ሁኔታዎች እና የአካባቢ ተጽዕኖዎች ምንም ቢሆኑም በልጆች ላይ የሚከሰቱ እጅግ በጣም ብዙ የተለያዩ በሽታዎች አሉ። ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ምድብ ነው. አሁን እንደ ዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ያለ ችግር እንነጋገራለን-ይህ ምን ዓይነት በሽታ ነው, ምልክቶቹ ምንድ ናቸው እና ሊታከሙ እንደሚችሉ.
ተርሚኖሎጂ
በመጀመሪያ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ምን እንደሆኑ ማወቅ አለቦት። ስለዚህ, እነዚህ በዘር የሚተላለፍ ሴሎች ውስጥ በሚፈጠሩ ጉድለቶች ምክንያት የሚነሱ በሽታዎች ናቸው. ማለትም እነዚህ በጄኔቲክ ደረጃ የሚከሰቱ የተወሰኑ ውድቀቶች ናቸው።
ዱቸኔ ጡንቻማ ድስትሮፊ በትክክል በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በጣም በፍጥነት እራሱን ይገለጻል, በዚህ ጉዳይ ላይ ዋናው ምልክት በጡንቻዎች ውስጥ በፍጥነት እየጨመረ የሚሄድ ድክመት ነው. ልክ እንደሌሎች የጡንቻ ሕመሞች ሁሉ የዱቼን በሽታም ወደ ጡንቻ መበላሸት, የአካል ጉዳተኝነት እና በእርግጥ አካል ጉዳተኝነት እንደሚያስከትል ልብ ሊባል ይገባል. በጉርምስና ወቅት፣ ይህ ምርመራ የተደረገባቸው ልጆች ራሳቸውን ችለው መንቀሳቀስ አይችሉም እና ያለ ውጭ እርዳታ ማድረግ አይችሉም።
ምን እየሆነ ነው።በጂን ደረጃ
ቀደም ሲል እንደተገለፀው የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ስለዚህ ልዩ የሆነ ዲስትሮፊን ፕሮቲን ለማምረት ኃላፊነት ባለው ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ይከሰታል። ለጡንቻ ፋይበር መደበኛ ተግባር አስፈላጊ የሆነው እሱ ነው። ይህ የዘረመል ሚውቴሽን ሊወረስ ወይም በድንገት ሊከሰት እንደሚችል ልብ ማለት ያስፈልጋል።
እንዲሁም ዘረ-መል በኤክስ ክሮሞሶም ላይ የተተረጎመ መሆኑን ልብ ማለት ያስፈልጋል።ነገር ግን ሴቶች በዚህ በሽታ ሊታመሙ አይችሉም ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚውቴሽን አስተላላፊ ብቻ። ማለትም አንዲት እናት ሚውቴሽን ለልጇ ካስተላለፈች 50% እድል ይዞ ይታመማል። ሴት ልጅ ከሆነች በቀላሉ የጂን ተሸካሚ ትሆናለች, የበሽታው ክሊኒካዊ መገለጫዎች አይኖሯትም.
ምልክቶች፡ ቡድኖች
በመሰረቱ በሽታው ከ5-6 አመት እድሜው ላይ እራሱን በንቃት ያሳያል። ይሁን እንጂ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ገና ሦስት ዓመት ያልሞላቸው ሕፃን ውስጥ ሊከሰቱ ይችላሉ. በተመሳሳይ ጊዜ የሕክምና ማእከል ሁሉም የፓቶሎጂ መዛባት ሁኔታዊ በሆነ ሁኔታ በበርካታ ትላልቅ ቡድኖች የተከፋፈሉ መሆናቸውን ልብ ሊባል ይገባል-
- የጡንቻ ጉዳት።
- የልብ ጡንቻ ጉዳት።
- የልጁ አጽም መበላሸት።
- የተለያዩ የኢንዶክራይተስ በሽታዎች።
- የተለመደ የአእምሮ እንቅስቃሴ መዛባት።
የበሽታው በጣም የተለመዱ መገለጫዎች
እንዲሁም ዱቼን ሲንድረም እራሱን እንዴት እንደሚገለጥ መናገርዎን እርግጠኛ ይሁኑ። ምልክቶቹ እንደሚከተለው ናቸው፡
- ደካማነት። ቀስ በቀስ እያደገ፣ እያደገ ያለው።
- ተራማጅየጡንቻ ድክመት ከላይኛው እጅና እግር ላይ ነው, ከዚያም እግሮቹ ይጎዳሉ, እና ከዚያ ብቻ - ሁሉም ሌሎች የሰውነት ክፍሎች እና የአካል ክፍሎች.
- ልጁ በራሱ የመንቀሳቀስ አቅሙን ያጣል። ወደ 12 አመት ገደማ እነዚህ ልጆች ሙሉ በሙሉ በዊልቸር ላይ ጥገኛ ናቸው።
- የመተንፈሻ አካላት መዛባቶችም ተስተውለዋል።
- እናም እርግጥ ነው፣ የልብና የደም ህክምና ሥርዓት ሥራ ላይ ጥሰቶች አሉ። በኋላ፣ የማይቀለበስ ለውጦች በ myocardium ውስጥ ይከሰታሉ።
ስለአጥንት ጡንቻ ጉዳት
የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ መጎዳት ነው እንደ ዱቸኔ ሲንድሮም ያለ ችግር ሲመጣ በጣም የተለመደው ምልክት። ልጆች የተወለዱት በልማት ውስጥ ምንም ልዩ ልዩነት ሳይኖር መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል. በለጋ እድሜያቸው ልጆች ከእኩዮቻቸው ያነሰ ንቁ እና ተንቀሳቃሽ ናቸው. ነገር ግን ብዙውን ጊዜ ይህ ከልጁ ባህሪ እና ባህሪ ጋር የተያያዘ ነው. ስለዚህ, ልዩነቶች በጣም አልፎ አልፎ አይስተዋሉም. ህፃኑ በሚራመድበት ጊዜ የበለጠ ጉልህ ምልክቶች ይታያሉ. እንደነዚህ ያሉት ልጆች ሙሉ እግር ላይ ሳይቆሙ በእግር ጣቶች ላይ ሊንቀሳቀሱ ይችላሉ. እንዲሁም በተደጋጋሚ ይወድቃሉ።
ልጁ አስቀድሞ መናገር በሚችልበት ጊዜ ስለ ድክመቶች ፣ በእግሮች ላይ ህመም ፣ ድካም ያለማቋረጥ ያማርራል። እንዲህ ዓይነቱ ፍርፋሪ መሮጥ, መዝለል አይወድም. ምንም ዓይነት አካላዊ እንቅስቃሴን አይወዱም, እና እሱን ለማስወገድ ይሞክራሉ. "ይበል" ህፃኑ የዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር, ምናልባትም የእግር ጉዞም አለበት. እንደ ዳክዬ ትሆናለች. ወንዶቹ ከእግር ወደ እግር የተቀየሩ ይመስላሉ::
የገዥዎች ምልክትም ልዩ አመልካች ነው። ልጁ ማለት ነውከወለሉ ለመነሳት እራሱን እንደወጣ እጆቹን በንቃት ይጠቀማል።
እንደ ዱቼን ሲንድረም ባሉ ችግሮች የልጁ ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እየከሰመ እንደሚሄድ ልብ ሊባል ይገባል። ነገር ግን ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ፍርፋሪ ውስጥ ውጫዊ ጡንቻዎች በጣም የተገነቡ ይመስላል. ልጁ, በመጀመሪያው vskidka ላይ እንኳን, ልክ እንደታሰበው ወደ ላይ ይወጣል. ግን ይህ የእይታ ቅዠት ብቻ ነው። ነገሩ በህመም ሂደት ውስጥ የጡንቻ ቃጫዎች ቀስ በቀስ መበታተን እና የአፕቲዝ ቲሹ ቦታቸውን ይይዛሉ. ስለዚህ እንደዚህ ያለ አስደናቂ ገጽታ።
ጥቂት ስለ አጽም መበላሸት
አንድ ልጅ ተራማጅ የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ካለበት፣ ያኔ የአፅም ቅርፅ በልጁ ላይ ቀስ በቀስ ይለወጣል። በመጀመሪያ ደረጃ, ፓቶሎጂ በጡንቻ አካባቢ ላይ ተጽእኖ ይኖረዋል, ከዚያም ስኮሊዎሲስ ይከሰታል, ማለትም, የደረት አከርካሪው ኩርባ ይከሰታል. በኋላ ላይ, ማጎንበስ ይታያል, እና በእርግጥ, መደበኛው የእግር ቅርጽ ይለወጣል. እነዚህ ሁሉ ምልክቶች የሕፃኑ ሞተር እንቅስቃሴ መበላሸት በይበልጥ ይታጀባሉ።
ስለ የልብ ጡንቻ
የዚህ በሽታ የግዴታ ምልክት የልብ ጡንቻ ላይም ጉዳት ነው። የልብ ምት መጣስ አለ ፣ የደም ግፊት መደበኛ ጠብታዎች አሉ። በዚህ ሁኔታ የልብ መጠን ይጨምራል. ግን ተግባራቱ, በተቃራኒው, ይቀንሳል. እናም በዚህ ምክንያት የልብ ድካም ቀስ በቀስ ያድጋል. ይህ ችግር አሁንም ከመተንፈሻ አካላት ውድቀት ጋር ከተጣመረ የመሞት እድሉ ከፍተኛ ነው።
የአእምሮ እክል
ልብ ሊባል የሚገባው ዱቼኔ-ቤከር ጡንቻማ ድስትሮፊ ሁልጊዜ እንደ የአእምሮ ዝግመት ባሉ ምልክቶች አይገለጽም። ይህ ለአእምሮ ሥራ አስፈላጊ የሆነው እንደ አፖዲስትሮፊን ያለ ንጥረ ነገር እጥረት ሊሆን ይችላል። የአእምሯዊ እክሎች በጣም የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ - ከቀላል የአእምሮ ዝግመት እስከ ሞኝነት። የነዚህ የግንዛቤ መዛባት መባባስ መዋለ ህፃናት፣ ትምህርት ቤቶች፣ ክለቦች እና ሌሎች ህጻናት በሚሰበሰቡባቸው ቦታዎች መገኘት ባለመቻላቸውም ተመቻችቷል። ውጤቱ ማህበራዊ ብልሹነት ነው።
የኢንዶክሪን ሲስተም መዛባት
የተለያዩ የኢንዶሮኒክ በሽታዎች ከ30-50% በማይበልጡ ታካሚዎች ይከሰታሉ። ብዙውን ጊዜ ከመጠን በላይ ውፍረት ፣ ከመጠን በላይ ውፍረት። በተመሳሳይ ጊዜ ልጆች ከእኩዮቻቸው ያነሰ ቁመት አላቸው።
ውጤት
የዱቸኔ ጡንቻ ዲስትሮፊ ክሊኒካዊ እና ኤፒዲሚዮሎጂያዊ ባህሪያት ምንድ ናቸው? ስለዚህ የበሽታው መከሰት ከ 100,000 ጤናማ ሰዎች 3.3 ታካሚዎች ናቸው. ይህ የጡንቻ እየመነመኑ ቀስ በቀስ እያደገ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል, እና በ 15 ዓመቱ ወንድ ልጅ ከአሁን በኋላ ያለ ሌሎች እርዳታ ማድረግ አይችልም, ሙሉ በሙሉ የማይንቀሳቀስ ነው. በተጨማሪም ፣ የተለያዩ የባክቴሪያ ኢንፌክሽኖች (ብዙውን ጊዜ የጂዮቴሪያን እና የመተንፈሻ አካላት ናቸው) አዘውትሮ መያያዝ አለ ፣ በልጁ ተገቢ ያልሆነ እንክብካቤ ፣ አልጋዎች ይከሰታሉ። በመተንፈሻ አካላት ላይ ያሉ ችግሮች ከልብ ድካም ጋር ከተጣመሩ, ለሞት የሚዳርግ ነው. በአጠቃላይ እነዚህ ታካሚዎችከ 30 ዓመታት በፊት በጭራሽ አይኖሩም።
የበሽታ ምርመራ
የዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር በሽታን ለመመርመር ምን አይነት ሂደቶች ይረዳሉ?
- የጄኔቲክ ሙከራ፣ ማለትም የDNA ትንተና።
- ዋናው የጡንቻ ለውጥ ሲረጋገጥ ኤሌክትሮሚዮግራፊ።
- የጡንቻ ባዮፕሲ፣ በጡንቻ ውስጥ የዲስትሮፊን ፕሮቲን መኖር ሲታወቅ።
- የ creatine kinase መጠን ለማወቅ የደም ምርመራ። የጡንቻ ፋይበር መሞትን የሚያመለክተው ይህ ኢንዛይም መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል።
ህክምና
ከዚህ በሽታ ሙሉ በሙሉ ማገገም አይቻልም። የሕመም ምልክቶችን መገለጥ ብቻ ማስታገስ ይችላሉ, ይህም የታካሚውን ህይወት ትንሽ ቀላል እና የበለጠ ምቹ ያደርገዋል. ስለዚህ, በሽተኛው እንዲህ ዓይነት ምርመራ ካደረገ በኋላ, ብዙውን ጊዜ የበሽታውን እድገትን ለመቀነስ ተብሎ የተዘጋጀውን የግሉኮርቲኮስትሮሮይድ ሕክምናን ታዝዟል. ለዚህ ችግር ጥቅም ላይ ሊውሉ የሚችሉ ሌሎች ሂደቶች፡
- ተጨማሪ አየር ማናፈሻ።
- የህክምና ህክምና፣ ይህም የልብ ጡንቻን ስራ መደበኛ ለማድረግ ነው።
- የታካሚን እንቅስቃሴ የሚጨምሩ የተለያዩ መሳሪያዎችን መጠቀም።
እንዲሁም በዛሬው እለት አዳዲስ ቴክኒኮች እየተዘጋጁ መሆናቸው በጂን ቴራፒ እንዲሁም በስቴም ሴል ንቅለ ተከላ ላይ የተመሰረተ መሆኑን ልብ ማለት ያስፈልጋል።
ሌሎች የጡንቻ በሽታዎች
እንዲሁም በልጆች ላይ የሚወለዱ ሌሎች ጡንቻማ በሽታዎች አሉ። እነዚህ በሽታዎች በተጨማሪ ያካትታሉዱቸኔ፡
- የቤከር ዲስትሮፊ። ይህ በሽታ ከዱቸኔ ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው።
- Dreyfus muscular dystrophy። የማሰብ ችሎታ የሚጠበቅበት ቀስ በቀስ እያደገ የመጣ በሽታ ነው።
- የ Erb-Roth ፕሮግረሲቭ ጡንቻማ ድስትሮፊ። በጉርምስና ወቅት የሚታየው እድገት ፈጣን ነው፣ አካል ጉዳተኝነት ቀደም ብሎ ይከሰታል።
- Shoulo-scapulo-የፊት ቅርጽ ላንዳውዚ-ደጀሪን፣የጡንቻ ድክመት በፊት፣በትከሻዎች ላይ ሲወሰን።
ከእነዚህ በሽታዎች መካከል አንዳቸውም ቢሆኑ አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት ላይ የጡንቻ ድክመት እንደማይፈጥሩ ልብ ሊባል ይገባል። ሁሉም ምልክቶች የሚከሰቱት በዋናነት በጉርምስና ወቅት ነው. የታካሚዎች የመቆየት ጊዜ ብዙ ጊዜ ከ30 ዓመት አይበልጥም።
