የጌቸር በሽታ፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ፎቶዎች፣ ምርመራ እና ህክምና

2024 ደራሲ ደራሲ: Curtis Blomfield | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 20:46

Gaucher በሽታ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በሰውነት ውስጥ የሊፕድ ሜታቦሊዝም የሚረብሽበት በሽታ ነው። ይህ በሽታ ከሊሶሶም ሙሉ በሙሉ አለመኖር ወይም እጥረት ጋር ተያይዞ በሊሶሶም ክምችት ከሚታወቁት ውስጥ በጣም የተለመደ ነው።

በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ የተገኘው በ1882 በፈረንሳዊው ሳይንቲስት ፊሊፕ ጋውቸር ሲሆን በሽተኛውን የሰፋ ስፕሊን እና ጉበት እያከመ ነው።

የበሽታው መግለጫ

Gaucher በሽታ በጣም አልፎ አልፎ ነው፡ ከ100,000 ሰዎች መካከል አንድ ታካሚ ብቻ አለ። በተመሳሳይ ጊዜ, ማክሮፋጅስ የሚባሉት ልዩ ሴሎች በሰው አካል ውስጥ ይገኛሉ, እነሱም ሴሉላር ቁርጥራጮችን እንደገና ጥቅም ላይ ለማዋል እንዲሰበሩ ኃላፊነት አለባቸው. ይህ እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል ሂደት "ሊሶሶም" በሚባሉ ሴሉላር መዋቅሮች ውስጥ ሊከናወን ይችላል. ሊሶሶሞች ግሉኮሴሬብሮሲዳሴን የሚያበላሹ ልዩ ኢንዛይሞችን ይይዛሉ። በዚህ በሽታ የታመሙ ሰዎች, በሊሶሶም ውስጥ የሚከማች ይህ ኢንዛይም ይቀንሳል. ከዚህ ዳራ አንፃር፣የ macrophages ብዛት ይጨምሩ, እና እድገታቸው - ወደ እድገት. እንደዚህ አይነት ቅርጾች "Gaucher cells" ይባላሉ.

የ Gaucher በሽታ

የታካሚዎች ፎቶዎች በአንቀጹ ውስጥ ቀርበዋል። በዘመናዊ ሕክምና ውስጥ የዚህ በሽታ ሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ. ግን በሚያሳዝን ሁኔታ የጋውቸር በሽታ መንስኤዎች ሙሉ በሙሉ አልተመረመሩም።

• የመጀመሪያው ዓይነት በቀሪዎቹ መካከል በብዛት የሚገኝ ሲሆን ከ70,000 ሰዎች ውስጥ በ50 ሰዎች ላይ የሚከሰት ሲሆን በአንዳንድ ታካሚዎች ላይ ግልጽ የሆነ የሕመም ምልክት ሳይታይበት በጸጥታ ሊቀጥል ይችላል ሌሎች ደግሞ በጣም ከባድ የሆኑ በሽታዎች ይከሰታሉ ይህም ብዙውን ጊዜ ሕይወታቸውን አደጋ ላይ ይጥላሉ. በዚህ ሁኔታ የአንጎል እና የነርቭ ሥርዓትን የመጉዳት ሂደት ይጀምራል።
• በሁለተኛው ዓይነት ውርስ የጋውቸር በሽታ ከባድ የነርቭ ሕመም ምልክቶች አሉት። ከ100,000 ሰዎች ውስጥ በአንድ ጉዳይ ላይ የሚከሰት እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው። የዚህ ዓይነቱ የጋቸር በሽታ ምልክቶች በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ቀድሞውኑ ይታያሉ. በዚህ ሁኔታ ህፃኑ ከባድ የነርቭ በሽታዎች ያጋጥመዋል. በስታቲስቲክስ መሰረት፣ እንደዚህ አይነት ልጆች ከሶስት አመት እድሜ በላይ አይኖሩም።
• ሦስተኛው ዓይነት ሥር የሰደደ የኒውሮኖፓቲ ሕመም ሲፈጠር እንደ 2 ዓይነት በሽታ እምብዛም አይታይም። በዚህ ሁኔታ, ግልጽ የሆኑ የነርቭ ምልክቶች ይታያሉ, ነገር ግን በሽታው በእርጋታ ይቀጥላል. ምልክቶች ገና በለጋ የልጅነት ጊዜ ውስጥ ይታያሉ፣ነገር ግን ሰውየው እስከ አዋቂነት ድረስ ሊኖር ይችላል።

የጌቸር በሽታ ምልክቶች

የዚህ በሽታ ክሊኒካዊ ምስል አሻሚ ነው። አንዳንዴበሽታውን ለይቶ ለማወቅ አስቸጋሪ ከሆነ ይከሰታል. ይህ በጣም ደካማ በሆኑ ምልክቶች ምክንያት ነው. ይሁን እንጂ, ልዩ በሆኑ ሁኔታዎች ውስጥ እንኳን, ሐኪሞች ብዙውን ጊዜ በሽታው በመኖሩ ምክንያት ትክክለኛውን ምርመራ ለማድረግ ይቸገራሉ. የበሽታው ምልክቶች ከሄማቶሎጂያዊ በሽታዎች ሂደቶች ጋር በጣም ተመሳሳይ በመሆናቸው ይህ የተወሳሰበ ነው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉት ምልክቶች፡ ናቸው።

1. የስፕሊን እና ጉበት መስፋፋት ይህም ብዙውን ጊዜ በሆድ ውስጥ ከባድ ህመም ያስከትላል ፣ አጠቃላይ ምቾት ፣ የውሸት እርካታ ስሜት። አንዳንድ ጊዜ ጉበቱ በትንሹ ይጨምራል, ነገር ግን ይህ ስፕሊን ሲወገድ ይታያል.
2. የደም ማነስ።
3. አጠቃላይ ድክመት እና ድካም።
4. የገረጣ የቆዳ ቀለም።
5. Thrombocytopenia - የፕሌትሌትስ መጠን መቀነስ። ይህ ብዙ ጊዜ የአፍንጫ ደም መፍሰስ፣ የሰውነት መቁሰል እና ሌሎች የሂማቶሎጂ ችግሮች ያስከትላል።
6. አንዳንድ ጊዜ የአጥንት ሕብረ ሕዋሳት መበላሸት ወይም መዳከም ይከሰታሉ፣ ይህ ደግሞ በአካል ጉዳት በማይኖርበት ጊዜ በሚከሰቱ ስብራት መልክ ሊገለጽ ይችላል። ከ Gaucher በሽታ ጋር እንደ እግር እና የታችኛው እግር አርትራይተስ ያሉ በሽታዎች ሲከሰቱ ሁኔታዎች አሉ።
7. የልጆች ዲስፕላሲያ።

የ Gaucher በሽታ ምርመራው ምንድነው?

የመመርመሪያ ዘዴዎች

ይህን በሽታ ለመመርመር ከዋና ዋና መንገዶች መካከል በሽታው መኖሩን የሚያሳዩ ሦስት ጥናቶች ብቻ ሁሉም ውጤቶቹ አወንታዊ ሆነው ሲገኙ ነው። ለእንደዚህ ያሉ ዘዴዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

1. የደም ምርመራ። ይህ የ Gaucher ኢንዛይሞች መኖር ወይም አለመገኘት የሚታወቁበት ይህንን በሽታ ለመመርመር በጣም ትክክለኛ ከሆኑ ዘዴዎች ውስጥ አንዱ ነው። በተጨማሪም በሉኪዮትስ ውስጥ ያለው የግሉኮሴሬብሮሲዳዝ መጠን እና ፋይብሮብላስትስ መኖር ይወሰናል።
2. የዲኤንኤ ሙከራዎች። በታዋቂነት ይህ ዘዴ የደም ኢንዛይም ስብጥር ከተወሰነ በኋላ ሁለተኛው ነው. የእሱ ውጤቶቹም ከላይ የተጠቀሰው ኢንዛይም እጥረት አለመኖሩን, ነገር ግን የጌቸር በሽታን እድገት ሊያመጣ የሚችል የጄኔቲክ ሚውቴሽን. ይህ ዘዴ በቅርብ ጊዜ ተዘጋጅቷል. በባዮሎጂስቶች የቅርብ ጊዜ ምርምር ላይ የተመሰረተ ነው. የእሱ ጥቅማጥቅሞች ይህ ዘዴ በሽታው በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች, አንዳንዴም በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በሽታውን ለመወሰን ያስችላል. የበሽታው ተሸካሚ እስከ 90% የመሆን እድሉ ሊታወቅ ይችላል
3. ሦስተኛው ዘዴ የአጥንትን መቅኒ አወቃቀር ለመተንተን እና በሴሎች ላይ የሚደረጉ ለውጦችን ለመለየት ያስችላል ይህም የጋቸር በሽታ ባህሪይ ነው። እስከ ቅርብ ጊዜ ድረስ እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ በአንድ ሰው ውስጥ እንዲህ ዓይነቱን በሽታ መኖሩን ለመወሰን ብቸኛው ዘዴ ነው. ይሁን እንጂ ቀደም ሲል ሰዎች በታመሙበት ጊዜ ብቻ በሽታን መመርመር ይቻል ዘንድ በጣም ፍጽምና የጎደለው ነው. ዛሬ፣ በተግባራዊ ህክምና በፍፁም ጥቅም ላይ አይውልም።

አጣዳፊ በሽታ

ይህ የበሽታው አይነት የሚያጠቃው ጨቅላ ሕፃናትን ብቻ ሲሆን የእድገቱን ሂደት የሚጀምረው በፅንሱ ህይወት ውስጥም ጭምር ነው። የዚህ በሽታ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው፡

• የልማት መዘግየት፤
• ትኩሳት፤
• በመገጣጠሚያዎች ላይ እብጠት፤
• ሳል ወይም ሳይያኖሲስ፣ የመተንፈሻ አካላት መቋረጥ መንስኤዎች፤
• የሆድ መጠን መጨመር፤
• ካልሲየምን ከሰውነት ያስወጣል፤
• የቆዳ ቀለም፤
• የጨመሩ ሊምፍ ኖዶች፤
• የፊት ቆዳ ላይ ሽፍታዎች፤
• የሊፕድ ደረጃዎች እና የኮሌስትሮል መጠን መጨመር፤
• thrombocytopenia፤
• ሌኩፔኒያ፤
• የደም ማነስ፤
• የመዋጥ ችግር፤
• የጡንቻ ቃና መጨመር፤
• የተለያዩ ሽባ፤
• ዕውርነት፤
• strabismus፤
• መንቀጥቀጥ፤
• opisthotonus፤
• cachexia፤
• ዳይስትሮፊክ ለውጦች።

ለእነዚህ ጨቅላ ህጻናት የበሽታው አካሄድ ትንበያ እጅግ በጣም ጥሩ አይደለም። እንደ አንድ ደንብ, የታካሚው ሞት በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ይከሰታል.

የበሽታው ሥር የሰደደ አካሄድ

Gaucher በሽታ ከ5-8 አመት እድሜው አካባቢ እራሱን ያሳያል። ባህሪያቶቹ፡ ናቸው።

• splenomegaly፤
• በታችኛው ዳርቻ ላይ ድንገተኛ ህመም፤
• ሊሆኑ የሚችሉ የሂፕ ጉድለቶች፤
• የቆዳው ቀለም መቀየር፣በአንገት እና ፊት ላይ ያለ ቀለም እንዲሁም መዳፍ፣
• የደም ማነስ፤
• ሌኩፔኒያ፤
• granulocytopenia፤
• thrombocytopenia፤
• የኮሌስትሮል እና የስብ መጠን መደበኛ ነው፤
• በደም ውስጥ ያለው የፒ-ግሎቡሊን ይዘት፤
• ከፍተኛ የአሲድ ፎስፌስ እንቅስቃሴ።

ሁኔታየታመመ ልጅ ለረጅም ጊዜ አጥጋቢ በሆነ ደረጃ ውስጥ ሊሆን ይችላል. በአንድ የተወሰነ ጊዜ አጠቃላይ ሁኔታው መበላሸት ሊጀምር ይችላል, የእድገት መዘግየት በጣም የሚታይ ይሆናል, እና የጋቸር በሽታ ምልክቶች ምልክቶች በሙሉ መሻሻል ይጀምራሉ. በተጨማሪም የበሽታ መከላከል ላይ ከፍተኛ ቅናሽ አለ።

በዚህ በሽታ ውስጥ አንድ በጣም አስፈላጊ የሆነ ልዩነት አለ ይህም የበሽታው እድገት በታካሚው ዕድሜ ላይ የተመሰረተ ነው. ታማሚው ባነሰ መጠን በሽታው ለማከም አስቸጋሪ ሲሆን የመሞት እድላቸው ከፍ ያለ ይሆናል።

የጌቸር በሽታ ሕክምና ሁሉን አቀፍ መሆን አለበት። እንዲሁም በብቁ ስፔሻሊስት መከናወን አለበት።

የዚህ የፓቶሎጂ ሕክምና

ይህ በሽታ በጣም አልፎ አልፎ በመሆኑ ህክምናው ብዙ ጊዜ ውጤታማ አይደለም ይህም በዋናነት ምልክቶችን ለመግታት እና ህመምን ለማስታገስ ነው።

ለጋውቸር በሽታ ሕክምና የሚሆኑ መድኃኒቶችን እናስብ።

ለህክምና፣ ግሉኮርቲሲቶይድ እና ሳይቶስታቲክስ በብዛት ጥቅም ላይ ይውላሉ። አበረታች መድሃኒቶች በዘመናዊ ህክምና በስፋት ጥቅም ላይ ይውላሉ፡

• hematopoiesis፤
• ፕላዝማ እና ደም መውሰድ፤
• የሶዲየም ኑክሊናት፣ የሳቹሬትድ ፋቲ አሲድ እና የበርካታ ቪታሚኖች መግቢያ። በ Gaucher በሽታ የሚሠቃዩ ሕፃናት እንደ አንድ ደንብ እንደ የደም ህክምና ባለሙያ እና የሕፃናት ሐኪም ባሉ ልዩ ባለሙያተኞች በስርጭት ምዝገባ ስር ናቸው ። ለጤናማ ህጻናት የሚውሉ ማንኛውም የመከላከያ ክትባቶች ለእነርሱ የተከለከሉ ናቸው።

የአዋቂዎች የሕክምና ገፅታዎች

በአካለ መጠን በበሽታ የተያዙ ሰዎች፣ በእንደ ህክምና, ስፕሊንን ማስወገድ, ለበሽታው እድገት መዘዝ የሆኑትን ስብራት ለማስወገድ የአጥንት ህክምና ስራዎች, የኢንዛይም ህክምናን መጠቀም ይቻላል. የመጨረሻው ክስተት ይዘት በየሁለት ሳምንቱ ለታካሚው የተወሰነ መድሃኒት መርፌ ይሰጠዋል.

የዚህ በሽታ ምትክ ሕክምና

በሰውነት ውስጥ የላይሶሶም በሽታን በተሳካ ሁኔታ ለመቋቋም የሚረዱ በርካታ መድኃኒቶችም አሉ። ይህ ምትክ ሕክምና ነው, ዋናው ነገር በሰውነት ውስጥ ያሉትን የኢንዛይሞች እጥረት ለማካካስ ወይም የጎደሉትን የኢንዛይሞችን ክፍሎች በሰው ሰራሽ መንገድ ማሟላት ነው. እንደነዚህ ዓይነቶቹ መድሃኒቶች በጄኔቲክ ምህንድስና የቅርብ ጊዜ ስኬቶች ላይ የተመሰረቱ እና የተፈጥሮ ኢንዛይሞችን በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ ለመተካት ይረዳሉ. በበሽታው የመጀመሪያ ደረጃ ላይ የመድኃኒት ሕክምና አወንታዊ ውጤት ተገኝቷል።