በአሁኑ ጊዜ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለጥናት ፍላጎት አለው፣ ምክንያቱም መድሃኒት በዘር የሚተላለፉ እና የዘር በሽታዎችን ለመፍታት አዳዲስ ዘዴዎችን እና ዘዴዎችን ይፈልጋል። በጣም አልፎ አልፎ ከሚታዩ በሽታዎች አንዱ የፕፊፈር ሲንድሮም ሲሆን በ 1 ሚሊዮን ሰዎች ውስጥ በአንድ ጉዳይ ላይ የታካሚዎች ቁጥር ይታያል. ይህ በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ በ 1964 በአርተር ፒፊፈር ተገኝቷል. በጭንቅላቱ ቅርፅ ላይ ጉዳት የደረሰባቸውን ታካሚዎች እንዲሁም የእጅና እግር አጥንቶችን ገልጿል።
መግለጫ
Pfeiffer's Syndrome በጄኔቲክ ደረጃ የሚመጣ ችግር ሲሆን ይህም የራስ ቅሉ አጥንቶች ያለጊዜው በመዋሃድ የሚገለጥ ሲሆን ይህም የራስ ቅሉ እና የፊት ቅርጽን እየቀየረ ለቀጣይ እድገት እንቅፋት ይሆናል። ታካሚዎች ኮንቬክስ ግንባሩ, የላይኛው መንገጭላ ሃይፖፕላሲያ, በብርቱ የሚወጡ ዓይኖች. ይህ በርካታ ረብሻዎችን ይፈጥራል። በሽታው የመስማት ችግርን ፣የአእምሮ እድገትን መጣስ ፣የመንጋጋ እና የጥርስ ፓቶሎጂን ያነሳሳል።
ኤቲዮሎጂ እና ኤፒዲሚዮሎጂ
በሽታው የተለያየ ጾታ ያላቸውን ሰዎች ሊያጠቃ ይችላል። በዘር የሚተላለፍ ነው።እና እምብዛም አይታዩም. የ Pfeiffer syndrome, ፎቶው የቀረበው, በፋይብሮብላስት 1 እና 2 ውስጥ ከሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ነው, ይህም በአጥንት ሕብረ ሕዋሳት እድገት ውስጥ ትልቅ ሚና ይጫወታል. ዘር እና ዜግነት የበሽታውን እድገት አይጎዱም. የታካሚው ተጨማሪ ህይወት በጊዜው ህክምና ላይ ስለሚወሰን ቀደምት ምርመራ ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው. በሽታው በ 1 ሚሊዮን አንድ ልጅ ውስጥ ይታያል።
መመደብ እና ምልክቶች
በአሁኑ ጊዜ 3 የበሽታው ዓይነቶች የሚታወቁ ሲሆን እነዚህም በምልክቶች ፣በበሽታው እና በበሽታ ትንበያዎች ይለያያሉ። ሐኪሞች የችግሩን አይነት የሚወስኑት በሚታወቁ ምልክቶች ነው። የጄኔቲክ ምርመራ የሚደረገው ምርመራው ከተረጋገጠ ብቻ ነው. የፓቶሎጂ ዓይነቶች፡
- Pfeiffer Syndrome አይነት 1 - የበሽታው በጣም የተለመደ ልዩነት ነው። አንድ ልጅ ሲወለድ የፊት ልማት የፓቶሎጂ ይታያል: በላይኛው መንጋጋ አጥንቶች Anomaly, አፍንጫ ውስጥ ጠፍጣፋ ድልድይ, exophthalmos እና hypertelorism. የራስ ቅሉ ቅርፅም ተለውጧል, እግሮቹ ተበላሽተዋል. ለወደፊቱ የጥርስ ህክምና፣ ሃይፖፕላሲያ እና የመሳሰሉት ሊዳብሩ ይችላሉ።
- Pfeiffer Syndrome አይነት 2 የራስ ቅሉ አጥንቶች በመዋሃድ ይታወቃል። ስለዚህ, ጭንቅላቱ እንደ ክሎቨር ቅጠል ይሆናል. ይህ ዓይነቱ በሽታ የአእምሮ ዝግመትን, በርካታ የነርቭ በሽታዎችን ያነሳሳል. የእጆቹ የመጀመሪያ ጣቶች ተዘርግተዋል, በውስጣዊ የአካል ክፍሎች እድገት ውስጥ ችግሮች አሉ. ይህ ሁሉ በለጋ እድሜው ለሞት ሊዳርግ ይችላል።
- Pfeiffer syndrome አይነት 3 እንደ ሁለተኛው ጉዳይ ተመሳሳይ መገለጫዎች ይገለጻል፣ነገር ግንጭንቅላቱ የ "ትሬፎይል" ቅርፅን አያገኝም, ቁመቱ ይረዝማል. ጥርሶች ቀደም ብለው ማደግ ይጀምራሉ, ብዙውን ጊዜ ልጆች በጥርሶች ይወለዳሉ. ይህ ዓይነቱ ህመም የአካል ጉዳት ወይም ሞት ያስከትላል።
የምርመራ እና ህክምና
የPfeiffer's syndrome ቀደም ብሎ መመርመር በጣም አስፈላጊ ነው፣ ምክንያቱም ወቅታዊ ህክምና የተለያዩ ችግሮችን ለማስወገድ ይረዳል። ነገር ግን ይህ ለመጀመሪያው የበሽታ አይነት ብቻ ነው የሚሰራው. በሌሎች በሁሉም ሁኔታዎች, ጉድለቶች በጣም ከባድ እና ለህክምና የማይቻሉ ናቸው. ለምርመራ, ኤክስሬይ, የጄኔቲክ ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ, በእርግዝና ወቅት የመከላከያ አልትራሳውንድ ይከናወናል. ለዚህ በሽታ የተለየ ሕክምና የለም. ምልክታዊ ብቻ ነው። ዶክተሮች ከፍተኛ የ intracranial ግፊትን ይቀንሳሉ, የነርቭ ሥርዓትን እድገትን መደበኛ ያደርገዋል, አንዳንድ የውስጥ አካላት ብልሽቶችን ያስወግዳሉ. ቫይታሚን እና ኖትሮፒክስ ለህክምና ታዘዋል።
ትንበያ እና መከላከል
Pfeiffer's syndrome ተስፋ አስቆራጭ ትንበያ አለው። ምን ይጠበቃል? የመጀመሪያው ዓይነት በሽታ ትንሽ የተሻለ ትንበያ አለው. በጀመረው ወቅታዊ ሕክምና ላይ የተመሰረተ ነው. በዚህ ሁኔታ ታካሚዎች መደበኛ የማሰብ ችሎታ አላቸው, እና እስከ እርጅና ድረስ ይኖራሉ, እና በልጆች ላይ ተመሳሳይ በሽታ የመያዝ እድሉ 50% ነው. በሌሎች በሁሉም ሁኔታዎች በሽታው ደካማ ትንበያ አለው. በሽታው ብዙ ጊዜ ወደ ሞት ወይም ከባድ የአካል ጉዳት ይመራል።
በሽታውን መከላከል የሚቻለው በእርግዝና ወቅት ከታወቀ ብቻ ነው። አንዲት ሴት በፅንሱ እድገት ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት የአልትራሳውንድ ምርመራ እና የጄኔቲክ ጥናቶች ይሰጣታል.በመጀመሪያው የበሽታው ዓይነት በሽታው ወደ ዘር የሚተላለፈው በዘር የሚተላለፍ 50% ሲሆን በሁለተኛውና በሦስተኛው ዓይነት ደግሞ ድንገተኛ ሚውቴሽን የሚከሰቱ ሲሆን ይህም ለማወቅ አስቸጋሪ ነው። ስለዚህ በፅንሱ ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ችግሮች በጊዜ ውስጥ ስለመኖራቸው ጥናት ማካሄድ በጣም አስፈላጊ ነው.
