ጥቂት ሰዎች የሚያውቋቸው ብዙ ቁጥር ያላቸው በዘር የሚተላለፍ ከባድ በሽታዎች አሉ። ከሁሉም በላይ, ከእነዚህ የፓቶሎጂ አንዳንዶቹ በጣም ጥቂት ናቸው. በሚያሳዝን ሁኔታ, አብዛኛዎቹ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ከባድ እና ሊታከሙ አይችሉም. ብዙውን ጊዜ በልጆች ህይወት የመጀመሪያዎቹ ዓመታት ውስጥ እራሳቸውን እንዲሰማቸው ያደርጋሉ. ከእነዚህ ህመሞች አንዱ የዜልዌገርስ ሲንድሮም (የቦወን በሽታ) ተብሎ ይታሰባል። በጄኔቲክ ኮድ ውስጥ የተደረጉ ለውጦች ውጤት ነው. በሽታው በማህፀን ውስጥ ይመሰረታል. በሚያሳዝን ሁኔታ, ፓቶሎጂ በጣም አልፎ አልፎ ስለሚቆጠር በእርግዝና ወቅት ብዙም አይታወቅም. በወንዶች እና ልጃገረዶች ላይ የበሽታውን ሁኔታ የሚገልጽ ትክክለኛ መረጃ አይገኝም።
Zelweger syndrome፡ የፓቶሎጂ መግለጫ
ይህ በሽታ የፔሮክሲሶማል ፓቶሎጂ ቡድን አባል እንደሆነ ይታወቃል። የበሽታው ሌላ ስም "cerebrohepatorenal syndrome" ነው. በዚህ ቃል ላይ በመመርኮዝ በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ የትኞቹ የአካል ክፍሎች እንደሚጎዱ መረዳት ይችላሉ. Zellweger syndrome ምንድን ነው እና ለምን ይከሰታል? ሳይንቲስቶች እንኳን ለእነዚህ ጥያቄዎች መልስ አያውቁም. ስለ እንደዚህ አይነት የፓቶሎጂ መረጃ ትንሽ ክፍል ብቻ ይታወቃል. ከሁሉም በላይ, የዚህ ሲንድሮም መከሰት ድግግሞሽ እንዲሁ ነውበጣም ትንሽ ከመሆኑ የተነሳ ሙሉ ለሙሉ ማሰስ አይቻልም. በሚያሳዝን ሁኔታ, በአሁኑ ጊዜ, እንዲህ ላለው በሽታ ትንበያ ተስፋ አስቆራጭ ነው. ተመሳሳይ ምርመራ ካላቸው የተወለዱ ሕፃናት እስከ 1 ዓመት ድረስ በሕይወት አይተርፉም. ይህ ከከባድ የፓቶሎጂ ምልክቶች ጋር የተያያዘ ነው. ከነሱ መካከል የስነ-ልቦና እና የአካል እድገት መዘግየት, የኩላሊት እና የጉበት አለመሳካት ናቸው. በተጨማሪም የዜልዌገር ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ከሌሎች ያልተለመዱ ችግሮች ጋር ይደባለቃል. አንዳንድ ብልሽቶች ከሕይወት ጋር የማይጣጣሙ ናቸው። በአሁኑ ጊዜ, anomalies peroxisome እጥረት ውጤት ናቸው ወይም እንደ ገለልተኛ pathologies የተከሰቱ እንደሆነ ላይ ምንም አስተማማኝ መረጃ የለም. ለዚህ የፓቶሎጂ ምንም አይነት የስነ-ህክምና ህክምና የለም።
Zelweger syndrome፡የበሽታው መንስኤዎች
ሴሬብሮሄፓቶረናል ሲንድረም የሚከሰተው በሴል ኦርጋኔል - ፐሮክሲሶም እጥረት ምክንያት ነው። ለ redox ሂደቶች ትግበራ አስፈላጊ ናቸው. ፐሮክሲሶም ከሌለ, ባዮኬሚካላዊ ችግሮች ይከሰታሉ. የዜልዌገርስ ሲንድሮም መንስኤ እንደ ሸክም የዘር ውርስ ይቆጠራል. በሽታው ከወላጆች የሚተላለፈው በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ እንደሆነ ይታወቃል. የሕዋስ ውድቀት በ 1, 2, 3, 5, 6, 12 በፔሮክሲን ጂኖች ውስጥ ከሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ነው. ሳይንቲስቶች cerebrohepatorenal ሲንድረም ጋር አካል ውስጥ የሚከሰቱ ለውጦች ምን እንደሆነ ደርሰውበታል እውነታ ቢሆንም, ለምን እነርሱ ማዳበር አሁንም የማይታወቅ ነው. ምናልባትም ፣ ከተባባሰ የዘር ውርስ በተጨማሪ ፣ ቀስቃሽ ምክንያቶች የፓቶሎጂ መከሰት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ። ከነሱ መካከል የኬሚካል ወኪሎች ጎጂ ውጤቶች አሉነፍሰ ጡር ሴት አካል, የአልኮል መጠጦች እና የአደገኛ ዕፅ ሱሰኝነት. እንዲሁም፣ በውጥረት ምክንያት የጂን ሚውቴሽን ሊዳብር ይችላል።
የዘልዌገር ሲንድሮም ክሊኒካዊ አቀራረብ
የዘልዌገርስ ሲንድሮም (ቦወን በሽታ) በአንጎል፣ በኩላሊት እና በጉበት ላይ በሚደረጉ ለውጦች ይታወቃል። ፓቶሎጂ ልጅ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ሊጠራጠር ይችላል. በዚህ በሽታ የሚሠቃዩ ሕፃናት ዝቅተኛ የሰውነት ክብደታቸው እና የራስ ቅል ዲስሞርፊያ ይባላሉ. ከፊት ለፊት ባለው ክልል ውስጥ እብጠት ይታያል ፣ ትንሽ ፎንትኔል በመጠን ይሰፋል። እንደ "Gothic palate", hydrocephalus, የ occiput ጠፍጣፋ ምልክቶች አሉ. አዲስ በተወለዱ ሕፃናት አንገት ላይ ብዙ ቁጥር ያላቸው ማጠፊያዎች ይታያሉ።
በመጀመሪያዎቹ የህይወት ወራት ውስጥ የምግብ መፍጫ ሥርዓት በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ተገኝተዋል። ከነሱ መካከል የኮሌስታሲስ, የጃንዲስ, ሄፓቶሜጋሊ ሲንድረም. በአንዳንድ ሁኔታዎች, አድሬናል atrophy ይታያል. ጉበት እና ኩላሊቶችን በሚመረመሩበት ጊዜ, ሲስቲክስ (ሁልጊዜ አይደለም). በተጨማሪም, የማየት እክሎች አሉ. ከነሱ መካከል የተወለዱ የዓይን ሞራ ግርዶሽ, ግላኮማ, የዓይንን ኮርኒያ ደመናን ያጠቃልላል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, የኦፕቲክ ዲስኮች ተዳክመዋል. በእነዚህ ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ በሽተኛው የዜልዌገር ሲንድሮም እንዳለበት መደምደም ይቻላል. ከነዚህ መገለጫዎች በተጨማሪ የልብ እና የብልት ብልቶች መዛባት በብዛት ይስተዋላል።
የነርቭ በሽታዎች
በከፍተኛ ደረጃ የነርቭ ሥርዓቱ በዘልዌገር ሲንድረም ይሠቃያል። ከልጁ ህይወት የመጀመሪያዎቹ ደቂቃዎች አንድ ሰው የጡንቻን hypotonia, እጥረት መኖሩን ማወቅ ይችላልምላሽ ሰጪዎች. በጡንቻዎች ደካማነት ምክንያት ህፃኑ በእናቱ ጡት ላይ በመደበኛነት ሊጠባ አይችልም. በምርመራ ላይ, የሁለትዮሽ nystagmus ይጠቀሳሉ. ከኒውሮሎጂካል መዛባቶች አንዱ ኮንቬልሲቭ ሲንድሮም ሲሆን ይህም ለሞት ሊዳርግ ይችላል. የልጁ ሳይኮሞተር እድገት ከእሱ ዕድሜ ጋር አይመሳሰልም. የአንጎል ምርመራ ሴሬብሮስፒናል ፈሳሾች (ሃይድሮሴፊሊያ) ከመጠን በላይ መከማቸት፣ የ convolutions ልስላሴ እና sulci። ያሳያል።
መመርመሪያ
የ"ዘልዌገርስ ሲንድረም" ምርመራ የሚደረገው በክሊኒካዊ ምልክቶች፣ በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ምርመራዎች ላይ በተደረጉ መረጃዎች ላይ ነው። የፓቶሎጂ በጣም አልፎ አልፎ ቢሆንም, በአንጎል, በጉበት እና በኩላሊት ላይ የሚደርሰው ጉዳት ምልክቶች ጥምረት ይህ እንዲጠራጠር ያደርገዋል. ክሊኒካዊ ባህሪያቶቹ፡- የራስ ቅል ዲሞርፊያ፣ ሃይፖቴንሽን እና areflexia ናቸው። በምርመራ ላይ, ቢጫ ቀለም, ለብርሃን እና ለድምጽ ምላሽ አለመኖር ይገለጣል. የአይን ምርመራ ከተደረገ በኋላ የምርመራው ውጤት የበለጠ ይሆናል. አልትራሳውንድ የሆድ ዕቃ አካላት ይዛወርና thickening ሲንድሮም, hepatomegaly, አድሬናል እየመነመኑ, እና የቋጠሩ ያሳያል. ጉበት መበሳት ፋይብሮሲስን ገለጠ። ራዲዮግራፊ አጥንቶች የታችኛው ዳርቻ dysplasia የጉልበት እና ሂፕ መገጣጠሚያ ላይ. በተጨማሪም የልብ፣ የኩላሊት እና የብልት ብልቶች መዛባት ሊታዩ ይችላሉ።
የመጨረሻው ምርመራ የሚደረገው ባዮኬሚካል የደም ምርመራ ከተደረገ በኋላ ነው። በደም ፕላዝማ ውስጥ ያለው የፔሮክሲሶም አሲድ መጠን በመጨመር የበሽታው መኖር ከትክክለኛነቱ ጋር ሊነገር ይችላል. የዘረመል ምርመራዎችም ይከናወናሉ።
የፔሮክሲሶማል ፓቶሎጂ ችግሮች
የዘልዌገርስ ሲንድሮም ውስብስቦች ገዳይ ናቸው። ከውስጥ አካላት ወይም ከአእምሮ መዛባት ጋር የተቆራኙ ሊሆኑ ይችላሉ። ከባድ ችግሮች የሚያጠቃልሉት አጣዳፊ የጉበት እና የኩላሊት ሽንፈት, አጠቃላይ መናወጦች, ሃይድሮፋፋለስ ናቸው. በአንዳንድ ሁኔታዎች, በልብ መዛባት ምክንያት ከባድ መዘዞች ይከሰታሉ. ከነሱ መካከል - ከባድ የደም ዝውውር ውድቀት, የ pulmonary hypertension. ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የሚሄደው ሁኔታ መበላሸቱ በሃይፖቴንሽን ምክንያት ነው, ምክንያቱም የመተንፈሻ ጡንቻዎች ድክመት አለ. የፓቶሎጂ ሕክምና ምልክታዊ ነው. በውስጡም - የወላጅነት አመጋገብ, ፀረ-ምግቦችን ማስተዋወቅ (መድሃኒት "Seduxen", "Phenobarbital"), አስፈላጊ ከሆነ - ሜካኒካል አየር ማናፈሻ.
የፔሮክሲሶማል በሽታዎች ትንበያ
የዘልወገር ሲንድረም በሽታ እስካሁን ምንም ዓይነት ሕክምና ያልተደረገለት በሽታ ነው። በሚያሳዝን ሁኔታ, የዚህ የፓቶሎጂ ትንበያ ደካማ ነው. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, ልጆች ከ 1 አመት በላይ አይኖሩም. ሞት የሚከሰተው በከባድ የውስጥ አካላት መዛባት ወይም የበሽታው ውስብስብ ችግሮች ምክንያት ነው።
