Swyer's syndrome በጣም አልፎ አልፎ የሚወለድ በሽታ ነው፣ይህም እድገቱ የy ክሮሞሶም መዋቅር መጣሱን ያሳያል (እኛ የምንናገረው የተወሰነ ጂን አለመኖሩን ወይም ስለ ሚውቴሽን ነው)።
የበሽታ እድገት መንስኤዎች
እንደ ደንቡ የዚህ በሽታ ቀጥተኛ መንስኤ በዋይ ክሮሞዞም አጭር ክንድ ላይ የሚገኝ የአንድ የተወሰነ ዘረመል የነጥብ ሚውቴሽን ወይም የዚህ ጂን ሙሉ በሙሉ መጥፋት ነው። ይህ የክሮሞሶም ክፍል እንደ ወንድ ዓይነት በፅንሱ ጾታ እድገት ውስጥ የሚሳተፍ ፕሮቲን እንዲዋሃድ ሃላፊነት አለበት። በዚህ ምክንያት የወንድ ፆታ ሆርሞኖች ምንም ተጽእኖ ስለሌለ ለፅንሱ የሚቀረው ብቸኛ አማራጭ እንደ ሴት ዓይነት መፈጠር ነው. በዚህ ምክንያት የተወለደው ልጅ የሴት ፍኖታይፕ "XY" karyotype አለው::
Pathogenesis
የSRY ጂን ሚውቴሽን ወይም አለመገኘት የሰርቶሊ ሴሎችን ልዩነት ወደ ውድቀት ያመራል፣ እና በውጤቱም የሴሚኒፌር ቱቦዎች እድገትን ያሳድጋል።
በዚህም ምክንያት "ወንድ" XY karyotype ቢሆንም የፅንሱ ብልት ብልቶች ተቀምጠው እንደ ሴቷ ዓይነት ይመሰረታሉ።
ክሊኒካዊ መገለጫዎች
እስከ ጉርምስና መጀመሪያ ድረስ የስዊዘር ሲንድሮም ምልክቶች በውጫዊ ሁኔታበተግባር አልተገለጸም. እና ልጃገረዶቹ እያደጉ ሲሄዱ ብቻ የተወሰኑ ባህሪያት መታየት ይጀምራሉ፡
- የፀጉር እድገት በብብት እና በውጪ ብልት አካባቢ።
- በቂ ያልሆነ፣ ደካማ የጡት እጢ እድገት።
- የተለያዩ የእድገት ደረጃዎች፣የማህፀን ጨቅላነት።
- የሴት ብልት ሃይፖፕላሲያ (ያልተለመደ)።
- መለስተኛ ሁለተኛ ደረጃ የወሲብ ባህሪያት - "ጃንደረባ የሚመስሉ" ወይም የወሲብ አካል አይነት።
- ሃይፖትሮፊ ወይም እየመነመነ ያለው የ mucous ሽፋን ብልት አካላት።
- የውጫዊ የወሲብ አካል (ላቢያ እና ቂንጥር) አለመዳበር።
- የብልት ጨቅላነት።
- በአንዳንድ ሁኔታዎች ከመጠን በላይ ንቁ የሆነ የሰውነት እና የአካል ክፍሎቹ እድገቶች አሉ-የታችኛው መንጋጋ ፣ የትከሻ መታጠቂያ (በዚህም ምክንያት ሰፊ ትከሻዎች መፈጠር) ፣ የጡንቻ ብዛት።
- Swyer's syndrome ባለባቸው ልጃገረዶች የጉርምስና ወቅት መጀመር በሰውነታቸው ውስጥ የኢስትሮጅን እጥረት በመኖሩ ምክንያት የማይቻል ነው።
- ሙሉ መውለድ።
መመርመሪያ
በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች በሽታው ከ15-16 አመት እድሜው በጉርምስና ወቅት በሽተኛው የሁለተኛ ደረጃ የግብረ ሥጋ ባህሪ እንደሌለው ግልጽ ሆኖ ሲገኝ ይታወቃል።
በተመሳሳይ ጊዜ ይህ ሚውቴሽን ያላቸው ልጃገረዶች ይህ እድሜ ላይ ከደረሱ በኋላ የወር አበባ መዘግየት ቅሬታ በማሳየት ወደ የማህፀን ሐኪም ማዞር ይጀምራሉ።
አንዳንድ ጊዜ ምርመራው የሚካሄደው በ dysplasia እና ባላደጉ gonads መበላሸት ምክንያት ነው።
የስውየር ሲንድሮም ምርመራበሚከተሉት ሁኔታዎች መሰረት፡
- የታካሚው አካላዊ ምርመራ።
- የአልትራሳውንድ ምርመራ።
- Hysterosalpingography።
ነገር ግን የምርመራ ውጤቱን ማረጋገጥ የሚቻለው በወሲብ ክሮማቲን ጥናት ብቻ ሲሆን ይህም በሴት ፍኖታይፕ ውስጥ የወንድ ካርዮታይፕ መኖሩን ያሳያል።
የህክምና አማራጮች
Swyer's syndrome በተለያዩ መንገዶች ይታከማል።
- በመጀመሪያ ደረጃ ኦቫሪዎች ይወገዳሉ - ወደ አደገኛ ዕጢ የመቀየር እድሉ ከፍተኛ በመሆኑ።
- ከኦኦፖሬክቶሚ በኋላ የሆርሞን ምትክ ሕክምና ታዝዟል። ይህ የሁለተኛ ደረጃ ወሲባዊ ባህሪያት እድገትን ያበረታታል።
- ማሕፀን በበቂ ሁኔታ ከዳበረ ጤናማ ልጅ መውለድ እና መውለድ ይቻላል(እርግዝና የሚከሰተው በብልቃጥ ማዳበሪያ ምክንያት) ነው።
ይህ በሽታ ተመሳሳይ ስም ካለው ስዊየር-ጄምስ-ማክሊዮድ ሲንድሮም መለየት አለበት። ይህ ሁኔታ ልክ እንደ ሊምፍጋንጊዮሚዮማቶሲስ ፣ በመገለጫው ውስጥ ተመሳሳይ ፣ የሳንባ ሕብረ ሕዋሳትን የሚጎዳ ፓቶሎጂ ነው። የስዊዘር ሲንድረም እና ሊምፋንጎሊዮሚዮማቶሲስ የተለያዩ በሽታዎች ናቸው።
