ለአብዛኞቹ አላዋቂዎች ሄሞፊሊያ የንጉሣዊ በሽታ ተብሎ የሚጠራው ነው, ስለ ጉዳዩ የሚያውቁት ከታሪክ ብቻ ነው: Tsarevich Alexei በዚህ በሽታ ተሠቃይቷል ይላሉ. በእውቀት ማነስ ምክንያት ሰዎች ብዙውን ጊዜ ተራ ሰዎች ሄሞፊሊያ ሊያዙ አይችሉም ብለው ያምናሉ። የጥንት ዝርያዎችን ብቻ እንደሚጎዳ አስተያየት አለ. ለረጅም ጊዜ ተመሳሳይ አመለካከት "አሪስቶክራሲያዊ" ሪህ ነበር. ይሁን እንጂ ሪህ የአመጋገብ በሽታ ከሆነ እና ማንም ሰው አሁን በዚህ በሽታ ሊጠቃ ይችላል, ከዚያም ሄሞፊሊያ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው, እና ማንኛውም ቅድመ አያቶቹ እንደዚህ አይነት በሽታ ያለባቸው ህጻናት ሊያዙ ይችላሉ.
ሄሞፊሊያ ምንድን ነው?
ሰዎች በሽታውን "ፈሳሽ ደም" ይሉታል። በእርግጥም, በውስጡ ጥንቅር ከተወሰደ ነው, ይህም ጋር በተያያዘ የደም መርጋት ችሎታ የተዳከመ ነው. ትንሹ ጭረት - እና ደሙ ለማቆም አስቸጋሪ ነው. ሆኖም, እነዚህ ውጫዊ መገለጫዎች ናቸው. በመገጣጠሚያዎች, በሆድ ውስጥ, በኩላሊቶች ውስጥ የሚከሰት በጣም የከፋ ውስጣዊ. ውስጥ የደም መፍሰስያለ ምንም ተጽዕኖ እንኳን ሊጠሩ እና አደገኛ ውጤቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።
12 ልዩ ፕሮቲኖች ለደም መርጋት ተጠያቂ ናቸው፣ይህም በተወሰነ መጠን በደም ውስጥ መገኘት አለበት። ሄሞፊሊያ የሚመረመረው ከእነዚህ ፕሮቲኖች ውስጥ አንዱ በማይኖርበት ጊዜ ወይም በቂ ትኩረት በማይሰጥበት ጊዜ ነው።
የሂሞፊሊያ ዓይነቶች
በመድኃኒት ውስጥ የዚህ በሽታ ሦስት ዓይነቶች አሉ።
- Hemophilia A. የ clotting factor VIII ባለመኖሩ ወይም ጉድለት ምክንያት የሚከሰት። በጣም የተለመደው የበሽታ አይነት በስታቲስቲክስ መሰረት, 85 በመቶው ከበሽታው ጋር የተያያዘ ነው. በአማካኝ ከ10,000 ሕፃናት አንዱ የዚህ አይነት ሄሞፊሊያ አለባቸው።
- ሄሞፊሊያ ቢ. በእሱ አማካኝነት በፋክተር ቁጥር IX ላይ ችግሮች አሉ። በጣም አልፎ አልፎ ተዘርዝሯል፣ ከA. በስድስት እጥፍ ያነሰ ስጋት ያለው
- ሄሞፊሊያ ሐ. ምክንያት ቁጥር XI ይጎድላል። ይህ ልዩነት ልዩ ነው-የወንዶች እና የሴቶች ባህሪ ነው. ከዚህም በላይ የአሽኬናዚ አይሁዶች ብዙውን ጊዜ ይታመማሉ (ይህም በአጠቃላይ ለየትኛውም በሽታ የተለመደ አይደለም: ብዙውን ጊዜ ዓለም አቀፍ እና ለሁሉም ዘሮች, ብሔረሰቦች እና ብሔረሰቦች እኩል "በትኩረት" ናቸው). የሄሞፊሊያ ሲ መገለጫዎችም ከአጠቃላይ ክሊኒካዊ ምስል ውጪ ስለሆኑ በቅርብ ዓመታት ውስጥ ከሄሞፊሊያ ዝርዝር ውስጥ ተወግዷል።
በአንድ ሦስተኛው ቤተሰብ ውስጥ ይህ በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ የሚከሰት (ወይንም በምርመራ የተረጋገጠ) ሲሆን ይህም ያልተዘጋጁ ወላጆችን መምታቱን ልብ ማለት ያስፈልጋል።
በሽታ ለምን ይከሰታል?
ይህ የሚከሰተው በኤክስ ክሮሞሶም ላይ በሚገኝ በተፈጥሮ ሄሞፊሊያ ጂን ነው። ተሸካሚዋ ሴት ናት እና እሷ እራሷ ታካሚ አይደለችም ፣ ከአፍንጫው ብዙ ደም መፍሰስ ፣ በጣም ከባድ የወር አበባ ፣ ወይም ትንሽ ቁስሎችን ቀስ በቀስ እየፈወሰ (ለምሳሌ ፣ ከተነጠቀ ጥርስ በኋላ) ካልሆነ በስተቀር ። ጂን ሪሴሲቭ ነው, ስለዚህ እናት ያለው ሁሉ የበሽታው ተሸካሚ አይታመምም. ብዙውን ጊዜ እድሉ 50:50 ይሰራጫል። አባቱ በቤተሰቡ ውስጥ ቢታመም ይነሳል. ሴት ልጆች ሳይቀሩ የጂን ተሸካሚ ይሆናሉ።
ለምን ሄሞፊሊያ የወንድ በሽታ ነው
ቀደም ሲል እንደተገለፀው የሄሞፊሊያ ጂን ሪሴሲቭ ነው እና ከክሮሞሶም ጋር ተጣብቋል ፣ X ተብሎ ከተሰየመው። ሴቶች ሁለት እንደዚህ ዓይነት ክሮሞሶሞች አሏቸው። አንድ ሰው በእንደዚህ ዓይነት ዘረ-መል (ጂን) ከተነካ ፣ ደካማ ይሆናል እና በሁለተኛው ፣ የበላይ ሆኖ ታግዷል ፣ በዚህ ምክንያት ልጅቷ ሄሞፊሊያ የሚተላለፍበት ተሸካሚ ብቻ ሆና ትቀራለች ፣ ግን እራሷ ጤናማ ትኖራለች። ምናልባት በተፀነሰበት ጊዜ ሁለቱም የ X ክሮሞሶምዎች ተዛማጅ ጂን ሊኖራቸው ይችላል. ነገር ግን, ፅንሱ የራሱን የደም ዝውውር ስርዓት ሲፈጥር (ይህም በአራተኛው ሳምንት እርግዝና ውስጥ ይከሰታል), የማይበገር ይሆናል, እና ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ (የፅንስ መጨንገፍ) ይከሰታል. ይህ ክስተት በተለያዩ ምክንያቶች ሊከሰት ስለሚችል፣ ብዙ ጊዜ በራስ ፅንስ በሚያስወግዱ ነገሮች ላይ ምንም አይነት ጥናት አይደረግም፣ ስለዚህ በዚህ ጉዳይ ላይ ምንም አይነት ስታቲስቲክስ የለም።
ሌላው ነገር ወንዶች ናቸው። ሁለተኛ X ክሮሞሶም የላቸውም፣ በ Y ተተካ ምንም አውራ "X" የለም፣ስለዚህ, ሪሴሲቭ እራሱን ካሳየ, በሽታው የሚጀምረው የበሽታው ሂደት እንጂ ድብቅ ሁኔታው አይደለም. ነገር ግን፣ አሁንም ሁለት ክሮሞሶምች ስላሉ፣ የዚህ ዓይነቱ ሴራ እድገት እድሉ የሁሉም እድሎች ግማሽ ነው።
የሄሞፊሊያ ምልክቶች
ገና ልጅ ሲወለድ ሊታዩ ይችላሉ፣ በሰውነት ውስጥ ያለው ተጓዳኝ ነገር በተግባር የማይገኝ ከሆነ፣ እና ከጊዜ በኋላ እራሳቸውን እንዲሰማቸው ማድረግ የሚችሉት እጥረት ካለ።
- ያለ ግልጽ ምክንያት ደም መፍሰስ። ህጻን ከአፍንጫ፣ ከዓይን፣ ከእምብርት የሚወጣ ጅራፍ ደም ይዞ መወለዱ ብዙም የተለመደ አይደለም እና ደሙን ለማስቆም አስቸጋሪ ነው።
- ሄሞፊሊያ (ፎቶግራፎቹ ይህንን ያሳያሉ) ትልቅ የ edematous hematomas ምስረታ ከምንም የማይባል ተጽእኖ (ለምሳሌ በጣት በመጫን) እራሱን ያሳያል።
- የተፈወሰ በሚመስል ቁስል ተደጋጋሚ ደም መፍሰስ።
- የቤት ውስጥ የደም መፍሰስ መጨመር፡- ከአፍንጫ፣ ከድድ ጥርስ በሚቦረሽበት ጊዜ እንኳን።
- በመገጣጠሚያዎች ላይ የደም መፍሰስ።
- የደም ምልክቶች በሽንት እና በሰገራ።
ነገር ግን እንደዚህ ያሉ “ምልክቶች” የግድ ሄሞፊሊያን አያመለክቱም። ለምሳሌ, የአፍንጫ ደም መፍሰስ በደም ሥሮች ግድግዳዎች ላይ ድክመት, በሽንት ውስጥ ያለው ደም - ስለ የኩላሊት በሽታ, እና ሰገራ - ስለ ቁስለት. ስለዚህ፣ ተጨማሪ ጥናት ያስፈልጋል።
የሄሞፊሊያ ማወቂያ
የታካሚውን ታሪክ ከማጥናትና ከመመርመር በተጨማሪ በተለያዩ ስፔሻሊስቶች የላብራቶሪ ምርመራ ይደረጋል። በመጀመሪያ ደረጃ, ሁሉም የደም መርጋት ምክንያቶች በደም ውስጥ መኖራቸው እና ትኩረታቸው ይወሰናል. ተጭኗልየደም ናሙናው ለመርጋት የወሰደው ጊዜ. ብዙ ጊዜ እነዚህ ምርመራዎች ከዲኤንኤ ምርመራ ጋር አብረው ይመጣሉ። ለበለጠ ትክክለኛ ምርመራ ትርጓሜ ሊያስፈልግ ይችላል፡
- የታምቦቢን ጊዜ፤
- የተደባለቀ፤
- ፕሮቲሮቢን ኢንዴክስ፤
- fibrinogen ደረጃዎች።
አንዳንድ ጊዜ የበለጠ ከፍተኛ ልዩ ውሂብ ይጠየቃል። እርግጥ ነው፣ ሁሉም ሆስፒታሎች ተገቢው መሣሪያ የተገጠመላቸው አይደሉም፣ ስለዚህ ሄሞፊሊያ የተጠረጠሩ ሰዎች ወደ ደም ቤተ ሙከራ ይላካሉ።
ከሄሞፊሊያ ጋር የሚመጣ በሽታ (ፎቶ)
የሄሞፊሊያ ዋነኛ መለያው የ articular ደም መፍሰስ ነው። የሕክምናው ስም hemoarthritis ነው. በከባድ የሂሞፊሊያ ዓይነቶች ለታካሚዎች በጣም ባህሪ ቢሆንም በፍጥነት ያድጋል። በመገጣጠሚያዎች ላይ ምንም አይነት የውጭ ተጽእኖ ሳይኖር በድንገት የደም መፍሰስ አለባቸው. በትንሽ ቅርጾች, ሄሞአርትራይተስን ለመቀስቀስ የስሜት ቀውስ ያስፈልጋል. መገጣጠሚያዎቹ በዋነኝነት የሚጎዱት ውጥረት በሚያጋጥማቸው ሰዎች ማለትም በጉልበቱ፣ በፌሞራል እና በፓሪዬታል ነው። በመስመር ላይ ሁለተኛው ትከሻ, ከነሱ በኋላ - ክርኑ ናቸው. የሄሞ-አርትራይተስ የመጀመሪያ ምልክቶች ቀድሞውኑ በስምንት አመት ህጻናት ላይ ይታያሉ. በ articular lesions ምክንያት፣ አብዛኞቹ ታካሚዎች የአካል ጉዳተኞች ናቸው።
ተጎጂ አካል፡ ኩላሊት
የሄሞፊሊያ በሽታ ብዙ ጊዜ ደም በሽንት ውስጥ ያስከትላል። ይህ hematuria ይባላል; ምንም እንኳን ምልክቱ አሁንም አስደንጋጭ ቢሆንም, ያለ ህመም ሊቀጥል ይችላል. ከጉዳቶቹ ውስጥ ግማሽ ያህሉ hematuria ከከባድ እና ረዥም ህመም ጋር አብሮ ይመጣል። ሬናልበ ureter በኩል የደም መርጋት በመግፋት ምክንያት የሚከሰት ኮሊክ. በሄሞፊሊያ በሽተኞች ውስጥ በጣም በተደጋጋሚ የሚከሰተው pyelonephritis ነው, ከዚያም በተደጋጋሚ ጊዜያት hydronephrosis, እና የመጨረሻው ቦታ በካፒላሪ ስክሌሮሲስ ተይዟል. የሁሉም የኩላሊት በሽታዎች ሕክምና በመድኃኒት ላይ በተወሰኑ ገደቦች የተወሳሰበ ነው፡ ደሙን የሚያቃልል ምንም ነገር መጠቀም አይቻልም።
የሄሞፊሊያ ሕክምና
እንደ አለመታደል ሆኖ ሄሞፊሊያ አንድ ሰው በሕይወት ዘመኑ ሁሉ አብሮ የሚሄድ የማይድን በሽታ ነው። ከተወለደ ጀምሮ ይህን እንዴት ማድረግ እንዳለበት ካላወቀ ሰውነት አስፈላጊውን ፕሮቲኖች እንዲያመርት የሚያስገድድ መንገድ ገና አልተዘጋጀም። ይሁን እንጂ የዘመናዊ ሕክምና ስኬቶች ሄሞፊሊያ ያለባቸው ታካሚዎች በተለይም በጣም ከባድ ባልሆኑ መልክዎች ወደ መደበኛ ህይወት ሊመሩ በሚችሉበት ደረጃ ሰውነታቸውን እንዲጠብቁ ያደርጉታል. ድብደባ እና የደም መፍሰስን ለመከላከል የጎደሉትን የደም መፍሰስ ምክንያቶች መፍትሄዎችን በመደበኛነት ማስገባት ያስፈልጋል. ለሰው ለጋሾች እና ለመለገስ ከሚሰበሰቡ እንስሳት ደም የተገለሉ ናቸው። የመድሀኒት መግቢያ እንደ መከላከያ እርምጃ እና በቀጣይ ቀዶ ጥገና ወይም ጉዳት ሲደርስ እንደ ህክምና ዘላቂ መሰረት አለው።
በተመሣሣይ ሁኔታ፣ የሂሞፊሊያ ሕመምተኞች የጋራ አፈጻጸምን ለማስቀጠል የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ያለማቋረጥ መታከም አለባቸው። ሄማቶማ በጣም ሰፊ ከሆነ የቀዶ ጥገና ሐኪሞች እነሱን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ያደርጋሉ።
ከተለገሱ ደም የተሰሩ መድኃኒቶችን መውሰድ ስለሚያስፈልግ፣የሄሞፊሊያ በሽታ ለቫይረስ ሄፓታይተስ፣ሳይቶሜጋሎቫይረስ፣ሄርፒስ እና ከሁሉም በላይ ደግሞ ለኤችአይቪ ተጋላጭነትን ይጨምራል። ምንም ጥርጥር የለውም, ሁሉም ለጋሾችደማቸውን ለመጠቀም ደህንነታቸውን ለማረጋገጥ የተሞከሩ ናቸው ነገርግን ማንም ዋስትና ሊሰጥ አይችልም።
የተገኘ ሄሞፊሊያ
በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ሄሞፊሊያ በዘር የሚተላለፍ ነው። ሆኖም ግን, ከዚህ ቀደም ያልተሰቃዩት በአዋቂዎች ውስጥ እራሱን ሲገለጥ የተወሰኑ ስታቲስቲክስ ጉዳዮች አሉ. እንደ እድል ሆኖ, እንደዚህ ያሉ ጉዳዮች በጣም ጥቂት ናቸው - አንድ ወይም ሁለት ሰዎች በአንድ ሚሊዮን. አብዛኛዎቹ በሽታው ከ 60 ዓመት በላይ ሲሆናቸው ነው. በሁሉም ሁኔታዎች, የተገኘ ሄሞፊሊያ ዓይነት A ነው. ይህ የታየባቸው ምክንያቶች ከታካሚዎች ውስጥ ከግማሽ በታች መሆናቸው ትኩረት የሚስብ ነው. ከነሱ መካከል የካንሰር እብጠት, አንዳንድ መድሃኒቶችን መውሰድ, ራስን በራስ የሚከላከሉ በሽታዎች, በጣም አልፎ አልፎ - ፓቶሎጂካል, በከባድ ኮርስ, ዘግይቶ እርግዝና. የተቀሩት ለምን እንደታመሙ ዶክተሮቹ ማረጋገጥ አልቻሉም።
የቪክቶሪያ በሽታ
የመጀመሪያው የታመመ በሽታ በንግስት ቪክቶሪያ ሁኔታ ውስጥ ተገልጿል. ሄሞፊሊያ በሴቶች ላይ ከመታየቱ በፊትም ሆነ ከግማሽ ምዕተ-አመት በኋላ ስለሌለ ለረጅም ጊዜ እንደ ብቸኛው ዓይነት ተደርጎ ይቆጠር ነበር። ይሁን እንጂ በሃያኛው ክፍለ ዘመን የንጉሣዊ በሽታ መያዙን በተመለከተ አኃዛዊ መረጃዎች ብቅ እያሉ, ልዩ የሆነች ንግስት ሊታሰብ አይችልም-ከተወለደ በኋላ የሚታየው ሄሞፊሊያ በዘር የሚተላለፍ አይደለም, በታካሚው ጾታ ላይ የተመካ አይደለም.
