የማከማቻ በሽታዎች በሜታቦሊክ መዛባቶች የታጀቡ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ቡድን ናቸው። የሚከሰቱት ለተወሰኑ ኢንዛይሞች እንቅስቃሴ ኃላፊነት ባለው ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። እንደነዚህ ያሉት በሽታዎች በጣም ጥቂት ናቸው. ከ 7000-8000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በግምት 1 ሕፃን በማከማቸት በሽታ አምጪ ተሕዋስያን ይወለዳሉ። እነዚህ ህመሞች ከባድ እና ለማከም አስቸጋሪ ናቸው. በጽሁፉ ውስጥ የእንደዚህ አይነት በሽታዎችን እና ምልክቶቻቸውን እንመለከታለን።
ይህ ምንድን ነው
በሰው አካል ውስጥ ያለ እያንዳንዱ ሕዋስ ሊሶሶም ይይዛል። እነዚህ የአካል ክፍሎች የተለያዩ ንጥረ ነገሮችን ለማፍረስ የሚያስፈልጉትን ኢንዛይሞች ያመነጫሉ። ሊሶሶሞች በሴሉላር ውስጥ መፈጨት ውስጥ ትልቅ ሚና ይጫወታሉ።
በአራስ ሕፃናት የጂን ሚውቴሽን የተነሳ የእነዚህ የሕዋስ አወቃቀሮች ተግባር ሊዳከም ይችላል። በዚህ ምክንያት በሰውነት ውስጥ የኢንዛይም እጥረት ይከሰታል, እና ሊሶሶም አንዳንድ አይነት ንጥረ ነገሮችን መፈጨት አይችሉም. ይህ እጅግ በጣም ብዙ ነው።መላውን የሰውነት አካል ሁኔታ ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ያሳድራል። ያልተከፋፈሉ ንጥረ ነገሮች በቲሹዎች እና የአካል ክፍሎች ውስጥ ይከማቻሉ ይህም ለተለያዩ የሰውነት ተግባራት ከፍተኛ መዛባት ያስከትላል።
በእንደዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ ዶክተሮች ህጻኑን የሊሶሶም ማከማቻ በሽታ እንዳለበት ይመረምራሉ። በወንዶች እና ልጃገረዶች እኩል ድግግሞሽ ይከሰታሉ. እነዚህ በጣም ከባድ የሆኑ በሽታዎች ናቸው, ካልታከሙ ወደ አካል ጉዳተኝነት እና ቀደምት ሞት ይመራሉ. እንደዚህ አይነት በሽታዎች የእድሜ ልክ ህክምና ያስፈልጋቸዋል።
በዘር የሚተላለፍ የማከማቻ በሽታዎች Thesaurismoses ይባላሉ። በአውቶሶማል ሪሴሲቭ መንገድ ይተላለፋሉ። ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች የተበላሹ ጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ ብቻ በሽታው በዘር የሚተላለፍ ነው. የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ 25% ነው.
የሳውሪሲሞሶች ዓይነቶች
የማከማቻ በሽታዎችን ምደባ እናስብ። እንደነዚህ ዓይነቶቹ በሽታዎች እንደ ማከማቸት ንጥረ ነገሮች ዓይነት በበርካታ ቡድኖች የተከፋፈሉ ናቸው. ዶክተሮች የሚከተሉትን አይነት በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊዝም መዛባት ይለያሉ፡
- sphingolipidoses፤
- lipidoses፤
- glycogenoses፤
- glycoproteinoses፤
- mucopolysaccharidoses፤
- mucolipidoses።
Sphingolipidoses
እንዲህ ያሉ የማከማቻ በሽታዎች በስፊንጎሊፒድስ ሜታቦሊዝም ጉድለት ይታወቃሉ። እነዚህ ንጥረ ነገሮች ሴሉላር ምልክትን ለማስተላለፍ ሃላፊነት አለባቸው. በብዛት የሚገኙት በነርቭ ቲሹ ውስጥ ነው።
የስፊንጎሊፒድስ ሜታቦሊዝም ሲታወክ ምን ይከሰታል? እነዚህ ንጥረ ነገሮች በጉበት, ስፕሊን, ሳንባዎች, ጭንቅላት እና ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉየአጥንት መቅኒ, ይህም የአካል ክፍሎችን ወደ ከባድ መዛባት ያመራል. ስፊንጎሊፒዶዝስ የሚከተሉትን በሽታዎች ያካትታል፡
- Gaucher በሽታ፤
- ታይ-ሳችስ በሽታ፤
- የሳንድሆፍ በሽታ፤
- metachromatic leukodystrophy፤
- gangliosidosis GM1፤
- የፋብሪካ በሽታ፤
- Krabbe በሽታ፤
- ኖርማን-ፒክ በሽታ።
የእንደዚህ አይነት በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ምልክቶች በስፊንጎሊፒድስ ክምችት አካባቢ ላይ ይወሰናል። ከላይ ያሉት በሽታዎች ከሚከተሉት መገለጫዎች ጋር አብረው ሊኖሩ ይችላሉ፡
- የሰፋ ጉበት እና ስፕሊን፤
- የደም መፍሰስ ችግር፤
- የነርቭ በሽታዎች፤
- የአእምሮ ዝግመት (በአንዳንድ ሁኔታዎች)።
Sphingolipidoses ከ10,000 ህጻናት ውስጥ በ1 ውስጥ ይከሰታሉ።የጋቸር በሽታ በጣም የተለመደ ነው። እነዚህ ልጆች የዕድሜ ልክ የኢንዛይም ምትክ ሕክምና ያስፈልጋቸዋል። በኋላ ላይ የ sphingolipidoses ምልክቶች በልጁ ውስጥ ታዩ, ትንበያው የበለጠ አመቺ ይሆናል.
Lipidoses
ይህ የፓቶሎጂ ቡድን የዎልማን በሽታ እና የባተን በሽታን ያጠቃልላል። እነዚህ የተወለዱ ሕመሞች በቲሹዎች ውስጥ ጎጂ የሆኑ ቅባቶችን ከመከማቸት ጋር አብረው ይመጣሉ።
ኮሌስትሮል እና ትሪግሊሪየስ በዎልማን በሽታ ውስጥ ባሉ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ይከማቻሉ። በደም ውስጥ, የሄፕታይተስ ትራንስሚንሲስ መጠን ይጨምራል, ይህም በልጅነት ጊዜ ወደ ፋይብሮሲስ እና የጉበት ጉበት (cirrhosis) ይመራል. ምልክት የተደረገባቸው የ dyspeptic ምልክቶች እና እብጠት ይታወቃሉ. በአሁኑ ጊዜ የሕፃኑን ሁኔታ የሚያቃልሉ የኢንዛይም ዝግጅቶች ተዘጋጅተዋል.
የባተን በሽታ ከከባድ ምልክቶች ጋር አብሮ ይመጣል። የስብ ኦክሳይድ ምርት, ሊፖፎስሲን, በነርቭ ሴሎች ውስጥ ይከማቻል. ይህ ወደ ነርቭ ሴሎች ሞት እና በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ ከባድ መዛባት ያስከትላል: መንቀጥቀጥ, የመራመድ እና የመናገር ችሎታን ማጣት, የእይታ ማጣት. በአሁኑ ጊዜ ለዚህ የፓቶሎጂ ምንም ውጤታማ ሕክምናዎች የሉም. የባተን በሽታ ብዙውን ጊዜ ወደ ልጅ ሞት ይመራል።
Glycogenoses
በታካሚው ሰውነት ውስጥ የጂሊኮጅን ክምችት በሚፈጠር በሽታዎች ውስጥ ግሉኮሲዳሴ ኢንዛይም የለም። ይህ ወደ ፖሊሶክካርዴድ ንጥረ ነገሮች በቲሹዎች ውስጥ መቀመጥ ይጀምራል. በጡንቻዎች እና በነርቭ ሴሎች ውስጥ የግሉኮጅን ክምችት ይስተዋላል ይህም ወደ ከፍተኛ የሕዋስ ጉዳት ይመራል።
Glycogenoses የፖምፔ በሽታን ያጠቃልላል። ይህ የፓቶሎጂ ብዙውን ጊዜ ከ4-8 ወር ለሆኑ ህጻናት ይገለጻል. ከሚከተሉት ምልክቶች ጋር አብሮ ይመጣል፡
- የሕፃን ጡንቻዎች መደበኛ ቢመስሉም በጣም ደካማ እና ቀርፋፋ ናቸው።
- ሕፃኑ አንገቱን ቀና ማድረግ ይከብደዋል።
- ጨቅላ መሽከርከር አይችልም እና እንቅስቃሴዎች በጡንቻ ድክመት የተነሳ አስቸጋሪ ናቸው።
በጊዜ ሂደት ህፃኑ በልብ ጡንቻ ላይ ይጎዳል። ህክምና ካልተደረገለት ይህ በሽታ በመተንፈሻ አካላት እና በልብ ድካም ለሞት ይዳርጋል።
በአንዳንድ አጋጣሚዎች የፖምፔ በሽታ ምልክቶች በእድሜ (1-2 አመት) ላይ ባሉ ህጻናት ላይ ይታያሉ። ህጻኑ በእጆቹ እና በእግሮቹ ላይ የጡንቻ ጥንካሬ ቀንሷል. ወደፊት የፓቶሎጂ ሂደት ወደ ድያፍራም ጡንቻዎች ይስፋፋል, ይህም የመተንፈሻ አካልን ማጣት እና ሞት ሊያስከትል ይችላል.
ብቸኛው መንገድየዚህ በሽታ ሕክምና በ "Myozyme" መድሃኒት ምትክ ሕክምና ነው. ይህ መድሃኒት የግሉኮሲዳሴን እጥረት ለመሙላት እና የ glycogen ተፈጭቶ ለማሻሻል ይረዳል።
Glycoproteinoses
Glycoproteinoses ውስብስብ ካርቦሃይድሬትስ በቲሹዎች ውስጥ የሚቀመጡባቸው የማከማቻ በሽታዎች ናቸው። እነዚህ ንጥረ ነገሮች በነርቭ ሴሎች ላይ ተጽእኖ ያሳድራሉ, ይህም ወደ ከባድ የነርቭ ጉዳት ይመራሉ. እነዚህ በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ማኖሲዶሲስ። አንድ ልጅ የኢንዛይም ማንኖሲዳሴን ሙሉ በሙሉ ከጎደለው, ይህ በጨቅላነታቸው ወደ ሞት ይመራል. የሞት መንስኤ ከባድ የነርቭ ሕመም ነው. የኢንዛይሙ እንቅስቃሴ በተወሰነ ደረጃ ከቀነሰ በሽተኛው የመስማት እና የአእምሮ መታወክ በከፍተኛ ደረጃ ቀንሷል።
- Sialidosis። ታካሚዎች የኒውራሚኒዳዝ ኢንዛይም እጥረት ያጋጥማቸዋል. በሽታው በጡንቻ መወጠር፣ የመራመጃ መረበሽ እና በከፍተኛ የእይታ መበላሸት አብሮ ይመጣል።
- Fucosidosis። በሽታው ከኤንዛይም ሃይድራላሴ እጥረት ጋር የተያያዘ ነው. ታማሚዎች የስነ ልቦና እድገታቸው ዘግይተዋል፣የእጅና እግር መንቀጥቀጥ፣መንቀጥቀጥ፣የራስ ቅል እክሎች፣የቆዳ ውፍረት።
ምንም ውጤታማ ህክምናዎች የሉም። ምልክታዊ ህክምና ብቻ ነው የሚቻለው ይህም የልጁን ሁኔታ ያቃልላል።
Mucopolysaccharidoses
Mucopolysaccharidoses (MPS) ያልተጣራ አሲዳማ ግላይኮሳሚኖግላይካንስ በተያያዙ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ የሚቀመጡባቸው የማከማቻ በሽታዎች ናቸው። እነዚህ ውህዶች በሌላ መንገድ mucopolysaccharides ይባላሉ. የነርቭ ሴሎችን, አጥንቶችን, ውስጣዊ ሁኔታን አሉታዊ ተጽዕኖ ያሳድራሉየዓይን ብልቶች እና ሕብረ ሕዋሳት።
በአሁኑ ጊዜ፣ የሚከተሉት የ MPS ዓይነቶች ተለይተዋል፡
- ጉርለር፣ ሸዬ እና ጉርለር-ሼዬ ሲንድሮም፤
- ሀንተር ሲንድረም፤
- ሳንፊሊፖ ሲንድሮም፤
- ሞርኪዮ ሲንድሮም፤
- ማሮቶ-ላሚ ሲንድሮም፤
- Sly syndrome፤
- Di Ferrante syndrome፤
- Natovich ሲንድሮም።
በቀላል መልክ፣ ሼዬ፣ ሃንተር እና ሞርኪዮ ሲንድረም ይከሰታሉ። የታካሚዎች ዕድሜ ከ35-40 ዓመታት ሊደርስ ይችላል።
በጣም የከፋው የ mucopolysaccharidosis አይነት ሁለርስ ሲንድሮም ነው። የታመሙ ህጻናት በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ከ10 አመት አይበልጥም።
የ mucopolysaccharidoses ክሊኒካዊ ምስል በሚከተሉት ምልክቶች ይታወቃል፡
- ድዋርፍ፤
- ሻካራ፣ ድንቅ ባህሪያት፤
- የአጽም ጉድለቶች፤
- በልብ እና የደም ቧንቧዎች ላይ የሚደርስ ጉዳት፤
- የማየት እና የመስማት ችግር፤
- የሰፋ ጉበት እና ስፕሊን፤
- የተዳከመ የማሰብ ችሎታ (ከአንዳንድ የMPS አይነቶች ጋር)።
በአሁኑ ጊዜ የኢንዛይም መተኪያ ሕክምና የተሰራው ለአራት ዓይነት MPS - ሁለር፣ ሼዬ፣ አዳኝ እና ማሮቶ-ላሚ ሲንድረምስ ብቻ ነው። ለሌሎች የ mucopolysaccharidoses ዓይነቶች፣ ምልክታዊ ሕክምና ለታካሚዎች ይገለጻል።
Mucolipidoses
Mucolipidoses የማከማቻ በሽታዎች ሲሆኑ በሰውነት ውስጥ የኢንዛይም phosphotransferase እጥረት ይፈጠርባቸዋል። እንዲህ የፓቶሎጂ mucopolysaccharides, oligosaccharides እና ሕብረ ውስጥ lipids መካከል ተቀማጭ ማስያዝ ናቸው. በታካሚዎች ደም ውስጥ ጉድለት ያለባቸው የሊሶሶም ኢንዛይሞች ይገኛሉ።
Bይህ የፓቶሎጂ ቡድን I-cell በሽታን ያጠቃልላል. ብዙውን ጊዜ ከ 1 ዓመት እድሜ በፊት ይታያል. ህጻኑ የሚከተሉት ምልክቶች አሉት፡
- ሻካራ የፊት ገፅታዎች፤
- የወፈረ ቆዳ፤
- የአጽም ጉድለቶች፤
- የዳሌ ወሊድ መቋረጥ፤
- የጨመረው ስፕሊን እና ጉበት፤
- ተደጋጋሚ ጉንፋን፤
- በሳይኮሞተር እድገት መዘግየት።
በአሁኑ ጊዜ የዚህ በሽታ መድኃኒት የለም። የታመመ ልጅ እንዳይወለድ ለመከላከል ብቸኛው መንገድ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ነው።
ማጠቃለያ
በሕፃናት ላይ የሚከማቹ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ ከተወለዱ በኋላ ወዲያውኑ አይታዩም። የፓቶሎጂ ምልክቶች በበርካታ ወራት ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ, እና አንዳንድ ጊዜ ከ1-3 አመት ብቻ. ከዚህ ቀደም እንደዚህ አይነት በሽታዎች የማይፈወሱ ተደርገው ይቆጠሩ ነበር እናም ብዙ ጊዜ በልጁ ሞት ያበቃል።
ለአንዳንድ በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ መዛባቶች ምትክ ሕክምና ተዘጋጅቷል። የጎደሉትን ኢንዛይሞች የዕድሜ ልክ ቅበላን ያካትታል። እንዲህ ዓይነቱ ሕክምና በጣም ውድ ነው. ልጅን ከጂን ሚውቴሽን ማዳን አይችልም። ሆኖም የኢንዛይማቲክ ሕክምና የበሽታውን እድገት ሊያቆም እና የታካሚውን ዕድሜ ሊያራዝም ይችላል።
