በአልፋ ጋላክቶሲዳሴ ኤ ጠቃሚ ኢንዛይም እጥረት የሚከሰት በሽታ በተለምዶ ፋብሪ በሽታ ተብሎ የሚጠራ ሲሆን ይህን ካገኙት ሳይንቲስት በኋላ። በጂን ውስጥ ሚውቴሽን ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ1989 በእንግሊዝ ነው።
በተለመደው ሁኔታ ይህ ኢንዛይም በሁሉም የሰውነት ህዋሶች ውስጥ ይገኛል እና በሊፒዲድ ሂደት ውስጥ ይሳተፋል። ጉድለት ያለበትን ዘረ-መል (ጅን) በወረሷቸው ሰዎች ውስጥ በሊሶሶም ውስጥ የስብ ክምችት አለ። በመጨረሻም በሽታው የደም ሥር ግድግዳዎችን, ሴሎችን እና ሕብረ ሕዋሳትን መጥፋት ያስከትላል. የጨርቃጨርቅ በሽታ ብርቅዬ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ሲሆን "ላይሶሶማል ማከማቻ በሽታ" ተብሎም ይጠራል።
ምልክቶች
በሽታው በሕክምና ምልከታዎች መሠረት በመጀመሪያ በአዋቂዎችና በሕፃናት ላይ በቅድመ እና የጉርምስና ወቅት ይታያል።
የበሽታው ምልክቶች እንደሚከተለው ነው፡
- በእግሮች ላይ የሚከሰት ማቃጠል እና ህመም፣በአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና በጋለ ንክኪ እየተባባሰ ይሄዳል። ህመም ብዙውን ጊዜ ከትኩሳት ሁኔታዎች ጋር አብሮ ይመጣል።
- ደካማነት። በጣም ብዙ ጊዜ, እንደዚህ አይነት መግለጫዎች በመጥፎ ስሜት, በጭንቀት, በጭንቀት ስሜት.ታካሚዎች የስሜት መበላሸት እና በራስ የመጠራጠር ስሜት ይሰማቸዋል፣ ይህም የህይወትን ጥራት በእጅጉ ይቀንሳል።
- ላብ መቀነስ።
- የእግር እና የእጆች ድካም። አንድ ሰው, በሽታው እያደገ ሲሄድ, የማያቋርጥ ድካም ስለሚሰማው በጣም የተለመዱ ድርጊቶችን እንኳን ማከናወን አይችልም. ከህመም ጋር፣ እንደዚህ አይነት ምልክቶች ወደ ሙሉ አቅመ ቢስነት ይመራሉ::
- ፕሮቲኑሪያ። በሽታው ከሽንት ጋር የፕሮቲን መጨመር ጋር አብሮ ይመጣል. ብዙ ጊዜ ይህ ምልክት ወደ የተሳሳተ ምርመራ ይመራል።
- በቡጢ፣ ብሽሽት፣ ከንፈር፣ ጣቶች ላይ ያሉ ሽፍታዎች መፈጠር።
- በራስ-አመጣጥ ችግሮች።
ከህጻናት አንድ ሶስተኛ የሚሆኑት ከተዘረዘሩት ምልክቶች ጋር በአርቲኩላር ሲንድረም ይያዛሉ። ህጻኑ እየጨመረ የሚሄደው የጡንቻ ህመም, የእይታ መቀነስ, የልብና የደም ቧንቧ እንቅስቃሴ እጥረት. የኢንዛይም እጥረት እየገፋ ሲሄድ የኩላሊት መጎዳት እና የደም ግፊት መጨመር ይታያል. የሆነ ሆኖ እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ በልጆች ላይ በጣም አልፎ አልፎ ነው የሚደረገው, ለዚህም ነው በጄኔቲክ ደረጃ የደም ምርመራ ባለሙያዎችን ማነጋገር በጣም አስፈላጊ የሆነው.
በሽታውን ማን ይወርሳል?
ብዙ ሰዎች የፋብሪ በሽታ እራሱን እንዴት እንደሚገለጥ ይገረማሉ፣ ምንድነው? በጥናቱ መሰረት ዶክተሮች ወደሚከተለው መደምደሚያ ደርሰዋል፡
- በሽታው ጾታ ሳይለይ በሰው ላይ ሊከሰት ይችላል።
- የበሽታውን እድገት የሚያመጣው ዘረመል በ ውስጥ ነው።X ክሮሞሶም. ወንዶች አንድ X ክሮሞሶም ብቻ አላቸው, እና የተጎዳውን ዘረ-መል (ጅን) ከያዘ, ለህመም ምልክቶች የመጋለጥ እድላቸው ሰፊ ነው. ሰው በሽታውን በወንዶች ልጆቹ ላይ ማስተላለፍ አይችልም ነገር ግን ሴቶች ልጆች ሁሉ ይህንን ጉድለት ይወርሳሉ።
- ሴቶች ሁለት X ክሮሞሶም ስላላቸው ከሁለቱም ጾታ ላሉ ህጻናት 50/50% የመተላለፍ እድላቸው አለ።
- ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በልጅነት፣ በጉርምስና እና በወጣቶች ላይ ይታያሉ።
- የተበላሸው ጂን ከ12,000 አራስ ሕፃናት 1 ውስጥ ይከሰታል፣ይህም ብርቅ ነው።
የበሽታ ምርመራ
ትክክለኛ ምርመራ ብዙ ጊዜ ችግር ይፈጥራል፣ይህም በሽታው በጣም አልፎ አልፎ እና በተለያዩ ክሊኒካዊ ምልክቶች ስለሚገለጥ ነው። የፋብሪካ በሽታ የተጠረጠሩ ታካሚዎች ከተለያዩ ክሊኒካዊ አካባቢዎች በመጡ ስፔሻሊስቶች ይመረመራሉ።
የተግባር ተሞክሮ እንደሚያሳየው በመጀመሪያዎቹ የሕመም ምልክቶች ምልክቶች እና በመጨረሻው ምርመራ መካከል በአማካይ 12 ዓመታት ይወስዳል። ሙሉ ህክምና ለመጀመር በሽታውን በተቻለ ፍጥነት ማቋቋም በጣም አስፈላጊ ነው።
የጤና ባለሙያዎች አንድ ሰው ከሁለት በላይ የበሽታው ምልክቶች ሲደባለቅ ይህን የዘረመል መታወክ ሊጠራጠሩ ይገባል። ገና በልጅነት ጊዜ የፋብሪ በሽታ (የተጎዳው ክሮሞሶም ፎቶ ከዚህ በታች ቀርቧል) በተግባር እራሱን አይገለጽም, ስለዚህ ምርመራው ውስብስብ ሊሆን ይችላል.
በወንዶች ላይ የበሽታውን መለየት
የሚከተሉት ተግባራት ለወንዶች ይገኛሉ፡
- የዘር ሐረግ፣የዘር ሐረግ ትንተና። ግምት ውስጥ በማስገባትየቁስሉ ውርስ ተፈጥሮ, የቤተሰብ ታሪክ ስብስብ በምርመራው ውስጥ ቀዳሚ ጠቀሜታ አለው. ነገር ግን ለተመሳሳይ ቤተሰብ አባላት በሽታው ሳይታወቅ ሊቆይ ይችላል።
- በደም ውስጥ ባለው ጋላክቶሲዳሴ ኢንዛይም ይዘት ላይ ጥናት።
- የዲኤንኤ ትንተና - አሻሚ የባዮኬሚካላዊ ጥናቶች ውጤቶችን ካገኘ ነው። ዲኤንኤ ከማንኛውም ባዮሎጂካል ቁሳቁስ ሊወሰድ ይችላል።
የፋብሪካ በሽታ፡ በሴቶች ላይ ቁስሎችን መመርመር
ለሴቶች የሚከተሉት ተግባራት ይተገበራሉ፡
- የዘር ትንተና።
- DNA ትንተና።
- በደም ውስጥ ያለው የኢንዛይም ይዘት የበሽታው ዋነኛ ጠቋሚ አይደለም፣ በኤክስ ክሮሞሶም ውስጥ ያልተመጣጠነ ገቢር ነው። ምንም እንኳን ሴትየዋ ህመም ቢኖራትም በተለመደው ክልል ውስጥ ሊሆን ይችላል።
ቅድመ ወሊድ ምርመራ
ምርምር የሚከናወነው በፅንሱ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ያለውን የኢንዛይም ደረጃ በመለካት ነው። እናትየው በጄኔቲክ በሽታ ከተሰቃየች ወይም ህጻኑ የ Fabry በሽታን ሊወርስ ይችላል የሚል ጥርጣሬ ካለ ይህ አስፈላጊ ነው. የበሽታው ምልክቶች ከተወለዱ በኋላ አይታዩም እና በእድሜ መግፋት እንዲሰማቸው ያደርጋሉ።
ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች
በሽተኛው ካልታወቀ እና በሽታው ካልታከመ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የሚከተሉት ችግሮች ይከሰታሉ፡
- አጣዳፊ የኩላሊት ውድቀት። አንድ ሰው በሽንት ውስጥ ያለማቋረጥ ፕሮቲን ያጣል ማለትም ፕሮቲን ያዳብራል።
- የልብን ተግባራት እና ቅርፅ መለወጥ። ማዳመጥ አለመቻልን ያሳያልየልብ ቫልቮች፣ መደበኛ ያልሆነ ቁርጠት።
- የጤናማ የደም ዝውውር በአንጎል ውስጥ። በሽተኛው ብዙ ጊዜ የማዞር ስሜት ያጋጥመዋል፣ ከባድ ችግር ስትሮክ ነው።
ህክምና
የፋብሪካ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የሊሶሶም ማከማቻ በሽታዎችን የማከም ልምድ ወዳለባቸው ልዩ ማዕከላት ይላካሉ። በእነዚህ ተቋማት ውስጥ የፓቶሎጂ መኖሩ የተረጋገጠ እና ተገቢው ህክምና ተግባራዊ ይሆናል.
እስከ እ.ኤ.አ. እስከ 2000 ድረስ ዋናው የሕክምና መርህ ከበሽታው መሻሻል ጋር የሚፈጠሩትን አሉታዊ ሁኔታዎች ለማሸነፍ ያለመ ነበር. በአሁኑ ጊዜ የፋብሪ በሽታ መንስኤ የሆኑትን ምልክቶች ብቻ ሳይሆን ለማስወገድ የሚረዳ የተለየ ዘዴ እየተወሰደ ነው. ሕክምናው የኢንዛይም ምትክ ሕክምናን ያካትታል. ታካሚዎች አልፋ-, ቤታ-ጋላክቶሲዳሴ መድሃኒት ታዘዋል.
የፋብሪካ በሽታ (ምልክቶቹ እና ምርምራዎቹ ትክክለኛ ምርመራ እንዲያደርጉ ምክንያት ሆኗል) በአፋጣኝ መታከም አለበት። በሽተኛው በየሁለት ሳምንቱ በሚቀበለው መርፌ ይከናወናል. ይህ ዘዴ በክሊኒክ ውስጥ ወይም በቤት ውስጥ ነርስ በመርዳት ሊተገበር ይችላል, ሰውዬው መበከሉን በደንብ ከታገሠው. ሕክምናው ሜታቦሊዝምን መደበኛ እንዲሆን ይፈቅድልዎታል, የሕመም ምልክቶችን ተደጋጋሚነት ያስወግዳል, የበሽታውን እድገት ይከላከላል.
Replagal ለመተካት የሚያገለግል ዋና መድሃኒት ተደርጎ ይወሰዳል። መፍትሄው በ 5 ሚሊር ጠርሙሶች ውስጥ ይገኛል. መድሃኒቱ በደንብ የታገዘ ነው, አልፎ አልፎ, የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ: ማሳከክ, የሆድ ህመም,ትኩሳት።
ህመሙ ከባድ ህመም የሚያስከትል ከሆነ ለታካሚዎች በተጨማሪ ፀረ-ቁርጠት መድኃኒቶች፣ የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶች፣ ፀረ-ብግነት ስቴሮይድ ያልሆኑ መድኃኒቶች ሊታዘዙ ይችላሉ።
ብዙ ባለሙያዎች የፋብሪ በሽታ ትክክለኛ ምርመራ እና ህክምና የበሽታውን ተፈጥሯዊ አካሄድ ሊለውጥ እንደሚችል ያምናሉ። የመተካት ሕክምናን ውጤታማ በሆነ መንገድ መጠቀም እድገቱን ሊያቆመው ይችላል።
የላብራቶሪ ቁጥጥር
ከቀጣይ ኮርስ ዳራ አንጻር የሴራሚድ ትሪሄክሶሳይድ መጠናዊ ውሳኔን ማካሄድ ያስፈልጋል። በተሳካ ህክምና, ትኩረቱ ይቀንሳል. በአንዳንድ ክሊኒካዊ ጥናቶች የግሎቦትሪያኦሲል sphingosine ደረጃ የውጤታማነት አመልካች ሆኖ ያገለግላል።
ሴቷ ሌላ ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ ካላት በስተቀር በእርግዝና እና ጡት በማጥባት ወቅት መርፌዎች አይታዘዙም።
ውጤቶች
የፋብሪካ በሽታ ከባድ የዘረመል ቁስል ሲሆን ከህመም ጋር ተያይዞ የሰውን ህይወት ጥራት የሚጎዳ እና ለአካል ጉዳት ይዳርጋል። ብዙ ሕመምተኞች ተገቢውን ሕክምና አያገኙም, ስለዚህ ውጤታማ በሆነ መንገድ መሥራት አይችሉም, ማጥናት, የብስጭት ስሜቶች, ድካም, ድብርት, ጭንቀት ቅሬታ ያሰማሉ.
በሽታው እየገፋ ሲሄድ የዕለት ተዕለት የሕመም ምልክቶች ክብደት ሊባባስ ይችላል እና በበሽታው የሚሰቃዩ ሰዎች ዕድሜ በአማካይ ከጠቅላላው ህዝብ 15 ዓመት ያነሰ ነው። ነገር ግን የፋብሪ በሽታ አረፍተ ነገር አይደለም, እንደዚህ ባለ ህመም, ምትክ ህክምና, አንድ ሰው ሙሉ ህይወት መምራት ይችላል.
