የሰውን ህይወት በከፍተኛ ደረጃ የሚገድቡ አልፎ ተርፎም ለሞት የሚዳርጉ የተለያዩ በሽታዎች ቁጥር ከጊዜ ወደ ጊዜ እያደገ ነው። በተመሳሳይ ጊዜ, አንድ አስፈላጊ እውነታ መረዳቱ ጠቃሚ ነው-የአካልን ተግባራት የሚያውኩ አንዳንድ የፓቶሎጂ በሽታዎች አልተገኙም, ነገር ግን እነሱ እንደሚሉት, በጄኔቲክስ ውስጥ የተመሰረቱ ናቸው. እያወራን ያለነው ከትውልድ ወደ ትውልድ ስለሚተላለፉ ስለ ራስ-ሰር ባህሪያት ውርስ ነው።
በራስ-ሰውነት ባህሪ ማለት ምን ማለት ነው
ወደዚህ ቃል ይዘት በጥልቀት ስንመረምር በመጀመሪያ ደረጃ እንደ ውርስ ላለ ለማንኛውም ህይወት ያለው ፍጥረት ንብረት ትኩረት መስጠት አስፈላጊ ነው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ልጆች ከወላጆቻቸው ጋር ይመሳሰላሉ፣ ግን በእውነቱ ሁልጊዜ በአንድ ቤተሰብ አባላት መካከል የተወሰኑ ልዩነቶች አሉ።
በሌላ አነጋገር ሁሉም ሰው የራሱ የሆነ ግለሰባዊ ባህሪ አለው፣ነገር ግን የጄኔቲክ ቅርስ አካል ናቸው። ስለዚህም ራስን በራስ የማስተዳደር ባህሪ የወላጆች የጄኔቲክ ባህሪያት ውርስ እንጂ ሌላ አይደለም።
የበሽታ ስርጭት
ከግለሰብ ባህሪያት በተጨማሪ አንድ ሰው አንዳንድ በሽታዎችን ከአባቱ እና ከእናቱ ይወርሳል። ይህ እውነታ በጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ተጽእኖ ምክንያት ነውautosomes ውስጥ የተተረጎመ. በተመሳሳይ ጊዜ, እንደዚህ ያሉ ምልክቶች በሁለት ቁልፍ ቦታዎች ሊከፈሉ ይችላሉ-አውራ እና ሪሴሲቭ. ሁለቱም በአንድ የተወሰነ ሰው ቅርስ አወቃቀር ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ አላቸው።
ራስ-ሰር የበላይነት
እያንዳንዱ የውርስ አይነት የራሱ ባህሪ አለው። እኛ autosomal የበላይነት ግምት ከሆነ, ከዚያም በዚህ ሁኔታ ውስጥ, በዘር የሚተላለፍ በሽታ ለማግኘት, ወላጆች ማንኛውም የሚውቴሽን allele ለማስተላለፍ በቂ መሆኑን ማስተዋሉ ጠቃሚ ነው. እንዲህ ዓይነቱ የውርስ ምልክት በወንዶችም ሆነ በሴቶች ላይ እኩል ሊሆን ይችላል. በመሰረቱ፣ autosomal dominant ርስት በራስ-ሶማል ጂን አውራ ሽፋን ቁጥጥር የሚደረግበት ባህሪን ማስተላለፍ ተብሎ ሊገለጽ ይችላል። በዚህ አይነት ውርስ፣ በአውቶሶም ውስጥ የተተረጎመ አንድ ሙታንት አሌል ለበሽታው መገለጫ በቂ ይሆናል።
አስደሳች ዜናው በዚህ መንገድ የሚተላለፉ አብዛኛዎቹ በሽታዎች በጤና ላይ ከፍተኛ ጉዳት አያስከትሉም እንዲሁም በሰው ልጅ የመውለድ ተግባር ላይ ከፍተኛ ጉዳት የላቸውም። በበሽታዎች መቶኛ ላይ ያለውን የተፅዕኖ ደረጃ ካነፃፅር ፣ ዋና ዋናዎቹ ባህሪያት ብዙውን ጊዜ ከሪሴሲቭ ይልቅ ማናቸውንም ልዩነቶች ያስከትላሉ። ከሁለተኛው ሙሉ ጤንነት ጋር በአንደኛው የትዳር ጓደኛ ላይ እንዲህ ዓይነት ሚውቴሽን ሲኖር በሽታውን የማስተላለፍ አደጋ 50% ነው. በዚህ ምክንያት, በሚውቴሽን መልክ የተገለጠው autosomal አውራ ባህሪ, ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል, እናም, የቤተሰብ ባህሪ ይኖረዋል. የማይመሳስልአውቶሶማል ሪሴሲቭ፣ እነዚህ ባህርያት በሄትሮዚጎቶች ውስጥ የሚታዩት አንድ ሚውታንት እና አንድ መደበኛ የሆነ ተመሳሳይ በሆነ ክሮሞሶምች ላይ ነው።
በሽታዎች በራስ-ሰር የበላይነት ርስት
በዚህ አይነት በዘር የሚተላለፍ ባህሪያትን በማስተላለፍ፣ ሚውቴሽን (heterozygous) ተሸካሚ ለቀጣዩ ትውልድ በሽታውን ለማሳየት በቂ ነው። በጣም የሚያስደንቀው እውነታ ዋናው ራስን በራስ የመግዛት ባህሪ በሴቶችም ሆነ በወንዶች ላይ ተመሳሳይ የበሽታ ድግግሞሽን ያሳያል።
በዚህ አይነት የዘር ውርስ መተላለፍ ምክንያት የሚከሰት በሽታ በልጅ ላይ ከተገኘ ሁለቱም ወላጆች ጤናማ ሲሆኑ ይህ እውነታ በእናቲቱ ወይም በአባት ጀርም ሴሎች ውስጥ አዲስ ሚውቴሽን መከሰት ማለት ነው። በአንድ ቤተሰብ ውስጥ የበላይ ዘረ-መል (ጅን) በልጆች ሁኔታ ላይ ያለው ተጽእኖ ሊለያይ እንደሚችል መረዳት በጣም አስፈላጊ ነው. ይህ ማለት ክሊኒካዊው ምስል እና የህመሙ ክብደት አንድ አይነት አይሆንም ማለት ነው።
የበሽታዎች ምሳሌዎች
የአውራ ዓይነት ራስን በራስ የማሳየት ባህሪ እንደ ማርፋን ሲንድረም ባሉ በሽታዎች በግልፅ ይታያል። እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ በሰው አካል ውስጥ ተያያዥነት ያለው ቲሹ ይጎዳል ማለት ነው. በማርፋን ሲንድሮም የሚሠቃዩ ታካሚዎች ቀጭን, ቀጭን ጣቶች አላቸው, እና የእጅና እግር ርዝመት ያልተመጣጠነ ነው. እነዚህ ሰዎች ብዙውን ጊዜ የአርታ እና የልብ ቫልቮች መዛባት ያጋጥማቸዋል።
ሌላኛው በዘር የሚተላለፍ በሽታ፣ በራስ የመተማመኛ ውርስ ባህሪያት መገኘት የሚወሰነው፣ brachydactyly ነው፣ እንዲሁም አጭር ጣት ነው። ይህ በጣም ያልተለመደ ምልክት ነው።ከወላጆች አንዱ. የዚህ በሽታ መገለጥ ከወሊድ በኋላ ለመጀመሪያ ጊዜ የሚታይ ነው ከተፈጥሮ ውጪ በሆነ የእግሮች እና የእግር ጣቶች ላይ ለውጥ ምክንያት።
በዘር የሚተላለፍ ደንቆሮ ራስን በራስ የማጣት ባህሪ ሲሆን የበላይ ተብሎ ሊገለጽም ይችላል።
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS፣ ወይም Charcot's disease) እንዲሁም የራስ-ሶማል የበላይ የሆነ ውርስ ውጤት ነው እና የሞተር-ኒውሮናል በሽታዎች ቡድን ነው። ይህ በሽታ በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ በሴሎች መበላሸት ምክንያት የተከሰተው ገዳይ, ተራማጅ, ኒውሮዳጄኔሬቲቭ ዲስኦርደር ተብሎ ሊገለጽ ይችላል - ሞተር ነርቮች. የእነዚህ ሴሎች ዋና ተግባር የጡንቻን ቃና መጠበቅ እና የሞተር ቅንጅትን ማረጋገጥ ነው።
ራስ-ሰር ሪሴሲቭ ባህሪ፡ ባህሪያት
ይህ ዓይነቱ ውርስ በርካታ ቁልፍ ባህሪያት አሉት፡
- በዘር የሚተላለፍ በሽታ ተሸካሚዎች በዘር የሚተላለፉ ብዙ ቢሆኑም እንኳ በልጆች ሁኔታ ላይ ለውጥ ላያመጣ ይችላል፣በየትውልዱ ትውልድ ውስጥ ሪሴሲቭ (አግድም ውርስ ከዋና ባህሪያቱ በተለየ) ስለማይታይ፤
- ሪሴሲቭ ሚውታንት ጂን (ሀ) በፍፁም የሚታየው ግብረ-ሰዶማዊ በሆነ ሁኔታ (አአ) ውስጥ ሲሆን ብቻ ነው፤
- በዘር የሚተላለፍ በሽታ በሴቶችም ሆነ በወንዶች ላይ ብዙ ጊዜ ራሱን ያሳያል።
- አንድ የተወለደ ልጅ የመታመም እድሉ በከፍተኛ ሁኔታ እየጨመረ በሚሄድ ጋብቻ ላይ፤
- ግልጽ የሆነ በሽታ ያለበት ልጅ ያላቸው ጤናማ ጤናማ ወላጆች ይችላሉ።የ mutant ጂን heterozygous ተሸካሚ ይሁኑ።
ከሁሉም በዘር የሚተላለፍ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን መካከል፣ ሪሴሲቭ ራስ-ሶማል የባህሪ ውርስ በጣም የተለመደ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል። በዚህ ባህሪ ምክንያት ሊታወቁ የሚችሉ በሽታዎች ወደ ሜታቦሊክ መዛባቶች ፣ የደም በሽታዎች (ሆሞስታሲስን ጨምሮ) ፣ ኩላሊት ፣ በሽታ የመከላከል ስርዓት ፣ ወዘተ የሚመሩ ብዙ የfermentopathies ቡድን ያካትታሉ።
የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ በሽታዎች ምሳሌዎች
- ይህ የምልክት ቡድን Gierke's disease (glycogenosis)ን ያጠቃልላል። የዚህ የጄኔቲክ መታወክ መገለጫ የኢንዛይም ግሉኮስ-6-photosphatase እጥረት በመኖሩ የጉበት ጉበት የግሉኮስን የመራባት ችሎታ ላይ ከፍተኛ መበላሸትን ያስከትላል። ይህን የመሰለ ጠቃሚ ሂደት መጣስ ወደ ሃይፖግላይሚያ (hypoglycemia) ይመራል።
- የሜፕል ሽሮፕ በሽታ እንዲሁ ሪሴሲቭ ተብሎ ሊገለጽ የሚችል የራስ-ሰር ባህሪ ነው። ይህ በሽታ ሌላ ስም አለው - ሉኪኖሲስ. እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ በቅርንጫፍ ሰንሰለት አሚኖ አሲዶች ትክክለኛ ያልሆነ ሜታቦሊዝም ምክንያት የሚከሰተውን የሜታቦሊክ ዲስኦርደርን ያመለክታል. ይህ በሽታ በኦርጋኒክ አሲዲሚያ ሊታወቅ ይችላል።
- Tay-Sachs በሽታ፣ይህም እንደ ቀደምት የጨቅላ ሕጻናት አማሮቲክ ፈሊጥ እና የሄክሶሳሚኒዳዝ እጥረት ባሉ ስሞችም ይሄዳል። ይህ መታወክ በጄኔቲክ ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ነው እና የልጁ አካላዊ እና አእምሮአዊ ችሎታዎች ከጊዜ ወደ ጊዜ መበላሸት ያስከትላል።
- እንደ መስማት አለመቻል ከመሳሰሉት በሽታዎች በተለየ ራስን በራስ የማየት ምልክት የቀለም ዓይነ ስውርነት መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል።ሪሴሲቭ, ግን በተመሳሳይ ጊዜ "ከወሲብ ጋር የተገናኘ" ተብሎ ሊመደብ ይችላል. የቀለም ግንዛቤን መጣስ ከፊል ወይም ሙሉ ሊሆን ይችላል. በጣም የተለመደው ስለ ቀይ የተዛባ አመለካከት ነው. በአንዳንድ ሁኔታዎች የአንድ የተወሰነ ቀለም የተዛባ ግንዛቤ በሌሎች ቀለሞች ጥላ መካከል ባለው ልዩነት የሚካካስ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል።
Phenylketonuria በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊዝም በሽታን የሚያመለክት በራስ-ሰር የሚመጣ ሪሴሲቭ ባህሪ ነው። እንዲህ ዓይነቱ ጥሰት የሚከሰተው በ phenylalanine ኢንዛይም እጥረት ነው።
ከወሲብ ጋር የተገናኙ በሽታዎች ምን እንደሆነ መረዳት ይገባል
የዚህ ቡድን በሽታዎች ወንዶች አንድ X ክሮሞሶም ስላላቸው እና ሴቶች ሁለት ስላሏቸው ነው። በዚህ መሠረት, አንድ ወንድ ተወካይ, የፓቶሎጂ ጂን የወረሰው, hemizygous ነው, እና አንዲት ሴት heterozygous ነው. ከኤክስ ጋር በተገናኘ መልኩ የሚተላለፉ በዘር የሚተላለፉ ባህሪያት በሁለቱም ጾታዎች የተለያየ እድል ሊኖራቸው ይችላል።
ከበሽታው ዋና ዋና ከኤክስ ጋር የተገናኘ ውርስ ካሰብን እንደዚህ አይነት ጉዳዮች በሴቶች ላይ በብዛት እንደሚገኙ ልብ ሊባል ይገባል። ይህ የሆነበት ምክንያት ከወላጆች በአንዱ የፓቶሎጂካል አለርጂ የማግኘት እድሉ እየጨመረ በመምጣቱ ነው። ወንዶችን በተመለከተ, ይህን አይነት ጂን ከእናታቸው ብቻ መውረስ ይችላሉ. በተመሳሳይ ጊዜ በወንድ መስመር ውስጥ ከኤክስ ክሮሞሶም ጋር የተገናኘው ዋነኛው የራስ-ሰር ባህሪ ወደ ሁሉም ሴት ልጆች ይተላለፋል, በሽታው በወንዶች ልጆች ላይ አይገለጽም.ምክንያቱም የአባትን ክሮሞሶም አያገኙም።
ከራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ኤክስ-የተገናኘ የውርስ ባህሪ ላይ ትኩረት ከሰጡ፣እንዲህ አይነት በሽታዎች በዋናነት በሄሚዚጎስ ወንዶች ላይ እንደሚፈጠሩ ትገነዘባላችሁ። በምላሹ, ሴቶች ሁልጊዜ ማለት ይቻላል heterozygous እና ስለዚህ phenoptically ጤናማ ናቸው. ከኤክስ ጋር የተገናኙ የዘር ውርስ ባህሪያት እንደ ዱቼን-ቤከር ጡንቻማ ድስትሮፊ፣ ሄሞፊሊያ፣ ሃንተር ሲንድረም እና ሌሎች በሽታዎችን ያጠቃልላል።
ከY ጋር የተያያዘ ውርስ በተመለከተ እነዚህ ምልክቶች የ Y-ክሮሞዞም በወንዶች ላይ ብቻ በመኖሩ ነው። የዚህ አይነት ዘረ-መል ተግባር ከአባት ወደ ልጅ ለብዙ ትውልዶች ብቻ ሊተላለፍ ይችላል።
የማይቶኮንድሪያል የውርስ ዘዴ ገፅታዎች
ይህ ዓይነቱ ውርስ ከሌሎች የሚለየው በእንቁላል ፕላዝማ ውስጥ በሚገኝ ማይቶኮንድሪያ በኩል በመሆኑ የባህሪዎች ስርጭት ይከሰታል። በተመሳሳይ ጊዜ የቀለበት ክሮሞሶም በእያንዳንዱ ማይቶኮንድሪያ ውስጥ የሚገኝ ሲሆን በእንቁላል ውስጥ በግምት 25,000 የሚሆኑት በእንቁላል ውስጥ ይገኛሉ ። በሚቶኮንድሪያ ውስጥ የጂን ሚውቴሽን የሚከሰተው ተራማጅ ophthalmoplegia ፣ ማይቶኮንድሪያል ማዮፓቲስ እና ሌቤራፍ ኦፕቲክ ነርቭ በሰውነት ውስጥ ሲታዩ ነው። የዚህ መንስኤ ውጤት የሆኑ በሽታዎች ከእናት ወደ ሴት ልጆች እና ወንዶች ልጆች በእኩልነት ሊተላለፉ ይችላሉ.
በአጠቃላይ ሁለቱም የራስ-ሶማል ያልተገናኙ ባህሪያት እና ሌሎች በዘር የሚተላለፍ ሚውቴሽን ከበርካታ ትውልዶች አካላዊ ሁኔታ ላይ ከፍተኛ ተጽእኖ ያሳድራሉ እና ለብዙ ከባድ በሽታዎች መንስኤ ናቸው.
