ከጄኔቲክስ መስክ የተገኘ ዘመናዊ እውቀት በተግባራዊ ህክምና ወደ ተግባራዊ አተገባበር ደረጃ ገብቷል። ዛሬ ሳይንቲስቶች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ብቻ ሳይሆን የተወሰኑ የሰውነት ሁኔታዎችንም ጭምር የሚለዩ የዘረመል ምርመራዎችን ወይም ምርመራዎችን አዘጋጅተዋል።
ችግር መድን
ሕፃን ከወላጆቹ የሚወርሰው የዓይን ቀለም እና የአፍንጫ ቅርጽ ብቻ ሳይሆን ጤናንም ጭምር ነው። በብዙ አገሮች የጄኔቲክ ትንታኔ (ማጣራት, ከእንግሊዝኛ ማጣሪያ - "ማጣራት") አስቀድሞ በግዴታ የጤና ኢንሹራንስ ውስጥ ተካቷል. በአገራችን ይህ የሕፃን ጤና ቅድመ ምርመራ አቅጣጫ እያደገ ብቻ ነው።
እያንዳንዱ ሰው በጂኖም ውስጥ እስከ አስር የተበላሹ ጂኖችን ይይዛል፣ በአጠቃላይ ከ5 ሺህ በላይ በሽታዎች እና ከጂን ስብስባችን ጋር ተያይዘው የሚመጡ በሽታዎችን እናውቃለን። ይህ ስታቲስቲክስ ነው። አጠቃላይ የሕክምና የጄኔቲክ ምርመራዎች እስከዚህ ድረስ ያሳያሉ274 የጂን ፓቶሎጂ. ለዚያም ነው ለወደፊት ልጆቹ ጤና የሚጨነቅ ማንኛውም ሰው የዘረመል ምርመራ ለማድረግ ማሰብ ያለበት።
ለአደጋ ቡድኖች ብቻ አይደለም
የዘረመል ምርመራ ለነፍሰ ጡር ሴቶች ብዙ ጊዜ ይሰጣል። ግን ለእነሱ ብቻ ሳይሆን የጄኔቲክ ትንተና ውጤቶች ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ. የጄኔቲክ ማጣሪያ አንድ ሰው ለተለያዩ በሽታዎች ያለውን ዝንባሌ ለመወሰን ያስችልዎታል, ለአንድ ታካሚ በጣም ውጤታማ ስለሆኑ መድሃኒቶች መረጃ ይሰጣል. ጥናቶች ስለ አንድ ሰው ስብዕና መረጃ ይሰጣሉ፣ ከመጠን በላይ የመወፈር ዝንባሌ፣ ልዩ የአመጋገብ እና የአኗኗር ዘይቤዎችን ማስተካከል ያስችላል።
የነፍሰ ጡር ሴቶች ምርመራዎች (ከመውለዳቸው በፊት የወሊድ ምርመራ) የፅንሱን ፓቶሎጂ እንደ አጠቃላይ የምርመራው አካል ለማወቅ ይጠቅማሉ። በአገራችን ውስጥ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አስገዳጅ የጄኔቲክ ማጣሪያ ይካሄዳል, ግን ስለዚህ ጉዳይ በተናጠል እንነጋገራለን. የወደፊት ወላጆችን የዘረመል ትንታኔዎች በተወለዱ ጂን ፓቶሎጂዎች ልጅ የመውለድ አደጋን ለመወሰን ጥቅም ላይ ይውላሉ።
አባትነትን እና ዝምድናን ለመመስረት የዘረመል ምርመራዎችን እንዲሁም የወንጀለኛ መቅጫ ወንጀሎችን በሚመረምርበት ወቅት የዘረመል ዳታ መጠቀምን ሳንጠቅስ።
እናም የአደጋ ቡድኖች አሉ
ግልጽ እየሆነ እንደመጣ የዘረመል ትንታኔዎች በታካሚው ጥያቄ እና በጄኔቲክስ ባለሙያ አስተያየት ሊደረጉ ይችላሉ። ይህ ትንታኔ የሚታየው ማን ነው፡
- በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ባለትዳሮች።
- ያገቡ ጥንዶችእርስ በርሳቸው የተያያዙ ናቸው።
- የተዛባ የእርግዝና ታሪክ ያላቸው ሴቶች።
- ለጎጂ እና ተለዋዋጭ ሁኔታዎች የተጋለጡ ሰዎች።
- ሴቶች ከ35 በላይ እና ወንዶች ከ40 በላይ። በዚህ እድሜ የጂን ሚውቴሽን ስጋት ይጨምራል።
የወሊድ ምርመራ
ይህ ለብዙ የእርግዝና ምርመራዎች አጠቃላይ ቃል ነው። በውስጡም አልትራሳውንድ, ዶፕሌሜትሪ, ባዮኬሚካላዊ ትንታኔዎችን እና እንዲያውም የፅንሱን የጄኔቲክ በሽታዎች መመርመርን ያካትታል, ዓላማው የክሮሞሶም እክሎችን እና ጉድለቶችን ለመወሰን ነው. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ጥናቶች በፅንሱ ላይ የሚደርሰውን አደጋ ለማስላት ሶስት ዋና መለኪያዎችን ያጠቃልላሉ፡ የእናትየው ዕድሜ፣ የፅንሱ ክፍል መጠን እና የእናትየው የደም ሴረም ውስጥ ያለው ባዮኬሚካላዊ ምልክቶች የፅንሱ አካል የሆነው ወይም በእፅዋት የሚመረተው።
ለነፍሰ ጡር ሴቶች የሚደረጉ ምርመራዎች በሙሉ በሚከተሉት ይከፈላሉ፡
- የመጀመሪያው ሶስት ወር (እስከ 14 ሳምንታት እርግዝና) የዘረመል ምርመራ። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው 80% ፅንሶች ተገኝተዋል።
- 2ኛ trimester ምርመራ (ከ14 እስከ 18 ሳምንታት እርግዝና)። እስከ 90% የሚደርሱ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ፅንሶች እና ሌሎች በሽታዎች ተገኝተዋል።
ከዚህ በፊት ዶክተሮች በፅንሱ ውስጥ ዳውን ሲንድሮም የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ በመሆኑ (ክሮሞሶም ፓቶሎጂ በ 3 ክሮሞሶም 21 ጥንድ) ስለሚጨምር ከ 35 ዓመት በላይ ለሆኑ ሴቶች የወሊድ ምርመራ እንዲደረግ ይመክራሉ። ዛሬ ዶክተሩ እንደዚህ አይነት ምርመራ ለሁሉም ነፍሰ ጡር ሴቶች እንደፍላጎታቸው ይሰጣል።
የመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት በጣም አስፈላጊው ነው
ለማያስታውሰው ሁሉ -ፅንሱ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ሁለት ሳምንታት ውስጥ በፅንሱ እድገት ዋና ደረጃዎች ውስጥ እንደሚያልፍ አስታውሱ ፣ የነርቭ ቱቦ እና የሁሉም የአካል ክፍሎች እና የሰውነት ስርዓቶች ሲዘረጉ በማህፀን ውስጥ ተተክሏል ።
ለዚህም ነው ነፍሰ ጡር እናቶች በአንደኛው ወር ውስጥ አጣዳፊ የመተንፈሻ የቫይረስ በሽታዎች ፣ሄርፒስ ፣ሄፓታይተስ ፣በኤችአይቪ የተያዙ ፣የራጅ ምርመራ (የጥርስ ሀኪሙም ቢሆን) ወይም ኤክስሬይ የተደረገባቸው ፣ አልኮል የጠጡ ፣ ያጨሱ ፣ አደንዛዥ ዕፅ ወይም ህገወጥ እጾች ወስደዋል፣ ፀሀይ ታጥበው፣ ተወግተዋል እና ፀጉራቸውን ቀለም እንኳን የጄኔቲክስ ባለሙያ ማማከር አለባቸው።
በምክክሩ ላይ ምን ሊሰማ ይችላል
በመጀመሪያ ለእሱ መዘጋጀት አለቦት። የወደፊት ወላጆች ከዘመዶቻቸው በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ማወቅ አለባቸው, የሕክምና መዝገቦችን እና ሁሉንም የምርመራ ውጤቶችን ይወስዳሉ. የጄኔቲክስ ባለሙያው የቀረቡትን እቃዎች በሙሉ ያጠናል እና አስፈላጊ ከሆነ ለተጨማሪ ምርመራዎች (የደም ባዮኬሚስትሪ, የ karyotype ምርምር) ይልካል.
የዘረመል ምርመራ 100% ትክክል እንዳልሆነ ማስታወስ ጠቃሚ ነው። አንዳንድ ጊዜ የፅንሱን ፓቶሎጂ ለማብራራት amniocentesis (amniotic fluid sampling)፣ ቾሪዮኒክ ባዮፕሲ እና ሌሎች ውስብስብ ምርመራዎችን ማድረግ ያስፈልጋል።
የማጣሪያ ውጤቶች ምን ይመስላሉ
ትክክለኛው ውጤት በፅንሱ ዳውን ሲንድሮም ፣ በነርቭ ቱቦ መበላሸት እና በሌሎች በሽታዎች የመጠቃት እድሎች መጠን መጠን ይገለጻል። ለምሳሌ፡ 1፡200 ማለት አንድ ልጅ የፓቶሎጂ የመያዙ እድል ከ200 አንድ ነው ማለት ነው።ጉዳዮች ለዚህም ነው 1፡345 ከ1፡200 የተሻለ የሆነው። ግን ያ ብቻ አይደለም። ዶክተሩ የውጤትዎን አመልካቾች ምርመራው በሚካሄድበት አካባቢ የዕድሜ ምድብ ጠቋሚ ጋር ማወዳደር አለበት. መደምደሚያው ስለ ከፍተኛ፣ መካከለኛ ወይም ዝቅተኛ ጉድለት የመጋለጥ ዕድሉ ይናገራል።
ግን ያ ብቻ አይደለም። ትንታኔው የአልትራሳውንድ ምልክቶችን ፣ የቤተሰብ ታሪክን ፣ ባዮኬሚካላዊ ምልክቶችን ከግምት ውስጥ ያስገባ የግለሰብ አካሄድ ይፈልጋል።
የአራስ ምርመራ
ይህ አዲስ የተወለደው የመጀመሪያው የዘረመል ምርመራ ነው። በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ የ phenylketonuria የመጀመሪያ ደረጃ ምርመራ ለማድረግ በ 1962 ለመጀመሪያ ጊዜ አስተዋወቀ። ከዚያን ጊዜ ጀምሮ የኢንዶክሪኖሎጂ እና የሜታቦሊክ መዛባቶች ፣ የደም በሽታዎች እና የጄኔቲክ እክሎች በዚህ በሽታ ላይ ተጨምረዋል ።
የዚህ የማጣሪያ ሂደት ቀላል ነው - ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ወዲያው ከተረከዙ ተወስዶ ወደ ላቦራቶሪ ይላካል ምልክቱ ከመጀመሩ በፊት ሊታወቅ በማይቻል መልኩ የበሽታ ምልክቶች ሲታዩ ግን ወደ ላቦራቶሪ ይላካሉ። በሰውነት ውስጥ የማይለዋወጥ ለውጦች. አወንታዊ ውጤት ከተገኘ ተጨማሪ ምርመራ ያስፈልጋል።
በጨቅላ ሕፃን ውስጥ ምን ሊገለጥ ይችላል
ይህ ምርመራ ነፃ ነው እና የሚከተሉትን በሽታዎች ለይቶ ያውቃል፡
- Phenylketonuria የስርአት መዛባት የፕሮቲን ሜታቦሊዝም ችግር ሲሆን በኋለኞቹ ደረጃዎች ደግሞ የአዕምሮ ዝግመትን ያስከትላል። በሽታው በጊዜ የተገኘ እና በልዩ አመጋገብ የተመጣጠነ ሲሆን አይዳብርም።
- ሃይፖታይሮዲዝም -የታይሮይድ ተግባር ቀንሷል. ወደ አእምሮ ዝግመት እና የእድገት መዘግየት የሚመራ መሰሪ በሽታ።
- ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ከጂን ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ከባድ በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ የበርካታ የአካል ክፍሎች ሥራ ይስተጓጎላል. ምንም መድሃኒት የለም, ነገር ግን አመጋገብ እና ልዩ የኢንዛይም ዝግጅቶች የታካሚውን ሁኔታ ያረጋጋሉ.
- አድሮጄኒካል ሲንድረም - የአድሬናል ኮርቴክስ ተግባር ተዳክሟል፣ይህም ወደ ድዋርፊዝም ይመራል።
- Galactosemia - ለጋላክቶስ ሜታቦሊዝም ተጠያቂ የሆኑ የኢንዛይሞች እጥረት።
ነገር ግን አምስት በሽታዎች በቂ አይደሉም። ለምሳሌ በጀርመን አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ 14 በሽታዎችን ያጠቃልላል እና በዩኤስ - 60.
የጄኔቲክ ሙከራዎች ህይወትን ሊያድኑ ይችላሉ
ከጋብቻ በፊት የሚውታንት ጂኖች መጓጓዝን ለመለየት ባለትዳሮች ምርመራ ዶክተሮች የእርግዝና ሂደትን በቅርበት እንዲከታተሉ ያስችላቸዋል፣የወሊድ ምርመራዎች በሽታ አምጪ ተህዋስያንን ያሳያሉ።
አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የናታል ምርመራ በጊዜው እርማት ሲደረግ ህፃኑ ጤናማ እድገት እንዲያገኝ የሚያስችሉ በሽታዎችን ያሳያል። ሞኖጂኒክ በሽታዎች (ሄሞፊሊያ ወይም የተወለዱ መስማት አለመቻል) ቀደም ብሎ መመርመር ብዙ ስህተቶችን ለማስወገድ ይረዳል, አንዳንዴም ለሞት ይዳርጋል.
በአዋቂዎች የዘረመል ምርመራዎች ዘርፈ ብዙ በሽታዎችን ያሳያሉ - ካንሰር፣ የስኳር በሽታ፣ የአልዛይመር በሽታ። ለእነዚህ በሽታዎች የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ መለየት የእድገታቸውን አደጋዎች ለመቀነስ የታቀዱ የመከላከያ እርምጃዎችን ይወስናል. አስቀድሞዛሬ የደም ካንሰር መንስኤዎች በጄኔቲክ ደረጃ ተለይተው የሚታወቁበት እና በሽታው ወደ ማገገሚያ ደረጃ የተሸጋገረበት በጂን ምርምር ምክንያት ነው.
እና ለማሻሻል ማገዝ ይችላሉ
የዘረመል የአኗኗር ዘይቤ ሙከራዎች እድገትም ተስፋ ሰጪ አቅጣጫ ነው። ለተለያዩ የአካባቢ ሁኔታዎች የሰውነትን ዝንባሌ ለመከታተል የተነደፉ ናቸው። የተለያዩ ንጥረ ነገሮችን እና የሜታቦሊክ ፍጥነታቸውን ለመምጠጥ ቅድመ ሁኔታን ያሳያሉ. እና ልምድ ያለው የስነ-ምግብ ባለሙያ በጄኔቲክ ባህሪያት ላይ በመመስረት እንዴት እንደሚበሉ እና እንዴት እንደሚለማመዱ ይነግርዎታል።
