የሰው አካል በልዩነቱ ታዋቂ ነው። በሰውነታችን ውስጥ በየቀኑ በሚፈጠሩ የተለያዩ ሚውቴሽን ሳቢያ ግለሰባዊ እንሆናለን ምክንያቱም የምናገኛቸው አንዳንድ ምልክቶች ከሌሎች ሰዎች ተመሳሳይ ውጫዊ እና ውስጣዊ ሁኔታዎች በእጅጉ ስለሚለያዩ ነው። ይህ ደግሞ የደም አይነቶችን ይመለከታል።
በ 4 ዓይነቶች ለመከፋፈል ብዙ ጊዜ ተቀባይነት አለው። ሆኖም ግን, እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው, ነገር ግን አንድ ሰው አንድ የደም አይነት (በወላጆች የጄኔቲክ ባህሪያት ምክንያት) ሊኖረው የሚገባው ሰው ሙሉ ለሙሉ የተለየ, የተለየ ነው. ይህ አያዎ (ፓራዶክስ) "የቦምቤይ ክስተት" ይባላል።
ይህ ምንድን ነው?
ይህ ቃል እንደ ውርስ ሚውቴሽን ተረድቷል። እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው - በአስር ሚሊዮን ሰዎች እስከ 1 ጉዳይ። የቦምቤይ ክስተት ስሙን ያገኘው ከህንድ ቦምቤይ ከተማ ነው።
በህንድ ውስጥ አንድ ሰፈራ አለ፣ በህዝቡ ውስጥ “ቺሜሪክ” የደም አይነት በጣም የተለመደ ነው። ይህ ማለት erythrocyte አንቲጂኖችን በመደበኛ ዘዴዎች ሲወስኑ ውጤቱ ለምሳሌ ሁለተኛው ቡድን ያሳያል, ምንም እንኳን በእውነቱ, በአንድ ሰው ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት, የመጀመሪያው.
ይህ የሆነው በሰዎች ውስጥ ሪሴሲቭ ጥንድ H ጂኖች በመፈጠሩ ነው።ይህ ከሆነ የተለመደ ነው።አንድ ሰው ለዚህ ጂን heterozygous ነው, ከዚያም ባህሪው አይታይም, ሪሴሲቭ አሌል ተግባሩን ማከናወን አይችልም. ትክክል ባልሆነ የወላጅ ክሮሞሶም ውህደት ምክንያት ሪሴሲቭ ጥንድ ጂኖች ይፈጠራሉ እና የቦምቤይ ክስተት ይፈጸማል።
እንዴት ነው የሚያድገው?
የክስተቱ ታሪክ
ይህ ክስተት በብዙ የህክምና ህትመቶች ላይ ተገልጿል፣ነገር ግን እስከ 20ኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ድረስ ይህ ለምን እንደ ሆነ ማንም አያውቅም።
ይህ አያዎ (ፓራዶክስ) በህንድ በ1952 ተገኘ። ዶክተሩ ጥናት ሲያካሂድ ወላጆቹ አንድ አይነት የደም አይነት እንዳላቸው አስተዋለ (አባትየው የመጀመሪያ እና እናት ሁለተኛ ነበራቸው) እና የተወለደው ልጅ ደግሞ ሶስተኛውን ይዟል።
በዚህ ክስተት ላይ ፍላጎት ስላደረበት ዶክተሩ የአባትየው አካል እንደምንም መለወጥ እንደቻለ ለማወቅ ችሏል፣ይህም የመጀመሪያው ቡድን እንዳለው ለመገመት አስችሎታል። ማሻሻያው ራሱ የተከሰተው የሚፈለገውን ፕሮቲን እንዲዋሃድ የሚያስችል ኢንዛይም ባለመኖሩ ነው, ይህም አስፈላጊውን አንቲጅን ለመወሰን ይረዳል. ነገር ግን፣ ምንም ኢንዛይም ከሌለ፣ ቡድኑ በትክክል ሊታወቅ አልቻለም።
በካውካሰስ ዘር ተወካዮች መካከል ያለው ክስተት በጣም አልፎ አልፎ ነው። በመጠኑም ቢሆን በህንድ ውስጥ "የቦምቤይ ደም" ተሸካሚዎችን ማግኘት ትችላለህ።
የቦምቤይ ደም ቲዎሪ
ልዩ የሆነ የደም ቡድን ለመፈጠር ከዋናዎቹ ንድፈ ሐሳቦች አንዱ የክሮሞሶም ሚውቴሽን ነው። ለምሳሌ, አራተኛው የደም ቡድን ባለው ሰው ውስጥ, በክሮሞሶም ውስጥ ያሉ alleles ን እንደገና ማዋሃድ ይቻላል. ማለትም ጋሜት በሚፈጠርበት ጊዜ ተጠያቂዎቹ ጂኖች ናቸውየደም አይነትን ለመውረስ በሚከተለው መልኩ መንቀሳቀስ ይችላል፡- ጂኖች A እና B በአንድ ጋሜት ውስጥ ይሆናሉ (ከመጀመሪያው በስተቀር ሌላ ግለሰብ ማንኛውንም ቡድን ሊቀበል ይችላል) እና ሌላኛው ጋሜት ለደም አይነት ተጠያቂ የሆኑትን ጂኖች አይሸከምም። በዚህ አጋጣሚ የጋሜት ውርስ ያለ አንቲጂኖች ይቻላል።
የስርጭቱ ብቸኛው እንቅፋት ከእነዚህ ጋሜት ብዙዎቹ ወደ ፅንስ ውስጥ ሳይገቡ መሞታቸው ነው። ሆኖም፣ አንዳንዶቹ በሕይወት ተርፈው ሊሆን ይችላል፣ ይህም በኋላ ለቦምቤይ ደም መፈጠር አስተዋጽኦ አድርጓል።
ምናልባት በዚጎት ወይም በፅንሱ ደረጃ ላይ ያለውን የጂን ስርጭት መጣስ (በእናቶች የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ወይም ከመጠን በላይ አልኮል መጠጣት)።
ሜካኒዝም ለዚህ ግዛት ልማት
እንደተባለው ሁሉም በጂኖች ላይ የተመሰረተ ነው።
የአንድ ሰው ጂኖታይፕ (የሁሉም ጂኖቹ አጠቃላይ ድምር) በቀጥታ የሚወሰነው በወላጅ ነው፣ በትክክል፣ ከወላጆች ወደ ልጆች በሚተላለፉ ባህሪያት ላይ።
የአንቲጂኖችን ስብጥር በጥልቀት ካጠኑ የደም አይነት ከሁለቱም ወላጆች የተወረሰ መሆኑን ያስተውላሉ። ለምሳሌ, ከመካከላቸው አንዱ የመጀመሪያው እና ሁለተኛው ያለው ከሆነ, ህጻኑ ከነዚህ ቡድኖች ውስጥ አንድ ብቻ ይኖረዋል. የቦምቤይ ክስተት ከተፈጠረ፣ ነገሮች ትንሽ በተለየ መንገድ ይከሰታሉ፡
- ሁለተኛው የደም አይነት የሚቆጣጠረው በጂን ሀ ሲሆን ይህም ልዩ አንቲጂን - ሀ. የመጀመሪያው ወይም ዜሮ የተለየ ጂኖች የሉትም።
- የአንቲጂን A ውህድ የሆነው ለየልዩነቱ ተጠያቂ የሆነው የክሮሞዞም ኤች ክፍል ተግባር ነው።
- በዚህ ዲኤንኤ ክፍል ሲስተም ውስጥ ውድቀት ካለ፣ከዚያም አንቲጂኖች በትክክል ሊለዩ አይችሉም, ለዚህም ነው ህጻኑ ከወላጆቹ አንቲጂን A ማግኘት ይችላል, እና በጂኖቲፒክ ጥንድ ውስጥ ያለው ሁለተኛው ኤሌል ሊታወቅ አይችልም (በሁኔታው nn ይባላል). ይህ ሪሴሲቭ ጥንዶች የጣቢያውን A ድርጊት ያፍነዋል፣ በዚህም ምክንያት ልጁ የመጀመሪያ ቡድን አለው።
ለማጠቃለል ያህል የቦምቤይ ክስተት መንስኤ ዋናው ሂደት ሪሴሲቭ ኢፒስታሲስ ነው።
አለ-አልባ መስተጋብር
እንደተባለው የቦምቤይ ክስተት እድገት በጂኖች-alelic-ያልሆኑ የጂኖች መስተጋብር ላይ የተመሰረተ ነው - ኤፒስታሲስ። የዚህ አይነት ውርስ የሚለየው አንዱ ዘረ-መል የሌላውን ተግባር በመጨቆኑ ነው፣ ምንም እንኳን የታፈነው አሌል የበላይ ቢሆንም።
የቦምቤይ ክስተት እድገት የዘር መሰረቱ ኤፒስታሲስ ነው። የዚህ ዓይነቱ ውርስ ልዩነት ሪሴሲቭ ኤፒስታቲክ ዘረ-መል (ጅን) ከሃይፖስታቲክ (hypostatic) የበለጠ ጠንካራ ነው, ነገር ግን የደም ዓይነትን የሚወስን ነው. ስለዚህ, ጭቆናን የሚያስከትል አጋቾቹ ጂን ምንም አይነት ባህሪን መፍጠር አይችሉም. በዚህ ምክንያት አንድ ልጅ የሚወለደው "የለም" የደም ዓይነት ነው።
እንዲህ ያለው መስተጋብር በጄኔቲክ የሚወሰን ነው፣ስለዚህ ከወላጆች በአንዱ ውስጥ ሪሴሲቭ አሌል እንዳለ ማወቅ ይቻላል። እንዲህ ዓይነቱ የደም ቡድን እድገት ላይ ተጽዕኖ ማሳደር የማይቻል ነው, እና እንዲያውም የበለጠ ለመለወጥ. ስለዚህ, የቦምቤይ ክስተት ላለባቸው ሰዎች, የዕለት ተዕለት ሕይወት ዘይቤ አንዳንድ ደንቦችን ይደነግጋል, ከዚያም እንደዚህ አይነት ሰዎች መደበኛ ህይወት መኖር እና ለጤንነታቸው አይፈሩም.
ይህ ሚውቴሽን ያላቸው ሰዎች የሕይወት ገፅታዎች
በአጠቃላይ ሰዎች-የቦምቤይ ደም ተሸካሚዎች ከተራዎች የተለዩ አይደሉም። ይሁን እንጂ ደም መውሰድ በሚያስፈልግበት ጊዜ ችግሮች ይነሳሉ (ትልቅ ቀዶ ጥገና, አደጋ ወይም የደም ስርዓት በሽታ). የእነዚህ ሰዎች አንቲጂኒክ ስብጥር ልዩነት ምክንያት ከቦምቤይ በስተቀር በደም ሊወሰዱ አይችሉም. በተለይም ብዙ ጊዜ እንደዚህ አይነት ስህተቶች በጣም ከባድ በሆኑ ሁኔታዎች ውስጥ ይከሰታሉ, የታካሚውን ኤርትሮክሳይስ ትንታኔን በጥልቀት ለማጥናት ጊዜ በማይኖርበት ጊዜ.
ሙከራው ለምሳሌ ሁለተኛውን ቡድን ያሳያል። አንድ በሽተኛ የዚህ ቡድን ደም ሲወሰድ, የደም ውስጥ ደም መፍሰስ (intravascular hemolysis) ሊከሰት ይችላል, ይህም ለሞት ይዳርጋል. በዚህ አንቲጂኖች አለመጣጣም ምክንያት ነው በሽተኛው የቦምቤይ ደም ብቻ የሚያስፈልገው ሁል ጊዜም የእሱ አር ኤች ያለው ነው።
እንዲህ ያሉ ሰዎች ከ18 ዓመታቸው ጀምሮ ደማቸውን ለመቆጠብ ይገደዳሉ፣ ስለዚህም በኋላ አስፈላጊ ከሆነ የሚወስዱት ነገር አላቸው። በእነዚህ ሰዎች አካል ውስጥ ሌሎች ባህሪያት የሉም. ስለዚህ, የቦምቤይ ክስተት "የህይወት መንገድ" እንጂ በሽታ አይደለም ሊባል ይችላል. ከእሱ ጋር መኖር ትችላላችሁ፣ የእርስዎን "ልዩነት" ማስታወስ ብቻ ያስፈልግዎታል።
በአባትነት ላይ ያሉ ችግሮች
የቦምቤይ ክስተት "የጋብቻ ነጎድጓድ" ነው። ዋናው ችግር ያለ ልዩ ጥናቶች አባትነትን ሲወስኑ የክስተቱን መኖር ማረጋገጥ አይቻልም።
አንድ ሰው በድንገት ግንኙነቱን ለማብራራት ከወሰነ፣እንዲህ አይነት ሚውቴሽን ሊኖር እንደሚችል ማሳወቅዎን ያረጋግጡ። እንዲህ ባለው ሁኔታ ውስጥ የጄኔቲክ ማዛመጃ ፈተና በደም ውስጥ ያለውን አንቲጂኒክ ስብጥር በማጥናት እና በስፋት መከናወን አለበት.erythrocytes. ያለበለዚያ የልጁ እናት ያለ ባሏ ብቻዋን የመተው አደጋ ይገጥማታል።
ይህን ክስተት ማረጋገጥ የሚቻለው በዘረመል ምርመራዎች እርዳታ እና የደም አይነትን ውርስ በመወሰን ብቻ ነው። ጥናቱ በጣም ውድ ነው እና በአሁኑ ጊዜ በስፋት ጥቅም ላይ አይውልም. ስለዚህ, የተለየ የደም ዓይነት ያለው ልጅ ሲወለድ, የቦምቤይ ክስተት ወዲያውኑ ሊጠራጠር ይገባል. ስራው ጥቂት ደርዘን ሰዎች ብቻ ስለሚያውቁት ስራ ቀላል አይደለም።
የቦምቤይ ደም እና አሁን ያለው ክስተት
እንደተባለው የቦምቤይ ደም ያለባቸው ሰዎች ብርቅ ናቸው። በካውካሰስ ዝርያ ተወካዮች ውስጥ ይህ ዓይነቱ ደም በተግባር አይከሰትም; በሂንዱዎች መካከል ይህ ደም በጣም የተለመደ ነው (በአማካይ በአውሮፓውያን ውስጥ የዚህ ደም መከሰት በ 10 ሚሊዮን ሰዎች ውስጥ አንድ ጉዳይ ነው). በሂንዱዎች ብሄራዊ እና ሃይማኖታዊ ባህሪያት ምክንያት ይህ ክስተት እያደገ ነው የሚል ንድፈ ሃሳብ አለ::
በህንድ ላም የተቀደሰ እንስሳ እንደሆነች እና ስጋዋ መበላት እንደሌለባት ሁሉም ያውቃል። ምናልባት የበሬ ሥጋ በጄኔቲክ ኮድ ላይ ለውጥ ሊያስከትሉ የሚችሉ የተወሰኑ አንቲጂኖች ስላሉት የቦምቤይ ደም የመታየት ዕድሉ ከፍተኛ ነው። ብዙ አውሮፓውያን የበሬ ሥጋ ይበላሉ፣ ይህም ሪሴሲቭ ኤፒስታቲክ ጂን አንቲጂኒክ ማፈን ፅንሰ-ሀሳብ ብቅ እንዲል እንደ ቅድመ ሁኔታ ሆኖ ያገለግላል።
የአየር ንብረት ሁኔታዎችም ተፅእኖ ሊኖራቸው ይችላል፣ነገር ግን ይህ ፅንሰ-ሀሳብ በአሁኑ ጊዜ እየተጠና አይደለም፣ስለዚህ ማስረጃውምንም ማረጋገጫ የለም።
የቦምቤይ ደም አስፈላጊነት
እንደ አለመታደል ሆኖ በአሁኑ ጊዜ ስለ ቦምቤይ ደም ብዙ ሰዎች አልሰሙም። ይህ ክስተት የሚታወቀው በጄኔቲክ ምህንድስና መስክ ለሚሰሩ የደም ህክምና ባለሙያዎች እና ሳይንቲስቶች ብቻ ነው. ስለ ቦምቤይ ክስተት, ምን እንደሆነ, እራሱን እንዴት እንደሚገለጥ እና ሲታወቅ ምን መደረግ እንዳለበት የሚያውቁት እነሱ ብቻ ናቸው. ሆኖም የዚህ ክስተት ትክክለኛ መንስኤ እስካሁን አልታወቀም።
ከዝግመተ ለውጥ አንፃር የቦምቤይ ደም የማይመች ምክንያት ነው። ብዙ ሰዎች ለመኖር አንዳንድ ጊዜ ደም መውሰድ ወይም መተካት ያስፈልጋቸዋል። የቦምቤይ ደም በሚኖርበት ጊዜ ችግሩ በሌላ የደም ዓይነት መተካት የማይቻልበት ሁኔታ ላይ ነው. በዚህ ምክንያት በእንደዚህ ዓይነት ሰዎች ላይ ብዙ ጊዜ ሞት ይከሰታል።
ችግሩን ከሌላኛው ወገን ካየኸው የቦምቤይ ደም ከደም የበለጠ ፍፁም የሆነ ደረጃውን የጠበቀ አንቲጂኒክ ስብጥር ያለው ሊሆን ይችላል። ንብረቶቹ ሙሉ በሙሉ አልተረዱም፣ ስለዚህ የቦምቤይ ክስተት እርግማን ወይም ስጦታ ነው ሊባል አይችልም።
