በአሁኑ ጊዜ አንድ ልጅ ከእናት ወይም ከአባት ጂኖች ጋር የሚቀበላቸው እጅግ በጣም ብዙ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች አሉ። አንዳንዶች በግልጽ እንዲታዩ ሁለቱም ወላጆች ጉድለት ያለበትን ጂን ለልጃቸው ማስተላለፉ አስፈላጊ ነው። ከእነዚህ በሽታዎች መካከል አንዱ ታላሴሚያ ነው. ምን ዓይነት በሽታ እንደሆነ ጥቂት ሰዎች ያውቃሉ. በእኛ መጣጥፍ ውስጥ ይህንን ለመቋቋም እንሞክራለን።
ታላሴሚያ ምንድን ነው
ይህ አንድ እንኳን አይደለም፣ነገር ግን አጠቃላይ የሆነ በዘር የሚተላለፍ የደም በሽታ ቡድን ሪሴሲቭ ውርስ አላቸው። ያም ማለት ሁለቱም ወላጆች የታመመውን ጂን ወደ እሱ ካስተላለፉ ህፃኑ ይቀበላል. በዚህ ጉዳይ ላይ ሆሞዚጎስ ታላሴሚያ አለ ይባላል. በሽታው የሄሞግሎቢን ምርት በመታወክ እና በሰውነት ውስጥ ኦክሲጅን በማጓጓዝ ትልቅ ሚና ይጫወታል።
ሄሞግሎቢን ፕሮቲን ሲሆን በውስጡም የፕሮቲን ክፍል እና የቀለም ክፍል አለው። የመጀመሪያው የ polypeptide ሰንሰለቶችን ያካትታል-ሁለት አልፋ እና ሁለት ቤታ. ሽንፈት በማንኛቸውም ላይ ሊከሰት ይችላል፡ ስለዚህም አልፋ ታላሴሚያ እና ቤታ ታላሴሚያ።
የሂሞግሎቢን ውህደትን መጣስ የቀይ የደም ሴሎችን የህይወት ዘመን እንዲቀንስ ያደርገዋል።የሴሎች እና የቲሹዎች ኦክሲጅን ረሃብ. ይህ ሂደት በሰውነት ውስጥ የተለያዩ በሽታ አምጪ ተህዋስያን እንዲፈጠሩ የሚያደርግ አጠቃላይ የምላሾች ሰንሰለት ያስነሳል።
የበሽታ ምደባ
ይህን በሽታ ለመለየት በርካታ አቀራረቦች አሉ። በየትኛው ወረዳ ውስጥ አለመሳካቱ እንደተከሰተ ካገናዘብን የሚከተሉትን መለየት እንችላለን፡
- አልፋ ታላሴሚያ፤
- ቤታ ታላሴሚያ፤
- ዴልታ ታላሴሚያ።
በእያንዳንዱ ሁኔታ የሕመሙ ምልክቶች ክብደት በከፍተኛ ደረጃ ሊለያይ ይችላል። በዚህ መሰረት ይመድቡ፡
- የብርሃን ቅጽ፤
- መካከለኛ፤
- ከባድ።
ልጁ ዘረ-መል (ጅን) ከሁለቱም ወላጆች ወይም ከአንዱ እንደተቀበለ ላይ በመመስረት በሽታው በሚከተሉት ይከፈላል፡
- ሆሞዚጎስ በዚህ ሁኔታ የታመመው ጂን ከእናትና ከአባት ያልፋል። ይህ ቅጽ thalassaemia major ተብሎም ይጠራል።
- Heterozygous። ከአንድ ወላጅ ብቻ የተወረሰ።
ሁሉም ዝርያዎች በምልክቶቻቸው እና በክብደታቸው ይታወቃሉ።
የበሽታ መንስኤዎች
እያንዳንዱ በሽታ የራሱ የሆነ መንስኤ አለው፣ታላሴሚያም እንዲሁ ህፃኑ ከወላጆች በሚቀበለው ዘረ-መል (ጅን) ስር ይመሰረታል። ይህ የዘረመል በሽታ በተለይ ውስብስብ ነው፣ነገር ግን በአለም ላይ በጣም የተለመደ ነው።
ታላሴሚያ የሚወረሰው በወላጅ አውቶሜትሪ አማካኝነት ነው። ይህ ማለት ከእናት እና ከአባት ለዚህ ባህሪ ጉድለት ያለበት ጂኖች ለተቀበለ ሰው የመታመም እድሉ 100% ነው።
በሽታ የሚፈጠረው ለሂሞግሎቢን ውህደት ተጠያቂ የሆኑት ጂኖች ሲሆኑ፣ሚውቴሽን ይከሰታል. የዚህ በሽታ የአልፋ ቅርጽ በአፍሪካ ውስጥ በሜዲትራኒያን ውስጥ በጣም የተለመደ ነው. በእነዚህ ክልሎች የበሽታው መከሰት የተለመደ በመሆኑ አንዳንዶች ታላሴሚያን ከወባ ጋር ያዛምዳሉ።
ወባ ፕላስሞዲየም ሚውቴሽን በጂኖች ውስጥ በመከሰቱ እና ታላሴሚያ በመፈጠሩ ተወቃሽ ነው፣ ፎቶው የሚያሳየው በአዘርባጃን ውስጥ ብዙ ቁጥር ያላቸው ጉዳዮችም እንደሚገኙ ነው፣ ይህም ከጠቅላላው ህዝብ 10% ገደማ ነው። ይህ የበሽታው መስፋፋት ከሚውቴሽን ጋር የተቆራኘ መሆኑን ያረጋግጣል፣ እና የአየር ሁኔታ ሁኔታዎች በ ሚውቴሽን ሂደት ላይም ተጽዕኖ ያሳድራሉ።
ታላሴሚያ ዋና ዋና ምልክቶች
አንድ ሕፃን ሆሞዚጎስ ወይም ታላሴሚያ ከፍተኛ ከሆነ ምልክቶቹ ከወለዱ በኋላ ወዲያውኑ መታየት ይጀምራሉ። እነዚህ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ራስ ቅል ግንብ ይመስላል።
- ፊቱ የሞንጎሎይድ መልክ አለው።
- የላይኛው መንጋጋ ሰፋ።
- ከተወሰነ ጊዜ በኋላ የአፍንጫ septum መስፋፋት ሊታወቅ ይችላል።
- ታላሴሚያ እንዳለ ሲታወቅ የደም ምርመራ ሄፓታሜጋሊ ያሳያል ይህም በመጨረሻ ለጉበት ለኮምትሬ እና ለስኳር ህመም ይዳርጋል። የተረበሸ የደም ፎርሙላ ከመጠን ያለፈ ብረት በልብ ጡንቻ ውስጥ እንዲከማች ያደርጋል፣ እና ይህ አስቀድሞ በልብ ድካም የተሞላ ነው።
- በተዳከመ የሂሞግሎቢን ውህደት ምክንያት ቲሹዎች እና ህዋሶች የማያቋርጥ የኦክስጂን ረሃብ ያጋጥማቸዋል።
- ልጁ በአእምሮም ሆነ በአካል ወደ ኋላ ቀርቷል።ልማት።
- ከአንድ አመት እድሜ ጋር ሲቃረብ በአጥንቶች ኮርቲካል ንብርብ ምክንያት የአጥንት ሕብረ ሕዋስ እድገትን ማየት ይችላሉ።
- ስፕሊን መጨመር በአልትራሳውንድ ታይቷል
- የቆዳ ቢጫነት።
አንድ ልጅ ታላሴሚያ እንዳለ ከታወቀ ምልክቶቹ ይገለፃሉ ይህም ማለት ሁለተኛ ልደቱን ለማየት የመኖር እድሉ ከፍተኛ ነው።
ታላሴሚያ አነስተኛ ምልክቶች
ከወላጆች ከአንዱ ብቻ ፓቶሎጂን ስንወርስ ስለ ትንሽ ወይም ሄትሮዚጎስ ታላሴሚያ ማውራት እንችላለን። በጂኖታይፕ ውስጥ ሁለተኛ ጤናማ ዘረ-መል (ጅን) ስላለ የበሽታውን ገጽታ በከፍተኛ ሁኔታ ያስተካክላል እና ምልክቶቹ ጨርሶ ላይታዩ ወይም የተስተካከለ ምስል ላይሰጡ ይችላሉ።
ታላሴሚያ ትንሹ የሚከተሉት ዋና ዋና ምልክቶች አሉት፡
- ከፍተኛ እና ፈጣን ድካም።
- የአፈጻጸም ቀንሷል።
- ተደጋጋሚ ማዞር እና ራስ ምታት።
- የገረጣ ቆዳ የጃንዲስ ምልክቶች ያለበት።
- ስፕሊንም ሊጨምር ይችላል።
የተስተካከሉ ምልክቶች ቢኖሩም፣አደጋው ያለው ሰውነታችን ለሁሉም ኢንፌክሽኖች ያለው ተጋላጭነት በከፍተኛ ደረጃ በመጨመሩ ነው።
የበሽታ ምርመራ
መድሀኒት ታላሴሚያን በመጀመሪያ የዕድገት ደረጃዎች የመለየት ችሎታ አለው፣የምርመራው ምርመራ በቤተ ሙከራ የደም ምርመራዎች ላይ የተመሰረተ ነው። ወዲያውኑ ሄሞግሎቢን የተረበሸ መዋቅር እንዳለው ያሳያሉ. በየትኞቹ ሰንሰለቶች ውስጥ ልዩነቶች እንዳሉ ማወቅ ይችላሉ።
ትናንሽ ልጆች የታላሴሚያ ምልክቶች ይታያሉበቂ ብሩህ, ስለዚህ ብዙውን ጊዜ እንዲህ ዓይነቱን ምርመራ ለማድረግ ምንም ችግር የለበትም. ወላጆች፣ ልጅ ለመውለድ ከመወሰናቸው በፊት፣ በተለይም ቤተሰቡ የጂን ተሸካሚ ካለው ወይም ከታመመ መመርመር አለባቸው።
በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃ ላይ የሚገኘውን ታላሴሚያን ለይቶ ማወቅ፣የአሞኒቲክ ፈሳሹን ለመተንተን ወስደህ መመርመር ይቻላል። ሁልጊዜም የፅንስ ኤርትሮክሳይት ይይዛል, ጥናቱ የፓቶሎጂ መኖሩን ሊያረጋግጥ ይችላል.
ቅድመ ምርመራ በጣም አስፈላጊ ነው ምክንያቱም ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ህክምና መጀመር ስለሚቻል ይህም በጣም ውጤታማውን ውጤት ያስገኛል.
ቤታ ታላሴሚያ
የበሽታው ቤታ አይነት ከተፈጠረ የሄሞግሎቢን ቤታ ሰንሰለቶች በሰውነት ውስጥ ይስተጓጎላሉ። ለሂሞግሎቢን ኤ ምርት ተጠያቂ ናቸው, ይህም በአዋቂ ሰው ውስጥ ከጠቅላላው የሞለኪውሎች ብዛት 97% ነው. ከተረዱት ቤታ ታላሴሚያ - ምንድን ነው, ከዚያም በደም ምርመራ ላይ በመመርኮዝ የቤታ ሰንሰለቶች ቁጥር እየቀነሰ ነው, ነገር ግን ጥራታቸው አይጎዳም ማለት እንችላለን.
ምክንያቱም ለሰንሰለቶች ውህደት ተጠያቂ የሆኑትን ጂኖች ስራ የሚያውኩ የጂን ሚውቴሽን ነው። በአሁኑ ጊዜ በጂኖች አሠራር ላይ መዛባት የሚያስከትሉ ሚውቴሽን ብቻ ሳይሆን አንዳንድ የዲኤንኤ ክፍሎችም የእነዚህን ሚውቴሽን መገለጥ ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ አስቀድሞ ተረጋግጧል። በውጤቱም, ለሂሞግሎቢን ውህደት ተጠያቂ በሆኑ ጂኖች ውስጥ ተመሳሳይ ሚውቴሽን ባላቸው ሰዎች ላይ የበሽታው የመገለጥ ደረጃ በጣም ሊለያይ ይችላል.
የቅድመ-ይሁንታ አይነቶችታላሴሚያ
የበሽታው ክሊኒካዊ ምስል ሊለያይ ይችላል በዚህ መሰረት ቤታ-ታላሴሚያ በበርካታ ቡድኖች የተከፈለ ነው። እንደ ታላሴሚያ የመሰለ ጽንሰ-ሀሳብ ሁሉም ሰው አያውቅም፣ ይህ በሽታ በብዙ የዘረመል ምክንያቶች ላይ የተመሰረተ ነው፣ እና ሁሉም የሚያውቀው አይደለም።
የቤታ ሰንሰለትን ምርት የሚቆጣጠሩ በርካታ የጂኖች ግዛቶች አሉ፡
- የተለመደ ጂን። በሁሉም ጤናማ ሰዎች ውስጥ ያለው በዚህ ሁኔታ ውስጥ ነው።
- ጂን በሚውቴሽን ወድሟል። የቅድመ-ይሁንታ ሰንሰለቱ በፍፁም አልተሰራም።
- በከፊል የተበላሸ ዘረ-መል ስራውን በከፊል ብቻ ነው የሚሰራው፣ስለዚህ የሰንሰለቶች ውህደት ይቀጥላል፣ነገር ግን በቂ አይደለም።
ከዚህ ሁሉ አንጻር የሚከተሉት የታላሴሚያ ዓይነቶች ተለይተዋል፡
- ታላሴሚያ ትንሽ። የበሽታው ቀለል ያለ ቅርጽ በአንድ የተበላሸ ዘረ-መል (ጅን) ተጽእኖ ስር ይመሰረታል. እንደ ውጫዊ አመልካቾች, ሰውዬው ሙሉ በሙሉ ጤናማ ነው. የደም ምርመራዎች ብቻ መጠነኛ የደም ማነስ እና ቀይ የደም ሴሎችን ያሳያሉ።
- ታላሴሚያ መካከለኛ። ቀደም ሲል ከባድ የቤታ ሰንሰለቶች እጥረት አለ። የሂሞግሎቢን ሂደት በከፍተኛ ሁኔታ ተዳክሟል, እና ያልዳበረ ቀይ የደም ሴሎችም ይፈጠራሉ. የደም ማነስ አስቀድሞ ይታያል, ነገር ግን የማያቋርጥ ደም መውሰድ አያስፈልግም. ምንም እንኳን ይህ ቅጽ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጠነከረ ሊሄድ ቢችልም ሁሉም ነገር የሚወሰነው በሰውነት የሂሞግሎቢን እጥረት ለመላመድ ባለው ችሎታ ላይ ነው።
- ታላሴሚያ ሜጀር። ሚውቴሽን ለቅድመ-ይሁንታ ሰንሰለቶች ውህደት ተጠያቂ የሆኑትን ሁሉንም ጂኖች ይነካል። እንደዚህ ያለ ታላሴሚያ (የታካሚዎች ፎቶዎች ሊሆኑ ይችላሉጽሑፉን ይመልከቱ) በሽተኛውን በሕይወት ለማቆየት የማያቋርጥ ደም መውሰድ ያስፈልገዋል።
አልፋ ታላሴሚያ
በሄሞግሎቢን ውስጥ ከቤታ በተጨማሪ የአልፋ ሰንሰለቶችም አሉ። የእነሱ ውህደት ከተረበሸ, እንደ አልፋ ታላሴሚያ ስለ እንደዚህ አይነት ቅጽ መነጋገር እንችላለን. በሽታው በቤታ ሰንሰለት መፈጠር ብቻ ይገለጻል, እና ይህ የእንደዚህ አይነት መዋቅር ሂሞግሎቢን ዋና አላማውን - ኦክሲጅን ለመሸከም ባለመቻሉ የተሞላ ነው.
የበሽታው መገለጫዎች የአልፋ ሰንሰለቶችን ውህደት የሚቆጣጠሩት ጂኖች በሚውቴሽን ክብደት ላይ ይመሰረታሉ። ይህ ሂደት አብዛኛውን ጊዜ በሁለት ጂኖች ቁጥጥር ስር ነው, አንድ ልጅ ከእናቱ እና ሁለተኛው ከአባት ይቀበላል.
የአልፋ ታላሴሚያ
በጂን ሚውቴሽን ደረጃ ላይ በመመስረት ይህ የበሽታው አይነት በተለያዩ ቡድኖች ይከፈላል፡
- የአንድ የጂን ቦታ ሚውቴሽን አለ። በዚህ ሁኔታ ክሊኒካዊ ምልክቶችን ላያዩ ይችላሉ።
- ሽንፈቱ በሁለት ቦታዎች ላይ የሚከሰት ሲሆን እነሱም በአንድ ዘረ-መል ወይም በተለያዩ ላይ ሊሆኑ ይችላሉ። የደም ምርመራ ዝቅተኛ የሂሞግሎቢን መጠን እና ቀይ የደም ሴሎችን ለመለየት ጥሩ ነው።
- በጂኖች ውስጥ ያሉ ሶስት ሎሲዎች ለሚውቴሽን የተጋለጡ ናቸው። ኦክስጅንን ወደ ቲሹዎች እና የአካል ክፍሎች ማስተላለፍ ተበላሽቷል. በአንዳንድ አጋጣሚዎች ስፕሊን አሁንም ይጨምራል።
- ሚውቴሽን በሁሉም አካባቢዎች ወደ ሙሉ ለሙሉ የአልፋ ሰንሰለቶች ውህደት እጥረትን ያስከትላል። በዚህ ቅጽ የፅንስ ሞት በእናቲቱ ማህፀን ውስጥ እያለ ወይም ወዲያውኑ ከተወለደ በኋላ ይከሰታል።
አልፋ ታላሴሚያ ቀላል ከሆነ ህክምና ላያስፈልግ ይችላል ነገር ግን ከባድ ነው።ዝርያው በሕይወት ዘመኑ ሁሉ በሀኪሞች ቁጥጥር ስር መሆን አለበት ። መደበኛ የሕክምና ኮርሶች ብቻ የአንድን ሰው የህይወት ጥራት ማሻሻል ይችላሉ።
የታላሴሚያ ሕክምና
ታላሴሚያን አውቀናል - ምን አይነት በሽታ ነው። አሁን በሕክምና ላይ ማቆም አስፈላጊ ነው. ህክምናው ሄሞግሎቢንን በሚፈለገው ደረጃ ለመጠበቅ እና የሰውነትን ከባድ ሸክም ከብዙ ብረት ለማስወገድ ያለመ መሆኑን ልብ ሊባል ይችላል። እንዲሁም የሚከተሉት ተግባራት ለህክምና ዘዴዎች ሊወሰዱ ይችላሉ፡
- ከባድ በሽታ መደበኛ ደም ወይም የታሸገ ቀይ ሴል መውሰድ ያስፈልገዋል። ግን ይህ መለኪያ ጊዜያዊ ብቻ ነው።
- በቅርብ ጊዜ፣የበረዶ ወይም የተጣራ ኤርትሮክሳይት ደም በደም ተሰጥቷል። ይህ ያነሰ የጎንዮሽ ጉዳት ይሰጣል።
- ከባድ ትላሴሚያ ከታወቀ፣ ህክምናውም በየቀኑ በሚባል የብረት ቼሌት አስተዳደር ይሟላል።
- አልትራሳውንድ በጣም የሰፋ ስፕሊን ካሳየ ይወገዳል:: ይህ ቀዶ ጥገና ከአምስት ዓመት በታች ለሆኑ ህጻናት አይደረግም. ምንም እንኳን ከተወገደ በኋላ, ሁኔታው መሻሻል ቢታይም, ከጥቂት ጊዜ በኋላ ግን መበላሸቱ እና ለተለያዩ ኢንፌክሽኖች የመጋለጥ እድል መጨመር እንደገና ይስተዋላል.
- የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ በጣም ውጤታማ ህክምና ተደርጎ ይወሰዳል ነገርግን ለዚህ አሰራር ለጋሽ ማግኘት በጣም ከባድ ነው።
- የብረት መምጠጥን ወደ አመጋገብዎ የሚቀንሱ እንደ ለውዝ፣ አኩሪ አተር፣ ሻይ፣ ኮኮዋ ያሉ ምግቦችን ያስተዋውቁ።
- አስኮርቢክ አሲድ ይውሰዱ ፣ ብረትን ከሰውነት ያስወግዳል።
ከላይ ከተጠቀሱት የሕክምና ዘዴዎች በተጨማሪ የሕመምተኛውን ሁኔታ የሚያቃልል ምልክታዊ ሕክምናም ይከናወናል።
በሽታ መከላከል
ለዶክተሮች እና የጄኔቲክስ ተመራማሪዎች የታላሴሚያ በሽታ መመርመሪያ ከሆነ ሊታከም የማይችል መሆኑን ግልጽ ነው። ይህንን በሽታ ለመቋቋም መንገዶችን እና ዘዴዎችን ገና አላገኙም. ሆኖም ግን, ለመከላከል እርምጃዎች አሉ. የሚከተሉት የመከላከያ እርምጃዎች ሊጠሩ ይችላሉ፡
- የቅድመ ወሊድ ምርመራ ማድረግ።
- ሁለቱም ወላጆች ይህ በሽታ ካለባቸው፣ ይህንን የፓቶሎጂ ለመለየት ፅንሱን መመርመር አስፈላጊ ነው። በአንዳንድ ሁኔታዎች እርግዝናን ማቋረጥ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።
- በቤተሰብዎ ውስጥ ይህ በሽታ ያለባቸው ዘመዶች ካሉ እርግዝና ከማቀድዎ በፊት የጄኔቲክስ ባለሙያን መጎብኘት ተገቢ ነው።
በእያንዳንዱ ፍጡር ውስጥ እጅግ በጣም ብዙ የሆኑ ሚውቴሽን ጂኖች አሉ፣ ሚውቴሽን የትና መቼ እንደሚከሰት ለመተንበይ በተግባር አይቻልም። ጥንዶች የዘር ግንድነታቸውን እንዲረዱ ወይም ይልቁንም ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመርዳት የጄኔቲክ ምክር ለዚህ ነው።
ታላሴሚያ ላለባቸው ታካሚዎች ትንበያ
እንደ በሽታው ክብደት እና ቅርፅ፣ ትንበያው የተለየ ሊሆን ይችላል። በትንሽ ታላሴሚያ ህመምተኞች መደበኛ ህይወት ይኖራሉ፣ እና የቆይታ ጊዜው በተግባር ከጤናማ ሰዎች የህይወት ቆይታ ጋር ተመሳሳይ ነው።
ከቤታ ታላሴሚያ ጋር፣ ጥቂት የታካሚዎች ክፍል እስከ አዋቂነት ድረስ በሕይወት ይተርፋሉ።
የበሽታው heterozygous ቅጽ በተግባር ህክምና አይፈልግም ነገር ግን በግብረ ሰዶማዊ, እና እንዲያውም ከባድ, መደበኛ ደም መውሰድ አስፈላጊ ነው. ያለዚህ አሰራር የታካሚው ህይወት ፈጽሞ የማይቻል ነው።
እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ታላሴሚያ በአሁኑ ጊዜ ሳይንስ መቋቋም ካልቻለባቸው በሽታዎች አንዱ ነው። በተወሰነ ደረጃ ብቻ ነው በቁጥጥር ስር ማዋል የምትችለው።
