የታይ-ሳችስ በሽታ በዘር የሚተላለፍ፣በጣም ፈጣን እድገት፣በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት እና በልጁ አእምሮ ላይ የሚደርስ ጉዳት የሚታወቅ በሽታ ነው።
በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በእንግሊዛዊው የዓይን ሐኪም ዋረን ቴይ እና በአሜሪካዊው የነርቭ ሐኪም በርናርድ ሳችስ በ19ኛው ክፍለ ዘመን ነው። እነዚህ ድንቅ ሳይንቲስቶች ለዚህ በሽታ ጥናት ከፍተኛ አስተዋጽኦ አበርክተዋል. የታይ-ሳች በሽታ በጣም ያልተለመደ በሽታ ነው። የተወሰኑ ብሄር ብሄረሰቦች ለሱ የተጋለጡ ናቸው። ብዙውን ጊዜ ይህ በሽታ በካናዳ የኩቤክ እና የሉዊዚያና ፈረንሳውያን እንዲሁም በምስራቅ አውሮፓ የሚኖሩ አይሁዶችን ይጎዳል። በአጠቃላይ በአለም ላይ የበሽታው መከሰት 1፡250,000 ነው።
የበሽታ መንስኤዎች
የታይ-ሳችስ በሽታ የሚከሰተው ከሁለቱም ወላጆች የሚውቴሽን ጂኖችን በሚወርስ ሰው ላይ ነው። የጂን ተሸካሚ ከሆነ ከወላጆቹ አንዱ ብቻ ከሆነ, ህጻኑ ላይታመም ይችላል. ነገር ግን፣ በተራው፣ በ50% ከሚሆኑት የበሽታው ተሸካሚ ይሆናል።
አንድ ሰው የተለወጠ ጂን ሲኖረው ሰውነቱ የተወሰነ ኢንዛይም መመረቱን ያቆማል - hexosaminidase A, እሱም በሴሎች ውስጥ ያሉ ውስብስብ የተፈጥሮ ቅባቶችን (gangliosides) መበስበስን ያስከትላል። እነዚህን አውጡከሰውነት ውስጥ ያሉ ንጥረ ነገሮች የማይቻል ነው. የእነሱ ክምችት ወደ አንጎል መዘጋት እና የነርቭ ሴሎች መጎዳትን ያመጣል. የታይ-ሳችስ በሽታ መንስኤው ይህ ነው. የታመሙ ፎቶዎች በዚህ ጽሁፍ ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ።
መመርመሪያ
እንደሌሎች አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ይህ በሽታ ገና በለጋ ደረጃ ሊታወቅ ይችላል። ወላጆች ልጃቸው በታይ-ሳችስ ሲንድሮም እንደሚሰቃይ ጥርጣሬ ካደረባቸው ወዲያውኑ የዓይን ሐኪም ማነጋገር ያስፈልግዎታል። ከሁሉም በላይ የዚህ አስከፊ በሽታ የመጀመሪያ ምልክት የቼሪ-ቀይ ቦታ ሲሆን ይህም የልጁን ፈንድ ሲመረምር ይታያል. ቦታው የሚከሰተው በሬቲና ሴሎች ውስጥ በጋንግሊዮሲዶች ክምችት ምክንያት ነው።
ከዚያም እንደ የማጣሪያ ምርመራ (ሰፊ የደም ምርመራ) እና የነርቭ ሴሎች ጥቃቅን ትንታኔዎች ያሉ ምርመራዎች ይከናወናሉ። የማጣሪያ ምርመራው የፕሮቲን hexosaminidase አይነት A መመረቱን ያሳያል።የነርቭ ትንተና ጋንግሊዮሲዶች እንዳላቸው ያሳያል።
ወላጆች የአደገኛ ጂን ተሸካሚ መሆናቸውን አስቀድመው ካወቁ በ12 ሳምንታት እርግዝና ወቅት የሚደረገውን የማጣሪያ ምርመራ ማድረግም አስፈላጊ ነው። በጥናቱ ወቅት ደም ከማህፀን ውስጥ ይወሰዳል. በምርመራው ምክንያት, ህጻኑ ከወላጆቹ የወረሰው ተለዋዋጭ ጂኖች እንደ ሆነ ግልጽ ይሆናል. ይህ ምርመራ ተመሳሳይ የበሽታው ምልክቶች እና ደካማ የዘር ውርስ ባላቸው ጎረምሶች እና ጎልማሶች ላይም ይከናወናል።
የበሽታ ልማት
ከታይ-ሳችስ ሲንድሮም ያለበት አራስ የተወለደ ልጅ ሁሉንም ልጆች ይመስላል እና ጤናማ ይመስላል። እንደዚህ አይነት ያልተለመዱ በሽታዎች ሲከሰት የተለመደ ነውወዲያውኑ አይታዩም, ነገር ግን በጥያቄ ውስጥ ያለው በሽታ በስድስት ወር ውስጥ ብቻ. እስከ 6 ወር ድረስ ህፃኑ ልክ እንደ እኩዮቹ ተመሳሳይ ባህሪ አለው. ማለትም፣ ጭንቅላቱን በደንብ ይይዛል፣ እቃዎችን በእጁ ይይዛል፣ አንዳንድ ድምፆችን ያሰማል፣ ምናልባትም መጎተት ይጀምራል።
በሴሎች ውስጥ ያሉት ጋንግሊዮሳይዶች ስላልተከፋፈሉ ህፃኑ የተማረውን ክህሎት እንዲያጣ በበቂ መጠን ይከማቻል። ህጻኑ በዙሪያው ላሉት ሰዎች ምላሽ አይሰጥም, እይታው ወደ አንድ ነጥብ ይመራል, ግድየለሽነት ይታያል. ከተወሰነ ጊዜ በኋላ ዓይነ ስውርነት ያድጋል. በኋላ, የልጁ ፊት እንደ አሻንጉሊት ይሆናል. ብዙውን ጊዜ ከአእምሮ ዝግመት ጋር ተያይዘው የሚመጡ ብርቅዬ በሽታዎች ያለባቸው ሕፃናት ረጅም ዕድሜ አይኖሩም። የታይ-ሳችስ በሽታን በተመለከተ ህጻኑ አካል ጉዳተኛ ሆኖ እስከ 5 ዓመት ድረስ ብዙም አይቆይም።
የሕፃን ምልክቶች፡
- ከ3-6 ወራት ውስጥ ህፃኑ ከውጭው አለም ጋር ያለውን ግንኙነት ማቋረጥ ይጀምራል። ይህ የሚገለጠው የቅርብ ሰዎችን አለማወቅ፣ ለድምፅ ድምጽ ብቻ ምላሽ መስጠት የሚችል፣ እይታውን በአንድ ነገር ላይ ማተኮር ባለመቻሉ፣ ዓይኖቹ ይርገበገባሉ፣ እና በኋላም እይታው እየተበላሸ ይሄዳል።
- በ10 ወራት የሕፃኑ እንቅስቃሴ ይቀንሳል። ለእሱ መንቀሳቀስ (መቀመጥ, መጎተት, መዞር) አስቸጋሪ ይሆናል. የማየት እና የመስማት ችሎታ ደብዝዘዋል, ግድየለሽነት ያድጋል. የጭንቅላት መጠን ሊጨምር ይችላል (ማክሮሴፋሊ)።
- ከ12 ወራት በኋላ በሽታው እየጨመረ ነው። የሕፃኑ የአእምሮ ዝግመት ችግር ይስተዋላል ፣ በፍጥነት የመስማት ፣ የማየት ችሎታ ማጣት ይጀምራል ፣ የጡንቻ እንቅስቃሴ እየባሰ ይሄዳል ፣ የመተንፈስ ችግር ይከሰታል ፣ መናድ ይታያል።
- በ18ወራቶች, ህጻኑ የመስማት እና የማየት ችሎታን ሙሉ በሙሉ ያጣል, መናወጦች, spastic እንቅስቃሴዎች, አጠቃላይ ሽባዎች ይታያሉ. ተማሪዎቹ ለብርሃን ምላሽ አይሰጡም እና ይስፋፋሉ. በተጨማሪም በአእምሮ ጉዳት ምክንያት የተበላሸ ግትርነት ይፈጠራል።
- ከ24 ወራት በኋላ ህፃኑ በብሮንቶፕኒሞኒያ ይሠቃያል እና ብዙ ጊዜ 5 ዓመት ሳይሞለው ይሞታል። ህጻኑ ረዘም ያለ ጊዜ መኖር ከቻለ በተለያዩ የጡንቻ ቡድኖች መኮማተር (አታክሲያ) ቅንጅት ውስጥ መታወክ እና የሞተር ክህሎቶች መቀዛቀዝ, ይህም ከ 2 እስከ 8 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ያድጋል.
የታይ-ሳችስ በሽታ ሌሎች ቅርጾችም አሉት።
የወጣቶች hexosaminidase A ጉድለት
ይህ የበሽታው ዓይነት ከ2 እስከ 5 ዓመት ዕድሜ ባለው ህጻናት ላይ መታየት ይጀምራል። በሽታው ከጨቅላ ህጻናት በበለጠ ቀስ በቀስ ያድጋል. ስለዚህ, የዚህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ምልክቶች ወዲያውኑ አይታዩም. የስሜት መለዋወጥ, በእንቅስቃሴዎች ውስጥ ግርዶሽ አለ. ይህ ሁሉ በተለይ የአዋቂዎችን ትኩረት አይስብም።
የሚከተለው ይከሰታል፡
- የጡንቻ ድክመት ይታያል፤
- ትናንሽ መንቀጥቀጥ፤
- የተሳሳተ ንግግር እና የተዳከመ የአስተሳሰብ ሂደቶች።
በዚህ እድሜ ላይ ያለው ህመም ለአካል ጉዳትም ይዳርጋል። ልጁ ከ15-16 አመት ይኖራል።
የወጣት አሞሮቲክ ደደብ
በሽታው ከ6-14 አመት መሻሻል ይጀምራል። ደካማ አካሄድ አለው, ነገር ግን በዚህ ምክንያት የታመመው ሰው ዓይነ ስውር, የመርሳት በሽታ, የጡንቻ ድክመት, ምናልባትም የአካል ክፍሎች ሽባ ይሆናል. ከዚህ በሽታ ጋር እንኳን ኖረዋልለጥቂት አመታት ህፃናት በእብደት ይሞታሉ።
ሥር የሰደደ የhexosaminidase እጥረት
ብዙውን ጊዜ ለ30 ዓመታት በኖሩ ሰዎች ላይ ይታያል። በዚህ ቅጽ ውስጥ ያለው በሽታ ዘገምተኛ ኮርስ አለው, እንደ አንድ ደንብ, በቀላሉ ይቀጥላል. የስሜት መለዋወጥ፣ የደበዘዘ ንግግር፣ ግርዶሽ፣ የማሰብ ችሎታ መቀነስ፣ የአእምሮ መዛባት፣ የጡንቻ ድክመት፣ መናድ አሉ። ሥር የሰደደ ታይ-ሳችስ ሲንድሮም በአንጻራዊ ሁኔታ በቅርብ ጊዜ ተገኝቷል, ስለዚህ ስለወደፊቱ ትንበያ ማድረግ አይቻልም. ነገር ግን በሽታው በእርግጠኝነት ወደ አካል ጉዳተኝነት እንደሚመራ ግልጽ ነው።
የታይ-ሳችስ በሽታ ሕክምና
ይህ በሽታ ልክ እንደሌሎች የጅልነት ደረጃዎች እስካሁን መድኃኒት የለውም። ታካሚዎች የድጋፍ እንክብካቤ እና ጥንቃቄ የተሞላበት እንክብካቤ ታዝዘዋል. አብዛኛውን ጊዜ ለመናድ የታዘዙ መድሃኒቶች አይሰሩም. ህጻናት የመዋጥ ምላሽ ስለሌላቸው እና ብዙውን ጊዜ በቧንቧ መመገብ አለባቸው. የታመመ ልጅን የመከላከል አቅም በጣም ደካማ ነው, ስለዚህ ተጓዳኝ በሽታዎችን ማከም አስፈላጊ ነው. ብዙውን ጊዜ ልጆች በአንድ ዓይነት የቫይረስ ኢንፌክሽን ምክንያት ይሞታሉ።
የዚህን በሽታ መከላከል የታይ-ሳችስ በሽታን በሚለይ ጂኖች ውስጥ ያለውን ሚውቴሽን ለመለየት ያለመ የጥንዶች ምርመራ ነው። ከሆነ፣ ልጆች ለመውለድ እንዳይሞክሩ መመከር አለበት።
ልጅዎ ከታመመ
በቤት ውስጥ እንክብካቤ ውስጥ፣የድህረ-ገጽታ ፍሳሽ እና የአፍንጫ ጨጓሬ መሳብ እንዴት እንደሚሰራ መማር አለቦት። ልጁን በቱቦ መመገብ አለቦት፣ እንዲሁም በቆዳው ላይ ምንም አልጋ ቁስሎች አለመኖራቸውን ያረጋግጡ።
ከሆነሌሎች ጤናማ ልጆች ካሉዎት፣ የሚውቴሽን ጂን መኖሩን መመርመር ያስፈልግዎታል።
