Trisomy - በክሮሞሶም ስብስብ ውስጥ ብዙ ወይም አንድ ተጨማሪ ክሮሞሶም መኖር። በጣም የተለመደው አማራጭ በ 13 ኛ ፣ 18 ኛ እና 21 ኛ ክሮሞዞም ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞም መኖር ነው።
Down Syndrome
የዚህ በሽታ ሁለተኛ ስም ትራይሶሚ 21 ነው።በመጀመሪያ በተግባራቸው ተጠንቶ በዶ/ር ላንግዶን ዳውን በ1866 ገልፆታል። ዶክተሩ ዋና ዋናዎቹን የሕመም ምልክቶች በትክክል ተናግሯል, ነገር ግን የዚህን ሲንድሮም መንስኤ በትክክል ማወቅ አልቻለም. ሳይንቲስቶች የ trisomy 21 ሚስጥር ሊገልጹ የቻሉት በ1959 ብቻ ነው። ከዚያም ይህ በሽታ የጄኔቲክ አመጣጥ እንዳለው ታወቀ. በክሮሞሶም 21 ላይ ያሉ የጂኖች ቅጂዎች ለሲንዲው (syndrome) ባህሪያት ተጠያቂ ናቸው, ማለትም ተጨማሪ ክሮሞሶም መኖሩ ወደ እንደዚህ አይነት የፓቶሎጂ ይመራል. እያንዳንዱ የሰው ሴል ሃያ ሶስት ጥንድ ክሮሞሶም እንደያዘ ይታወቃል። የመጀመሪያው ግማሽ የሚመጣው ከእናትየው እንቁላል ነው, ሁለተኛው ደግሞ ከአባት የወንድ የዘር ፍሬ ነው. ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ውድቀት ይከሰታል, እና ክሮሞሶም አይለያዩም, ስለዚህ ከወላጆቹ አንዱ ተጨማሪ ማግኘት ይችላልክፍል. ወንዶች እና ሴቶች ልጆች በተመሳሳይ ሁኔታ ዳውን ሲንድሮም እንደሚሰቃዩ ልብ ሊባል ይገባል. የወላጆች ጂኦግራፊያዊ አቀማመጥም ምንም አይደለም. በስታቲስቲክስ መሰረት ከስምንት መቶ ህጻናት አንዱ በትሪሶሚ 21 ይሰቃያል።
ትራይሶሚ 21 መንስኤዎች እና ስጋት።የአደጋ ጠቋሚዎች መደበኛ
የዳውን ሲንድሮም መንስኤዎች እስካሁን ሙሉ በሙሉ አልተረዱም። ሳይንቲስቶች አሁንም ስለዚህ የፓቶሎጂ ይከራከራሉ. የተስማሙበት ብቸኛው ነገር ትራይሶሚ 21 የሚከሰተው በግለሰብ ጂኖች መካከል ያሉ በርካታ ግንኙነቶች አለመሳካቱ ነው። እና ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ አይደለም. አንድ የተወሰነ ንድፍም ይታያል-የእናት ዕድሜ ከ 35 ዓመት በላይ ከሆነ, የዚህ የፓቶሎጂ ክስተት በሦስት በመቶ ይጨምራል. እና ሴት በምትወልድበት ጊዜ ትልቅ, ህጻኑ ትሪሶሚ የመያዝ እድሉ ከፍ ያለ ነው 21. ስለዚህ, በሃያ አምስት አመት ውስጥ በሴቶች ላይ የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋ በ 1250 ልጆች ውስጥ 1 ልጅ, እና ከአርባ በኋላ - 1. በ 30 አዲስ የተወለዱ ሕጻናት. የአባትየው እድሜ በሽታው መከሰቱን እንደማይጎዳው ልብ ሊባል ይገባል. ዳውን ሲንድሮም ያለባት ሴት ሃምሳ በመቶ የመሆን እድል ያለው የታመመ ልጅ ልትወልድ ትችላለች, ይህ በሽታ ያለባቸው ወንዶች መካን ናቸው. ይህ ችግር ያለበት ልጅ ያላቸው ወላጆች በሁለተኛው ልጃቸው ላይ አንድ በመቶ ትሪሶሚ 21 የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።
የክሮሞሶም መዛባትን የመወሰን ዘዴዎች
እርግዝና የምታቅድ እያንዳንዷ ሴት ስለማህፀንዋ ጤና ትጨነቃለች። ዘመናዊ ሕክምና ብዙ የእድገት በሽታዎችን ለይቶ ለማወቅ ያስችላልሕፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ ነው. ከላይ እንደተጠቀሰው, ትሪሶሚ 21 የሚጠበቀው አደጋ በሴቶች ምጥ ውስጥ ካለች ዕድሜ ጋር ብዙ ጊዜ ይጨምራል. ስለዚህ, እድሜያቸው ለአደጋ የተጋለጡ ሴቶች በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወራት ውስጥ የማጣሪያ ምርመራ ታዝዘዋል. ነገር ግን እድሜ ብቻ ሳይሆን ዶክተሩ ፅንሱ ትሪሶሚ 21 ሊከሰት ይችላል የሚል ስጋት ያደረበት ምክንያት ሊሆን ይችላል፡ ትንታኔው የታዘዘበት መደበኛ፡
- በቀድሞ እርግዝናዎች ላይ የተወለዱ ያልተለመዱ ችግሮች በተለይም የክሮሞሶም እክሎች፤
- የፅንስ መጨንገፍ መኖር፤
- በነፍሰ ጡር ዘመዶች ላይ ከባድ የወሊድ በሽታዎች መኖር፤
- በቅድመ እርግዝና ወቅት ያለፉ ተላላፊ በሽታዎች፤
- የጨረር መጋለጥ፤
- በዚህ ሲንድሮም ያለበት የመጀመሪያ ልጅ መወለድ፤
- የቴራቶጅኒክ መድኃኒቶችን ቀድመው መጠቀም።
ለመተንተን ደም ይወሰዳል ከዚያም የፍተሻ ናሙናው በልዩ መሳሪያ ውስጥ እንዲቀመጥ ይደረጋል, በዚህ እርዳታ የፓቶሎጂ መኖር ይታወቃል. በተዘዋዋሪ ምልክቶች, trisomy 21 እንዲሁ ይወሰናል, መደበኛ አመልካቾች ከሌሎች ተጨባጭ ምክንያቶች ጋር ግምት ውስጥ ይገባሉ. እነዚህም የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ-በምጥ ላይ ያለች ሴት ዕድሜ, ክብደት, የፅንስ መኖር, የመጥፎ ልምዶች አለመኖር ወይም መገኘት, እና ሌሎች. እና ሙሉ ምርመራ ከተደረገ በኋላ ሁሉም ስጋቶች ይሰላሉ, እና "ትሪሶሚ 21" አመላካች ተረጋግጧል - ሴትየዋ ከማህፀን ሐኪም ጋር ለመመካከር ተጋብዘዋል, እዚያም ዳውን ሲንድሮም እንዳለበት ጥርጣሬ ይነገራታል. ያልተወለደ ሕፃን. አንዲት ሴት እርግዝናን ለማቋረጥ ልትወስን ትችላለች. ግን አንድ ብቻየማጣሪያ ውጤቶች 100% ምርመራ ሊሰጡ አይችሉም. ምርመራው አዎንታዊ ከሆነ ሐኪሙ ብዙውን ጊዜ የ chorionic puncture ያዝዛል።
የዳውን ሲንድሮም ምልክቶች እና ምልክቶች
እንደ ደንቡ ትሪሶሚ 21 በህፃን ህይወት የመጀመሪያ ደቂቃዎች ውስጥ ተገኝቷል። ዶክተሩ ይህንን ምርመራ ሊያደርግ የሚችልባቸው በርካታ ውጫዊ ምልክቶች አሉ. እነዚህ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- አጭር አንገት፣የተዘረጋ አፍንጫ እና ፊት፣ትንሽ አፍ፣ትልቅ፣ብዙውን ጊዜ ምላስ፣ሞንጎሎይድ አይኖች፣ትንሽ የተበላሹ ጆሮዎች፣
- የተሳሳተ ምላስ፣የተሰነጠቀ ምላስ፣የአፍንጫ ድልድይ፤
- አጭር እና ሰፊ ክንዶች፣ መዳፎች አንድ ክንድ፣ የመሃል ጣት አጭር የሆነ ፌላንክስ፣
- በአይሪስ ላይ ነጭ ነጠብጣቦች፤
- አነስተኛ የሰውነት ክብደት፤
- በጣም ደካማ የጡንቻ ቃና፤
- የደረት ኩርባ።
የውስጣዊ ብልቶች ፓቶሎጂ
ትራይሶሚ 21 በምርመራ በተገኙ ሰዎች ላይ የኮሞራቢዲቲ መጠን፡ ነው ሊባል ይችላል።
- የተወለዱ የልብ ጉድለቶች፤
- የተለያዩ የጨጓራና ትራክት በሽታዎች፤
- የካንሰር እድላቸው ከጤናማ ሰዎች በጣም ከፍተኛ ነው፤
- የመስማት ችግር፤
- የእይታ እክል፤
- apnea፤
- ውፍረት፤
- የሆድ ድርቀት፤
- የጨቅላ ህፃናት ስፓዝሞች፤
- የአልዛይመር በሽታ።
Trisomy 21. መደበኛ የስነ-ልቦና-ስሜታዊ መገለጫዎች
ምናልባት ብዙከዚህ ጋር በተያያዙ ህጻናት ላይ የተለመደ ችግር የስነ-ልቦና-ስሜታዊ እድገትን መጣስ ነው. ትራይሶሚ 21 ፓቶሎጂ ያለባቸው ሰዎች ለመማር አስቸጋሪ ናቸው, ተግባቢ አይደሉም, ንግግርን በደንብ አያውቁም. ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ያሉ ልጆች በጣም ንቁ ወይም ሙሉ ለሙሉ የማይገናኙ ናቸው. እነዚህ ሰዎች ለዲፕሬሽን በጣም የተጋለጡ ናቸው. ነገር ግን እንደነዚህ ያሉት ልጆች በጣም አፍቃሪ, ታዛዥ እና ትኩረት የሚሰጡ መሆናቸውን ልብ ሊባል ይገባል. በተጨማሪም "የፀሃይ ልጆች" ይባላሉ.
ዳውን ሲንድሮም ሕክምና
እንደ አለመታደል ሆኖ ይህ የፓቶሎጂ በአሁኑ ጊዜ ሊታከም የማይችል ነው። እንደነዚህ ያሉትን ሰዎች ለመርዳት ብቸኛው መንገድ ተጓዳኝ በሽታዎችን ማከም ነው. በዚህ መንገድ የ"ፀሃይ ሰዎችን" ህይወት ማራዘም እና የህይወት ጥራትን ማሻሻል ትችላለህ።
Down Syndrome Prediction
በቅርብ ጊዜ፣ በ21ኛው ክሮሞሶም ውስጥ የፓቶሎጂ ያለባቸው ሰዎች የመኖር ቆይታ በከፍተኛ ደረጃ ጨምሯል። ሁሉም ለምርመራዎች እና ለህክምናው ጥራት መሻሻል ምስጋና ይግባው. ይህ ሲንድሮም ያለበት ሰው በጥራት እስከ ሃምሳ አምስት ዓመት ወይም ከዚያ በላይ ይኖራል። ከህብረተሰቡ ጋር ለመዋሃድ ምስጋና ይግባውና ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሙሉ ህይወት መኖር ይችላሉ, ልጆች ወደ ተራ ትምህርት ቤቶች መሄድ ይችላሉ. እስካሁን ድረስ ለሕዝብ ሕይወት ትልቅ አስተዋፅዖ ያደረጉ እና ታዋቂ ለመሆን የቻሉ በጣም ብዙ ሰዎች ይታወቃሉ።
ለ"ፀሃይ" ልጆች ወላጆች
የልጃቸው ዳውን ሲንድሮም እንዳለበት የተነገራቸው ወላጆች ከልጁ ተጨማሪ እንክብካቤ እና አስተዳደግ ጋር የተያያዙ ብዙ ጥያቄዎች አሏቸው። በእኛ ውስጥ እስከ ቅርብ ጊዜ ድረስማህበረሰቡ ለእንደዚህ አይነት ሰዎች ጭፍን ጥላቻ ነው. ይህ አመለካከት የዳበረው በመረጃ እጦት ነው። ነገር ግን ከቅርብ ጊዜ ወዲህ ህብረተሰቡ ከእኛ በተወሰነ ደረጃ ስለሚለዩ ሰዎች የበለጠ መረጃ አግኝቷል። አሁን ብዙ ቁጥር ያላቸው ማዕከላት እየተፈጠሩ ነው ወላጆች "ፀሃይ የተሞላባቸው ልጆቻቸው" የሚመጡበት። በእነሱ ውስጥ, ስኬቶቻቸውን እና ልምዶቻቸውን ብቻ ሳይሆን ልጆች ከዕለት ተዕለት ችግሮች ጋር እንዲላመዱ እና ከዘመናዊው ማህበረሰብ ጋር እንዲዋሃዱ ያስተምራሉ. በልጁ የአእምሮ እድገት ላይ ብቻ ሳይሆን በአካላዊም ጭምር መሳተፍ አስፈላጊ ነው. ጥሩ ውጤት የሚገኘው በአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና በሙያ ህክምና ነው. ልጆች እራሳቸውን እንዲንከባከቡ ማስተማር አለባቸው. ከጨቅላነቱ ጀምሮ "ፀሃይ" ልጅን መቋቋም በጣም አስፈላጊ ነው. ለእንደዚህ ዓይነቶቹ ልጆች እድገት ብዙ ዘዴዎች አሉ. እና የቅርብ ሰዎች ህፃኑ ልዩነቱን እንዲቋቋም ከረዱት ፣ ህፃኑ በተግባር ከእኩዮቹ አይለይም ። መደበኛ ትምህርት ቤት መሄድ ብቻ ሳይሆን ሙያ ማግኘትም ይችላል ይህም ማለት ሙሉ የህብረተሰብ አባል መሆን ማለት ነው።
