የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት በሽታዎች በአንጻራዊነት በቅርብ ጊዜ ማጥናት ጀመሩ፣ይህ ሳይንስ በህክምና ውስጥ ካሉት ታናናሾች አንዱ ነው። ይሁን እንጂ ለፈጣን እድገት ምስጋና ይግባውና ዛሬ በዚህ ኢንዱስትሪ ውስጥ ብዙ ግኝቶች አሉ. የሰውነት መከላከያ ስርዓት በሽታዎች የበሽታ መከላከያ (immunodeficiency states) ይባላሉ, እነዚህም ወደ አንደኛ እና ሁለተኛ ደረጃ ቁስሎች ይከፈላሉ. የእንደዚህ አይነት በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ምሳሌ ዲጆርጅ ሲንድሮም ሲሆን በውስጡም የቲ-ሊምፎይተስ የትውልድ እጥረት አለ. የመከላከያ ዘዴዎች በቂ ካልሆነ በተጨማሪ ይህ በሽታ በአካል ክፍሎች እና በስርዓተ-ፆታ እድገት ውስጥ በበርካታ anomalies ይታያል, አስቀድሞ በአራስ ጊዜ ውስጥ እና በአንዳንድ ሁኔታዎች በማህፀን ውስጥ እድገት ውስጥ ይታያል..
የበሽታ መሻሻል ዘዴ
DiGeorge's syndrome የታይምስ እጢ (ቲምስ) ሙሉ በሙሉ ወይም ከፊል እድገት ባለማደጉ ይታወቃል። ይህ አካል በልጆች ላይ በደረት ምሰሶ ውስጥ የሚገኝ ሲሆን ሴሉላር የመከላከያ ምላሽን ለመፍጠር አስፈላጊ ነው. በጉርምስና ወቅት ቲማስ መጠኑን መቀነስ እና ወደ አፕቲዝ ቲሹነት መለወጥ ይጀምራል. ይህ ሂደት የተለመደ እና አይደለምፓቶሎጂን ያመለክታል. በዲጆርጅ ሲንድሮም (ዲጂኦርጅ ሲንድሮም) እየተነጋገርን ያለነው የዚህ አካል አካል መወለድ አለመኖር ወይም በቂ ያልሆነ እድገት (hypoplasia) ነው. በዚህ ምክንያት የበሽታ ተከላካይ ሕዋሳት ጉድለት ይቆያሉ እና ተግባራቸውን አይፈጽሙም. በተጨማሪም, በዚህ በሽታ, በሰውነት ውስጥ የካልሲየም እና ፎስፎረስ ልውውጥ ተጠያቂ የሆኑት የፓራቲሮይድ ዕጢዎች አለመኖር ብዙውን ጊዜ ይስተዋላል. የተለያዩ ስርአቶች anomalies እድገታቸው በማህፀን ውስጥ ያለ ፅንስ እድገት በቅድመ እርግዝና ወቅት ከሚከሰቱ ችግሮች ጋር የተያያዘ ነው።
DiGeorge Syndrome፡ የፓቶሎጂ መንስኤዎች
በአሁኑ ጊዜ የቲሞስ አፕላሲያ ለምን እንደሚከሰት ትክክለኛ ማብራሪያ የለም። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, በዚህ የፓቶሎጂ, በ 22 ኛው ክሮሞሶም ውስጥ የጄኔቲክ ጉድለት ይከሰታል, እሱም አንዱን ክፍል ማጣት ያካትታል. እንዲህ ዓይነቱ ጥሰት ከዘር ውርስ ጋር የተያያዘ እንደሆነ ይታመናል, ሆኖም ግን, ይህ ጽንሰ-ሐሳብ አልተረጋገጠም. በተጨማሪም በ 22 ኛው ክሮሞሶም ውስጥ ያለው ጉድለት በሁሉም ታካሚዎች ላይ አይታይም, ነገር ግን በ 80% ከሚሆኑት ጉዳዮች ውስጥ ብቻ ነው. የዲጆርጅ ሲንድሮም መንስኤዎች በእናቲቱ ውስጥ በተከሰቱ በሽታዎች ምክንያት ከሚመጡ የፅንስ መዛባት ጋር የተቆራኙ ናቸው. እነዚህም በእርግዝና ወቅት የሚተላለፉ ተላላፊ በሽታዎች (ኩፍኝ, ኩፍኝ, ኸርፐስ), የስኳር በሽታ mellitus, የአንጎል ጉዳት, ወዘተ … ሌሎች የዲጆርጅ ሲንድሮም መንስኤዎች ሳይኮአክቲቭ ንጥረነገሮች (አልኮል, አደንዛዥ እጾች) እና በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ለኬሚካሎች መጋለጥ ናቸው.
የቲሞስ አፕላሲያ ክሊኒካዊ መገለጫዎች
በሽታው የሚታይ ይሆናል።ቀድሞውኑ በሕፃኑ ሕይወት የመጀመሪያ ቀናት ውስጥ ፣ ከበሽታ የመከላከል ስርዓት እጥረት በተጨማሪ ፣ በብዙ ብልሽቶች ይታያል። አንዳንዶቹ ከሕይወት ጋር የማይጣጣሙ ስለሆኑ በጣም ከባድ የሆኑት የልብ በሽታዎች ናቸው (Falot's tetrad)። የእድገት መዛባት በማንኛውም የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች ላይ ተጽእኖ ሊያመጣ ይችላል, ነገር ግን ብዙውን ጊዜ DiGeorge syndrome በሚከተሉት ምልክቶች ይታያል:
- የፊት መታወክ፡የራስ ቅል እና መንጋጋ አጥንት መቀነስ፣የሰፉ አይኖች፣የጎቲክ ምላጭ፣የከንፈር መሰንጠቅ፣ወዘተ።
- ያልተለመዱ የአየር መንገዶች እና የኢሶፈገስ።
- የነርቭ ሥርዓት መዛባት - ሴሬብራል ኮርቴክስ ወይም ሴሬብልም እየመነመነ ነው። በነዚህ በሽታዎች ምክንያት የመራመጃ, የፓርሲስ እና ሽባነት ጥሰት, የስሜታዊነት ለውጦች አሉ. ዋናው የCNS anomalies መገለጫ የአእምሮ ዝግመት ሲሆን ይህም በልጁ የመጀመሪያ አመታት ውስጥ የሚታይ ይሆናል።
- የምግብ መፈጨት ትራክት ጉድለቶች፡ ስቴኖሲስ እና atresia።
- ፓቶሎጂካል የአጥንት ስብራት፣ የጣቶች ወይም የእግር ጣቶች ብዛት ይጨምራል።
- የእይታ አካል ያልተለመዱ ነገሮች፡ስትራቢስመስ፣የሬቲና የደም ቧንቧ መዛባት።
- የሽንት ስርዓት ጉድለቶች።
አዛባዎች በነጠላ ወይም በጥምረት ሊታዩ ይችላሉ። በአንዳንድ ሁኔታዎች, ምንም የእድገት ችግሮች የሉም, እና ዲጆርጅስ ሲንድሮም የበሽታ መከላከያ ዘዴዎችን አለመሟላት ብቻ ነው. የቲ-ሊምፎይተስ እጥረት በቫይራል እና በባክቴሪያ የሚመጡ ኢንፌክሽኖች ፣ ዕጢዎች ሂደቶችን የመያዝ አዝማሚያ ይታያል። በተመሳሳይ ጊዜ በሽታዎችከበሽታ መከላከያ እጥረት የተነሳ ለፀረ-ባክቴሪያ እና ለፀረ-ብግነት ሕክምና በጣም ጥሩ አይደሉም። የ parathyroid glands አፕላሲያ በሚያንዘፈቅፍ ሁኔታ ይታያል።
የበሽታ መመርመሪያ መስፈርት
የምርመራው ውጤት ከሚከተሉት ምልክቶች ጋር በማጣመር ነው፡ ለተላላፊ በሽታዎች ተጋላጭነት፣የእድገት መዛባት እና መንቀጥቀጥ። በቤተ ሙከራ ውስጥ የሊምፎይተስ ብዛት መቀነስ እና የካልሲየም መጠን መቀነስ ማስተዋል ይችላሉ። ምርመራውን ለማረጋገጥ የበሽታ መከላከያ ሁኔታ ጥናቶችን ማካሄድ አስፈላጊ ነው. በዚህ ሁኔታ, የሚከተሉት ለውጦች ተስተውለዋል-ለክትባት ምላሽ ማጣት እና ለከፍተኛ ስሜታዊነት እና ለሊምፎብላስቲክ ለውጥ አሉታዊ ሙከራዎች. የ B-lymphocytes ብዛት አልተቀየረም. በሴሉላር መከላከያ አወቃቀሮች ጥናት ውስጥ የእነሱ ቅነሳ እና የእንቅስቃሴ መቀነስ ይጠቀሳሉ. የደረት ክፍተት የአልትራሳውንድ ምርመራ የቲሞስ እና የፓራቲሮይድ እጢዎች አለመኖር ወይም መቀነስ ያሳያል. የዲኤንኤ መዋቅር ጥናት በ 22 ኛው ክሮሞሶም ውስጥ ስላለው ለውጥ ለማወቅ ያስችልዎታል።
DiGeorge Syndrome፡ የፓቶሎጂ ሕክምና
የፓቶሎጂ ሕክምና እንደ ጥሰቶቹ መጠን ይወሰናል። የቲሞስ ሙሉ በሙሉ በማይኖርበት ጊዜ የአካል ክፍሎችን መተካት ይታያል. የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች ለከባድ ብልሽቶች የቀዶ ጥገና ሕክምና አስፈላጊ ነው. ባልተወሳሰበ የበሽታው አካሄድ እና ከባድ የአካል ጉዳቶች አለመኖር ፣ የጥገና ሕክምና የታዘዘ ነው። ዋናዎቹ መድሃኒቶች የበሽታ መከላከያ (immunostimulants) ናቸው. በህይወት ውስጥ በሰውነት ውስጥ የካልሲየም እጥረትን ማካካስ አስፈላጊ ነው. በተላላፊ በሽታዎች ምልክታዊ ሕክምናዎች ናቸው-አንቲባዮቲክስ, ፀረ-ቫይረስ መድሃኒቶች. መድሃኒቶችን ከመውሰድ በተጨማሪ ሃይፖሰርሚያ, አስጨናቂ ሁኔታዎችን እና ሌሎች አሉታዊ ምክንያቶችን ማስወገድ ያስፈልጋል.
የታይመስ አፕላሲያ መዘዝ
DiGeorge Syndrome ብዙ ውስብስቦችን ስለሚያስከትል አደገኛ ነው። ይህ የፓቶሎጂ ያላቸው ታካሚዎች ለዕጢ ሂደቶች, ለከባድ ተላላፊ ሂደቶች የተጋለጡ ናቸው. ብዙውን ጊዜ የህመም ማስታገሻ (syndrome) መዘዝ የራስ-ሙድ በሽታዎች እድገት ነው. ይህ የሆነበት ምክንያት የታካሚው አካል የራሱን ሴሎች እንደ ባዕድ ወኪሎች ስለሚገነዘብ እና ከእነሱ ጋር መታገል በመጀመሩ ነው. በውጤቱም, እንደ ስልታዊ ሉፐስ ኤራይቲማቶሰስ, ዲርማቶሚዮስስ እና የሩማቶይድ አርትራይተስ የመሳሰሉ በሽታዎች ይከሰታሉ. በከባድ የእድገት መዛባት, የሚከተሉት ችግሮች ሊታዩ ይችላሉ-የአእምሮ ዝግመት, የእጅና እግር ሽባ, ዓይነ ስውርነት. በሚጥል በሽታ (syndrome)፣ በአስፊክሲያ ምክንያት የመተንፈስ ችግር ሊፈጠር ይችላል።
የዲጊዮርጊስ ሲንድረም ትንበያ
ከበሽታ የመከላከል እጥረት እና የፊት ቅል ላይ የሚታዩ የአካል ጉድለቶች ሲጣመሩ፣የበሽታው ምልክት ዳይጆርጅ ሲንድረም አለ። በዚህ በሽታ የሚሠቃዩ ሰዎች ፎቶዎች በልዩ የሕክምና ጽሑፎች ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ. የእድገት anomalies የፓቶሎጂ ከባድ ቅጽ ያመለክታሉ ጀምሮ እነዚህ ምልክቶች በዚህ ጥምረት, ለሕይወት ያለውን ትንበያ አብዛኛውን ጊዜ የማይመች ነው. ብዙውን ጊዜ በዲጆርጅ ሲንድሮም የሚሠቃዩ ልጆች በከባድ ተላላፊ ወይም ኦንኮሎጂያዊ በሽታዎች ምክንያት እስከ 10 ዓመት ዕድሜ አይኖሩም. መቼቀለል ያለ ኮርስ ፣ የአካል ጉድለቶች አለመኖር እና በቂ ምትክ ሕክምና ፣ ትንበያው ጥሩ ሊሆን ይችላል።
የዲጆርጅ ሲንድረም መከላከል
ይህ በሽታ ምንም የተለየ መከላከያ የለም። የፅንሱ ፅንስ እድገትን መጣስ ለመከላከል ነፍሰ ጡር እናት የጭንቀት ሁኔታዎችን መገደብ, መጥፎ ልማዶችን መተው እና እንዲሁም በባክቴሪያ እና በቫይረስ በሽታዎች እንዳይጠቃ መከላከል አለባት. በእያንዳንዱ የእርግዝና ሶስት ወር ውስጥ በሚካሄደው በታቀደ የአልትራሳውንድ ላይ የእድገት መዛባት ሊታወቅ ይችላል።
