ጄኒክ በሽታዎች በጂን ደረጃ በሚውቴሽን ተጽእኖ በሚከሰቱ የበሽታዎች ቡድን ክሊኒካዊ መገለጫዎች ውስጥ ሄትሮጂንስ ይባላሉ። በዘር የሚተላለፍ የጂን በሽታዎች ቡድን በሴሎች ውርስ መገልገያ ውስጥ ካለ ጉድለት ዳራ እና የአካባቢያዊ አሉታዊ ተፅእኖዎች ተፅእኖ ዳራ ላይ የሚነሱ እና የሚዳብሩት ተለይተው ይታሰባሉ።
ዘርፈ ብዙ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ምንድን ናቸው
በተለይ ይህ የበሽታ ቡድን ከጂን በሽታዎች አንድ ግልጽ ልዩነት አለው። ሁለገብ በሽታዎች በአሉታዊ የአካባቢ ሁኔታዎች ውስጥ እራሳቸውን ማሳየት ይጀምራሉ. አንዳንድ ሳይንቲስቶች የአካባቢ ሁኔታዎች ካልተከሰቱ በስተቀር የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ በፍፁም ሊታይ እንደማይችል ይጠቁማሉ።
የመድብለ ፋክተሪያል በሽታዎች ኤቲዮሎጂ እና ዘረመል በጣም የተወሳሰበ ነው፣አመጣጡ ባለ ብዙ ደረጃ መዋቅር ያለው እና በእያንዳንዱ የተለየ ሁኔታ ሊለያይ ይችላል።በሽታ።
የባለብዙ ፋክተር ፓቶሎጂ ዓይነቶች
በሁኔታዊ ሁኔታ ሁለገብ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች፡ ሊከፈል ይችላል።
- ተወላጅ ጉድለቶች፤
- የአእምሮ እና የነርቭ ተፈጥሮ በሽታዎች፤
- ከእድሜ ጋር የተዛመዱ በሽታዎች።
በፓቶሎጂ ውስጥ በተካተቱት ጂኖች ብዛት ላይ በመመስረት የሚከተሉትን ይለያሉ፡
- Monogenic በሽታዎች - አንድ የሚውቴሽን ጂን አላቸው፣ ይህም የአንድን ሰው ለተወሰነ በሽታ የመጋለጥ ዝንባሌን ይፈጥራል። በዚህ ጉዳይ ላይ በሽታው ማደግ እንዲጀምር, በአንድ የተወሰነ የአካባቢ ሁኔታ ላይ ተጽዕኖ ማሳደር አስፈላጊ ይሆናል. አካላዊ፣ ኬሚካላዊ፣ ባዮሎጂካል ወይም መድኃኒት ሊሆን ይችላል። አንድ የተወሰነ ምክንያት ካልተነሳ, ተለዋዋጭ ጂን ቢኖርም, በሽታው አይከሰትም. አንድ ሰው በሽታ አምጪ ጂን ከሌለው ነገር ግን ለውጫዊ የአካባቢ ሁኔታዎች ከተጋለጠ በሽታውም አይከሰትም።
- ፖሊጂኒክ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ወይም ዘርፈ ብዙ በሽታዎች የሚወሰኑት በብዙ ጂኖች ውስጥ ባሉ በሽታዎች ነው። የባለብዙ ፋክተር ምልክቶች እርምጃ ሊቋረጥ ወይም ቀጣይ ሊሆን ይችላል. ነገር ግን ማንኛቸውም በሽታዎች ሊነሱ የሚችሉት በብዙ በሽታ አምጪ ጂኖች እና የአካባቢ ሁኔታዎች መስተጋብር ብቻ ነው። እንደ ብልህነት፣ ቁመት፣ ክብደት፣ የቆዳ ቀለም ያሉ መደበኛ የሰው ልጅ ባህሪያት ቀጣይነት ያለው ባለ ብዙ ባህሪያት ናቸው። ተለይተው የሚታወቁ የተወለዱ ጉድለቶች (ከንፈሮች እና የላንቃዎች መሰንጠቅ), የተወለዱ የልብ ሕመም, የነርቭቱቦዎች, ፖሊሮስተንኖሲስ, የደም ግፊት, የፔፕቲክ አልሰር በሽታ እና አንዳንድ ሌሎች ከቅርብ ዘመዶች ከጠቅላላው ህዝብ የበለጠ ከፍተኛ የሆነ ክስተት አላቸው. ሁለገብ በሽታዎች፣ ከእነዚህም በላይ የተገለጹት ምሳሌዎች፣ “የተቆራረጡ” ሁለገብ ባህሪያት ናቸው።
የመመርመሪያ MFZ
የተለያዩ የጥናት ዓይነቶች ዘርፈ ብዙ በሽታዎችን እና የዘር ውርስ ሚናን ለማወቅ ይረዳሉ። ለምሳሌ, የቤተሰብ ጥናት, ምስጋና ይግባውና የ "ኦንኮሎጂካል ቤተሰብ" ጽንሰ-ሐሳብ በሀኪሞች ልምምድ ውስጥ ታየ, ማለትም, በተመሳሳይ የዘር ሐረግ ውስጥ ባሉ ዘመዶች ውስጥ በተደጋጋሚ አደገኛ በሽታዎች የሚከሰቱበት ሁኔታ.
ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ መንትዮችን ማጥናት ይጀምራሉ። ይህ ዘዴ እንደሌሎች ሁሉ የበሽታውን በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮን በሚመለከት አስተማማኝ መረጃ እንዲሰሩ ያስችልዎታል።
ዘርፈ ብዙ በሽታዎችን በማጥናት የሳይንስ ሊቃውንት በበሽታው እና በጄኔቲክ ሲስተም መካከል ያለውን ግንኙነት እንዲሁም የዘር ውርስ ትንተና ላይ ከፍተኛ ትኩረት ይሰጣሉ.
IHF-ተኮር መስፈርት
- የግንኙነት ደረጃ በሽታው በዘመድ አዝማድ ውስጥ የመገለጥ እድልን በቀጥታ ይነካል ማለትም ዘመድ ለታካሚው ቅርብ በሆነ መጠን (በጄኔቲክ አነጋገር) የበሽታው የመከሰቱ አጋጣሚ ከፍ ያለ ይሆናል።
- በቤተሰብ ውስጥ ያሉ የታካሚዎች ቁጥር በታካሚው ዘመድ ላይ የበሽታውን ተጋላጭነት ይነካል ።
- የተጎዳው ዘመድ በሽታ ከባድነት በዘረመል ትንበያ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል።
ከዚህ ጋር የተያያዙ በሽታዎችወደ ሁለገብ
ሁለገብ በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ብሮንካይያል አስም በብሮንካይተስ ስር የሰደደ የአለርጂ እብጠት ላይ የተመሰረተ በሽታ ነው። የሳንባ ሃይፐር እንቅስቃሴ እና የትንፋሽ ማጠር ወይም የመታፈን ጥቃቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ መከሰት አብሮ ይመጣል።
- ፔፕቲክ አልሰር፣ እሱም ሥር የሰደደ የሚያገረሽ በሽታ ነው። በጨጓራ እና በዶዲነም ውስጥ የሚከሰቱ ቁስሎች በመፈጠሩ በአጠቃላይ እና በአካባቢያዊ የነርቭ እና የአስቂኝ ስርዓቶች አሠራር መዛባት ምክንያት ይገለጻል.
- የስኳር በሽታ mellitus፣ በውስጥ እና በውጫዊ ሁኔታዎች ውስጥ የሚካተቱት በካርቦሃይድሬት ሜታቦሊዝም ላይ መዛባት ያስከትላል። የበሽታው መከሰት በጭንቀት ሁኔታዎች, ኢንፌክሽኖች, ጉዳቶች, ኦፕሬሽኖች ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራል. የአደጋ መንስኤዎች የቫይረስ ኢንፌክሽኖች ፣ መርዛማ ንጥረነገሮች ፣ ከመጠን በላይ ክብደት ፣ atherosclerosis ፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ መቀነስ ሊያካትቱ ይችላሉ።
- ኢስኬሚክ የልብ በሽታ ለ myocardium የደም አቅርቦት መቀነስ ወይም ሙሉ በሙሉ ማነስ ውጤት ነው። ይህ የሚከሰተው በደም ወሳጅ ቧንቧዎች ውስጥ ባሉ የፓኦሎጂ ሂደቶች ምክንያት ነው።
የባለብዙ ፋክተር በሽታዎችን መከላከል
በዘር የሚተላለፉ እና የሚወለዱ በሽታዎች እንዳይከሰቱ እና እንዳይዳብሩ የሚከላከሉ የመከላከያ እርምጃዎች አንደኛ፣ ሁለተኛ ደረጃ እና ሶስተኛ ደረጃ ሊሆኑ ይችላሉ።
የመጀመሪያው የመከላከያ አይነት የታመመ ልጅን መፀነስን ለመከላከል ያለመ ነው። ይህም ልጅ መውለድን በማቀድ እና የሰውን አካባቢ ማሻሻል ላይ እውን ሊሆን ይችላል።
ሁለተኛ ደረጃ መከላከልበፅንሱ ውስጥ ያለው በሽታ የመከሰቱ አጋጣሚ ከፍ ያለ ከሆነ ወይም የምርመራው ውጤት ቀደም ብሎ ከተረጋገጠ እርግዝናን ለማቋረጥ ያለመ ነው. እንዲህ ዓይነቱን ውሳኔ ለመወሰን መነሻው በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሊሆን ይችላል. በጊዜው በሴቷ ፈቃድ ብቻ ነው የሚከሰተው።
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን መከላከል ሦስተኛው ዓይነት አስቀድሞ በተወለደ ሕፃን ላይ የበሽታውን እድገት እና ከባድ መገለጫዎቹን ለመከላከል ያለመ ነው። ይህ ዓይነቱ መከላከያ ኖርሞኮፒንግ ተብሎም ይጠራል. ምንድን ነው? ይህ በሽታ አምጪ ጂኖታይፕ ያለው ጤናማ ልጅ እድገት ነው. በተገቢው የሕክምና ውስብስብ መደበኛ ኮፒ ማድረግ በማህፀን ውስጥ ወይም ከተወለደ በኋላ ሊከናወን ይችላል.
መከላከል እና ድርጅታዊ ቅርፆቹ
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን መከላከል በሚከተሉት ድርጅታዊ ቅርጾች ይተገበራል፡
1። የሕክምና ጄኔቲክ ምክር ልዩ የሕክምና እንክብካቤ ነው. ዛሬ, በዘር የሚተላለፍ እና የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመከላከል ዋና ዋና ዓይነቶች አንዱ. ለህክምና ጄኔቲክ ምክር እባክዎን ያነጋግሩ፡
- ጤነኛ ወላጆች ታማሚ ልጅ የወለዱ፣ ከትዳር ጓደኛቸው አንዱ በሽታ ያለበት፣
- በተግባር ጤናማ ልጆች ያሏቸው፣ነገር ግን በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ዘመዶች ያሏቸው ቤተሰቦች፤
- የታመመ ልጅ ወንድሞች እና እህቶች ጤና ለመተንበይ የሚፈልጉ ወላጆች፤
- እርጉዝ ሴቶች ያልተለመደ ጤና ያለው ልጅ የመውለድ እድላቸው ከፍ ያለ ነው።
2። የቅድመ ወሊድ ምርመራ ቅድመ ወሊድ መወሰኛ ተብሎ ይጠራልየፅንሱ የትውልድ ወይም በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ. በአጠቃላይ ሁሉም እርጉዝ ሴቶች በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂን ለማስወገድ መመርመር አለባቸው. ለዚህም, የአልትራሳውንድ ምርመራ, ነፍሰ ጡር ሴቶች የሴረም ባዮኬሚካላዊ ጥናቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ. ለቅድመ ወሊድ ምርመራ አመላካቾች፡ ሊሆኑ ይችላሉ።
- በትክክል በተረጋገጠ በዘር የሚተላለፍ በሽታ በቤተሰብ ውስጥ መኖር፤
- የእናት እድሜ ከ35 በላይ፤
- የሴቶች ከዚህ ቀደም ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ፣ ምክንያት ያልታወቀ ሟች ልደት።
የመከላከል አስፈላጊነት
የህክምና ዘረመል በየአመቱ እየተሻሻለ ሲሆን አብዛኞቹን በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል ብዙ እድሎችን ይሰጣል። እያንዳንዱ የጤና ችግር ያለባቸው ቤተሰቦች ለአደጋ የተጋለጡ እና ምን ሊጠብቁ እንደሚችሉ ሙሉ መረጃ ይሰጣቸዋል። የሰፊውን ህዝብ የጄኔቲክ እና ባዮሎጂካል ግንዛቤን በማሳደግ በሁሉም የሰው ልጅ የህይወት ደረጃዎች ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን በማስተዋወቅ የሰው ልጅ ጤናማ ዘሮችን የመውለድ እድሎችን እንጨምራለን::
ነገር ግን በተመሳሳይ ጊዜ የተበከለ ውሃ፣ አየር፣ የምግብ ምርቶች በ mutagenic እና ካርሲኖጅኒክ ንጥረነገሮች የብዙ በሽታ አምጪ በሽታዎችን ስርጭት ይጨምራሉ። የጄኔቲክስ ግኝቶች በተግባራዊ ህክምና ውስጥ ከተተገበሩ በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታዎች የተወለዱ ህጻናት ቁጥር ይቀንሳል, ቀደም ብሎ ምርመራ እና የታካሚዎች በቂ ህክምና ይደረጋል.
