ብዙ ወላጆች አዲስ የሚወለዱ ልጆቻቸው ለምን ብዙ ጊዜ ምራቅ እንደሚተፉ፣ መመገብ እንደማይፈልጉ፣ እርምጃ እንዲወስዱ ያሳስባቸዋል። አንዳንድ ጊዜ እንደዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ ዶክተሮች ህፃኑን በጋላክቶሴሚያ ይመረምራሉ. ምንድን ነው? ይህ በሽታ ምን ያህል ከባድ ነው? ምን አመጣው? እንዴት ማከም ይቻላል? በእኛ ጽሑፉ እነዚህን ሁሉ ጥያቄዎች ለመመለስ እንሞክራለን።
ጋላክቶሴሚያ - ምንድን ነው?
ይህ በሽታ የካርቦሃይድሬት ሜታቦሊዝምን መደበኛ ሂደትን በመጣስ ይታወቃል። ለዚህ ተጠያቂ የሆነው ጂን በሚውቴሽን ምክንያት ጋላክቶስ ወደ ግሉኮስ መለወጥ ባለመቻሉ ላይ የተመሰረተ ነው. በልጆች ላይ ጋላክቶሴሚያ በጣም አልፎ አልፎ ነው. ስለዚህ, በ 50,000 ጉዳዮች, በዚህ ምርመራ አንድ ብቻ ነው. የልጁ አካል ጋላክቶስን መጠቀም ባለመቻሉ የነርቭ፣ የእይታ እና የምግብ መፍጫ ሥርዓት ተጎጂዎች ናቸው።
በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ ታወቀ እና በ1908 ዓ.ም. ህጻኑ በከባድ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ተሠቃይቷል. የወተት አመጋገብን ከሰረዝን በኋላ ጋላክቶሴሚያ ፣ የሕፃኑ ላይ ብዙ ጭንቀት የፈጠረባቸው ምልክቶች ጠፉ።
የበሽታ መንስኤዎች
የጋላክቶሴሚያ ዋና መንስኤ ዘረመል ነው።ሚውቴሽን ይህ በሽታ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ያላቸው የተወለዱ በሽታዎችን ያመለክታል. ስለዚህ አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ ጋላክቶሴሚያ የሚከሰተው ህፃኑ ከአባት እና ከእናቱ የተለወጠውን ጂን ሁለት ቅጂዎች ሲወርስ ነው።
ይህ ጉድለት ያለባቸው ሰዎች በዚህ በሽታ ሊሰቃዩ ይችላሉ፣ይህም በሁለቱም በከባድ እና ቀላል ቅርጾች። ጋላክቶስ በምግብ ውስጥ ካለው የወተት ስኳር ጋር ወደ ሰው አካል ውስጥ ይገባል. በዚህ በሽታ የሚሠቃዩ ሰዎች ጋላክቶስ ወደ ግሉኮስ መለወጥ ያልተሟላ ነው. ቅሪቶች በአካል ክፍሎች ሕብረ ሕዋሳት እና በደም ውስጥ ይከማቻሉ. ይህ በጣም ጎጂ ነው ምክንያቱም ለጉበት, ለዓይን መነፅር እና ለነርቭ ስርዓት መርዛማ ናቸው.
ጋላክቶሴሚያ፡ በአራስ ሕፃናት ላይ ምልክቶች
ሶስት አይነት በሽታ አለ፡ ክላሲክ፣ ኔግሮ እና "ዱርቴ"። የኋለኛው ደግሞ ምንም ምልክቶች ባለመኖሩ ይታወቃል።
በመሰረቱ በዚህ በሽታ ለወተት እና ጎምዛዛ-ወተት ተዋጽኦዎች አለመቻቻል፣ኩላሊት፣አይንና ጉበት ላይ ጉዳት ያደርሳሉ፣ከፍተኛ ድካም፣እስከ አኖሬክሲያ፣የአእምሮ እና የሞተር ዝግመት ችግር አለ።
የበሽታው ምልክቶች የሚታዩት ህጻኑ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ነው። በብዙ መልኩ ምልክቶቹ እንደ በሽታው አካሄድ አይነት ይወሰናል።
የከባድ በሽታ ምልክቶች
የጋላክቶሴሚያ ምልክቶች የሚታዩት ህጻኑ ፎርሙላ ወይም የጡት ወተት ከሞከረ በኋላ ነው።
ይህ የበሽታ ደረጃ ብዙ ጊዜ ባህሪይ ነው።ከ 5 ኪሎ ግራም በላይ የሚመዝኑ ህፃናት እና የአራስ የጃንዲስ ምልክቶች. እንዲሁም እነዚህ ልጆች በደም ውስጥ ያለው የስኳር መጠን መቀነስ እና መናድ ያጋጥማቸዋል. ከእያንዳንዱ ምግብ በኋላ ህፃኑ በከፍተኛ ሁኔታ ይንጠባጠባል. ሰገራው ውሀ የተሞላ ነው፣ እና በደም መርጋት ምክንያቶች እጥረት የተነሳ በቆዳው ላይ የደም መፍሰስ ይፈጠራል።
ሕፃኑ 2 ወር ሲሆነው ህፃኑ ለመመገብ ፈቃደኛ ባለመሆኑ እንደ የሁለትዮሽ የዓይን ሞራ ግርዶሽ፣ የኩላሊት ውድቀት እና የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ያሉ ምልክቶች ይታከላሉ።
በ 3 ወር እድሜ (ትክክለኛው ህክምና በሌለበት) የጉበት ሰርሮሲስ፣ሄፓቶስፕሌኖሜጋሊ፣አስሳይት እና የአእምሮ እና የሞተር ዝግመት ከዚህ ቀደም በተገለጹት ምልክቶች ላይ ይታከላሉ።
በዚህ ደረጃ ጋላክቶሴሚያ ህፃኑ በከባድ የጉበት እና የኩላሊት ውድቀት ፣ኢንፌክሽን እና ከፍተኛ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ያጋጥመዋል። በዚህ ሁኔታ የበሽታው ምርመራ በጊዜው ካልተከናወነ ገዳይ ውጤት ሊኖር ይችላል.
የመካከለኛ በሽታ ምልክቶች ምንድን ናቸው?
እንደ ደንቡ በዚህ ሁኔታ አዲስ የተወለደ ህጻን ምግብ ከተመገበ ወይም ከጠጣ በኋላ ያስታውቃል። የሕፃናት ሐኪሙ በእይታ እና በአልትራሳውንድ ውጤቶች መሠረት የጨመረውን ጉበት መመርመር ይችላል. በሕፃኑ ውስጥ ቢጫ እና የደም ማነስም አለ. ሌሎች መካከለኛ የጋላክቶሴሚያ ምልክቶች የዓይን ሞራ ግርዶሽ እና የሞተር እና የአእምሮ እድገት መዘግየት ያካትታሉ።
በእርግጥ በዚህ ሁኔታ ምልክቶቹ በጣም የተሻሉ ናቸው። ነገር ግን የበሽታው ክብደት ምንም ይሁን ምን, ተገኝቶ መታከም አለበት. ያለበለዚያ በሕፃኑ ጤና ላይ ከባድ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ።
ቀላልየጋላክቶሴሚያ ደረጃ
ይህ የበሽታው አይነት ምንም ምልክት ሳይታይበት ሊከሰት ይችላል። አስፈላጊ ለሆኑ ኢንዛይሞች ፈተናዎችን በማለፍ ስለ መገኘቱ ማወቅ ይችላሉ።
ቀላል ጋላክቶሴሚያ በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት፣ የምግብ አለመፈጨት እና የዓይን ሞራ ግርዶሽ ላይ ጉዳት ሊያደርስ ይችላል።
የዚህ የበሽታው አይነት ዋና ዋና ምልክቶች ህፃኑ ምንም እንኳን የተራበ ቢሆንም ትንሽ ክብደት እና ቁመት ያለው ጡት ለማጥባት እምቢ ማለት ነው. ወተት ከወሰዱ በኋላ በማስታወክ እና የንግግር እድገት መዘግየት ይቀላቀላሉ. በዚህ ሁሉ ምክንያት ወቅታዊ ህክምና ካልተደረገለት ሥር የሰደደ የጉበት በሽታዎች ይፈጠራሉ።
ውስብስቦቹ ምንድን ናቸው?
ካልታከመ የጋላክቶሴሚያ አስከፊ መዘዞች ሊኖሩ ይችላሉ፡
- ሴፕሲስ። ይህ ዓይነቱ ውስብስብነት በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ ይስተዋላል. በጣም ገዳይ።
- ኦሊጎፍሬኒያ።
- ኦቫሪ ማባከን ሲንድሮም።
- የጉበት cirrhosis።
- ዋና አሜኖርሬያ።
- ሞተር አላሊያ።
- የዓይን ቫይታሚክ ደም መፍሰስ።
በሽታን ከተጠራጠሩ ወዲያውኑ ልዩ ባለሙያተኛን ካገኙ እና ተገቢውን ህክምና ካገኙ እነዚህን ችግሮች ማስቀረት ይቻላል። ያስታውሱ የሕፃኑ አካል ጤና በእራስዎ እጅ ነው።
ምርመራው እንዴት ነው?
የበሽታውን አስከፊ መዘዝ ለማስወገድ፣ለጋላክቶሴሚያ ምርመራ ማድረግ አለቦት። ፅንሱ ገና በማህፀን ውስጥ በሚገኝበት ጊዜ በሽታውን ለይቶ ማወቅ ይቻላል. በዚህ ሁኔታ የአሞኒቲክ ፈሳሹን ትንተና ይወሰዳል ወይም የ chorionic ባዮፕሲ ይከናወናል።
የበሽታው ምርመራ የሚደረገው ለሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ነው። ስለዚህ, ለሙሉ ጊዜ ህጻናት, በአራተኛው ቀን, እና ያለጊዜው ህጻናት - በአስረኛው ላይ ይካሄዳል. ለመተንተን, የካፒታል ደም ይወሰዳል, ይህም ወረቀት ለማጣራት ይተገበራል. ትንታኔው በደረቅ ቦታ መልክ ለጄኔቲክ ላቦራቶሪ ይደርሳል።
በማጣራት ምክንያት በድንገት የጋላክቶሴሚያ ሲንድረም ጥርጣሬዎች ካሉ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ ወይም ውድቅ ለማድረግ ሁለተኛ ምርመራ ይደረጋል። አዎንታዊ ከሆነ ምርመራው ከፍ ያለ የጋላክቶስ መጠን ወይም አነስተኛ መጠን ያለው ኢንዛይም የሚሰብረው ማሳየት አለበት።
ሌሎች የመመርመሪያ ዘዴዎች አሉ። ስለዚህ, አንዳንድ ጊዜ በሕክምና ተቋም ውስጥ, በውስጡ ያለውን የጋላክቶስ መጠን ለመመርመር ስፔሻሊስቶች ሽንት ይሰበስባሉ. በተጨማሪም ህፃኑ በግሉኮስ ከተጫነ በኋላ የደም ምርመራ ይወሰዳል።
አዲስ የተወለዱ ሕጻናት የተረጋገጠ የምርመራ ውጤት የዓይን ባዮሚክሮስኮፒ፣ ኤሌክትሮኢንሴፋሎግራፊ፣ የጉበት ጉበት ባዮፕሲ እና የሆድ ዕቃ አልትራሳውንድ ይደረግላቸዋል። በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ላይ የሚደርሰውን ጉዳት መጠን ለመወሰን የደም እና የሽንት አጠቃላይ እና ባዮኬሚካላዊ ትንተና ይወሰዳል. የመጀመሪያ ምርመራው ከተረጋገጠ እንደ ጄኔቲክስ ባለሙያ, የሕፃናት የዓይን ሐኪም እና የነርቭ ሐኪም የመሳሰሉ ልዩ ባለሙያዎችን ማማከር ያስፈልጋል.
ሌላ ተመሳሳይ ምልክት ያለው በሽታ አለ። phenylketonuria ይባላል። ጋላክቶሴሚያ ከእሱ አንድ ቁልፍ ልዩነት አለው, እሱም በዘር የሚተላለፍ, ማለትም, የተወለደ ነው. በ phenylketonuria, ህጻኑ ጤናማ ሆኖ ይወለዳል. እንዲሁምጋላክቶሴሚያ እንደ ሄፓታይተስ እና ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ፣ አዲስ የተወለደው ሄሞሊቲክ ጃንዳይስ እና የስኳር በሽታ mellitus ካሉ በሽታዎች መለየት አለበት።
ይህ ምርመራ የተደረገባቸው ህፃናት የአመጋገብ ባህሪያት ምንድናቸው?
በጋላክቶሴሚያ ውስጥ በፈተና ውጤቶች የተረጋገጡ አዲስ የተወለዱ ሕጻናት ምልክቶች ጥንቃቄ የተሞላበት ህክምና ያስፈልጋቸዋል። የመጨረሻው የሕፃኑ ትክክለኛ አመጋገብ ነው. የወተት ተዋጽኦዎች ከልጁ አመጋገብ እስከ ህይወት ይገለላሉ::
አዲስ የተወለዱ ጡት በማጥባት ወደ ሰው ሠራሽ ይተላለፋሉ። ሰው ሰራሽ አሚኖ አሲዶች ወይም የአኩሪ አተር ፕሮቲን ብቻ የያዙ ውህዶች አሉ። እነዚህም ከ Nutritek፣ Humana፣ Mid Johnson እና Nutricia የተገኙ ምርቶችን ያካትታሉ። ልዩ ድብልቆች ቀስ በቀስ ይተዋወቃሉ. በተመሳሳይ ጊዜ የጡት ወተት መጠን በእያንዳንዱ ጊዜ ይቀንሳል. ህፃኑ ተጨማሪ ምግቦችን ለማስተዋወቅ እንደተዘጋጀ, እርስዎም ጥንቃቄ ማድረግ አለብዎት. ለልጁ ወተት የያዙ ጥራጥሬዎችና ምርቶች መሰጠት የለበትም።
የተወለደ ጋላክቶሴሚያ ያለባቸው ልጆች ጭማቂ፣ አትክልትና ፍራፍሬ፣ የእንቁላል አስኳል፣ አሳ፣ የአትክልት ዘይት መጠጣት ይችላሉ። የወተት ገንፎ ፣ የጎጆ ጥብስ ፣የወተት ምርት እና ቅቤን መጠቀም በጥብቅ የተከለከለ ነው።
አንድ አመት የሆናቸው ልጆችም ከላይ የተመለከተውን አመጋገብ መከተል አለባቸው። በተጨማሪም በጋላክቶሴሚያ የሚሠቃዩ ሰዎች ጋላክቶስ የያዙ ምግቦችን ከአመጋገብ ውስጥ ማስወጣት አለባቸው-ስፒናች, ኮኮዋ እና ለውዝ, ባቄላ, ባቄላ, ምስር. አንዳንድ የእንስሳት መገኛ ምግቦች እንዲሁ የተከለከሉ ናቸው-Liverwurst, ጉበት እናpate።
በሽታን በመድሃኒት ማከም
ጥያቄውን መለስንለት ጋላክቶሴሚያ ምንድነው? በአመጋገብ ብቻ ሳይሆን በመድሃኒት ማከም አስፈላጊ ነው. እንደ በሽታው ክብደት ህጻናት ደጋፊ ተግባርን የሚያከናውኑ በርካታ መድሃኒቶችን ሊታዘዙ ይችላሉ።
የሜታብሊክ ሂደቶችን ለማሻሻል ቫይታሚኖች እና "ፖታስየም ኦሮታቴ" መድሃኒት ታዘዋል. በሕፃኑ አመጋገብ ውስጥ ምንም የወተት ተዋጽኦዎች ባለመኖራቸው የልጆቹ አካል ይህንን የመከታተያ ንጥረ ነገር ስለሌለው የካልሲየም ዝግጅቶችም ታዝዘዋል። በተጨማሪም አንቲኦክሲደንትስ ፣ የደም ሥር መድኃኒቶች እና ሄፓቶፕሮቴክተሮች ታዝዘዋል። ጉበት የደም መርጋት ምክንያቶችን ማቀናጀት በማይችልበት ጊዜ ደም መለዋወጥ ይከናወናል።
ትንበያዎች
በሽታው በመጀመሪያ ደረጃ ላይ በሚታወቅበት ጊዜ ህክምናው በትክክል ተካሂዶ እና አመጋገብን በጥብቅ በመከተል እንደ የዓይን ሞራ ግርዶሽ, የጉበት ጉበት እና ኦሊጎፍሬኒያ የመሳሰሉ ችግሮችን ማስወገድ ይቻላል. ቴራፒው ዘግይቶ ከተጀመረ, የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ከተሸነፈ በኋላ, የሕክምናው ዓላማ የበሽታውን እድገት መቀነስ ብቻ ነው. እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ከባድ የጋላክቶሴሚያ ዲግሪ ገዳይ ሊሆን ይችላል።
ምርመራ የተረጋገጠ ልጅ የአካል ጉዳት ቡድን ይቀበላል። እንደ ጄኔቲክስ፣ የሕፃናት ሐኪም፣ የነርቭ ሐኪም፣ የአይን ሐኪም ባሉ ስፔሻሊስቶች ዕድሜውን ሙሉ ተመዝግቧል።
በሽታውን ማስወገድ ይቻላል?
ጥያቄውን ሲመልስ ጋላክቶሴሚያ ምንድን ነው ምን እንደሆነ አብራርተናልልክ እንደሌሎች ህመሞች የመከላከያ እርምጃዎች የሚያስፈልገው በጣም ያልተለመደ በሽታ። እነሱ በቅድመ ምርመራ እና ህጻን ጋላክቶሴሚያ የመያዝ እድልን በመገምገም ላይ ናቸው።
ይህንን ለማድረግ ለበሽታው ከፍተኛ ተጋላጭ የሆኑ ቤተሰቦችን ይለዩ። አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ ምርመራ ይደረግባቸዋል. ይህ የሚደረገው በኋላ ላይ ውስብስብ ነገሮችን ለማስወገድ ነው. አንድ በሽታ ከተገኘ ቀደም ብሎ ወደ ሰው ሰራሽ አመጋገብ ይተላለፋል. ይህ በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች ባሉባቸው ቤተሰቦች የሕክምና ጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ይሰጣሉ።
ለአደጋ የተጋለጡ ነፍሰ ጡር እናቶች የወተት እና የኮመጠጠ-ወተት ተዋፅኦዎችን አወሳሰድ መገደብ አለባቸው።
ያስታውሱ፡ ቅድመ ምርመራ፣ ወቅታዊ ህክምና፣ ትክክለኛ አመጋገብ፣ አመጋገብን መከተል የልጅዎን ጤና እና መልካም የወደፊት ጊዜ ያረጋግጣል።
