ከአድሬናል እጢዎች ከበድ ያለ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን አንዱ አድሬኖጄኒናል ሲንድረም ሲሆን በሰውነት እንቅስቃሴ ውስጥ የሚሳተፉ ልዩ ሆርሞኖችን ማምረት ይስተጓጎላል። በዚህ በሽታ ምክንያት የ androgens, የስቴሮይድ የጾታ ሆርሞኖች መጨመር ይጨምራሉ, ይህም ወደ ብልት ብልቶች virilization, የጡት እጢ ማነስ, ወንድነት, መሃንነት እና ሌሎች pathologies መካከል virilization ይመራል. በሽታው እንዴት እንደሚያድግ እና ምን እንደሚገለጽ ከዚህ በታች ተብራርቷል።
የችግር መግለጫ
አድሮጀኒካል ሲንድረም በተፈጥሮአዊ ፓቶሎጂ የሚታወቀው በአድሬናል ኮርቴክስ እንቅስቃሴ ውስጥ በሚፈጠር ችግር ሲሆን ለስቴሮይድ ውህደት ተጠያቂ የሆኑ ኢንዛይሞችን ማምረት ይስተጓጎላል። በዚህ በሽታ የወሲብ ሉል መዛባት ይከሰታል።
በስታቲስቲክስ መሰረት ፓቶሎጂ በብዛት የሚገኘው በአይሁድ ዜግነት ተወካዮች (19%)፣ በኤስኪሞስ በሽታው በአንድ ጉዳይ ከሁለት መቶ ሰማንያ ሁለት እና በካውካሳውያን - 1፡14000 ተገኝቷል።
አድሮጄኒካል ሲንድረም አይነት ውርስ በራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ነው። ሁለቱም ወላጆች ይህ የፓቶሎጂ ካለባቸው ፣ ጉድለት ያለበት ልጅ የመውለድ እድሉ 25% ነው። አንዱ ወላጅ ተሸካሚ ሲሆን ሌላኛው ደግሞ በሽታው ሲይዝ ልጅን የመውለድ አደጋ ወደ 75% ይጨምራል. ከወላጆቹ አንዱ ይህ የፓቶሎጂ ከሌለው ህፃኑ የበሽታው ምልክቶች አይታይበትም።
Congenital adrenogenital syndrome ለስቴሮይድ ውህደት ተጠያቂ የሆኑ ኢንዛይሞችን በማፍራት ችግር ይታወቃል። በውጤቱም, የ corticosteroids (ኮርቲሶል እና አልዶስተሮን) ምርት መቀነስ እና በአንድ ጊዜ የ androgens መጨመር በ ACTH ደረጃ መጨመር ምክንያት, የ የሚረዳህ ኮርቴክስ ሃይፐርፕላዝያ የሚያስከትል ሆርሞን መደበኛ እንዲሆን ማካካሻ ነው. የስቴሮይድ ምርት. ይህ ሁሉ የበሽታው ምልክቶች ገና በለጋ እድሜያቸው እንዲታዩ ያደርጋል።
ስለዚህ ከላይ የተገለጸው አድሬኖጀኒካል ሲንድረም በሽታ አምጪ ተህዋስያን ከጂን ሚውቴሽን ጋር ተያይዞ ኮርቲሶል እንዲመረት ያደርጋል።
ብዙውን ጊዜ በሽታው ከከባድ ጭንቀት በኋላ ራሱን ማሳየት ይጀምራል፣አሰቃቂ ሁኔታ ማለትም የአድሬናል ኮርቴክስ ከፍተኛ ውጥረት የሚያስከትሉ ሁኔታዎች።
የአድሬኖጀኒል ሲንድረም ቅጾች
በመድኃኒት ውስጥ እንደ ምልክቶቹ፣የጉድለቱ ክብደት፣እንዲሁም የፓቶሎጂ የመጀመሪያ ምልክቶች በሚገለጡበት ጊዜ የሚከተሉትን የበሽታው ዓይነቶች መለየት የተለመደ ነው፡
- ከጉርምስና በኋላ ያለው ቅጽ በጣም ተስማሚ ነው፣የበሽታው ምልክቶች በጉርምስና ወቅት ወይም በመራቢያ ጊዜ ውስጥ ይታያሉ. በተመሳሳይ ጊዜ የጾታ ብልቶች ተፈጥሯዊ መዋቅር አላቸው, በሴቶች ውስጥ የቂንጥር መጨመር, በወንዶች - ብልት. ባብዛኛው የፓቶሎጂው በሽታ በአጋጣሚ የተገኘ በሽተኛ የመካንነት ምርመራ በሚደረግበት ወቅት ነው።
- የቫይረሱ ቅርጽ ብዙም የከፋ ነው። በሴት ሕፃናት ውስጥ በዚህ በሽታ, የጾታ ብልትን ብልት ያልተለመደ እድገትን ያዳብራል, በወንዶች ላይ መጠናቸው መጨመር ይታያል. የ adrenal glands ሥራ መቋረጥን የሚያመለክቱ ምንም ምልክቶች የሉም። ሰዎች በዕድሜ እየገፉ ሲሄዱ, የፓቶሎጂ ምልክቶች ለ androgens መጋለጥ ምክንያት እራሳቸውን በግልጽ ማሳየት ይጀምራሉ. በልጃገረዶች ውስጥ የቂንጢር የደም ግፊት (hypertrophy) አለ, የላቢያ ላቢያን መጨመር. ወንዶች ልጆች ብልታቸው የሰፋ፣ የቁርጥማት ቆዳ፣ የጡት ጫፎች ባለ ቀለም አላቸው።
- ጨው የሚያጣው አድሬኖጄኒናል ሲንድረም የበሽታው በጣም የከፋው ዓይነት ሲሆን ይህም አስቀድሞ በልጁ የመጀመሪያ አመት ውስጥ ተገኝቷል። ልጆች ማስታወክ እና ተቅማጥ, መንቀጥቀጥ. በልጃገረዶች ውስጥ የውሸት ሄርማፍሮዳይቲዝም (የጾታ ብልቶች እንደ ወንድ ዓይነት ይገነባሉ), በወንዶች ውስጥ - የወንድ ብልት መጨመር. ያለ ህክምና ሞት ይከሰታል።
- የተገኘ ፓቶሎጂ በ5% ጉዳዮች ላይ በምርመራ ይታወቃል።
በጣም አልፎ አልፎ የሆኑ ሌሎች የፓቶሎጂ ዓይነቶች አሉ፡- lipid፣ hyperthermic እና hypertensive adrenogenital syndrome በልጆች ላይ።
የበሽታ እድገት መንስኤዎች
ከላይ እንደተገለፀው የበሽታው መንስኤየጂን ሚውቴሽን ይታያል, ይህም ስቴሮይድ በማምረት ውስጥ የሚሳተፉ ኢንዛይሞች ሽንፈትን ያስከትላል. አብዛኛውን ጊዜ ይህ ሆርሞን ኮርቲሶል (95% ጉዳዮች) ምስረታ ኃላፊነት ያለውን ጂን ያለውን የፓቶሎጂ ምክንያት ነው. በሌሎች ሁኔታዎች፣ በስቴሮይድዮጄኔሲስ ውስጥ የተካተቱ ሌሎች ኢንዛይሞች ብልሽቶች አሉ።
በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የፓቶሎጂ ምልክቶች መታየት የሚጀምሩት ከከባድ በሽታዎች፣ ጉዳቶች እና ስካር፣ ለጨረር መጋለጥ፣ አስጨናቂ ሁኔታዎች እና ስሜታዊ ውጥረቶች፣ ረዘም ያለ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና የመሳሰሉት ከታዩ በኋላ ነው።
የተገኘ በሽታ በአንድሮስትሮማ ምክንያት ሊታይ ይችላል - በቀላሉ ወደ አደገኛ ዕጢ በቀላሉ ሊለወጥ የሚችል አደገኛ ዕጢ። ኒዮፕላዝማዎች ከፍተኛ መጠን ያለው androgens መካከል ያለውን ልምምድ የሚወስደው ይህም የሚረዳህ ኮርቴክስ, adenocytes ከ ተቋቋመ. ይህ ፓቶሎጂ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊታይ ይችላል።
የህመም ምልክቶች እና ምልክቶች
Virile እና ጨው-የሚያጡ የበሽታው ዓይነቶች በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ የተገነቡ እና ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ይታያሉ። ዋናው ምልክታቸው የውጭውን የጾታ ብልትን (virilization) ነው. በልጃገረዶች ውስጥ ቂንጥር ትልቅ ይሆናል, የወንድ ብልት ይመስላል, ከንፈሮቹም ይጨምራሉ. በወንዶች ላይ ብልት ይጨምራል፣ የቁርጥማት ቀለም ይከሰታል።
በሽታው በሚከተሉት ባህሪያት ሊታወቅ ይችላል፡
- የወንዶች ባህሪያት የበላይነት፤
- የብልት ብልት ከባድ ቀለም፤
- የቅድሚያ ፀጉር እድገት በብልት አካባቢ እናብብት፤
- የቆዳ ሽፍታ።
ከዚህ ጋር ተያይዞ ከባድ የ somatic መታወክ ይከሰታሉ ይህም በአንዳንድ ሁኔታዎች ለሞት ይዳርጋል። በዚህ ሁኔታ የ adrenogenital syndrome ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው፡
- ከባድ ተቅማጥ እና ትውከት ወደ ድርቀት ያመራል፤
- አንዘፈዘ።
ይህ የፓቶሎጂ ያለባቸው ልጆች የአድሬናል እጥረት አለባቸው። አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት ላይ አድሬኖጄኒካል ሲንድረም እንደ ማስታወክ፣ አሲድሲስ፣ አዲናሚያ፣ ቀርፋፋ ምጥ እና ከፍተኛ የቆዳ ቀለም ባላቸው ምልክቶች ይታያል።
በአደግ ላይ ያሉ የሕመም ምልክቶች
ልጁ ሲያድግ የበሽታው ምልክቶች እየጠነከሩ ይሄዳሉ። በልጆች ላይ የአካል ክፍሎች መጠን አለመመጣጠን መፈጠር ይጀምራል. ብዙውን ጊዜ ልጃገረዶች ትንሽ ቁመት, ሰፊ ትከሻዎች እና ጠባብ ዳሌ አላቸው. ከሰባት አመት በፊት የጉርምስና ወቅት ይጀምራል ይህም በሁለተኛ ደረጃ የወንዶች ባህሪያት ይታያል.
ከሕመሙ ድኅረ-ጉርምስና ጋር፣የሕመሙ ምልክቶች ብዙም ጎልተው አይታዩም። በተለምዶ እንደነዚህ ያሉት ሰዎች ገና በለጋ እድሜያቸው የፀጉር ገጽታ በሆዱ አካባቢ, በጡት ጫፍ እና በብብት ላይ, እንዲሁም ከላይኛው ከንፈር በላይ እና በሆድ ነጭ መስመር ላይ. ይህ ሁሉ የብጉር እድገት ጋር አብሮ ይመጣል. ከሁለት እስከ አምስት ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ አንድ ልጅ በጢሙ፣ ጢም፣ ፐቢስ፣ ደረት፣ ጀርባ እና ጽንፍ አካባቢ ከመጠን በላይ የሆነ የፊት ፀጉር ማደግ የተለመደ ነው።
እንደ አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚያመለክቱት በሽታው ብዙውን ጊዜ የደም ግፊት መቀነስ, የደም ግፊት መጨመር, ራስ ምታት እና የቆዳ ቀለም መጨመር. ምን አልባትበሰውነት ውስጥ የውሃ-ሜታቦሊክ ተግባራትን በመጣስ ምክንያት የመውደቅ እድገት።
በአንዳንድ አጋጣሚዎች የደም ግፊት መጨመር ይከሰታል ይህም በሰው ደም ውስጥ ባለው ከፍተኛ መጠን ያለው ሚኔሮኮርቲሲኮይድ ምክንያት የሚከሰት ነው።
መዘዝ
እንደ ደንቡ አድሬኖጂናል ሲንድረም ወደ መሃንነት እድገት ይመራል። በተመሳሳይ ጊዜ የፓቶሎጂ ምልክቶች ቀደም ብለው ታዩ, ሴቶች የመፀነስ እድላቸው አነስተኛ ነው. አንዳንድ የበሽታው ዓይነቶች በእርግዝና መጀመሪያ ላይ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ ያስከትላሉ።
ከባድ ውስብስብ
ከበሽታው በጣም የከፋው ችግር የአድሬናል እጥረት ሲሆን ከሰማያዊ እና ጉንፋን፣ ሃይፖሰርሚያ፣ ማቅለሽለሽ፣ ማስታወክ እና ተቅማጥ ጋር አብሮ ይመጣል። በተመሳሳይ ጊዜ በወንዶችና ልጃገረዶች ውስጥ አድሬኖጂናል ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ወደ ድርቀት ፣ ደረቅ ቆዳ ፣ የፊት ገጽታ መሳል ፣ የፊንጢኔል መሳብ ፣ የልብ ምት እና የደም ግፊት መቀነስ ያስከትላል። ይህ ሁኔታ ለሕይወት አስጊ ነው, ስለዚህ የሕክምና ዕርዳታ በወቅቱ መስጠት አስፈላጊ ነው.
የመመርመሪያ እርምጃዎች
የአድሬኖጀኒካል ሲንድረም በሽታ መመርመር ብዙ ቴክኒኮችን መጠቀምን ያካትታል፡
- አልትራሳውንድ እና ሲቲ ውጤቶቹ እንደሚያሳዩት አድሬናል እጢዎች በመጠን መጠናቸው እና በሴቶች ላይ ያለው ማህፀን ደግሞ በእድገት ወደ ኋላ ቀርቷል።
- የደም እና የሽንት የላብራቶሪ ትንተና ይህም የቴስቶስትሮን ፣ DAE ፣ FSH እና LH ፣ renin መጠን መጨመር ያሳያል።
- የኮርቲሶል ትኩረትን መቀነስ የሚያሳይ የACTH ሙከራ።
- የ androstenedione ይዘትን ለማግኘት የደም ሴረም ጥናት።
- የባሳል የሙቀት መለኪያ።
ልዩ ምርመራ
ሀኪሙ አድሬኖጂናል ሲንድረምን እንደ ፖሊሲስቲክ ኦቫሪ፣ አንድሮብላስቶማ እና የአድሬናል እጢዎች እናሮስትሮማ ካሉ በሽታዎች ይለያል። በዚህ ሁኔታ የሆርሞን መጠንን ለመወሰን የሽንት እና የደም የሆርሞን ጥናት ይካሄዳል. በከፋ ሁኔታ ከኢንዶክሪኖሎጂስት፣ urologist እና geneticist ጋር ምክክር ያስፈልጋል።
ህክምና
የአድሬኖጄኒካል ሲንድረም ሕክምና የሆርሞን ምትክ ሕክምናን ያካትታል ይህም የስቴሮይድ እጥረትን ለመሙላት ያለመ ነው። የሆርሞን ህክምና የቆዳ ሽፍታ, መደበኛ የወር አበባ ዑደት እና እንዲሁም ለወደፊቱ የእርግዝና እቅድ ከሌለው ጥቅም ላይ አይውልም. በሌሎች ሁኔታዎች, ቴራፒው በህመም ምልክቶች, በበሽታ መልክ እና በተገለፀው ደረጃ ላይ ይወሰናል. ብዙውን ጊዜ ሌሎች መድሃኒቶች ከሆርሞኖች አጠቃቀም ጋር ይታዘዛሉ።
አንዲት ሴት ልጅ ለመውለድ ካቀደች እርግዝናው እስኪመጣ ድረስ ግሉኮኮርቲሲስትሮይድ መውሰድ አለባት። ቴራፒ ኦቭዩሽንን በሚያነቃቁ መድሃኒቶች ሊሟላ ይችላል. የፅንስ መጨንገፍ ስጋትን ለመቀነስ ሆርሞኖች እስከ አስራ ሶስተኛው ሳምንት እርግዝና ድረስ መወሰድ አለባቸው።
አንዲት ሴት ለማርገዝ ካላቀደች ሀኪም የአፍ ውስጥ የእርግዝና መከላከያ ያዝዝ ይሆናል ነገርግን የወር አበባ መዛባት እና የቆዳ ሽፍታ ስታማርር። በዚህ ጉዳይ ላይ የሚደረግ ሕክምና እስከ ስድስት ወር ድረስ ይቆያል, ከዚያ በኋላ የሆርሞን ምትክ ሕክምናን ይመከራል.
የቀዶ ሕክምና
በከባድ የሐሰት ሄርማፍሮዳይተስ ሆርሞኖች ታውቀዋል እና ውጫዊውን የጾታ ብልትን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ይደረጋል። አንዳንድ ጊዜ የሳይኮቴራፒስት እርዳታ ሊያስፈልግ ይችላል. ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው የወሊድ በሽታ ገና በለጋ ዕድሜ ላይ ካልተገኘ ነው, እና ልጅቷ በቤተሰቡ ውስጥ በወንድነት ያደገችው. በአንዳንድ ሁኔታዎች ዶክተሮች የሲቪል ወንድ ጾታን ለመጠበቅ ሲሉ ማህፀኗን እና ተጨማሪዎችን ያስወግዳሉ, ነገር ግን ይህ ውሳኔ በታካሚው መወሰድ አለበት.
የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት ቂንጥርን ለመቁረጥ፣የ sinus መቆራረጥ እና ወደ ብልት መግቢያ መፈጠር ያለመ ነው። ሁለተኛ ደረጃ ኢንፌክሽን በሚፈጠርበት ጊዜ የመድኃኒት መጠን ይጨምራል።
በመሆኑም የተለያዩ የበሽታ ዓይነቶችን የማከም ዘዴዎች በታካሚው ዕድሜ ፣በበሽታው ተፈጥሮ ፣በበሽታው በሚታወቅበት ጊዜ ይወሰናል። የችግሮቹን ስጋት ለመቀነስ ዶክተሮች በተቻለ ፍጥነት ህክምና እንዲጀምሩ ይመክራሉ።
ትንበያ
የበሽታው ትንበያ የሚወሰነው በጊዜው በተደረገው ምርመራ፣የህክምናው ጥራት፣በውጫዊ የወሲብ አካል ላይ ባለው የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና ነው። ብዙውን ጊዜ ታካሚዎች አጭር ቁመት እና የመዋቢያ ጉድለቶች አሏቸው, ይህም በህብረተሰቡ ውስጥ ያለውን ማመቻቸት ለመጣስ አስተዋጽኦ ያደርጋል. ውጤታማ በሆነ ህክምና, ሴቶች በመደበኛነት ልጅን የመውለድ ችሎታ ያገኛሉ. የሆርሞን ምትክ ሕክምና አብዛኛውን ጊዜ ለጡት እጢዎች ፈጣን እድገት, የወር አበባ ዑደት መደበኛ እንዲሆን አስተዋጽኦ ያደርጋል.
በጨው የሚጠፋ ቅርጽ በሚኖርበት ጊዜሕመምተኞች ብዙውን ጊዜ በሕይወታቸው ውስጥ በሳንባ ምች ወይም በ pylorospasm እድገት ምክንያት ይሞታሉ። እንደ አኃዛዊ መረጃ፣ የፓቶሎጂ ቀደምት መገለጫ ወደ ጉርምስና ዕድሜ ይመራል።
መከላከል
እርግዝና ለማቀድ ሲዘጋጁ የመከላከያ እርምጃዎች ይወሰዳሉ። በቤተሰብ ውስጥ እንደዚህ አይነት በሽታ ካለበት የጄኔቲክ ባለሙያ ማማከርዎን ያረጋግጡ. የፓቶሎጂን መጓጓዣ ለመወሰን ሁለቱም አጋሮች ACTH እንዲያደርጉ ይመከራል. በተጨማሪም ከወሊድ በኋላ በአምስተኛው ቀን የስቴሮይድ ትኩረትን ደረጃ ላይ ጥናት ማካሄድ እና የፓቶሎጂ ሕክምናን በወቅቱ ለመጀመር ይቻል ዘንድ.
