ዛሬ በዘር የሚተላለፍ የነርቭ ሥርዓት በሽታዎች በመድኃኒት ብዙ ጊዜ አይታወቅም። ከመካከላቸው አንዱ Unferricht-Lundborg በሽታ ወይም myoclonus የሚጥል በሽታ ነው። ይህ ፓቶሎጅ ተራማጅ ኮርስ አለው, ይህም በአንድ ሰው ውስጥ የመርሳት በሽታ ያስከትላል. ይህ የሆነው በ mucopolysaccharides ውህደት ውስጥ ባለው ጉድለት እና በሴሬብልም ፣ ሴሬብራል ኮርቴክስ እና ታላመስ ላይ የተበላሹ ለውጦች መፈጠር ነው።
በሽታው ብርቅ ነው እና ከአንድ መቶ ሺህ ውስጥ በአንድ ታካሚ ላይ ይገኝበታል። የፓቶሎጂ ሕክምና ምልክታዊ ብቻ ነው, ብዙውን ጊዜ ወደ አካል ጉዳተኝነት ይመራል. በጊዜው ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ እና የበሽታውን እድገት የሚቀንስ ህክምና ማዘዝ አስፈላጊ ነው።
የችግሩ ባህሪያት እና መግለጫ
Myoclonus-epilepsy በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮ ያለው የነርቭ ሥርዓተ-ነርቭ ሥር የሰደደ በሽታ ሲሆን ይህም የተወሰኑ የጡንቻ ቡድኖች ድንገተኛ መኮማተር፣ የሚጥል መናድ እና ተራማጅ ኮርስ ነው። በሽታየሚተላለፈው በአውቶሶማል ሪሴሲቭ መንገድ ሲሆን በክሮሞዞም 21 ላይ ካለው የጂን ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ነው።
ፓቶሎጅ ከስድስት እስከ አስራ አምስት አመት ባለው ጊዜ ውስጥ እራሱን ማሳየት የሚጀምረው በሚጥል መናድ ከሌሊት ማዮክሎነስ ጋር ተደምሮ ነው። ከዚያም የጡንቻ መኮማተር በጡንቻዎች ላይ ይታያል, በጡንቻዎች ላይ, ይህ ራስን የመንከባከብ ችግርን ያስከትላል, መዋጥ እና መራመድ ይረበሻል. በተለይም ብዙውን ጊዜ በሽታው እንደ ደማቅ የብርሃን ብልጭታ, ሹል ድምጽ, ወዘተ የመሳሰሉ ለጠንካራ የስሜት ህዋሳት በመጋለጥ ምክንያት እራሱን ይገለጻል. ዘግይቶ የእድገት ደረጃ ላይ, ፓቶሎጂ በ cerebellar ataxia, በአእምሮ መታወክ, በአእምሮ ማጣት ምልክቶች ይታያል.
በፓቶሎጂ፣ በታላመስ ኒውክሊየስ፣ የታችኛው የወይራ ፍሬ እና የንጥረ ነገር ኒግራ ላይ ለውጦች አሉ። ይህ በነርቭ ሴሎች ቁጥር መቀነስ እና በሳይቶፕላዝም ውስጥ የተወሰኑ አሚሎይድ ቅርጾችን መለየት - የላፎራ አካላት ፣ እሱም ፖሊግሉኮሳንን ያቀፈ ነው። እነዚህ አካላት በልብ ፣በጉበት ፣በአከርካሪ ገመድ እና በሌሎች የአካል ክፍሎች ውስጥም ይገኛሉ።
በመሆኑም myoclonus-epilepsy በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በ myoclonus ፣የሚጥል መናድ እና የግንዛቤ እክል ምልክቶች ያሉበት። እነዚህ ሁሉ ምልክቶች እርስ በርስ ሲጣመሩ ይስተዋላሉ።
ለመጀመሪያ ጊዜ ስለ ፓቶሎጂ ማውራት የጀመሩት እ.ኤ.አ. በ1891 በጀርመናዊው የነርቭ ሐኪም ጂ ኡንፌሪችት በተገኘ ጊዜ እና በ1903 በጂ ሉንቦርግ። ስለዚህ, ተራማጅ myoclonus የሚጥል በሽታ ይባላልእንዲሁም Unferricht-Lundborg በሽታ።
ከሁሉም በሽታው በደቡባዊ ፈረንሳይ፣ ስፔንና በባልካን እንዲሁም በሰሜን አፍሪካ ተገኝቷል። ፓቶሎጂ በተለያዩ ጾታዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. ብዙውን ጊዜ በልጅነት ወይም በጉርምስና ወቅት ይታያል።
የበሽታ እድገት መንስኤዎች
የማዮክሎነስ የሚጥል በሽታ ዋና መንስኤ በ21ኛው ክሮሞሶም ላይ ያለው የCSTB ጂን ሚውቴሽን ነው። ምናልባትም ጉድለቱ በነርቭ ሴሎች ውስጥ የሜታብሊክ ሂደቶች መዛባት ያስከትላል ይህም የበሽታውን እድገት ያስከትላል።
ይህ ፓቶሎጂ የሚለየው CNS ሕዋሳት ብቻ ስለሚጎዱ በጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም።
በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ፓቶሎጂ የሚከሰተው በጂን ክልል ውስጥ በተደጋጋሚ የሚደጋገሙ ክፍሎች ብዛት በከፍተኛ ሁኔታ በመጨመር ነው። በተለምዶ አንድ ጤነኛ ሰው ቢበዛ ሶስት ኮፒ አለው በዚህ በሽታ ባለበት ታካሚ የቅጂው ቁጥር 90 ይደርሳል።
የበሽታው ዘረመል ዓይነቶች
በህክምና ውስጥ ለፓቶሎጂ ብዙ አማራጮችን መለየት የተለመደ ነው፡
- ከአንጎል ውስጥ የmucopolysaccharides ክምችት ጋር ተያይዞ የሚከሰት የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ በዘር የሚተላለፍ በሽታ።
- የተለያዩ የውርስ ደረጃዎች ያሉት ፕሮግረሲቭ ፓቶሎጅ፣ እሱም በሴሬብልም እና በሜዱላ ኦልሎንታታ ፒራሚድ ላይ በሚደርስ ጉዳት ይታወቃል።
- የሴሬቤላር ዲስኦርደርጂ ማዮክሎኒክ።
ምልክቶች እና ምልክቶች
የ myoclonus የሚጥል በሽታ ምልክቶች በልጅነት ጊዜ በሚጥል መናድ መልክ መታየት ይጀምራሉ። ከአንድ ወር በኋላ ምልክቶቹ ይቀላቀላሉmyoclonus, የተወሰነ ቦታ የሌለው. በድንገት ይታያል እና በአንድ ጊዜ በአንድ ወይም በብዙ ጡንቻዎች ውስጥ በሚወዛወዝ መኮማተር ይታወቃል። እንደነዚህ ዓይነቶቹ መግለጫዎች ነጠላ ወይም ተደጋጋሚ, ተመጣጣኝ እና ያልተመጣጠነ ሊሆኑ ይችላሉ. በመጀመሪያ, የፓቶሎጂ በሂፕ ኤክስቴንስ ውስጥ ይስተዋላል, እንቅስቃሴዎቹ ትንሽ ስፋት አላቸው.
Myoclonus ወደ ጡንቻው ሥርዓት ሲዛመት አንድ ሰው ፈጣን የእጅና እግር እንቅስቃሴ ይኖረዋል፣ከዚያም የፓቶሎጂ ወደ ፊት፣ግንዱ፣አንገት እና ምላስም ይስፋፋል። በኋለኛው ሁኔታ, dysarthria ያድጋል. ምልክቶቹ በንቃት እንቅስቃሴ, በአካል ብቃት እንቅስቃሴ, በጠንካራ ስሜቶች ተባብሰዋል. በእንቅልፍ ወቅት እነዚህ ምልክቶች አብዛኛውን ጊዜ አይገኙም።
በሽታው እየገፋ ሲሄድ ቅስቀሳ፣ ደስታ፣ ቅዠት፣ ግራ መጋባት እና ጥቃት ይታያል። ኒውሮሎጂካል ምርመራ የእጅና እግር እና የአካል ክፍሎች ataxia, የጡንቻ hypotension ያሳያል. እንዲሁም, በአንዳንድ ሁኔታዎች, የእይታ መዛባት ይስተዋላል, ይህም ወደ ሙሉ ዓይነ ስውርነት ሊያመራ ይችላል. ይህ ሁሉ ከራስ ምታት ጋር አብሮ ይመጣል።
የበሽታ መሻሻል
በሕመም ምልክቶች ምክንያት በሽተኛው መራመድ፣ መቆም፣ መብላት አይችልም። በሚጥል በሽታ አንድ ሰው ንቃተ ህሊናውን ያጣል, መንቀጥቀጥ ይታያል, በየጊዜው ይደጋገማል. myoclonus እየገፋ ሲሄድ መናድ ይቀንሳል። ልጆች የዘገየ ሳይኮሞተር እድገት ሊያጋጥማቸው ይችላል።
በጊዜ ሂደት የመርሳት በሽታ፣ ataxia፣ መንቀጥቀጥ፣ ግትርነት፣ dysarthria ይታያል። አንዳንድ ጊዜ የስነልቦና በሽታ ይከሰታልስኪዞፈሪንያ, ራስን የማጥፋት ሙከራዎች ይስተዋላሉ. በሽታው ሥር በሰደደ መልክ ይቀጥላል, ያለማቋረጥ እያደገ ይሄዳል. የእሱ ትንበያ ደካማ ነው. የመጀመሪያዎቹ የሕመም ምልክቶች ከታዩ ከ12 ዓመታት በኋላ ሙሉ የመርሳት ችግር ይከሰታል፣ ግለሰቡ አካል ጉዳተኛ ይሆናል።
የመመርመሪያ እርምጃዎች
በልጆች ላይ የ myoclonus-epilepsy ምርመራ የሚጀምረው በዘር የሚተላለፍ ታሪክን በማጥናት የታካሚውን ምርመራ በማድረግ ነው. በተጨማሪም የጄኔቲክ ምርምር ማካሄድ አስፈላጊ ነው. በምርመራው ላይ, ዶክተሩ myoclonus ይወስናል. ህፃኑ በሽታው በእድገት ጫፍ ላይ የሚወድቅ እድሜ ካለው, ይህ የማረጋገጫ ምክንያት ነው. የነርቭ ቴክኒኮች እንደ መመርመሪያ ጥቅም ላይ ይውላሉ።
ሐኪሙ የሚከተሉትን ምርመራዎች ያዝዛል፡
- የጀርባ ሪትም መቀነሱን ለማወቅ ኤሌክትሮኤንሴፋሎግራም።
- በ CSTB ጂን ውስጥ ሚውቴሽንን ለመለየት የዘረመል ጥናት አወቃቀሩን መጣስ።
- PCR ብዙ ቁጥር ያላቸውን የተወሰኑ የጂን ክፍሎች በክሮሞዞም 21 ላይ ለማግኘት።
- Chromatographic የምላሽ ምርቶች መለያየት።
- የላፎራ አካላት መኖር የጉበት ሴሎች ጥናት።
- የደም ሴረም ትንተና ለ mucopolysaccharides ደረጃ።
- የቆዳ ባዮፕሲ ከባዮሎጂካል ቁሶች ተጨማሪ ምርመራ ጋር።
MRI ብዙ ጊዜ የታዘዘ አይደለም ምክንያቱም ቴክኒኩ በዚህ በሽታ ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን አያሳይም።
ልዩ ምርመራ
እንዲሁም ዶክተሩ ፓቶሎጂን እንደ መዥገር ወለድ ኢንሴፈላላይትስ፣ ኮዝቬኒኮቭ የሚጥል በሽታ፣ የሃንት ሴሬብላር myoclonic dyssynergy፣ማዮክሎኒክ አለመኖር፣ ስክሌሮሲንግ ንዑስ ይዘት ሉኪዮኤንሰፍላይትስ፣ ሥር የሰደደ ataxia፣ ታይ-ሳችስ ሲንድሮም።
ህክምና
አንድ ልጅ ማዮክሎነስ-የሚጥል በሽታ እንዳለበት ከታወቀ፣ ምን እንደሆነ፣ ሐኪሙ የሚናገረው፣ ማን የሕክምና ዘዴ ያዘጋጃል። በሕክምና ውስጥ የፓቶሎጂ የመጀመሪያ ደረጃ ጉድለትን ማረጋገጥ አይቻልም ፣ ስለሆነም ምልክታዊ ሕክምና ብቻ ይከናወናል ።
ሀኪሙ ለሜዮክሎነስ የሚጥል በሽታ ሕክምና የሚከተሉትን መድኃኒቶች ያዝዛል፡
- አንቲኮቭልሰቶች፡ ቤንዞናል፣ ክሎናዜፓም።
- የቫልፕሮይክ አሲድ ማለት፣ ለምሳሌ "ኮንቬሌክስ"። ይህ የመድኃኒት ቡድን ማይክሎነስን በደንብ ያዳክማል፣ የሚጥል መናድ ድግግሞሽን ይቀንሳል።
- Nootropic መድኃኒቶች፡ Piracetam፣ Nootropil። እነዚህ መድሃኒቶች የግንዛቤ እክል መገለጫዎችን ለማዘግየት ይረዳሉ።
- የቫይታሚን ውስብስቦች፣ ግሉታሚክ አሲድ።
እንዲህ ዓይነቱ ውስብስብ ሕክምና የ myoclonus የሚጥል በሽታ እድገትን ይቀንሳል ይህም አንድ ሰው እስከ እርጅና እንዲቆይ ያስችለዋል. ብዙውን ጊዜ ሐኪሙ በአንድ ጊዜ ሁለት ወይም ሶስት ፀረ-ጭንቀት መድሃኒቶችን ያዝዛል, የመድሃኒት መጠን በእያንዳንዱ ጉዳይ ላይ በተናጠል ይመረጣል.
ለፓቶሎጂ ሕክምና "Phenytoin" መድሐኒት ጥቅም ላይ አይውልም, ምክንያቱም የሴሬብል ምልክቶችን ስለሚጨምር, የተዳከመ የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት እና የግንዛቤ መዛባት እንዲሁም "Carbamazepine" ይህ መድሃኒት በዚህ ጉዳይ ላይ ውጤታማ ባለመሆኑ ምክንያት..
እንዲሁም ለተለያዩ ዲግሪዎች የግንዛቤ እክል የስነ-ልቦና ምክር መስጠት አስፈላጊ ነው።መገለጫዎች።
ትንበያ
የማዮክሎነስ-የሚጥል በሽታ ትንበያ ጥሩ አይደለም፣በተለይ ቴራፒ ዘግይቶ ከተጀመረ። በአንዳንድ ሁኔታዎች, ለማከም አስቸጋሪ የሆነ መድሃኒት የሚቋቋም በሽታ አለ. በዚህ ሁኔታ ኃይለኛ ፀረ-ቁስሎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. ሕክምና በማይኖርበት ጊዜ በሽተኛው በአእምሮ ማጣት እና በአታክሲያ ምክንያት የአካል ጉዳተኛ ይሆናል. እንደ አኃዛዊ መረጃ, በአብዛኛዎቹ ሰዎች በሽታው በትክክል ወደ ataxia ይመራል. ነገር ግን ዘመናዊ ህክምና ለታካሚዎች እስከ ሰባ አመት እንዲኖሩ ያስችላቸዋል።
መከላከል
በሽታው በዘር የሚተላለፍ በመሆኑ ለመከላከል ልዩ የመከላከያ ዘዴዎች የሉም። ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን ለመምራት ይመከራል እና በመጀመሪያዎቹ የፓቶሎጂ ምልክቶች ወዲያውኑ የሕክምና ዘዴዎችን ለማዘጋጀት ሐኪም ያማክሩ።
የበሽታውን መገለጥ ለማቃለል እና እድገቱን ለማዘግየት የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምናን በሚመለከት የዶክተሩን መመሪያ በጥብቅ መከተል ያስፈልጋል። እንዲሁም ወደ የቡድን እና የግለሰብ ሳይኮቴራፒ ክፍለ ጊዜዎች መሄድ አስፈላጊ ነው, የመማር ሂደቱን ማስተካከል.
ብዙ ጊዜ ልጆች በስሜታዊ ሉል ላይ የስነ-ልቦና እርማት ያስፈልጋቸዋል፣ ይህ በተለይ በጉርምስና ወቅት እውነት ነው። ዶክተሮች በየስድስት ወሩ በሃኪም ምርመራ እንዲደረግ በዚህ እድሜ ላይ ይመክራሉ. ራስን ለማጥፋት የመሞከር እድሉ ከፍተኛ ስለሆነ በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ የሚገኝ ልጅ የመንፈስ ጭንቀት ምልክቶችን በወቅቱ መለየት አስፈላጊ ነው. ወላጆች የልጆቻቸውን የአእምሮ ጤንነት በቅርበት መከታተል አለባቸውበሽታ።
ማጠቃለያ
Myoclonus-epilepsy – በቂ በልጅነት ራሱን መግለጥ የሚጀምር ብርቅዬ የዘረመል በሽታ ነው። ሕክምናው ምልክታዊ ነው ተብሎ ይታሰባል, በጊዜ ከተጀመረ, የበሽታውን እድገት መቀነስ ይቻላል, በዚህም የታካሚውን የህይወት ጥራት ያሻሽላል. በከባድ ሁኔታዎች በሽታው ወደ አካል ጉዳተኝነት ይመራል, አንድ ሰው ራሱን ችሎ መንቀሳቀስ አይችልም, ምግብ ይብሉ. የመርሳት በሽታ ያጋጥመዋል።
በዘመናዊ ህክምና ለበሽታው እድገት የሚዳርጉ የጂን ሚውቴሽን መንስኤዎች አልተረጋገጡም። እንዲሁም የእሱን ክስተት ለመከላከል የሚያስችሉ የመከላከያ እርምጃዎች የሉም. በዚህ ጉዳይ ላይ ዋናው ነጥብ የበሽታውን ወቅታዊ ምርመራ ማድረግ ነው.
የ myoclonus የሚጥል በሽታ በሶስትዮሽ ምልክቶች እንደሚገለጥ መታወስ አለበት፡ የሚጥል መናድ፣ የግንዛቤ ችግር እና የአንዳንድ የጡንቻ ቡድኖች ድንገተኛ መኮማተር (myoclonus)። እነዚህ ባህሪያት ቅድመ ምርመራ ለማድረግ ዋናው ነጥብ ናቸው።
