Muscular dystrophy ወይም በዶክተሮች እንደሚጠራው ማይዮፓቲ የጄኔቲክ ተፈጥሮ በሽታ ነው። አልፎ አልፎ, በውጫዊ ምክንያቶች ያድጋል. ብዙውን ጊዜ ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በጡንቻዎች ድክመት, በጡንቻዎች መበላሸት, የአጥንት ጡንቻ ፋይበር ዲያሜትር መቀነስ እና በተለይም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የውስጥ አካላት የጡንቻ ቃጫዎች..
Muscular dystrophy ምንድነው?
በዚህ በሽታ ወቅት ጡንቻዎች ቀስ በቀስ የመኮማተር አቅማቸውን ያጣሉ:: ቀስ በቀስ መበታተን አለ. የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ በዝግታ ግን በማይቀር ሁኔታ በአዲፖዝ ቲሹ እና በተያያዙ ህዋሶች ይተካል።
የእድገት ደረጃው የሚከተሉት ምልክቶች የሚታዩት የጡንቻ መጨናነቅ ምልክቶች ናቸው፡
- የህመም ደረጃን ቀንሷል፣ እና በአንዳንድ ሁኔታዎች ህመምን የመከላከል አቅምን ሙሉ ለሙሉ ማድረግ ይቻላል፤
- የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ የመገጣጠም እና የማደግ አቅም አጥቷል፤
- ከአንዳንድ ዝርያዎች ጋርበሽታዎች - በጡንቻዎች ላይ ህመም;
- የአጥንት ጡንቻ እየመነመነ፤
- በእግሮች ጡንቻ አለመዳበር ምክንያት ትክክል ያልሆነ የእግር ጉዞ፣ በእግር ሲራመዱ ሸክሙን መቋቋም ባለመቻሉ በእግሮቹ ላይ የሚበላሹ ለውጦች፣
- በሽተኛው ብዙ ጊዜ ተቀምጦ መተኛት ይፈልጋል፣ምክንያቱም በቀላሉ በእግሩ ላይ ለመሆን የሚያስችል ጥንካሬ ስለሌለው -ይህ ምልክት ለሴት ታካሚዎች የተለመደ ነው፤
- ቋሚ ሥር የሰደደ ድካም፤
- በልጆች ላይ- በመደበኛነት ማጥናት እና አዲስ መረጃን ማዋሃድ አለመቻል ፤
- የጡንቻ መጠን ለውጥ -በተለያዩ ዲግሪዎች መቀነስ፤
- በህጻናት ላይ ቀስ በቀስ የችሎታ ማጣት፣ በጉርምስና ዕድሜ ላይ ባሉ ወጣቶች ስነ ልቦና ውስጥ የተበላሹ ሂደቶች።
የመልኩ ምክንያቶች
መድሀኒት አሁንም የጡንቻን ድስትሮፊን የሚቀሰቅሱትን ሁሉንም ዘዴዎች ሊሰይም አይችልም። አንድ ነገር በእርግጠኝነት ሊገለጽ ይችላል-ምክንያቶቹ ሁሉ በሰውነታችን ውስጥ ለፕሮቲን እና ለአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም ሃላፊነት ባለው የዋና ክሮሞሶም ስብስብ ለውጥ ላይ ናቸው። በቂ የሆነ ፕሮቲን ካልወሰዱ የጡንቻዎች እና የአጥንት ሕብረ ሕዋሳት መደበኛ እድገትና አሠራር አይኖርም።
የህመሙ ሂደት እና አሰራሩ የሚውቴሽን ባደረጉት የክሮሞሶም አይነት ላይ የተመሰረተ ነው፡
- X-ክሮሞሶም ሚውቴሽን የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ በሽታ መንስኤ ነው። አንዲት እናት እንደዚህ አይነት የተበላሹ የጂን ቁሶችን ስትሸከም 70% በሚሆነው እድል በሽታውን ለልጆቿ ታስተላልፋለች ማለት እንችላለን። በተመሳሳይ ጊዜ እሷ ብዙውን ጊዜ በጡንቻ እና በአጥንት ሕብረ ሕዋሳት በሽታ አይሰቃይም።
- Myotonic muscular dystrophy የሚከሰተው በተበላሸ ጂን፣የአስራ ዘጠነኛው ክሮሞሶም ነው።
- የወሲብ ክሮሞሶምች በጡንቻዎች እድገት አካባቢ ላይ ተጽዕኖ አያሳርፉም: የታችኛው ጀርባ-እጅግ እግሮች, እንዲሁም የትከሻ-ምላጭ-ፊት.
የበሽታ ምርመራ
የመመርመሪያ እርምጃዎች የተለያዩ ናቸው። በአንድ ወይም በሌላ መንገድ የማዮፓቲ በሽታ ምልክቶችን የሚመስሉ ብዙ ህመሞች አሉ. የዘር ውርስ በጣም የተለመደው የጡንቻ ዲስትሮፊ ምክንያት ነው። ሕክምናው ይቻላል, ግን ረጅም እና አስቸጋሪ ይሆናል. ስለ በሽተኛው የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴ ፣ ስለ አኗኗር ሁኔታ መረጃ መሰብሰብዎን ያረጋግጡ። እንዴት እንደሚመገብ, ስጋ እና የወተት ተዋጽኦዎችን ቢመገብ, የአልኮል መጠጦችን ወይም እጾችን ይጠቀማል. ይህ መረጃ በተለይ በጉርምስና ዕድሜ ላይ ባሉ ወጣቶች ላይ የጡንቻ መወጠር ችግርን ለመለየት በጣም አስፈላጊ ነው።
የመመርመሪያ እርምጃዎችን ለማከናወን እቅድ ለማውጣት እንዲህ ያለ መረጃ ያስፈልጋል፡
- ኤሌክትሮሚዮግራፊ፤
- MRI፣የኮምፒውተር ቲሞግራፊ፤
- የጡንቻ ቲሹ ባዮፕሲ፤
- ተጨማሪ ምክክር ከአጥንት ሐኪም፣ የቀዶ ጥገና ሐኪም፣ የልብ ሐኪም ጋር፤
- የደም ምርመራ (ባዮኬሚስትሪ፣ አጠቃላይ) እና ሽንት፤
- ጡንቻ መፋቅ ለመተንተን፤
- የታካሚውን ውርስ ለማወቅ የዘረመል ሙከራ።
የበሽታ ዓይነቶች
ባለፉት መቶ ዘመናት እየገፋ ያለውን የጡንቻ ዲስኦርደር እድገትን በመመርመር ዶክተሮች የሚከተሉትን የሕመም ዓይነቶች ለይተው አውቀዋል፡
- የቤከር ዳይስትሮፊ።
- Shoulo-scapulo-የፊት muscular dystrophy።
- ዱቸኔ ዳይስትሮፊ።
- Congenital muscular dystrophy።
- ሊምብ-ሊምባር።
- ራስ-ሰር የበላይነት።
እነዚህ በጣም የተለመዱ የበሽታው ዓይነቶች ናቸው። አንዳንዶቹን ዛሬ በተሳካ ሁኔታ ማሸነፍ ይቻላል ለዘመናዊ ሕክምና እድገት ምስጋና ይግባውና. አንዳንዶቹ በዘር የሚተላለፍ መንስኤዎች አሏቸው፣ ክሮሞዞም ሚውቴሽን እና ቴራፒ ሊታከሙ አይችሉም።
የህመም መዘዞች
የተለያዩ የዘረመል እና የሥርዓተ-ፆታ በሽታዎች መከሰት እና መሻሻል ውጤት የአካል ጉዳት ነው። የአፅም ጡንቻዎች እና የአከርካሪ አጥንት ከባድ የአካል ጉድለት የመንቀሳቀስ ችሎታን በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ ማጣት ያስከትላል።
ፕሮግረሲቭ muscular dystrophy ብዙውን ጊዜ እየገፋ ሲሄድ ወደ ኩላሊት፣ ልብ እና የመተንፈሻ አካላት ውድቀት ያመራል። በልጆች ላይ - ወደ አእምሯዊ እና አካላዊ እድገት መዘግየት. በጉርምስና ዕድሜ ላይ ባሉ ወጣቶች ላይ - ለተሳናቸው የአእምሮ እና የአዕምሮ ችሎታዎች፣ የመደንዘዝ ስሜት፣ ድዋርፊዝም፣ የማስታወስ እክል እና የመማር ችሎታ ማጣት።
ዱቸኔ
ይህ በጣም ከባድ ከሆኑ ቅርጾች አንዱ ነው። ወዮ ፣ ዘመናዊው ሕክምና ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የሚሄደው የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ሕመምተኞች ከሕይወት ጋር እንዲላመዱ መርዳት አልቻለም። አብዛኛዎቹ ይህ ምርመራ ያለባቸው ታካሚዎች ከልጅነታቸው ጀምሮ የአካል ጉዳተኞች ሲሆኑ ከሰላሳ ዓመት በላይ አይኖሩም።
በክሊኒካዊ መልኩ የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ከሁለት እስከ ሶስት አመት እድሜ ባለው ጊዜ ውስጥ ይታያል። ልጆች ከቤት ውጭ ጨዋታዎችን ከእኩዮቻቸው ጋር መጫወት አይችሉም, በፍጥነት ይደክማሉ. ብዙውን ጊዜ በንግግር እና በእውቀት (ኮግኒቲቭ) ተግባራት እድገት ውስጥ የእድገት መዘግየት አለ. በአምስት አመት ውስጥ, በልጅ ውስጥ የጡንቻ ድክመት እና የአፅም እድገት ሙሉ በሙሉ ይሆናልግልጽ። መራመዱ እንግዳ ይመስላል - ደካማ የእግር ጡንቻዎች በሽተኛው ከጎን ወደ ጎን ሳይንገዳገድ በእርጋታ እንዲራመድ አይፈቅዱም።
ወላጆች በተቻለ ፍጥነት ማንቂያውን ማሰማት መጀመር አለባቸው። በተቻለ ፍጥነት ምርመራውን በትክክል ለመወሰን የሚረዱ ተከታታይ የጄኔቲክ ሙከራዎችን ያድርጉ. ዘመናዊ የሕክምና ዘዴዎች በሽተኛው የጡንቻ ሕብረ ሕዋሳትን እድገትና ተግባር ሙሉ በሙሉ ባይመልሱም በሽተኛው ተቀባይነት ያለው የአኗኗር ዘይቤ እንዲመራ ይረዳዋል.
የቤከር ዳይስትሮፊ
ይህ የጡንቻ ዲስትሮፊ አይነት በቤከር እና ኪነር በ1955 ዓ.ም. በህክምናው አለም ቤከር ጡንቻማ ድስትሮፊ ወይም ቤከር-ኬነር ይባላል።
የመጀመሪያዎቹ የሕመም ምልክቶች ከዱቸኒው የበሽታው አይነት ጋር ተመሳሳይ ናቸው። የእድገት ምክንያቶችም የጂን ኮድን በመጣስ ላይ ናቸው. ነገር ግን ከዱቼን ዲስትሮፊ በተለየ መልኩ የበሽታው የቤከር ቅርጽ ጥሩ ነው. የዚህ አይነት በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች ሙሉ ህይወት ሊመሩ እና ወደ እርጅና ሊመሩ ይችላሉ. በሽታው በቶሎ በታወቀና በታከመ ቁጥር በሽተኛው መደበኛ የሰው ህይወት የመኖር ዕድሉ ይጨምራል።
የሰው አእምሮአዊ ተግባራት እድገት ምንም አይነት መቀዛቀዝ የለም፣የአደገኛ ጡንቻ ዲስትሮፊ ባህሪ የሆነው በዱቼን መልክ። በሽታው ከግምት ውስጥ ሲገባ የካርዲዮሚዮፓቲ እና ሌሎች የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ሥራ ላይ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮች በጣም ጥቂት ናቸው.
Shoulo-scapulo-የፊት ድስትሮፊ
ይህ የበሽታው አይነት ቀስ በቀስ እየገሰገሰ ይሄዳል፣ ጤናማ የኮርስ አይነት አለው። ብዙውን ጊዜ, የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶችበስድስት ወይም በሰባት ዓመት ዕድሜ ላይ የሚታይ. ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ (15% የሚሆኑት) በሽታው እስከ ሠላሳ ወይም አርባ ዓመታት ድረስ ራሱን አይገለጽም. በአንዳንድ ሁኔታዎች (10%) ዲስትሮፊ ጂን በታካሚው የህይወት ዘመን ሙሉ በሙሉ አይነቃም።
ስሙ እንደሚያመለክተው የፊት፣ የትከሻ መታጠቂያ እና የላይኛው እግሮች ጡንቻዎች ተጎድተዋል። የ scapula ከኋላ ያለው መዘግየት እና የትከሻው ደረጃ ያልተስተካከለ ቦታ ፣ የተጠማዘዘ የትከሻ ቅስት - ይህ ሁሉ የሴራተስ የፊት ፣ ትራፔዚየስ እና የሮምቦይድ ጡንቻዎች ድክመት ወይም ሙሉ የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ያሳያል ። በጊዜ ሂደት፣ ሂደቱ biceps፣ posterior deltoidን ያካትታል።
አንድ ልምድ ያለው ዶክተር ታካሚን ሲመለከት exophthalmos እንዳለበት አሳሳች ስሜት ሊሰማው ይችላል። የታይሮይድ እጢ ተግባር በተመሳሳይ ጊዜ መደበኛ ሆኖ ይቆያል ፣ ሜታቦሊዝም ብዙውን ጊዜ አይጎዳም። የታካሚው የአእምሮ ችሎታዎችም እንደ አንድ ደንብ ተጠብቀዋል. በሽተኛው ሙሉ እና ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን ለመምራት ሁሉም እድል አለው. ዘመናዊ መድሐኒቶች እና ፊዚዮቴራፒ የትከሻ-ምላጭ-የፊት ጡንቻ ዲስትሮፊን ምልክቶችን በእይታ ለማለስለስ ይረዳሉ።
ሚዮቶኒክ ዲስትሮፊ
በ90% ከሚሆኑት ጉዳዮች ራስን በራስ በማስተዳደር የተወረሰ። በጡንቻ እና በአጥንት ሕብረ ሕዋሳት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ክስተት ሲሆን ከ10,000 1 ሰው ይከሰታል ነገር ግን ይህ የበሽታው አይነት ብዙ ጊዜ ሳይታወቅ ስለሚቀር ይህ አሀዛዊ መረጃ ዝቅተኛ ግምት ተሰጥቶታል።
ከእናቶች የሚወለዱ ልጆች ማዮቶኒክ ዲስትሮፊ (congenital myoton dystrophy) በመባል በሚታወቀው ህመም ይሰቃያሉ። ትገልጻለች።የፊት ጡንቻዎች ድክመት. በትይዩ, በአራስ የመተንፈስ ችግር, የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ሥራ መቋረጥ ብዙውን ጊዜ ይስተዋላል. ብዙ ጊዜ የአእምሮ ዝግመት፣ በወጣት ታካሚዎች ላይ የስነ-ልቦና-ንግግር እድገት መዘግየትን ሊያስተውሉ ይችላሉ።
Congenital muscular dystrophy
በአንጋፋ ሁኔታዎች የደም ግፊት መቀነስ ከሕፃንነቱ ጀምሮ ይስተዋላል። የጡንቻ እና የአጥንት ሕብረ ሕዋስ መጠን መቀነስ ከእጆች እና እግሮች መገጣጠሚያዎች መገጣጠሚያ ጋር ተለይቶ ይታወቃል። በመተንተን, የሴረም CK እንቅስቃሴ ይጨምራል. የተጎዱ ጡንቻዎች ባዮፕሲ ለጡንቻ ዲስትሮፊ መደበኛ የሆነ ንድፍ ያሳያል።
ይህ ቅጽ ተራማጅ አይደለም፣ የታካሚው የማሰብ ችሎታ ሁልጊዜም ሳይበላሽ ይቆያል። ነገር ግን፣ ወዮ፣ ብዙ ሕመምተኞች የተወለደ የጡንቻ ሕመም ያለባቸው ሰዎች ራሳቸውን ችለው መንቀሳቀስ አይችሉም። በኋላ ላይ የመተንፈስ ችግር ሊከሰት ይችላል. የኮምፒዩተር ቲሞግራፊ አንዳንድ ጊዜ የአንጎል ነጭ የቁስ ሽፋን ሃይፖሜይላይዜሽን ያሳያል። ይህ ምንም የታወቀ ክሊኒካዊ መግለጫዎች የሉትም እና ብዙውን ጊዜ የታካሚውን በቂነት እና የአእምሮ ብቃት ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም።
አኖሬክሲያ እና የአይምሮ መታወክ እንደ የጡንቻ በሽታ ቅድመ ሁኔታ
ብዙ ታዳጊ ወጣቶች ለመመገብ ፈቃደኛ አለመሆናቸው የማይቀለበስ የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ተግባርን ያስከትላል። አሚኖ አሲዶች በአርባ ቀናት ውስጥ ወደ ሰውነት ውስጥ ካልገቡ, የፕሮቲን ውህዶች ውህደት ሂደቶች አይከሰቱም - የጡንቻ ሕዋስ በ 87% ይሞታል. ስለዚህ, ወላጆች አዲስ የተራቀቀ የአኖሬክሲክ አመጋገብ እንዳይከተሉ የልጆችን አመጋገብ መከታተል አለባቸው. አትበአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ የሚገኝ ልጅ አመጋገብ ስጋ፣ የወተት ተዋጽኦ እና ከዕፅዋት የተቀመሙ የፕሮቲን ምንጮችን በየቀኑ ማካተት አለበት።
በአመጋገብ ችግር ውስጥ አንዳንድ የጡንቻ አካባቢዎች ሙሉ በሙሉ እየመነመኑ ይስተዋላሉ እና የኩላሊት ሽንፈት ብዙውን ጊዜ እንደ ውስብስብ ችግር ይታያል በመጀመሪያ አጣዳፊ እና ከዚያም ስር የሰደደ መልክ።
ህክምና እና መድሀኒቶች
Dystrophy ከባድ ሥር የሰደደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ሙሉ በሙሉ ማዳን አይቻልም ነገርግን ዘመናዊ ህክምና እና ፋርማኮሎጂ የህመሙን መገለጫዎች ለማስተካከል እና የታካሚዎችን ህይወት በተቻለ መጠን ምቹ ለማድረግ ያስችላል።
የጡንቻ መወጠርን ለማከም በታካሚዎች የሚፈለጉ መድኃኒቶች ዝርዝር፡
- "Prednisone" ከፍተኛ የፕሮቲን ውህደትን የሚደግፍ አናቦሊክ ስቴሮይድ. በዲስትሮፊስ አማካኝነት የጡንቻን ኮርሴት ለማዳን አልፎ ተርፎም እንዲገነቡ ያስችልዎታል. የሆርሞን መድሀኒት ነው።
- "ዲፌኒን" በተጨማሪም የስቴሮይድ ፕሮፋይል ያለው የሆርሞን መድሐኒት ነው። ብዙ የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉት እና ሱስ ያስይዛል።
- "Oxandrolone" - የተሰራው በአሜሪካ ፋርማሲስቶች በተለይ ለህጻናት እና ሴቶች ነው። ልክ እንደ ቀድሞዎቹ, አናቦሊክ ተጽእኖ ያለው የሆርሞን ወኪል ነው. በትንሹ የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉት፣ በልጅነት እና በጉርምስና ወቅት ለህክምና በንቃት ጥቅም ላይ ይውላል።
- የእድገት ሆርሞን በመርፌ መወጋት ለጡንቻ መቋረጥ እና መቆራረጥ በጣም አዲስ ከሆኑ መፍትሄዎች አንዱ ነው። ታካሚዎች በምንም መልኩ በውጫዊ መልኩ እንዲታዩ የሚያስችል በጣም ውጤታማ የሆነ መድሃኒት. ለበለጠ ውጤት, ወደ ውስጥ መወሰድ አለበትልጅነት።
- "ክሬቲን" ተፈጥሯዊ እና በተግባርም ደህንነቱ የተጠበቀ መድሃኒት ነው። ለህጻናት እና ለአዋቂዎች ተስማሚ. የጡንቻን እድገትን ያበረታታል እና መሟጠጥን ይከላከላል፣የአጥንት ሕብረ ሕዋሳትን ያጠናክራል።
