የጄኔቲክስ እድገት ከጊዜ ወደ ጊዜ ከሳይንሳዊ ዶክትሪን ወሰን አልፎ ወደ ተግባር ቅርንጫፍ ተሸጋግሯል። ብዙ ዘመናዊ ዶክተሮች ትክክለኛ ምርመራዎችን ለማድረግ, ሊከሰቱ የሚችሉ በሽታዎችን ለመገመት እና ለእድገታቸው አስተዋጽኦ የሚያደርጉትን ምክንያቶች ለማስወገድ የጄኔቲክ ትንታኔዎችን መረጃ ይጠቀማሉ. ይህንን ለማድረግ በሽተኛው የጄኔቲክ ትንታኔን ማለፍ ብቻ ነው, ይህም ለበሽታ የመጋለጥ እድልን ሙሉ ምስል ያሳያል.
ስለ ዲኤንኤ ጥቂት ቃላት
ዲኦክሲፊሽ ኑክሊክ አሲድ (ዲ ኤን ኤ) ሰንሰለትን የሚፈጥሩ ውስብስብ የኑክሊዮታይድ ስብስብ ነው - ጂኖች። ይህ ከወላጆች የተቀበለውን እና ወደ ልጆች የሚተላለፈውን በዘር የሚተላለፍ መረጃን የያዘው ሴሉላር ፎርሜሽን ነው።
ሽል በሚፈጠርበት ጊዜ በጣም ፈጣን የሕዋስ ክፍፍል ይከናወናል። በዚህ ደረጃ, ትናንሽ ጥፋቶች ይከሰታሉ, እነዚህም የጂን ሚውቴሽን ይባላሉ. እነሱ ናቸው የአንድን ሰው ማንነት የሚገልጹት። ሚውቴሽን አዎንታዊ ወይም አሉታዊ ሊሆን ይችላል።
ሳይንቲስቶች የሰውን የዘረመል ኮድ በከፊል መፍታት ችለዋል። የትኞቹ ጂኖች በሽታዎችን እንደሚያስከትሉ እና ለአንዳንድ በሽታዎች ውስጣዊ መቋቋም አስተዋጽኦ የሚያደርጉትን ያውቃሉ. ጀነቲካዊትንታኔ ለክሊኒኮች ታካሚን እንዴት በተሻለ ሁኔታ ማከም እንዳለባቸው ከቅድመ-ሁኔታቸው አንጻር ያሳያሉ።
Monogenic በሽታዎች እና ፖሊሞፊዝም
ዶክተሮች ለእያንዳንዱ ሰው የዘረመል ምርመራን ይመክራሉ። በህይወት ዘመን አንድ ጊዜ ይከናወናል. በውጤቶቹ ላይ በመመስረት, የጄኔቲክ ፓስፖርት ተዘጋጅቷል. ለነሱ ሊሆኑ የሚችሉ በሽታዎችን እና ቅድመ ሁኔታዎችን ያሳያል።
የተወለዱ በሽታዎች monoogenic ሚውቴሽን ያካትታሉ። በጂን ውስጥ አንድ ኑክሊዮታይድ ወደ ሌላ በመለወጥ ምክንያት ይነሳሉ. ብዙውን ጊዜ እንዲህ ዓይነቱ ምትክ ሙሉ በሙሉ ምንም ጉዳት የለውም, ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ከባድ ሕመም ሊያስከትል ይችላል. እነዚህ ለምሳሌ phenylketanuria እና muscular dystrophy ያካትታሉ።
ፖሊሞርፊዝም በጂኖች ውስጥ ኑክሊዮታይድ ከመተካት ጋር የተያያዘ ነው፣ነገር ግን በቀጥታ በሽታን አያመጣም፣ነገር ግን ለእንደዚህ አይነት በሽታዎች ቅድመ ሁኔታ አመላካች ብቻ ነው የሚሰራው። ፖሊሞርፊዝም በጣም የተለመደ ክስተት ነው። በህዝቡ ውስጥ ከ1% በላይ በሆኑ ግለሰቦች ላይ ይከሰታል።
የ polymorphism መኖሩ በአንዳንድ ሁኔታዎች እና በአደገኛ ሁኔታዎች ተጽእኖ የአንድ የተወሰነ በሽታ እድገትን ያሳያል. ግን ይህ ምርመራ አይደለም, ግን ከአማራጮች ውስጥ አንዱ ብቻ ነው. ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን የምትመራ ከሆነ፣ ጎጂ ሁኔታዎችን በማስወገድ በሽታው በጭራሽ ላይታይ ይችላል።
የተወለዱ በሽታዎች ትንበያ
የዘመናዊ ጀነቲክስ እድገት የተወለዱ በሽታዎች መኖራቸውን ለማረጋገጥ ብቻ ሳይሆን ያልተወለዱ ሕፃናትን ጤንነት ለመተንበይ ያስችላል። ይህንን ለማድረግ በእርግዝና እቅድ ደረጃ ላይ ያሉ ወላጆች የጄኔቲክን ማለፍ አለባቸውትንተና. ይህ በተለይ አንድ ወላጅ አስቀድሞ ውስብስብ ህመሞች ካለበት በጣም አስፈላጊ ነው።
ይህም በዘረመል በሚተላለፉ በሽታዎች ላይም ይሠራል። ከእነዚህ መካከል ሄሞፊሊያ ይገኝበታል፣ እሱም በአሮጌው አውሮፓ ከሞላ ጎደል ከሞላ ጎደል በሁሉም የንጉሣዊ ሥርወ መንግሥት የሚሠቃይ ሲሆን ትዳር የፖለቲካ ግንኙነቱን ለማጠናከር የተለመደ ነበር።
በተጨማሪም የዘረመል ትንተና በማህፀን ውስጥ ያለ ህጻን ለካንሰር፣ ለስኳር ህመም፣ ለደም ግፊት፣ ለልብ ህመም ያለውን ቅድመ ሁኔታ ያሳያል። በቤተሰቡ ውስጥ ካሉት የወደፊት ወላጆች አንዱ እንደዚህ አይነት ምርመራዎች ካጋጠመው ይህ በጣም አስፈላጊ ነው. ቅድመ-ዝንባሌ ጂኖች ሪሴሲቭ (የታፈነ) ሁኔታ ውስጥ ሊሆኑ ይችላሉ፣ነገር ግን በወደፊት ልጅ ላይ ሊታዩ ይችላሉ።
የእርግዝና ሙከራዎች
ልጅን ለማቀድ በሚደረግበት ጊዜ ወላጆች እንዲመረመሩ የሚመከር ከሆነ በእርግዝና ወቅት የፅንሱን የዘረመል ጥናት ይካሄዳል። ለዚሁ ዓላማ የአማኒዮቲክ ፈሳሾች፣ የደም ስር ደም ወይም የእንግዴ ክፍል ክፍሎች ለመተንተን ይወሰዳሉ።
እንዲህ ያሉ ጥናቶች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ሊኖሩ እንደሚችሉ ለማወቅ አስፈላጊ ናቸው። እነዚህ አስቀድሞ ሊታዩ በማይችሉት የማህፀን ውስጥ ሚውቴሽን ምክንያት የሚነሱ ሙሉ በሙሉ ያልተጠበቁ በሽታዎች ናቸው. ዳውን ሲንድሮም ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ አንዱ ነው፣ በሆነ ምክንያት በፅንሱ ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም በሚታይበት ጊዜ። የአንድ ሰው መደበኛ ቁጥር 46 ክሮሞሶም, 23 ጥንድ, አንዱ ከአባት እና ከእናት ነው. ከዳውን ሲንድሮም ጋር፣ 47ኛው ያልተጣመረ ክሮሞዞም ይታያል።
እንዲሁም የዘረመል ሚውቴሽንበእርግዝና ወቅት ውስብስብ ተላላፊ በሽታዎች ከተሰቃዩ በኋላ ይቻላል: ቂጥኝ, ኩፍኝ. በእንደዚህ ዓይነት ትንታኔ ውጤቶች ላይ በመመስረት, ፅንስ ለማስወረድ ውሳኔ ሊደረግ ይችላል, ምክንያቱም ያልተወለደ ልጅ ሙሉ በሙሉ የማይቻል ይሆናል.
ሴቶች ለአደጋ የተጋለጡ
በእርግጥ እያንዳንዱ ነፍሰ ጡር እናት በማህፀን ውስጥ ለሚታዩ በሽታዎች ትንታኔ ብታደርግ የተሻለ ይሆናል ነገርግን ለዚህ አሰራር በርካታ ማሳያዎች አሉ። በመጀመሪያ ደረጃ, ዕድሜ ነው. ከ 30 ዓመታት በኋላ በፅንሱ ውስጥ የፓቶሎጂ በሽታ የመያዝ እድሉ ሁል ጊዜ ከፍ ያለ ነው። በተጨማሪም የፅንስ መጨንገፍ ከተከሰተ ይነሳል. አስቀድሞ በመጀመሪያ ደረጃዎች ስላለው አደጋ ለማወቅ፣ ሁሉም ነገር በሥርዓት መሆኑን የሚያሳዩ ሙከራዎችን ማድረግ ተገቢ ነው።
እርጉዝ ሴቶች ሁለቱም ተላላፊ በሽታዎች እና ጉዳቶች አሏቸው። በተጨማሪም የፅንስ እድገት ሂደት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ. ቀደም ሲል በተከሰቱት መጠን የአደገኛ ሚውቴሽን ዕድላቸው ይጨምራል።
በፅንሱ ወቅት ወይም ከዚያ በኋላ ባሉት የመጀመሪያ ደረጃዎች እናትየው በአደገኛ ሁኔታዎች ተጽዕኖ ሥር ከወደቀ ሁል ጊዜ የፅንሱ ተገቢ ያልሆነ እድገት አደጋ አለ። እነዚህም አልኮል፣ ጠንካራ መድሃኒቶች፣ ሳይኮትሮፒክ ንጥረነገሮች፣ ራጅ እና ሌሎች ተጋላጭነቶች ያካትታሉ።
እናም፣ ቤተሰቡ አስቀድሞ አንድ ልጅ ከትውልድ የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ ካላቸው በጥንቃቄ ቢጫወቱት ይሻላል።
የአባትነት ፈተና
በህይወት ውስጥ የልጅ አባትነት ሊረጋገጥ የማይችልባቸው ሁኔታዎች አሉ። ወይም በሆነ ምክንያት አባትና ልጅ ወይም እናት እና ልጅ ዘመድ እንደሆኑ ጥርጣሬዎች አሉ. በዚህ ሁኔታ የቤተሰብ ግንኙነቶችን ለመወሰን የጄኔቲክ የደም ምርመራ ማካሄድ ይችላሉ. የዚህ ዓይነቱ ጥናት ትክክለኛነት ከ90% በላይ ነው።
አዎ፣ እና አሰራሩ ራሱያልተወሳሰበ. የወላጅ እና የልጁን ደም መለገስ ብቻ በቂ ነው። በብዙ አመላካቾች፣ እነዚህ ሁለት ሰዎች የጋራ ጂኖች መኖራቸውን ለማወቅ ቀላል ነው።
የአባትነት ውሳኔ እንደ አንድ ደንብ በፎረንሲክ ሳይንስ ውስጥ የቀለብ ፍላጎትን ለማረጋገጥ ወይም ለማስተባበል ይጠቅማል።
የግምት ህክምና
በየአመቱ ዶክተሮች በሽታዎችን ለማከም ሳይሆን የመጀመሪያ ምልክቶች ከመታየታቸው በፊትም ለመከላከል ይጥራሉ። የጄኔቲክ ትንታኔ እንደሚያሳየው, ይህን ለማድረግ በጣም አስቸጋሪ አይደለም. በጂኖአይፕ አማካኝነት አንድ ሰው በጣም የሚፈልገው የትኞቹ በሽታዎች እንደሆኑ መገመት ይቻላል ።
ይህ አቅጣጫ ትንበያ (ትንበያ) መድሃኒት ይባላል። በጄኔቲክ ፓስፖርት ላይ በመመርኮዝ ሐኪሙ የታካሚውን የአኗኗር ዘይቤ ይወስናል, ለአንድ የተወሰነ በሽታ እድገት ቀስቃሽ ሊሆኑ ስለሚችሉ አደገኛ ጊዜያት ያስጠነቅቃል. ረጅም ጊዜ ከማለፍ በጣም ቀላል እና ርካሽ ነው፣ እና አንዳንዴም በጣም ውጤታማ ያልሆነ ህክምና።
የኤችአይቪ/ኤድስ ምርመራዎች
ዛሬ የኤችአይቪ/ኤድስ ምርመራዎች እንኳን በጄኔቲክ ምርመራ ይካሄዳል። ሂደቱ ውስብስብ አይደለም, ነገር ግን ጥናቱን ለማካሄድ ረጅም ጊዜ ይወስዳል. ነገር ግን የዚህ አይነት ትንተና ውጤቶች የበለጠ ትክክለኛ እና ገላጭ ናቸው።
ብዙ ዘመናዊ የምርመራ ማዕከላት የዘረመል ትንተና ያካሂዳሉ፣ ዋጋው ለእያንዳንዱ አማካኝ ታካሚ ተመጣጣኝ ነው። ሁሉም በግቦቹ ላይ የተመሰረተ ነው: ዋጋው ከ 300 ሬብሎች እስከ አስር ሺዎች ይለያያል. ስለዚህ, ምንም ምክንያት የለምእንዲህ ዓይነቱን መረጃ ሰጭ ጥናት ላለማድረግ፣ በተለይም የአንተንና የልጆችህን ሕይወት ሊታደግ የሚችል ከሆነ።
