Shereshevsky-Turner syndrome (እንዲሁም ኡልሪች-ተርነር ሲንድረም) በሴቶች ላይ አንድ X ክሮሞሶም ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል ባለመኖሩ የሚመጣ የዘረመል በሽታ ነው። ልክ እንደ ሌሎች የክሮሞሶም እክሎች, ለታካሚዎች ከባድ መዘዞች ይገለጻል. በተርነር ሲንድረም ውስጥ ያለው ካርዮታይፕ 45, X0 ተብሎ ተወስኗል።
ጄኔቲክስ
በአጭሩ ተርነር ሲንድረም በሴት ውስጥ ያለው የ X ክሮሞሶም ሙሉ ወይም ከፊል ሞኖሶሚ ሲከሰት ነው። በ 20% ከሚሆኑት በሽታዎች ውስጥ በሽታው ከኤክስ-ክሮሞሶም ሞዛይሲዝም ጋር ይዛመዳል - አንዳንድ የሴቷ አካል ሴሎች ሁለት መደበኛ X ክሮሞሶም ያላቸው ሲሆን ከነዚህም አንዱ ንቁ አይደለም, እና በሌሎች ሴሎች ውስጥ ከጾታዊ ክሮሞሶም አንዱ ነው. በከፍተኛ ሁኔታ ተጎድቷል ወይም ሙሉ በሙሉ የለም. አንዳንድ ጊዜ የX ክሮሞሶም ከፊል ወደ አውቶዞም (መቀየር) ሽግግር አለ።
በአንዳንድ ሁኔታዎች ሲንድረም ከቀለበት ክሮሞሶም ወይም ኢሶክሮሞሶም ከሚባሉት መልክ ጋር የተያያዘ ነው። የቀለበት ክሮሞሶሞች የክሮሞሶም ጫፎች ሲሰበሩ እና ረጅም እና አጭር እጆቻቸው ሲቀላቀሉ ይከሰታሉአንድ ላይ ቀለበት ለመሥራት. Isochromosomes የሚከሰቱት የጠፋው ረጅም ወይም አጭር የክሮሞሶም ክንድ በሌላኛው ክንድ ተመሳሳይ ቅጂ ሲተካ ነው።
በሕመምተኞች ላይ አንዳንድ ህዋሶች የ X ክሮሞሶም አንድ ቅጂ ሲኖራቸው ሌሎች ህዋሶች ደግሞ X ክሮሞሶም እና አንዳንድ Y ክሮሞሶም ቁስ አሏቸው። በ Y ክሮሞሶም ላይ ያለው የቁሳቁስ መጠን አንድ አካል ወንድ እንዲሆን ለማድረግ በቂ አይደለም ነገርግን መገኘቱ ጎንዶብላስቶማ ተብሎ በሚታወቀው የካንሰር አይነት የመያዝ እድልን ይጨምራል።
በፅንሱ ውስጥ ሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድረም በሚኖርበት ጊዜ ከ90% በላይ እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ ወይም በወሊድ ጊዜ ይጠናቀቃሉ፣ 15 በመቶው ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ከዚህ የፓቶሎጂ ጋር የተያያዘ ነው። ሆኖም ግን, ይህ በሰው አካል ውስጥ ብቸኛው ሞኖሶሚ መሆኑን ልብ ሊባል የሚገባው ነው, ይህም በአንዳንድ ሁኔታዎች ከሕይወት ጋር የሚስማማ ነው: በማንኛውም autosome (ያልሆኑ ጾታ ክሮሞሶም) ወይም Y ክሮሞሶም ላይ ሞኖሶሚ በእርግዝና መጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ በፅንስ ሞት መሞት የማይቀር ነው.. ትክክለኛ የሕክምና እንክብካቤ በኡልሪክ-ተርነር ሲንድሮም በተወለዱ ሕፃናት ላይ የበሽታውን ምልክቶች ያስወግዳል።
የበሽታው ምልክቶች ከታካሚ ወደ ታካሚ በጣም ይለያያሉ። አብዛኞቹ ሕመምተኞች ምክንያት የአጥንት ልማት pathologies, አጭር አንገት, ሁለተኛ ጾታዊ ባህርያት, የእይታ አካላት እና የልብና የደም ዝውውር ሥርዓት pathologies, እና መሃንነት መካከል pathologies ምክንያት ዝቅተኛ እድገት ባሕርይ ነው. ይህ ምልክቶች ዝርዝር ቢሆንም, ተርነር ሲንድሮም በጣም አስከፊ የጄኔቲክ የፓቶሎጂ የራቀ ነው - ሕመምተኞች ውስጥ የማሰብ አብዛኛውን ጊዜ ተጠብቆ ነው, እና መብት ጋር.የታዘዘለትን የህክምና መንገድ ይህ የዘረመል ችግር ያለባቸው ሴቶች መደበኛ ህይወት ሊመሩ ይችላሉ።
ኡልሪክ-ተርነር ሲንድረም በዘመናዊ የመመርመሪያ ዘዴዎች በመጠቀም ከመወለዱ በፊት ሊታወቅ ይችላል ይህም ከዚህ በታች እንብራራለን። ከሌሎች የዘረመል በሽታዎች በተለየ መልኩ ሲንድሮም በቤተሰብ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ አይደለም እና በድንገት (በአጋጣሚ) ይታያል።
ምክንያቶች
የሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም መንስኤዎች እስካሁን በደንብ አልተረዱም። ይህ ችግር ያለበት ልጅ የመውለድ እድል ላይ ምን አይነት ምክንያቶች እንደሚጎዱ በትክክል አይታወቅም. እናትየው ለጨረር ionizing ጨረሮች (በዓመት ከ 1 mSv በላይ) በመጋለጥ የህመም ማስታገሻ (syndrome) የመጋለጥ እድልን እንደሚጎዳ ተገምቷል። የተርነር ሲንድሮም እና ሌሎች የክሮሞሶም እክሎች መንስኤዎችን ከመለየት ጋር የተያያዙ ትላልቅ ጥናቶች ባለፈው ክፍለ ዘመን በ 70 ዎቹ ውስጥ ተካሂደዋል. ጥናቶቹ የተካሄዱት በህንድ ኬራላ ግዛት ውስጥ ሲሆን የጨረር ዳራ ከመደበኛው ሁኔታ በከፍተኛ ደረጃ ከፍ ያለ ነው ምክንያቱም በአፈር ውስጥ ቶሪየም እና የበሰበሱ ምርቶች በመኖራቸው እና በቻይና ጓንግዶንግ ግዛት አመታዊ ተመጣጣኝ መጠን 6.4 mSv. ውጤቶቹ እንደሚያሳዩት ከፍተኛ መጠን ያለው ionizing ጨረሮች ዳውን ሲንድሮም ያለባቸውን እና የሚያለቅሱ ድመት ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች የመውለድ አደጋን ይጨምራል። ይሁን እንጂ የተርነር ሲንድሮም መከሰት ምንም ጭማሪ የለም. ዛሬ፣ በብዙ ምንጮች ውስጥ ionizing radiation የፓቶሎጂ እድገት አደጋ ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር መረጃ ማግኘት ይችላሉ፣ ነገር ግን ይህንን የሚያረጋግጡ ምንም አሀዛዊ መረጃዎች የሉም።
በእናት እድሜ እና ልጅ የመውለድ እድል መካከል ምንም አይነት ግንኙነት አልተገኘም።ይህ የፓቶሎጂ።
ምልክቶች
ይህ በሽታ ላለባቸው ታካሚዎች የሚታወቁት: አጭር ቁመት, የአጽም እድገት እና የሁለተኛ ደረጃ የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ባህሪያት ናቸው. በሽታው ሌሎች የሰውነት አካላትን ሊጎዳ ይችላል. የሼርሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም መኖሩ አንድ ታካሚ ሁሉም ሊሆኑ የሚችሉ የሕመም ምልክቶች ይኖራቸዋል ማለት አይደለም. ሲንድሮም በተለያዩ ምልክቶች እና ልዩ ውጫዊ ባህሪያት ተለይቶ ይታወቃል. የአንዳንድ ምልክቶች መኖር፣ ክብደታቸው እና የሚገለጡበት ጊዜ በጥብቅ ግላዊ ነው።
አብዛኞቹ ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት በትንሹ የተወለዱ እና ከክብደት በታች ናቸው። አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ የእጆች እና የእግር እብጠት ያጋጥማቸዋል. በጉርምስና ዕድሜ ላይ ባሉ ብዙ ታካሚዎች, ከመጠን በላይ ክብደት ወይም ከመጠን በላይ መወፈር, እድገታቸው ይቀንሳል, የጡት እጢዎች እና የማሕፀን እድገቶች ዝቅተኛነት, amenorrhea, የደረት እክል ይታያል. አንዳንድ ጊዜ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን እንደ የፈረስ ጫማ ኩላሊት፣ የግራ ልብ ሃይፖፕላሲያ፣ የሆድ ቁርጠት መጥበብ፣ በጉልምስና ጊዜ - የደም ወሳጅ የደም ግፊት።
በሕመምተኞች ላይ የማሰብ ችሎታ ብዙውን ጊዜ የተለመደ ነው፣ነገር ግን አዳዲስ ነገሮችን ከማስታወስ እና ከማስታወስ ጋር የተያያዙ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ። አንዳንድ የተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በልጅነት እና በጉርምስና ወቅት ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) ያዳብራሉ።
በአውቶኢሚሙ ታይሮዳይተስ ምክንያት ታካሚዎች ለሃይፖታይሮዲዝም ተጋላጭነታቸው ይጨምራል። አንዳንድ የተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች ግሉተን አለመቻቻል (celiac disease) አለባቸው።
የበሽታው ምልክቶችም የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ፡- ከፍ ያለ የላንቃ፣ ዝቅተኛ የፀጉር መስመር፣ የታችኛው መንገጭላ እድገት።የእይታ አካላት እና የሽንት ስርዓት በሽታ አምጪ ተህዋስያን አሉ።
ቅድመ ወሊድ ምርመራ
በዘመናዊ የመመርመሪያ ዘዴዎች ፅንሱን ከመወለዱ ከረጅም ጊዜ በፊት በዘር የሚተላለፉትን አብዛኞቹን የዘረመል መዛባት መለየት እንደሚችሉ ከማንም የተሰወረ አይደለም። ከእንደዚህ አይነት አሰራር አንዱ ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ (በእናት ደም ውስጥ የሚገኘውን የፅንስ ኤክስትራሴሉላር ዲ ኤን ኤ ምርመራ) ከመጀመሪያው የእርግዝና ሶስት ወር መጨረሻ ጀምሮ ሊደረግ ይችላል።
የዚህ አሰራር ጥቅሙ ለእናት እና ለፅንሱ ሙሉ በሙሉ ደህንነቱ የተጠበቀ መሆኑ ነው። ከተርነር ሲንድረም በተጨማሪ ከሴሉላር ዲ ኤን ኤ ውጭ የሚደረግ ምርመራ እንደ ፓታው ሲንድረም (ትሪሶሚ 13)፣ ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትሪሶሚ 18)፣ ዳውን ሲንድሮም (ትራይሶሚ 21)፣ ትራይሶሚ ኤክስ.፣ ክላይንፌልተር ሲንድረም፣ ማርቲን-ቤል ሲንድረም የመሳሰሉ አኔፕሎይዶችን መለየት ይችላል።
የአልትራሳውንድ ምርመራ የኩላሊት እና የልብ እድገት ላይ ያሉ እክሎችን መለየት ይችላል - ከበሽታው ምልክቶች መካከል ይጠቀሳሉ።
Syndrome በ amniocentesis ወይም chorionic biopsy ሊታወቅ ይችላል። እነዚህ ሁለቱም ሂደቶች ወራሪ እና ተቃራኒዎች ናቸው. ጥቅሞቻቸው የውጤቱን ከፍተኛ ትክክለኛነት ያካትታሉ።
በልጅነት እና በጉርምስና ዕድሜ ላይ ያሉ ምርመራዎች
የሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም መገኘት ሁልጊዜ ልጅ ከመውለዱ በፊት አይገኝም። መደበኛ እርግዝና ያላቸው ብዙ ሴቶች በፅንሱ ውስጥ ያለውን የጄኔቲክ መዛባት ቅድመ ወሊድ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ እንደሆነ አድርገው አይመለከቱትም, አንዳንዶች እምቢ ይላሉ.በተቃርኖዎች ምክንያት ወይም የጎንዮሽ ጉዳቶችን በመፍራት. ያኔ የክሮሞሶም እክል ያለበት ልጅ መወለዱ አስገራሚ ይሆናል።
በአንዳንድ አጋጣሚዎች በልጆች ላይ ተርነር ሲንድረም ከተወለዱ በኋላ ወዲያውኑ ሊታወቅ ይችላል, ቀላል የሆኑ የበሽታው ዓይነቶች ብዙውን ጊዜ በልዩ ባለሙያተኞች እና በልጁ ወላጆች የጉርምስና ወቅት እስኪያዩ ድረስ አይታዩም. በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወይም አራት አመታት ውስጥ ህጻኑ በተለመደው ሁኔታ እያደገ ሲሄድ ይከሰታል. ከዚያ በኋላ እድገቱ በከፍተኛ ሁኔታ እየቀነሰ ይሄዳል, እና በአካላዊ እድገት ውስጥ ከእኩዮች በስተጀርባ ያለው መዘግየት የሚታይ ይሆናል. በአንደኛ ደረጃ ትምህርት ቤት ውስጥ, ትኩረትን መሰብሰብ ባለመቻሉ የመማር ችግሮች ይታያሉ. ተርነር ሲንድረም ያለባቸው ልጆች ከፍተኛ ትኩረት እና የቦታ አስተሳሰብ በሚጠይቁ ሳይንሶች በጣም አስቸጋሪ ጊዜ አላቸው።
በጉርምስና መጨረሻ ላይ ይህ የዘረመል ችግር ያለባቸው ልጃገረዶች ከወላጆቻቸው በጣም ያጠሩ ናቸው (የኡልሪክ-ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች አማካይ ቁመት 145 ሴ.ሜ ነው) ፣ የአጥንት ጉድለቶች እና ሌሎች የፓቶሎጂ ምልክቶች ይታያሉ። አንድ ልጅ በሽታ እንዳለበት ለማረጋገጥ, በጂኖም ውስጥ የክሮሞሶም እክሎችን ለመለየት የሚያስችል የምርመራ ሂደት ካሪዮታይፕን እንዲያካሂድ የሚያቀርበውን ልዩ ባለሙያተኛ ማነጋገር አለብዎት. ይህ አሰራር ፍጹም ደህንነቱ የተጠበቀ, ህመም የሌለበት እና ምንም ተቃራኒዎች የሉትም. በካርዮታይፕ ጊዜ ተመራማሪው ለመተንተን በርካታ ኩብ የደም ሥር ደም ወስዶ ከዚያ የተገለሉ የሉኪዮተስ ሚቶቲክ ዑደትን ይመረምራል።
ህክምና
በአሁኑ ጊዜ የተርነር ሲንድረም ሕክምናን የፈቀዱ ሂደቶች ወይም መድኃኒቶች የሉም። ምናልባት ወደፊት በዘር የሚተላለፍሕክምናው በፅንሱ ወቅት የጠፋውን X ክሮሞሶም ወደነበረበት እንዲመለስ ያስችላል፣ ነገር ግን እስካሁን ድረስ እንደዚህ ያሉ ሂደቶች ከሚቻለው ወሰን በላይ ይቀራሉ። የሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ሕክምና ምልክታዊ ሆኖ ይቆያል. አጭር ቁመትን ለማረም, somatotropinን የሚያካትቱ የሆርሞን ዝግጅቶች ታዝዘዋል, ከጉርምስና በፊት እና በጉርምስና ወቅት ይወሰዳሉ. የ somatotropic ቴራፒ በቶሎ ሲጀምር፣ የበለጠ ውጤታማ ይሆናል።
የኤስትሮጅን መተኪያ ሕክምና ለታካሚዎች መደበኛ የሁለተኛ ደረጃ የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ባህሪያት እድገት ከሰባ ዓመታት በላይ ጥቅም ላይ ውሏል, በ 12-14 አመት እድሜ ላይ የታዘዘ ነው. በሰውነት ውስጥ የሆርሞኖችን መደበኛ ሚዛን ለመጠበቅ፣ አብዛኛዎቹ ሴቶች ከማረጥ በፊት ኤስትሮጅን እና ፕሮግስትሮን ይፈልጋሉ።
ኢስትሮጅን የአጥንትን ታማኝነት ለመጠበቅ እና የሰውነት ሕብረ ሕዋሳትን ትክክለኛ አሠራር ለመጠበቅ ቁልፍ ነው። ያለ ኢስትሮጅን አስተዳደር Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች ለአጥንትና ለልብ ሕመም የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ ነው።
ሃይፖታይሮይድ ታማሚዎች የታይሮይድ ሆርሞኖች ታዝዘዋል።
ታማሚዎች የስኳር ህመም ካለባቸው በደም ውስጥ ያለውን የኢንሱሊን መጠን በተከታታይ መከታተል እና ከአመጋገብ ጋር መጣበቅ አለባቸው።
ኡልሪክ-ተርነር ሲንድሮም ያለባት ሴት የፈረስ ጫማ ኩላሊት ወይም የሽንት ስርዓት ችግር ካለባት ኔፍሮሎጂስት እና ዩሮሎጂስት ማማከር አለባቸው።
ትንበያ
ትንበያ፣ ልክ እንደ ማንኛውም የዘረመል ፓቶሎጂ፣ እንደ ምልክቶቹ ክብደት ይወሰናል። ብዙ ሴቶች የሆርሞን ቴራፒን ያደረጉ ሙሉ ህይወት ይኖራሉ. እነሱ በተለመደው ደረጃ ላይ ናቸው.የማሰብ እና የመማር ችሎታ።
ሁሉም ማለት ይቻላል ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች ልጆች መውለድ አይችሉም። ህክምና እንደነዚህ አይነት ሴቶች በራሳቸው ሊፀነሱ የሚችሉበትን ጊዜ ያውቃል, ነገር ግን ይህ በጣም አልፎ አልፎ ነው. አብዛኛዎቹ ታካሚዎች ይህን ችግር በሰው ሰራሽ ማዳቀል እርዳታ ይፈታሉ።
የቶነር ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች በእርግዝና ወቅት የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ መሆኑ መታወስ አለበት። በአንድ የማህፀን ሐኪም እና ቴራፒስት የማያቋርጥ ክትትል ያስፈልጋቸዋል።
በርግጥ የተርነር ሲንድረም ችግር ላለባቸው ሰዎች ከባድ ዕጣ ፈንታ ነው። በዚህ ህመም የምትሰቃይ ወጣት ሴት ፎቶ ከታች ይታያል።
ስርጭት
ኡልሪች-ተርነር ሲንድረም ብርቅዬ በሽታ አይደለም። ድግግሞሹ አዲስ በሚወለዱ ልጃገረዶች ላይ ከ1፡2000 እስከ 1፡5000 ይደርሳል፡ በዚህ ሲንድሮም (syndrome) ያለው አብዛኛው እርግዝና በፅንስ መጨንገፍ ወይም በድንገት ፅንስ በማስወረድ የሚጠናቀቅ በመሆኑ የበሽታው መከሰት ብዙ ነው ማለት እንችላለን።
የዘር ወይም የጎሳ ምክንያቶች ተርነር ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች የመወለዳቸውን ድግግሞሽ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ አልቻሉም።
የግኝት ታሪክ
በሽታው ራሱን ችሎ ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በሩሲያ ኢንዶክሪኖሎጂስት ኒኮላይ ሼርሼቭስኪ በ1925 እና አሜሪካዊው ኢንዶክሪኖሎጂስት ሄንሪ ተርነር በ1938 ነው። የፓቶሎጂን ዋና ዋና ምልክቶች ያጠኑ ነበር, ነገር ግን ያገኙት በሽታ ከክሮሞሶም መዛባት ጋር የተያያዘ ነው ብለው አላሰቡም. ጀርመናዊው ሳይንቲስት ኡልሪች ለበሽታው ጥናት አስተዋጽኦ አድርጓል. አትእ.ኤ.አ. በ 1930 አንድ የ 8 ዓመት ህመምተኛ ሁለተኛ ደረጃ የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ባህርይ ሳይኖረው ሲቀር ክሊኒካዊ ሁኔታን ገልጿል, ዝቅተኛ እድገት, ማይክሮጋታያ (የላይኛው መንጋጋ እድገት አለመኖሩ). በአውሮፓ ስነ-ጽሁፍ ውስጥ ይህ ክሮሞሶም አኖማሊ ብዙውን ጊዜ ኡልሪክ-ተርነር ሲንድሮም ወይም በቀላሉ ኡልሪች ሲንድሮም ይባላል።
የሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድረም ካሪዮታይፕ ስላላት ሴት ለመጀመሪያ ጊዜ የታተመው የብሪታኒያው የፊዚዮሎጂ ባለሙያ ቻርልስ ፎርድ ነው። የህመም መንስኤው በ X ክሮሞሶም ላይ ሞኖሶሚ መሆኑን የወሰነው እሱ ነው።
የህክምና ጉጉት
ሌሎች ሁለት በሽታዎች አንዳንዴ ተርነርስ ሲንድረም ተብለው ይጠራሉ። እነዚህ ፓቶሎጂዎች የተገኙት እና የተገለጹት በአሜሪካዊው ኢንዶክሪኖሎጂስት ሄንሪ ተርነር ስሞች ነው ፣ ስለሆነም ከስሞች ጋር ግራ መጋባት። እነዚህ ሜይ-ተርነር እና ፐርሶኔጅ-ተርነር ሲንድረምስ ናቸው። እነዚህ ሁለቱም በሽታዎች ከላይ ከተገለፀው የ X ክሮሞሶም ሞኖሶሚ ጋር ምንም ግንኙነት የላቸውም እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችም አይደሉም።
የሜይ-ተርነር ሲንድረም የመጀመሪያ መግለጫ በ1957 ታየ። የፓቶሎጂ በግራ እግር እና ከዳሌው ክልል ውስጥ ሕመምተኞች የማያቋርጥ ህመም ይሰቃያሉ በዚህም ምክንያት በግራ የታችኛው እጅና እግር እና ከዳሌው አካላት ከ venous ደም መውጣት በመጣስ ይታያል. በኋለኞቹ የበሽታው ደረጃዎች, በቬኖግራፊ ላይ ጥልቅ ደም መላሽ ቧንቧዎች ይታያሉ. በሽታው መጀመሪያ ላይ ምንም ምልክት የማያሳይ በመሆኑ በተለይም በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ላይ በሽታውን ለመመርመር አስቸጋሪ ነው. ሜይ-ተርነር ሲንድረም ብዙውን ጊዜ በጉርምስና ወቅት ይጀምራል እና ከሴቶች ይልቅ በወንዶች ላይ የተለመደ ነው።
እንደ ዋናው የመመርመሪያ ሂደት የአልትራሳውንድ የዳሌው ኢሊያክ ደም መላሾች ጥቅም ላይ ይውላሉ። መቼየበሽታው መገኘት, በግራ በኩል ያለው የተለመደ የኢሊያ ጅማት ዲያሜትር ከተለመደው በጣም ትልቅ ነው. ምርመራውን ለማረጋገጥ, ማግኔቲክ ሬዞናንስ angiography የ iliac ደም መላሽ ቧንቧዎች ከንፅፅር ጋር ጥቅም ላይ ይውላል. በኋለኞቹ የበሽታው ደረጃዎች, ህክምና በቀዶ ጥገና ይከናወናል. መደበኛውን የደም ዝውውር ወደነበረበት ለመመለስ መድሀኒቶች ብዙ ጊዜ ይታዘዛሉ።
Personage-Turner Syndrome በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ ብርቅ ነው እና መንስኤዎቹ እስካሁን በግልፅ አልተረጋገጡም። ስለ በሽታው መኖር የመጀመሪያው ምልክት በትከሻ ወይም ክንድ ላይ ያለ ሹል ምክንያት የሌለው ህመም ነው, በተመሳሳይ ጊዜ በሁለቱም እጆች ላይ ያነሰ ነው. ይህ የፓቶሎጂ ለመጀመሪያ ጊዜ ያጋጠማቸው ብዙ ሰዎች ምልክቶቹ በራሳቸው እንደሚጠፉ ተስፋ በማድረግ ከልዩ ባለሙያ እርዳታ መጠየቅ አስፈላጊ እንደሆነ አድርገው አይመለከቱም።
ህመም ለቀናት አንዳንዴም ለሳምንታት ላይጠፋ ይችላል። ህመሙ በእንቅስቃሴው ተባብሷል እና እግሩ እረፍት ላይ ከሆነ ይቀንሳል. ብዙ ሕመምተኞች ክንዳቸውን ማዳበር ያቆማሉ, ለዚህም ነው ጡንቻማ ዲስትሮፊ በጊዜ ሂደት ያድጋል. ለአብዛኛዎቹ ሰዎች በሽታው ያለ ምንም ጣልቃ ገብነት በጊዜ ሂደት ይጠፋል. አንዳንድ ጊዜ ጠንካራ የህመም ማስታገሻዎች ያስፈልጋሉ. የፐርሶኔጅ-ተርነር ሲንድሮም መንስኤዎች ለሐኪሞች ትልቅ ፍላጎት አላቸው, ነገር ግን ገና አልተመረመሩም. የበሽታው ስርጭት እንዲሁ አይታወቅም።
