ፕራደር-ዊሊ ሲንድረም በጣም ያልተለመደ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ተብሎ የሚታሰበው በ15ኛው የአባቶች ክሮሞሶም ውስጥ የሚገኙ ሰባት ጂኖች ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል የማይገኙ እና በተለምዶ የማይሰሩ ናቸው።
ይህ ጄኔቲክ ፓቶሎጂ የሚከሰተው ከአባት የተቀበለው የአንድ የተወሰነ ጂን ቅጂ ብቻ በትክክል ስለሚሰራ ነው። ከእናትየው ቅጂ ውስጥ አንዳንድ ያልተለመዱ ነገሮችም አሉ. ጠጋ ብለን እንመልከተው።
በጤናማ ሰው አካል ውስጥ የጂኖች ቅጂዎች አሉ ለዚህም ምስጋና ይግባውና የአካል ክፍሎቹ ምንም አይነት ልዩነት ሳይኖር ሊሰሩ ይችላሉ። በፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም እድገት, እንደዚህ ያሉ ቅጂዎች አይገኙም. በአሁኑ ጊዜ ከዚህ በሽታ ጋር ተመሳሳይ የሆኑ የታወቁ በሽታዎች አሉ።
ተመሳሳይ የመከሰት ዘዴ በአንጀልማን ሲንድረምም ይስተዋላል፣ነገር ግን በዚህ ሁኔታ ውስጥ እንኳን ሚውቴሽን ከእናትየው በተቀበሉት የዘረመል ቁሶች ላይ ተጽእኖ ያሳድራል። እንደነዚህ ያሉት በሽታዎች እንደ አንድ ደንብ በተለያዩ ቅርጾች ይገለጣሉ እና የተለያየ ደረጃ ያላቸው ናቸው. ግን፣ ሆኖም፣ የማይፈወሱ ናቸው።
የሲንድሮም መንስኤዎች
Prader-Willi Syndrome -የተወሰኑ anomalies ልማት ጋር ብቻ የሚያዳብር ይህም በዘር የሚተላለፍ deterministic የፓቶሎጂ,. በሌላ አነጋገር, በአንዳንድ የክሮሞሶም በሽታዎች, የወላጅ ጂኖች መሰቃየት ይጀምራሉ, ይህም ወደ ከባድ ለውጦች ያመራል. ክሊኒካዊ ምስሉ በ 15 ኛው አባት ውስጥ ሰባት ጂኖች በማይኖሩበት ጊዜ ወይም ሳይገለጹ ሲቀሩ ነው. በተመሳሳይ ጊዜ፣ በዲ ኤን ኤ ውስጥ ያለው መረጃ ወደ አር ኤን ኤ አይቀየርም።
የዚህን በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ መንስኤዎችን በማጣራት ላይ የተሰማሩ ሳይንቲስቶች ቀደም ሲል በእንደዚህ ዓይነት መዛባት ምክንያት ሆሞዚጎት እንደሚፈጠር ያምኑ ነበር። ከዚያም ዋና ዋናዎቹ ባህሪያት በአውቶሶም ውስጥ እንደሚገኙ እና ዋናው የበሽታው መተላለፊያ መንገድ ውርስ ነው.
ጄኔቲክስ ስለ ፓቶሎጂ በርካታ ሳይቶጄኔቲክ ትንታኔዎችን አድርጓል፣በዚህም እርዳታ በበሽታው የተጠቁ ህፃናት አባቶች ወደ ክሮሞሶም 15 ተለውጠዋል። የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ፎቶዎች በእኛ ጽሑፉ ቀርበዋል::
የዘረመል ዘዴ
እስካሁን ድረስ፣ በዚህ የፓቶሎጂ 15ኛው ክሮሞሶም ከq11.2 እስከ q13 ባሉት ክፍሎች እንደተጎዳ በትክክል ተረጋግጧል። ከአንጀልማን ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ ነገር ይከሰታል. ይሁን እንጂ ይህ በሽታ ሙሉ በሙሉ በተለያዩ ምልክቶች ይታወቃል. እንዲህ ዓይነቱ አለመስማማት ሊገለጽ የሚችለው በጄኔቲክ ሳይንስ ውስጥ እንደ ጂኖሚክ ፕሪንቲንግ እና እንዲሁም ያልተመጣጠነ አለመስማማት ባሉ ክስተቶች ብቻ ነው።
በዩኒፓረንታል ዲስኦሜትሪ ውስጥ ሁለቱም ክሮሞሶምች ከአንድ ወላጅ ብቻ የተወረሱ ናቸው፣ነገር ግን ይህ እንዲሆን የጂን ቁሳቁሱ ላይ ተጽእኖ መደረግ አለበት።የተወሰኑ ባዮኬሚካላዊ ምክንያቶች. ይህ እውነታ የተወሰነው የዚህ ክሮሞሶም የፕሮሜታፋዝ ትንታኔዎችን እና የዲኤንኤ ምልክትን በመጠቀም ነው።
Prader-Willi Syndrome የሚከሰተው በሁለት ዋና ዋና ዘዴዎች ነው፡- 15ኛው ክሮሞሶም ማይክሮ መጥፋት፣ ከአባት የተቀበለው እና የእናቶች ክሮሞሶም ፈሊጥ ሲሆን ሁለቱም ከእናት የተቀበሉ ናቸው።
በጂኖሚክ ህትመት የፍኖታይፕ ለውጦች የሚወሰኑት አገላለጹ በአባት ወይም በእናት ክሮሞሶም ላይ በመከሰቱ ላይ ነው።
Prader-Willi syndrome በልጆች ላይ
ሲንድሮም ባለበት ታካሚ አካል ላይ የሚከሰቱ የመታወክ ዘዴዎች እስካሁን ሙሉ ጥናት አልተደረገም። ሆኖም ግን, በተመሳሳይ ጊዜ ለዚህ ዓይነቱ በሽታ ብቻ የተመሰረቱ በርካታ ምልክቶች አሏቸው. የስብ ህዋሶች መፈጠር እና የሊፕሊሲስ መጠን በመቀነሱ ህመምተኞች ክብደታቸው እንደሚጨምር ይታመናል።
በተጨማሪም የሃይፖታላመስ ጉድለቶች አሉ እነዚህም በዋነኛነት በሁለቱ ኒዩክሊየሎች - ventrolateral and ventromedial ውስጥ ይታወቃሉ። እንደነዚህ ያሉት ሂደቶች የሁለተኛ ደረጃ የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ባህሪያትን በመፍጠር ወደ ውድቀቶች ይመራሉ. በፀጉር ቀረጢቶች እና ሜላኖይተስ ውስጥ ያለው የታይሮናዝ እንቅስቃሴ መቀነስ የፀጉር፣ የቆዳ እና አይሪስ ሃይፖፒግmentation ያስከትላል።
የፕራደር-ዊሊ ሲንድረም ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?
የበሽታ ምልክቶች
ይህ የፓቶሎጂ በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ እንኳን የፅንሱ ትክክለኛ ቦታ ካልነበረ እና ዝቅተኛ የመንቀሳቀስ ችሎታው ጋር ሊታወቅ ይችላል። በተጨማሪም በቾሪዮን ሴሎች የሚመነጨው gonadotropin መጠን ነፍሰ ጡር ሴት ውስጥ በከፍተኛ ሁኔታ ሊለወጥ ይችላል, እና የ polyhydramnios ምልክቶች ሊኖሩ ይችላሉ.በእነዚህ ምልክቶች ላይ ተመርኩዞ ምርመራ ሊደረግ አይችልም ነገር ግን ለበለጠ ምርመራ በቂ ምክንያት ሊሆኑ ይችላሉ።
Dysplasia
በልጆች ላይ ፕራደር-ዊሊ ሲንድረም (ከላይ የሚታየው) የሂፕ (dysplasia) በሰውነት ውስጥ የተፈጠሩ የአካል ክፍሎች (dysplasia), የጡንቻ ቃና መዳከም, እንዲሁም የማስተባበር እክሎች ሲኖር ሊገለጽ ይችላል. አዲስ የተወለደ ሕፃን የጡት ወተት በራሱ ሊጠባ እና መዋጥ የማይችልበት ሁኔታ አለ። በዚህ ጥሰት, አመጋገብን በመጠቀም ምርመራ ይካሄዳል. የመተንፈስ ችግር ሊከሰት ይችላል እና በአንዳንድ ሁኔታዎች ሜካኒካል አየር ማናፈሻ ያስፈልጋል።
Drowsy
ከዚህ በተጨማሪ ሌሎች የፕራደር-ዊሊ በሽታ ምልክቶች አሉ። ለምሳሌ, ልጆች የእንቅልፍ መጨመር ሊያጋጥማቸው ይችላል. እንደ ውጫዊ ሁኔታዎች, ህጻኑ የእድገት መዘግየቶች አሉት. ስለዚህ እንደዚህ አይነት ህመምተኞች በአጭር ቁመት፣ እጆቻቸውና እግሮቻቸው ባልዳበሩ እና ስትራቢስመስ ብዙውን ጊዜ ይከሰታሉ።
ሌሎች ምልክቶች
ወደፊት ይህ የፓቶሎጂ በሚከተሉት ምልክቶች ይታወቃል፡
- የአከርካሪው አምድ ኩርባ።
- የወተት ጥርሶች ሰባሪ እና የምራቅ ጥግግት ይጨምራል።
- ከመጠን በላይ የመብላት ዝንባሌ።
- የጎንዶች ሃይፖኦክሽን (hypofunction of gonads) ይህም ወደ መሃንነት የበለጠ ይመራል።
- ውፍረት።
- የዘገየ የሞተር እና የንግግር እድገት።
- የዘገየ የሳይኮሞተር እድገት።
- የዘገየ ጉርምስና።
እነዚህ ምልክቶች የሚታዩት በእይታ ነው። በጉርምስና ወቅት፣ የሚከተሉት ምልክቶች ይታወቃሉ፡
- የንግግር መዘግየት።
- ከመጠን በላይ ክብደት እና በጣም አጭር።
- ከተፈጥሮ ውጪ የሆነ የሰውነት ተለዋዋጭነት።
- የእውቀት ማሽቆልቆል እና የመማር እክል።
የፕራደር-ዊሊ ሲንድረም ምርመራ
ይህ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ በአልትራሳውንድ ወቅት በፅንስ እድገት ወቅት እንኳን ሊታይ ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ ሴቶች የተወሰኑ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዓይነቶችን ይመከራሉ, አስፈላጊ ከሆነም ስፔሻሊስቶች ችግሩን ለመፍታት ወራሪ ዘዴዎችን ይጠቀማሉ.
ከወሊድ በኋላ ልምድ ያለው ልዩ ባለሙያተኛ በህጻኑ የመጀመሪያ ምርመራ ላይ ቀድሞውኑ የፕራደር-ዊሊ በሽታን የመመርመር መብት አለው. ይሁን እንጂ ይህን ለማረጋገጥ የተለየ የዘረመል ምርመራ ያስፈልጋል። የ chorionic gonadotropin ይዘትም በእናቱ ደም ውስጥ ይመረመራል. ለእንደዚህ አይነት ዘዴዎች ምስጋና ይግባውና በዲኤንኤ ደረጃ ንዑስ ማይክሮስኮፒክ እና ተግባራዊ ፓቶሎጂዎችን መለየት ይቻላል.
የምርመራ መስፈርቶቹ ምንድን ናቸው?
የመመርመሪያ ምርመራ በሚከተለው ክሊኒካዊ መስፈርት መሰረት ሊደረግ ይችላል፡
- በተወለደበት ጊዜ ዝቅተኛ ክብደት እና የልጁ ቁመት ሙሉ እርግዝና በሚሆንበት ጊዜ።
- የተሳሳተ አቀማመጥ፣ የብሬክ አቀራረብን ጨምሮ።
- ሌሎች የእድገት ማይክሮአኖማሊዎች።
- የጡንቻ ስርአት ከባድ የደም ግፊት መቀነስ።
- የቀነሰ የቆዳ እና የፀጉር ቀለም።
- ውፍረት፣ ብዙ ጊዜ በስድስት ወር ያድጋል።
- የሥነ ልቦና፣ የሞተር እና የንግግር እድገት መዘግየት።
የታዘቡ ልጆችይህ ሲንድሮም ያለማቋረጥ ምግብ ይፈልጋል እና በጣም ትንሽ ይንቀሳቀሳል። ከመጠን በላይ ክብደት በመጨመሩ ምክንያት እንደ እንቅልፍ አፕኒያ ያለ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል ይህም ብዙውን ጊዜ በእንቅልፍ ውስጥ ለሞት ምክንያት ይሆናል.
የፕራደር-ዊሊ ሲንድረም ሕክምናው ምንድነው?
ህክምና
እስካሁን ድረስ ለሲንድሮም ልዩ ሕክምናዎች የሉም። ቴራፒ ብዙውን ጊዜ ምልክታዊ ነው። አዲስ የተወለደ ሕፃን በመተንፈሻ አካላት እንቅስቃሴ ላይ ችግር ካጋጠመው ወደ ሰው ሰራሽ የሳንባ አየር ማናፈሻ ይተላለፋል ፣ እና በመዋጥ ላይ ችግሮች ካሉ ፣ የሆድ ውስጥ ቱቦ የተመጣጠነ አመጋገብ ይከናወናል ። የጡንቻ ቃና በሚቀንስበት ጊዜ ማሸት እና የተለያዩ የፊዚዮቴራፒ ዘዴዎች ይገለጻሉ።
የፕራደር-ዊሊ በሽታ ያለባቸው ልጆች የጡንቻን ብዛት ለመጨመር እና የታካሚውን የምግብ ፍላጎት ለመቀነስ እንዲረዳቸው በየእለቱ ዳግመኛ የሚዋሃድ ሆርሞን ይሰጣቸዋል። የሰው ቾሪዮኒክ gonadotropin መተካት እንዲሁ ይከናወናል።
በእንደዚህ አይነት በሽታ ወቅት ሃይፖጎናዲዝም ይስተዋላል ማለትም የጎንዶች እድገቶች አለመዳበር እና የመራቢያ ስርአት ተግባራት ላይ ለውጥ ይታያል። በዚህ ሁኔታ የእድገት እና የጉርምስና ዕድሜን ለማነቃቃት የሆርሞን ምትክ ሕክምና ይደረጋል።
በአንዳንድ አጋጣሚዎች የንግግር መዘግየት እና የአእምሮ ዝግመት ችግር ያለባቸው ልጆች የስነ-አእምሮ ሐኪም ወይም የስነ-ልቦና ባለሙያ እርዳታ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። እና ከሁሉም በላይ, የሚበሉትን የምግብ መጠን በየጊዜው መከታተል አስፈላጊ ነው. የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ልዩ የአመጋገብ ሕክምና ይሰጣቸዋል።
የጥንዶች ሁለተኛ ልጅ ስጋትየመጀመሪያው በዚህ በሽታ የሚሠቃይ, ከተመሳሳይ የጄኔቲክ ችግሮች ጋር የተወለደ, በሚያስደንቅ ሁኔታ ከፍተኛ ነው. በእንዲህ ያለ ሁኔታ ወላጆች ምክክር እንዲያደርጉ ይመከራሉ፣ እዚያም ስፔሻሊስቶች በጥልቀት ይመረምራሉ እና አደጋዎቹን ያሰላሉ።
የፕራደር-ዊሊ በሽታ ያለባቸው ህጻናት በኢንዶክሪኖሎጂስት እና በነርቭ ሐኪም የማያቋርጥ ክትትል ያስፈልጋቸዋል።
ከበሽታው ዳራ አንጻር የአጠቃላይ ደህንነት መሻሻል
ሲንድሮም ካለባቸው ሰዎች መካከል የሶማቲክ ሕመም መጠን በከፍተኛ ደረጃ እየጨመረ ነው፣ መግባባት አስቸጋሪ ነው፣ እና ከበሽታቸው ባህሪያት የተነሳ የተለየ እርዳታ ያስፈልጋል። ጤንነታቸውን መንከባከብ ለምን እንደሚያስፈልግ ላይረዱ ይችላሉ. ሁኔታው አጥጋቢ ከሆነ እና ታካሚው ጥሩ ስሜት ከተሰማው, የህይወት ጥራት ይሻሻላል.
የሚከተሉት ሁኔታዎች መስተካከል አለባቸው፡
- የድንገተኛ ሞት ስጋት ይጨምራል።
- የመታመም እድል።
- ቁሳዊ ደህንነትን የሚወስኑ የምክንያቶች ብዛት ይጨምሩ።
- የጤና እና የጤና አገልግሎት በቂ ያልሆነ ተደራሽነት።
የፕራደር-ዊሊ ፓቶሎጂ ያለባቸው ሰዎች ከስር ባሉበት ሁኔታ ልዩ ፍላጎቶች አሏቸው። ለከባድ እና ሥር የሰደደ የፓቶሎጂ ልዩ ሕክምና ያስፈልጋቸዋል ፣ አጠቃላይ ጤናን ለማጠናከር ፣ ወዘተ. ፍላጎቶቻቸው በልዩ ተቋማት ውስጥ መሟላት አለባቸው የሕክምና እንክብካቤ, ይህም በተራው, ከስር በሽታ እና ከ somatic መታወክ ጋር የተያያዘ ሊሆን ይችላል.ሥር የሰደደ የፓቶሎጂ።
ከፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ጋር ያለው የዕድሜ ጣሪያ ስንት ነው? ይህ በሽታ ብዙውን ጊዜ እስከ 60 ዓመት ድረስ የታካሚዎችን የህይወት ዘመን ይቀንሳል. ነገር ግን፣ ለእንደዚህ አይነት ሰዎች መዳን ትንበያው በጣም ተስፋ አስቆራጭ ነው።
ጽሑፉ ስለ ፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ዝርዝር መግለጫ ሰጥቷል። አሁን ይህ ፓቶሎጂ ምን እንደሆነ ያውቃሉ።
