ከልዩ ልዩ የልጅነት የሚጥል በሽታ መገለጫዎች መካከል ድራቬትስ ሲንድረም ልዩ ቦታን ይይዛል እና ምናልባትም ለልጁ በጣም ከባድ እና ለሕይወት አስጊ የሆነ የፓቶሎጂ ነው። ይህ ሲንድሮም አስቀድሞ ሕፃን ሕይወት የመጀመሪያ ዓመት ውስጥ ራሱን ተገለጠ እና ብዙውን ጊዜ የእሱን psychomotor ልማት ከባድ ጥሰት, እና በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ ሞት ይመራል. ስለዚህ ያልተለመደ በሽታ ፣ ዋና ምልክቶች እና የሕክምና ዘዴዎች በኋላ በጽሁፉ ውስጥ እንነጋገራለን ።
በየትኞቹ ሁኔታዎች ድሬቬትስ ሲንድሮም አለበት የሚባለው?
Drave's syndrome የተለመደ አይደለም - ከ40ሺህ አዲስ የሚወለዱ ሕፃናት 1 ሰው በዚህ በሽታ ይጠቃሉ (ከዚህም በላይ ወንዶች ከ66% ያህሉ ይደርሳሉ)። ነገር ግን ይህ, በነገራችን ላይ, ዶክተሮች አንዳንድ ጊዜ ትክክለኛውን ምርመራ ለመመስረት አስቸጋሪ ሆኖ አግኝተውታል, እናም ውድ ጊዜ ይጠፋል. እና በተሰየመው ሲንድሮም ያለ የጥገና ሕክምና ፣ የልጁ ሁኔታ ፣በዕድሜ እየባሰ ይሄዳል።
መድኃኒቶች፣ ድራቬት ሲንድሮም መጠርጠር ይችላሉ።
ልጆች ብዙ ጊዜ በቀን ውስጥ ብዙ ጥቃቶች ያጋጥማቸዋል፣ እና ይህ ሁኔታ ለአንድ ሳምንት ያህል ይቆያል። ከዚያ በኋላ፣ ለሁለት ሳምንታት እረፍት አለ፣ እና ሁሉም ነገር እንደገና ይደገማል።
በ Dravet syndrome ውስጥ የሚጥል በሽታ ሁኔታ በጣም የተለመደ ነው። ከመናድ ጋር አብሮ አብሮ ሊሄድ ወይም የማይናወጥ ሊሆን ይችላል፣ በንቃተ ህሊና መረበሽ መልክ የተለያየ መጠን ያለው ክፍልፋይ myoclonus (ፈጣን የጡንቻ መንቀጥቀጥ)።
Dravet Syndrome፡ መንስኤዎች
የተገለፀው ሲንድሮም ዋና መንስኤ ተመራማሪዎች የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ ብለው ይጠሩታል ይህም በበሽተኛው ጂኖች ውስጥ የሶዲየም ቻናል ሚውቴሽን መኖር።
በጨቅላ ህጻናት ላይ ለተገለጸው ሁኔታ እድገት አበረታች ምክንያቶች ብዙውን ጊዜ በማንኛውም ህመም ወቅት የሰውነት ሙቀት መጨመር, ሙቅ መታጠብ, ከመጠን በላይ ማሞቅ ናቸው. እንዲሁም ከባድ ድካም ወይም የብርሃን ማነቃቂያ (ብልጭ ድርግም የሚሉ መብራቶች, ከጨለማ ወደ ደማቅ ብርሃን ወዘተ) ሊሆን ይችላል. ይህ ሁሉ እና በቀጣዮቹ አመታት የታካሚው ህይወት ለእሱ አደገኛ እንደሚሆን ልብ ሊባል የሚገባው ሲሆን ይህም የተለያየ ጥንካሬ የሚጥል ጥቃቶች ያስከትላል.
Drave Syndrome፡ ምልክቶች
ወደ ዋናውየ Dravet's syndrome ምልክቶች በሁለቱም የትኩረት እና አጠቃላይ የሚጥል መናድ ምክንያት ሊገለጹ ይችላሉ። የትኩረት መናድ የሚለያዩት መከሰታቸው የሚቀሰቅሰው የደስታ አካባቢ በአንድ የአንጎል ክፍል ውስጥ ብቻ የሚገኝ በመሆኑ ነው። በሁለቱም hemispheres ውስጥ የነርቭ ሴሎች የፓኦሎጂ እንቅስቃሴ እድገትን በተመለከተ, ስለ አጠቃላይ መናድ እንናገራለን.
በDravet ሲንድሮም ውስጥ ያሉ መናወጦች ብዙ ጊዜ ፖሊሞርፊክ ናቸው። አንድ ልጅ በዓመት ክሎኒክ (የጡንቻ ቃና ለውጥ)፣ ቶኒክ (ይልቁንስ ረዘም ያለ የጡንቻ መወጠር ነው) እና አጠቃላይ myoclonic መናወጥ ሊያጋጥመው ይችላል።
ብዙ ጊዜ መናድ አሉ ያልተለመደ መቅረት - የልጁ ንቃተ ህሊና በከፊል ወይም ሙሉ ለሙሉ ለአካባቢው ምላሽ የማይሰጥባቸው ሁኔታዎች። ህፃኑ በዚህ ጊዜ ደነዘዘ፣ አንድ ነጥብ እያየ፣ ወደ ኋላ መታጠፍ፣ በድንገት ሊወድቅ ወይም በቀላሉ የያዘውን ሊጥል ይችላል።
በብዙ ጊዜ የተዘረዘሩት ጥቃቶች የሚከሰቱት በመንቃት ወቅት እንዲሁም በእንቅልፍ ወቅት ነው (በእንቅልፍ ጊዜ የተመዘገቡት ይህ ምርመራ ካላቸው ታካሚዎች 3% ብቻ ነው)።
የ Dravet's syndrome ክሊኒካዊ መገለጫዎች እንዴት ያድጋሉ?
እንደ ደንቡ፣ Dravet's syndrome የሚባሉት ምልክቶች በተወሰነ ቅደም ተከተል በመታየታቸው ይለያያል። ዶክተሮች የበሽታውን ሶስት ዋና ዋና ጊዜያት ይለያሉ.
- በአንፃራዊ ሁኔታ መለስተኛ የወር አበባ፣ የክሎኒክ መናወጥ (ፈጣን የጡንቻ መኮማተር፣ ከአጭር ጊዜ በኋላ) የሚገለጥበት ወቅት። እንደ ቀስቃሽ ሁኔታ, እንደ አንድ ደንብ, በ ውስጥ የሙቀት መጠን መጨመርልጅ ፣ ግን ወደፊት እነሱ ቀድሞውኑ እና ከእሷ ተለይተው ሊከሰቱ ይችላሉ።
- አስጨናቂ እየጨመረ - ብዙ የማይኮሎኒክ መናወጥ ይታያል። ብዙውን ጊዜ ትኩሳት (ማለትም በሙቀት መጨመር ላይ በመመስረት) በተፈጥሮ ውስጥ እና ወደ ግንድ እና እግሮች ይሰራጫሉ. የማዮክሎኒክ መናድ ከተለመዱት መቅረት መናድ እና ውስብስብ የትኩረት መናድ ጋር ተቀላቅሏል።
- የሚጥል በሽታ የሚቀንስበት እና ህፃኑ በከፍተኛ ሁኔታ በነርቭ እና በአእምሮ የተዳከመበት የማይንቀሳቀስ ጊዜ።
የልጅነት ከባድ የማዮክሎኒክ የሚጥል በሽታ ዋና ዋና ምልክቶች
እንዳልነው ድራቬትስ ሲንድረም ብርቅዬ በሽታ በመሆኑ ስፔሻሊስቶች በሽታውን ለመመርመር ይቸገራሉ። ስለዚህ ወላጆች ስለ ልጃቸው የስነ-ሕመም ሁኔታ እድገት ትክክለኛ መረጃ መስጠት አስፈላጊ ነው. የሚከተሉት ምልክቶች ከታዩ የተሰየመው ሲንድሮም ሊጠረጠር ይችላል፡
- በሽታ ከአንድ አመት በፊት የተፈጠረ፤
- የሚጥል መናድ ፖሊሞርፊክ ናቸው (ማለትም መገለጫዎቻቸው የተለያዩ ናቸው)፤
- መናድ በተለመደው ፀረ-convulsant አይቆምም፤
- የሚጥል በሽታ መከሰቱ ከልጁ የሰውነት ሙቀት መጨመር ጋር የተያያዘ ነው፤
- ህፃኑ ጉልህ የሆነ የእድገት መዘግየት አለው (ይህ ምልክት በተለያዩ ዲግሪዎች ሊገለፅ ይችላል)፤
- የአታክሲያ መገለጫዎች (የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት) ተገልፀዋል፤
- MRI ንባቦች የፓቶሎጂ (በተለይም በሽታው መጀመሪያ ላይ) መኖሩን አያረጋግጡም;
- በEEG ላይ - የበስተጀርባ ሪትም እና የብዝሃ-ተኮር ረብሻዎች ፍጥነት መቀነስ፣በሾሎች እና በዝግታ ማወዛወዝ የተወከለው።
ከእነዚህ ምልክቶች በተጨማሪ ድራቬት ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት በብዛት የከፍተኛ እንቅስቃሴ እና የትኩረት ጉድለት በመኖራቸው ይታወቃሉ።
የDravet's syndrome እድገት ትንበያ
ለከባድ myoclonic የሚጥል በሽታ ትንበያ በአጠቃላይ ደካማ ነው። በ Dravet Syndrome የተያዙ ሁሉም ታካሚዎች የአእምሮ ዝግመት ችግር አለባቸው, እና በግማሽ ጉዳዮች ላይ ከባድ ነው. ከአራት አመት እድሜ በኋላ ህመምተኞች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመሩ ይሄዳሉ, የስነ አእምሮ ችግርን ጨምሮ የባህሪ መዛባት ይከሰታሉ.
እንደ አለመታደል ሆኖ፣ በተገለፀው የፓቶሎጂ ውስጥ ገዳይ ውጤትም በጣም ከፍተኛ ነው - እስከ 18% ፣ እና መንስኤዎቹ ብዙውን ጊዜ የሚጥል በሽታ ወይም የሚጥል በሽታ በሚከሰትበት ጊዜ አደጋዎች ናቸው።
አንድ ልጅ በሚጥልበት ወቅት የሚያስከትለውን አስከፊ መዘዝ አደጋ ለመቀነስ ወላጆች የመጀመሪያ እርዳታ ለመናድ እንዴት እንደሚሰጥ ጥሩ ግንዛቤ ሊኖራቸው ይገባል።
በትኩሳት ምክንያት ለሚፈጠር መንቀጥቀጥ የመጀመሪያ እርዳታ እንዴት መስጠት ይቻላል?
አንድ ልጅ በትኩሳት ምክንያት የሚጥል በሽታ ካለበት (ይህም እንደምታስታውሱት የዚህ በሽታ ዋና ምልክቶች አንዱ ነው) እነዚህን ህጎች ይከተሉ፡
- ህፃን በጠፍጣፋ መሬት ላይ ያኑሩ፤
- ንጹሕ አየር ያቅርቡ፤
- የህፃን ንፋጭ አፍን ያፅዱ፤
- የሕፃኑን ጭንቅላት ወደ ጎን አዙር፤
- የፀረ-ፒሪቲክ እርምጃዎችን ይውሰዱ።
ልጁ ግልጽ የሆነ ትኩሳት ካለበት ማለትም ግንባሩ ትኩስ እና ፊቱመቅላት ከዚያም ለመደንዘዝ የመጀመሪያ እርዳታ የሙቀት መጠኑን ለመቀነስ (ቀዝቃዛ እርጥብ መጭመቅ በግንባሩ ላይ ፣ በብብት ላይ እና በብሽሽት አካባቢ ፣ ገላውን በውሃ እና ኮምጣጤ በ 1: 1 ሬሾ ፣ አንቲፒሪቲክስ) ማሸት።
ሕፃኑ የገረጣ ቆዳ፣ ብሉማ ቀለም ያለው ከንፈር እና ጥፍር፣ ብርድ ብርድ ማለት፣ እግሮች እና እጆች ካሉት፣ ከዚያም ማሸት እና ጉንፋን መጭመቂያዎች መደረግ የለባቸውም። የደም ሥሮችን ለማስፋት በ 1 ኪሎ ግራም ክብደት በ 1 ሚሊ ግራም ክብደት ያለው የኖ-ሽፓ ወይም የፓፓቬሪን ታብሌቶች ህፃኑ እንዲሞቅ, እንዲሞቅ ማድረግ,.
ከተራዘሙ የሚጥል መናድ ጋር
የተራዘመ የሚጥል መናድ ከአጠቃላይ የልጁ ክሎኒክ እና ቶኒክ መናወጥ ካለበት የሚከተሉትን ማድረግ አለብዎት:
- በጠፍጣፋ መሬት ላይ ተኝቷል፤
- ሕፃኑ እንዳይመታው ለስላሳ ነገር ከጭንቅላቱ ሥር ያድርጉት፤
- ንጹሕ አየር ያቅርቡ፤
- ከአፍ እና ጉሮሮ ንፋጭ ያጽዱ፤
- ጭንቅላቶን ወደ ጎን አዙር፤
- የአንድ አመት ልጅ ጥርሱን በጠንካራ ነገሮች(ማንኪያ፣ዱላ) ላይ መስበር ስለሚችል ማንኛውንም አይነት ጨርቅ በማቋረጫ በማሰር በጥርስ መካከል አስገባ ምላስ እና ከንፈር እንዳይነከስ።
- አረፋን ከአፍ በፎጣ ይጥረጉ፤
- በጥቃቱ ወቅት ህፃኑ የሆነ ነገር እንደማይመታ ያረጋግጡ።
መንቀጥቀጥ ሁኔታው ከሆነ በእርግጠኝነት ወደ አምቡላንስ መደወል አለብዎት።
የ Dravet's Syndrome ህጻናትን ለማከም መሰረታዊ መርሆች
ህክምናየተገለፀው በሽታ ያለበት የታመመ ህጻን የመናድ ቅነሳ እና የሁኔታቸውን እድገት ለመከላከል ይቀንሳል።
Dravet's Syndrome በሚታወቅበት ጊዜ ህክምናው የታወቁ ፀረ-የሚጥል መድሐኒቶችን ማለትም ካርባማዜፔይን፣ ፊንሌፕሲን፣ ፌኒቶይን እና ላሞትሪጂንን መጠቀምን አያካትትም ምክንያቱም የታካሚውን ሁኔታ ከማባባስ በቀር እና አሁን ያሉ የመናድ ዓይነቶችን ሂደት ያባብሳሉ።
ከግዴታ የመድሃኒት ህክምና በተጨማሪ ይህ ሁኔታ በተለይ ለታካሚው አደገኛ ስለሆነ ትኩሳትን ስለመከላከል ማስታወስ ጠቃሚ ነው. በብርሃን መነቃቃት የሚቀሰቅሱ ጥቃቶችን ለማስወገድ ሰማያዊ ሌንሶችን ወይም አንድ የታሸገ ብርጭቆ ብርጭቆዎችን እንዲለብሱ ይመከራል።
የመድሀኒት ህክምና ለድራቬት ሲንድረም
ምርመራው ሲረጋገጥ የመጀመርያው ሕክምና የሚጀምረው Topiramate በመጠቀም ነው። በ 12.5 mg / day መጠን የታዘዘ ሲሆን ቀስ በቀስ ወደ 3-10 mg / kg / day. (መድኃኒቱ በቀን ሁለት ጊዜ ይወሰዳል). ይህ መድሀኒት በተለይ የተገለጸው የልጅነት የሚጥል በሽታ በአጠቃላይ በሚንቀጠቀጡ መናድ እና ፓሮክሲዝም በሚገለጽበት ጊዜ ከአንዱ የሰውነት ክፍል ወደ ሌላው መናወጥ (hemiconvulsions) ሲቀየር ውጤታማ ነው።
የሚከተሉት መድኃኒቶች ለሞኖቴራፒ የቫልፕሮይክ አሲድ (ሽሮፕ "Konvuleks", "Konvulsofin" ወዘተ) - በተለይም ለአቲቲፒካል መቅረቶች እና myoclonus እንዲሁም ባርቢቱሪክ አሲድ ("Phenobarbital") ውጤታማ ናቸው. አጠቃላይ መንቀጥቀጥ፣ የሁኔታ ኮርስ ዝንባሌ ያለው። በነገራችን ላይ, በዚህ ሁኔታ, ከፍተኛየብሮማይድ ውጤታማነት።
አስፈላጊ ከሆነ የመድኃኒት ጥምረት ይጠቀሙ። ከነሱ በጣም ውጤታማ የሆነው የቫልፕሮሬትስ ከTopiramate ጋር ጥምረት ነው።
