የዊልሰን በሽታ (ሄፓቶሴሬብራል ዲስትሮፊ፣ ዊልሰን-ኮኖቫሎቭ ሲንድረም) በጣም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በሰውነት ውስጥ ካለው የመዳብ ሜታቦሊዝም ጋር ተያይዞ በጉበት እና በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ ከሚደርስ ጉዳት ጋር አብሮ ይመጣል።
የመጀመሪያዎቹ እንደዚህ ያሉ ምልክቶች የተመዘገቡት በ1883 ነው። የበሽታው መገለጫዎች ከብዙ ስክለሮሲስ ጋር ተመሳሳይ ናቸው, ስለዚህም በዚያን ጊዜ በሽታው "pseudosclerosis" ተብሎ ይጠራ ነበር. እንግሊዛዊው የነርቭ ሐኪም የሆኑት ሳሙኤል ዊልሰን በ1912 የበሽታውን ክሊኒክ ሙሉ በሙሉ የገለጹት በዚህ ችግር ላይ ጥልቅ ጥናት አደረጉ።
የዊልሰን በሽታ፡ መንስኤዎች
ቀደም ሲል እንደተገለፀው ይህ በሽታ በተፈጥሮው ጄኔቲክ ነው እና ከወላጅ ወደ ልጅ የሚተላለፈው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ ነው። የመዳብ ሜታቦሊዝምን መጣስ በአስራ ሦስተኛው ክሮሞሶም ረጅም ክንድ ውስጥ ከሚገኝ የጂን ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ነው። መዳብን ለማጓጓዝ እና ወደ ሴሩሎፕላስሚን እንዲካተት ሃላፊነት ያለው የአንድ የተወሰነ የ ATPase ፕሮቲን ኮድ የሚያወጣው ይህ ጂን ነው።
የዚህ ሚውቴሽን ምክንያቶች እስካሁን ሙሉ በሙሉ አልተረዱም። ይችላልየዊልሰን በሽታ በጣም ብዙ ጊዜ በቅርብ ዘመዶች መካከል ጋብቻ በሚበዛባቸው ህዝቦች መካከል እንደሚታወቅ ብቻ ለመናገር. በተጨማሪም ይህ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ከ15 እስከ 25 ዓመት በሆኑ ወንዶች እና ወንዶች መካከል ይታወቃል።
የዊልሰን በሽታ፡ ዋና ዋና ምልክቶች
ይህ በሽታ ራሱን በተለያዩ መንገዶች ሊገለጽ ይችላል። በሜታቦሊክ ዲስኦርደር ምክንያት መዳብ በሰው አካል ውስጥ ይከማቻል ይህም የዲንሴፋሎን ጉበት እና ሌንቲኩላር ኒዩክሊየስ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል።
ታካሚዎች የጉበት ወይም የነርቭ ሕመም ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል። አንዳንድ ጊዜ በመገጣጠሚያዎች ላይ ህመም, ከፍተኛ ትኩሳት እና የሰውነት ሕመም አለ. የመዳብ ክምችት በጊዜ ሂደት, ካልታከመ, የጉበት ጉበት (cirrhosis) ሊያስከትል ይችላል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, የነርቭ ሕመም ምልክቶች በመጀመሪያ ይታያሉ - የባህሪ ለውጦች እና ስሜታዊ ስሜቶች እንዲሁም መንቀጥቀጥ. እንደ አለመታደል ሆኖ ብዙውን ጊዜ የበሽታው ምልክቶች እንደ የጉርምስና መገለጫዎች ይወሰዳሉ።
ያልታከመ የመዳብ ክምችት በሰውነት ውስጥ ስፍር ቁጥር ለሌላቸው የጤና እክሎች ይዳርጋል ይህም የስኳር በሽታ፣ የደም ማነስ፣ አተሮስክለሮሲስ እና ሪኬትስ ይገኙበታል።
የዊልሰን-ኮኖቫሎቭ በሽታ፡መመርመሪያ
የዚህ በሽታ ምርመራ የግድ ባዮኬሚካል የደም ምርመራን ማካተት አለበት። በደም ናሙና ላይ የላብራቶሪ ጥናት በሚካሄድበት ጊዜ ለመዳብ ደረጃ ልዩ ትኩረት ይሰጣል-በደም ውስጥ ይቀንሳል, ምክንያቱም ሁሉም.የአንድ ንጥረ ነገር ሞለኪውሎች በቲሹዎች ውስጥ ይከማቻሉ. አንዳንድ ጊዜ የጉበት ባዮፕሲም አስፈላጊ ነው. በጉበት ቲሹ ውስጥ ያሉ ናሙናዎችን በሚያጠኑበት ጊዜ የመዳብ መጠን ይጨምራል።
ሌላ አስፈላጊ የምርመራ ጊዜ አለ። የታካሚዎችን አይን ስንመረምር በኮርኒው ላይ ቡናማ ቀለም ያላቸው ቀለበቶች ሊታዩ ይችላሉ - ይህ የካይሰር-ፍሌይሸር ምልክት ይባላል።
የዊልሰን በሽታ - ኮኖቫሎቭ፡ ህክምና
እስከዛሬ ድረስ ብቸኛው ውጤታማ ህክምና ኩፖሬኒል ነው፣ በዚህ መሰረት ሁሉም ነባር መድሃኒቶች የተሰሩ ናቸው። ይህ ንጥረ ነገር በሰውነት ውስጥ ያለውን የመዳብ መጠን ይቀንሳል እና ከመጠን በላይ ያስወግዳል. በሽታውን ለዘላለም ማስወገድ የማይቻል ነው. ነገር ግን እንደዚህ አይነት ህክምና ህመምተኞች መደበኛ እና ንቁ ህይወት እንዲመሩ ያስችላቸዋል።
እንደ አለመታደል ሆኖ የዊልሰን በሽታ ዘግይቶ ከተገኘ በሰውነት ላይ በተለይም በነርቭ ቲሹ ላይ የሚደርሰው ጉዳት ቀድሞውንም ሊቀለበስ አይችልም። ለዚህም ነው በሽታውን በጊዜ መርምሮ ህክምናውን መጀመር በጣም አስፈላጊ የሆነው።
