ማይቶኮንድሪያል በሽታዎች በተለይም በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት፣ በልብ እና በአጥንት ጡንቻ ላይ በሚታዩ ቁስሎች ሊታዩ የሚችሉት ሚቶኮንድሪያል ሲንድረም ዛሬ በኒውሮፔዲያትሪክስ ዋና ዋና ክፍሎች ውስጥ አንዱ ነው።
Mitochondria - ምንድን ነው?
ብዙዎች ከትምህርት ቤቱ የባዮሎጂ ትምህርት እንደሚያስታውሱት፣ ማይቶኮንድሪያ ከሴሉላር ኦርጋኔሎች አንዱ ሲሆን ዋና ተግባራቸው በሴሉላር አተነፋፈስ ወቅት የATP ሞለኪውል መፈጠር ነው። በተጨማሪም, የሰባ አሲዶች በውስጡ oxidized ናቸው, tricarboxylic አሲዶች ዑደት እና ሌሎች በርካታ ሂደቶች ይካሄዳሉ. በ20ኛው መቶ ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ የተደረጉ ጥናቶች ሚቶኮንድሪያ የሚጫወተው ቁልፍ ሚና እንደ መድሐኒት ስሜታዊነት፣ የሕዋስ እርጅና እና አፖፕቶሲስ (በፕሮግራም የተደረገ የሕዋስ ሞት) እንደሆነ አሳይተዋል። በዚህ መሠረት ተግባራቸውን መጣስ የኃይል ልውውጥ እጥረት ያስከትላል, በዚህም ምክንያት የሕዋስ መጎዳት እና ሞት ይከሰታል. እነዚህ በሽታዎች በተለይ በነርቭ ሥርዓት እና በአጥንት ጡንቻዎች ሕዋሳት ላይ ጎልተው ይታያሉ።
ሚቶኮንድሪዮሎጂ
የዘረመል ጥናቶች ሚቶኮንድሪያ እንዳለ ወስነዋልየራሱ ጂኖም፣ ከሴል ኒውክሊየስ ጂኖም የተለየ ነው፣ እና በአሰራሩ ላይ የሚስተዋሉ ረብሻዎች አብዛኛውን ጊዜ እዚያ ከሚከሰቱ ሚውቴሽን ጋር ይያያዛሉ። ይህ ሁሉ ከተዳከሙ የማይቲኮንድሪያል ተግባራት ጋር የተዛመዱ በሽታዎችን የሚያጠና ሳይንሳዊ አቅጣጫን ለመለየት አስችሏል - ማይቶኮንድሪያል ሳይቶፓቲስ። በእናትየው በኩል የሚተላለፉ አልፎ አልፎ ወይም የተወለዱ ሊሆኑ ይችላሉ።
Symptomatics
ሚቶኮንድሪያል ሲንድረም ራሱን በተለያዩ የሰው ልጅ ሥርዓቶች ውስጥ ሊገለጽ ይችላል ነገርግን በጣም ጎልቶ የሚታየው መገለጫዎች የነርቭ ሕመም ምልክቶች ናቸው። ይህ የሆነበት ምክንያት የነርቭ ህብረ ህዋሱ በሃይፖክሲያ በጣም ኃይለኛ በሆነ ሁኔታ ስለሚጎዳ ነው. በአጥንት ጡንቻዎች ላይ ጉዳት በሚደርስበት ጊዜ ማይቶኮንድሪያል ሲንድሮም እንዲጠራጠሩ የሚፈቅዱ ምልክቶች የደም ግፊት መቀነስ ፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴን በበቂ ሁኔታ መታገስ አለመቻል ፣ የተለያዩ ማዮፓቲዎች ፣ ophthalmoparesis (የ oculomotor ጡንቻዎች ሽባ) ፣ ptosis ናቸው። በነርቭ ሥርዓቱ በኩል እንደ ስትሮክ የሚመስሉ ምልክቶች፣ መንቀጥቀጥ፣ የፒራሚዳል መታወክ፣ የአእምሮ መታወክዎች ሊኖሩ ይችላሉ። እንደ አንድ ደንብ ፣ በልጅ ውስጥ ሚቶኮንድሪያል ሲንድሮም ሁል ጊዜ በእድገት መዘግየት ወይም ቀደም ሲል የተገኙ ክህሎቶችን ማጣት ፣ ሳይኮሞቶር መታወክ ይታያል። በኤንዶሮኒክ ሲስተም ውስጥ የስኳር በሽታ እድገት, የታይሮይድ እና የፓንጀሮዎች ሥራ መበላሸት, የእድገት መዘግየት እና የጉርምስና ወቅት አይገለሉም. የልብ ቁስሎች ከሌሎች የአካል ክፍሎች የጀርባ አመጣጥ እና በተናጥል ሊዳብሩ ይችላሉ። በዚህ ጉዳይ ላይ ሚቶኮንድሪያል ሲንድረም በ cardiomyopathy ይወከላል።
መመርመሪያ
Mitochondrial በሽታዎች በብዛትአብዛኛዎቹ በአራስ ጊዜ ውስጥ ወይም በልጁ ህይወት የመጀመሪያ አመታት ውስጥ ይገኛሉ. እንደ የውጭ ጥናቶች, ይህ የፓቶሎጂ ከ 5 ሺህ ውስጥ አንድ አዲስ የተወለደ ሕፃን ውስጥ ተገኝቷል. ለምርመራ, አጠቃላይ ክሊኒካዊ, ጄኔቲክ, መሳሪያዊ, ባዮኬሚካል እና ሞለኪውላዊ ምርመራ ይካሄዳል. እስከዛሬ ድረስ፣ ይህን ፓቶሎጂ ለመወሰን በርካታ ዘዴዎች አሉ።
- ኤሌክትሮሚዮግራፊ - በታካሚው ላይ በሚታወቅ የጡንቻ ድክመት ዳራ ላይ በተለመደው ውጤት ፣ ማይቶኮንድሪያል ፓቶሎጂዎችን መጠራጠር ይቻላል ።
- ላቲክ አሲድሲስ ብዙውን ጊዜ ከማይቶኮንድሪያል በሽታዎች ጋር አብሮ ይመጣል። እርግጥ ነው፣ መገኘቱ ብቻውን ምርመራ ለማድረግ በቂ አይደለም፣ ነገር ግን ከአካል ብቃት እንቅስቃሴ በኋላ በደም ውስጥ ያለውን የላቲክ አሲድ መጠን መለካት ብዙ መረጃ የሚሰጥ ይሆናል።
- የአጥንት ጡንቻ ባዮፕሲ እና የተገኘው ባዮፕሲ ሂስቶኬሚካላዊ ምርመራ በጣም መረጃ ሰጪ ነው።
- ጥሩ ውጤቶች የብርሃን እና የኤሌክትሮን ማይክሮስኮፕ የአጥንት ጡንቻዎችን በአንድ ጊዜ መጠቀማቸውን ያሳያል።
Mitochondrial encephalopathy (ሌይ ሲንድሮም)
በሚቶኮንድሪያ ከዘረመል ለውጦች ጋር ተያይዘው ከሚከሰቱት በጣም ከተለመዱት የልጅነት በሽታዎች አንዱ የሆነው የሊግ ሲንድረም ሲሆን ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ1951 ነው። የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከአንድ እስከ ሶስት አመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይታያሉ, ነገር ግን ቀደምት መገለጫዎች እንዲሁ ይቻላል - በህይወት የመጀመሪያ ወር ወይም በተቃራኒው, ከሰባት አመታት በኋላ. የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የእድገት መዘግየት, ክብደት መቀነስ, የምግብ ፍላጎት ማጣት, ተደጋጋሚ ናቸውማስታወክ. ከጊዜ በኋላ የነርቭ ሕመም ምልክቶች ይቀላቀላሉ - የጡንቻ ቃና መጣስ (hypotension, dystonia, hypertonicity), መናወጥ, የተዳከመ ቅንጅት.
በሽታው የእይታ አካላትን ይጎዳል፡የዓይን ነርቭ እየመነመነ፣የሬቲና መበስበስ፣የአኩሎሞተር መታወክ ይስተዋላል። በአብዛኛዎቹ ህፃናት በሽታው ቀስ በቀስ እየጨመረ ይሄዳል, የፒራሚዳል መታወክ ምልክቶች ይጨምራሉ, የመዋጥ እና የመተንፈስ ችግር ይታያል.
በዚህ የፓቶሎጂ ከሚሰቃዩት ልጆች መካከል አንዱ በ2014 ማይቶኮንድሪያል ሲንድረም የተባለለት ዬፊም ፑጋቼቭ ነው። እናቱ ኤሌና ከሁሉም አሳቢ ሰዎች እርዳታ ጠይቃለች።
Mitochondrial syndrome በልጅ ላይ
ትንበያ፣ በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ዛሬ ብዙ ጊዜ የሚያሳዝን ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት በሽታው ዘግይቶ በመመርመር ፣ ስለ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ዝርዝር መረጃ ባለመገኘቱ ፣ ከበርካታ ስርአታዊ ቁስሎች ጋር የተዛመዱ የታካሚዎች ከባድ ሁኔታ እና የሕክምናውን ውጤታማነት ለመገምገም አንድ መስፈርት ባለመኖሩ ነው።
በመሆኑም የዚህ አይነት በሽታዎች ህክምና ገና በሂደት ላይ ነው። እንደ ደንቡ፣ ወደ ምልክታዊ እና ደጋፊ ሕክምና ይመጣል።
