑ ገና ሊወለድ ወይም ከጥቂት ወራት በኋላ ሊሞት ይችላል, ለምሳሌ, በፓታው ሲንድሮም ይከሰታል. ነገር ግን ፓታው ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ ነው. ከ15,000 የሚወለዱ 1 ያህሉ።
በክሮሞሶም ውስጥ ለትርጉም መልክ እንዲታይ አስተዋጽኦ የሚያደርጉ ምክንያቶች
በተፈጥሮ ውስጥ፣ ድንገተኛ ሚውቴሽን አለ፣ ማለትም፣ በምንም ነገር የተከሰተ አይደለም። ነገር ግን አካባቢው በጂኖም እድገት ላይ የራሱን ማስተካከያ ያደርጋል. የሚውቴሽን ለውጦችን ለመጨመር በርካታ ምክንያቶች አስተዋፅኦ ያደርጋሉ. እነዚህ ምክንያቶች mutagenic ተብለው ይጠራሉ. የሚከተሉት ምክንያቶች ይታወቃሉ፡
- የናይትሮጅን መሠረቶችን ውጤት፤
- የውጭ ዲኤንኤ ባዮፖሊመሮች፤
- እናት በእርግዝና ወቅት መጠጣት፤
- በእርግዝና ወቅት የቫይረሶች ተጽእኖ።
አብዛኛውን ጊዜ ትራንስፎርሜሽን የሚከሰተው ጨረሮች በሰውነት ላይ በሚያደርሱት ጉዳት ምክንያት ነው። በአልትራቫዮሌት ጨረሮች፣ ፕሮቶን እና ኤክስ ሬይ እንዲሁም በጋማ ጨረሮች ላይ ተጽእኖ ያደርጋል።
የትኛዎቹ ክሮሞሶምች ለውጦች ናቸው?
Chromosome 13፣ 14፣ 15 እና 21 translocation ይካሄዳሉ።በጣም ታዋቂ እና አደገኛ የሆነው የሮበርትሶንኛ መተርጎም በ14 እና 21 መካከል ነው።ክሮሞሶሞች።
ሚዮሲስ በፅንሱ ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም (ትሪሶሚ) ቢያመነጭ ህፃኑ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ይወለዳል። የሮበርትሶኒያን ሽግግር በክሮሞሶም 15 እና 21 መካከል የሚከሰት ከሆነ ተመሳሳይ ቅድመ ሁኔታ ሊኖር ይችላል።
የቡድን D ክሮሞሶም ሽግግር
የሮበርትሶኒያ ቡድን ዲ ክሮሞሶም መተርጎም የሚያጠቃው አክሮሴንትሪክ ክሮሞሶም ብቻ ነው። ክሮሞሶም 13 እና 14 በ 74% ከሚሆኑት ጉዳዮች ላይ ወደ ሌላ ቦታ በመቀየር ላይ ይገኛሉ እና ሚዛናዊ ያልሆነ ትራንስሎኬሽን ይባላሉ ይህም ብዙ ጊዜ ለሕይወት አስጊ የሆነ ውጤት አያስከትልም።
ነገር ግን፣ ከእንደዚህ አይነት ያልተለመዱ ሁኔታዎች ጋር አብሮ የሚሄድ አንድ ሁኔታ አለ። የሮበርትሶኒያን ትርጉም 13, 14 በወንዶች ውስጥ እንዲህ ዓይነቱን የወንዶች ተሸካሚ (ክሮሞሶም ስብስብ 45 XY) የመራባት ችግር ሊያስከትል ይችላል. ምክንያቱም ሁለቱም አጫጭር ክንዶች በመጥፋታቸው በ2 ጥንድ ክሮሞሶም ምትክ አንድ ተጨማሪ ብቻ ይቀራል 2 ረጅም ጫወታዎች ያሉት ሲሆን የዚህ አይነት ሰው ጋሜት አዋጭ ዘር ሊሰጥ አይችልም።
በተመሳሳይ የሮበርትሶኒያን የ13 እና 14 ሴት መተርጎም ልጅ የመውለድ አቅሟን ይቀንሳል። በእንደዚህ አይነት ሴቶች ላይ የወር አበባ አለ, ነገር ግን ጤናማ ልጆች ሲወልዱ ሁኔታዎች ነበሩ. ነገር ግን አኃዛዊ መረጃዎች አሁንም እንደሚያሳዩት እነዚህ ያልተለመዱ ጉዳዮች ናቸው. አብዛኛዎቹ ልጆቻቸው አዋጭ አይደሉም።
የመተላለፎች መዘዞች
አንዳንድ መዋቅራዊ ለውጦች በጣም የተለመዱ እና ስጋት የማይፈጥሩ መሆናቸውን ደርሰንበታል። ነጠላ የሮበርትሶኒያን መተርጎም የሚወሰነው በመተንተን ብቻ ነው. ግን ተደጋጋሚ ሽግግር ወደየሚቀጥለው ትውልድ ክሮሞሶም አደገኛ ነው።
የሮበርትሶኒያኛ ትርጉም 15 እና 21 ከሌሎች መዋቅራዊ ለውጦች ጋር ተዳምሮ በጣም አሳዛኝ ሊሆን ይችላል። በካርዮታይፕ ውስጥ የግለሰብ መዋቅራዊ ለውጦችን ሁሉንም ውጤቶች በበለጠ ዝርዝር እንገልፃለን. ካራዮታይፕ በኒውክሊየስ ውስጥ ያለ ግለሰብ ውስጥ ያሉ የክሮሞሶም ስብስብ መሆኑን አስታውስ።
Trisomies እና ትርጉሞች
ከመዘዋወር በተጨማሪ የጄኔቲክስ ባለሙያዎች በክሮሞሶም ውስጥ እንደ ትራይሶሚ ያለ ያልተለመደ በሽታ ይለያሉ። ትራይሶሚ ማለት ፅንሱ ካርዮታይፕ ከክሮሞሶም ውስጥ አንዱ ባለ ትሪፕሎይድ ስብስብ አለው ማለት ነው ፣ ከተደነገገው 2 ቅጂዎች ይልቅ ፣ ሞዛይክ ትራይሶሚ አንዳንድ ጊዜ ይከሰታል። ማለትም፣ የትሪፕሎይድ ስብስብ በሁሉም የሰውነት ሴሎች ውስጥ አይታይም።
Trisomy ከሮበርትሶኒያን መተርጎም ጋር በማጣመር ወደ ከባድ መዘዞች ያመራል፡ እንደ ፓታው ሲንድሮም፣ ኤድዋርድስ ሲንድሮም እና በጣም የተለመደው ዳውን ሲንድሮም። በአንዳንድ አጋጣሚዎች የእንደዚህ አይነት ያልተለመዱ ችግሮች ስብስብ ቀደም ብሎ የፅንስ መጨንገፍ ያስከትላል።
Down Syndrome መግለጫዎች
ከ21 እና 22 ክሮሞሶም ጋር የሚደረጉ መዘዋወሮች የበለጠ የተረጋጉ መሆናቸውን ልብ ሊባል ይገባል። እንደነዚህ ያሉት ያልተለመዱ ሁኔታዎች ወደ ሞት አይመሩም, ከፊል ገዳይ አይደሉም, ነገር ግን በቀላሉ ወደ ልማት መዛባት ያመራሉ. ስለዚህም ትራይሶሚ 21 በካርዮታይፕ ውስጥ ካለው የሮበርትሶኒያን ትራንስሎኬሽን ጋር በማጣመር የፅንሱ ካርዮታይፕ ትንታኔ ላይ ግልጽ የሆነ "ምልክት" ዳውን ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ነው።
ዳውን ሲንድሮም በሁለቱም የአካል እና የአዕምሮ እክሎች ይታወቃል። በእንደዚህ አይነት ሰዎች ውስጥ የህይወት ትንበያ ተስማሚ ነው. ምንም እንኳን የልብ ጉድለቶች እና በአፅም ውስጥ አንዳንድ የፊዚዮሎጂ ለውጦች ቢኖሩም, የእነሱሰውነት በመደበኛነት እየሰራ ነው።
የሕመሙ ምልክቶች፡
- ጠፍጣፋ ፊት፤
- ምላስ ጨምሯል፤
- በአንገቱ ላይ ብዙ ቆዳ፣ ወደ እጥፋት የሚሄድ፣
- clinodactyly (የጣቶች ኩርባ)፤
- epicanthus፤
- የልብ በሽታ በ40% ጉዳዮች ላይ ይቻላል።
ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ቃላትን ለመናገር ቀስ ብለው መራመድ ይጀምራሉ። እና ደግሞ ከሌሎች ተመሳሳይ እድሜ ካላቸው ልጆች የበለጠ መማር ለእነሱ ከባድ ነው።
አሁንም ቢሆን በህብረተሰቡ ውስጥ ፍሬያማ ስራ ለመስራት የሚችሉ ናቸው እና ከእንደዚህ አይነት ልጆች ጋር በተወሰነ ድጋፍ እና ትክክለኛ ስራ ወደፊት ጥሩ ማህበራዊ ይሆናሉ።
Patau Syndrome
በሽታው ከዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) ያነሰ የተለመደ ነው, ነገር ግን እንደዚህ አይነት ልጅ ብዙ አይነት ጉድለቶች አሉት. ይህ ምርመራ ካላቸው 80% ያህሉ ህጻናት በህይወት በ1 አመት ውስጥ ይሞታሉ።
እ.ኤ.አ. በ1960 ክላውስ ፓታው ይህንን ችግር አጥንቶ የጄኔቲክ ውድቀት መንስኤዎችን አወቀ፣ ምንም እንኳን ከሱ በፊት በ1657 የቲ ባርቶሊኒ ሲንድሮምን ገልፆ ነበር። ከ 31 አመት በኋላ ልጅ በሚወልዱ ሴቶች ላይ እንደዚህ አይነት በሽታዎች የመጋለጥ እድሉ ይጨምራል.
በእንደዚህ አይነት ህጻናት ውስጥ ብዙ የአካል ጉድለቶች ከከባድ የስነ-ልቦና እድገቶች ጋር ይደባለቃሉ። የ ሲንድሮም ባህሪ፡
- ማይክሮሴፋሊ፤
- ያልተለመዱ እጆች፣ብዙ ጊዜ ተጨማሪ ጣቶች ያሉት፤
- ዝቅተኛ-የተዘጋጁ መደበኛ ያልሆኑ ጆሮዎች፤
- ሃሬ ከንፈር፤
- አጭር አንገት፤
- ጠባብ አይኖች፤
- የአፍንጫው ድልድይ "የሰመጠ"፤
- የኩላሊት እና የልብ ጉድለቶች፤
- ከንፈር ወይም የላንቃ መሰንጠቅ፤
- እርግዝና ያለው አንድ እምብርት የደም ቧንቧ ብቻ ነው።
ከህይወት የተረፉ ጥቂት ህጻናት የህክምና እርዳታ ያገኛሉ። እና ለረጅም ጊዜ ሊኖሩ ይችላሉ. ነገር ግን የተወለዱ ያልተለመዱ ችግሮች አሁንም በህይወት ተፈጥሮ እና አጭርነት ላይ ተጽእኖ ያሳድራሉ.
ኤድዋርድስ ሲንድሮም
Trisomy የክሮሞሶም 18 በመለወጥ ምክንያት ወደ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያመራል። ይህ ሲንድሮም ብዙም አይታወቅም. በዚህ ምርመራ, ህጻኑ እስከ ስድስት ወር ድረስ ብቻ ይኖራል. የተፈጥሮ ምርጫ ህግ ብዙ ልዩነት ያለው ፍጡር እንዲዳብር አይፈቅድም።
በአጠቃላይ በኤድዋርድስ ሲንድረም ውስጥ ያሉ የተለያዩ ጉድለቶች ቁጥር 150 ያህል ነው።የደም ስሮች፣ የልብ እና የውስጥ አካላት ብልሽቶች አሉ። ሴሬቤላር ሃይፖፕላሲያ ሁልጊዜ እንደዚህ ባሉ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ይገኛል. በጣቶቹ መዋቅር ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮች ሊኖሩ ይችላሉ. በጣም ብዙ ጊዜ፣ እንደ እግር መበላሸት ያለ ልዩ የሆነ ያልተለመደ ችግር ይታያል።
በፅንሱ እድገት ወቅት ያልተለመዱ ነገሮችን የሚያውቁ ምርመራዎች የትኞቹ ናቸው?
የፅንስ ካርዮታይፕን ለመተንተን ቁስ - የፅንስ ሴሎችን ማግኘት ያስፈልጋል።
በርካታ ሙከራዎች አሉ። ሁሉም ነገር እንዴት እንደሚሆን እንይ።
1። የ chorionic villi ባዮፕሲ. ትንታኔው በ 10 ኛው ሳምንት ውስጥ ይካሄዳል. እነዚህ ቪሊዎች የእንግዴ እፅዋት ቀጥተኛ ክፍል ናቸው. ይህ የባዮሎጂካል ቁስ አካል ስለወደፊቱ ፅንስ ሁሉንም ነገር ይናገራል።
2። Amniocentesis. በመርፌ እርዳታ ብዙ የፅንስ ሕዋሳት እና የአሞኒቲክ ፈሳሽ ይወሰዳሉ. ብዙውን ጊዜ የሚወሰዱት በ 16 ኛው ሳምንት እርግዝና ላይ ነው, እና ከጥቂት ሳምንታት በኋላ ጥንዶቹ በዝርዝር ሊቀበሉ ይችላሉየልጅ ደህንነት መረጃ።
እናቶች ያልተለመደ ልጅ የመውለድ እድላቸው ከፍ ያለ እናቶች ለእንደዚህ ዓይነቱ ትንታኔ ይላካሉ ። ብዙውን ጊዜ፣ እነዚህ ጥንዶች ያላቸው፡
1) ያልታወቀ የፅንስ መጨንገፍ ነበረበት፤
2) ጥንዶቹ ለረጅም ጊዜ መፀነስ አልቻሉም፤
3) በዘውግ ውስጥ የቅርብ ተዛማጅ ትስስሮች ነበሩ።
እንዲህ ያሉ ወጣቶች የአንዳንድ ክሮሞሶም የሮበርትሶኒያን ትርጉሞች ሊኖራቸው ይችላል። እና ስለዚህ፣ ጤናማ ልጅ የመፅናት እና የመውለድ እድሎች ምን እንደሆኑ ለማወቅ በካሪዮታይፕ ላይ አስቀድመው ትንታኔ ማድረግ አለባቸው።
