Muscular dystrophy በጡንቻዎች ላይ የሚከሰት በሽታ (ብዙውን ጊዜ አጥንት) ሲሆን ይህም ሥር የሰደደ በሽታ ነው። በሽታው በጡንቻዎች መበላሸት ይታወቃል, ይህም የጡንቻ ፋይበር ውፍረት መቀነስ እና የጡንቻ ድክመትን በመጨመር እራሱን ያሳያል. የታመሙ የጡንቻ ቃጫዎች ውሎ አድሮ የመኮማተር አቅማቸውን ማጣት ይጀምራሉ ከዚያም ቀስ በቀስ መበታተን ይጀምራሉ እና ተያያዥ እና አዲፖዝ ቲሹ በቦታቸው ይታያል።
በዚህ በሽታ በጣም የተለመደው የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ነው። የዚህ በሽታ ምልክቶች በወንዶች ላይ ሊታዩ ይችላሉ, ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ በአዋቂዎች ላይ ይከሰታሉ.
እስከዛሬ ድረስ መድሀኒት እስካሁን ድረስ በሽተኛው ከዚህ በሽታ ሙሉ በሙሉ ማዳን የሚችሉባቸውን መንገዶች አላገኘም። ነገር ግን አሁንም የታካሚውን የጡንቻ ህመም ምልክቶች ለማስታገስ እንዲሁም የበሽታውን እድገት በእጅጉ የሚቀንሱ ብዙ ህክምናዎች አሉ።
ስለበሽታው አንዳንድ መረጃ
በመድሀኒት ውስጥ ያለው የጡንቻ መወጠር (Muscular dystrophy) የጡንቻ መመንጠርን የሚያስከትሉ በሽታዎች ስብስብ ይባላል።የዚህ በሽታ ዋነኛ መንስኤ በሰው አካል ውስጥ ዲስትሮፊን የተባለ ፕሮቲን አለመኖር ነው. በጣም ከተለመዱት የዚህ በሽታ ዓይነቶች አንዱ Duchenne muscular dystrophy ነው።
በአሁኑ ጊዜ የህክምና ሳይንቲስቶች የጡንቻን ዲስኦርደር በሽታን በጂን ደረጃ ለመከላከል የተለያዩ ሙከራዎችን በማድረግ ላይ ናቸው። እስከዚያው ድረስ ከዚህ በሽታ ሙሉ በሙሉ ማገገም አይቻልም።
የጡንቻ ዲስትሮፊ፣ እድገት፣ የአጽም ጡንቻዎች ቀስ በቀስ እንዲዳከሙ ያደርጋል። ብዙውን ጊዜ በሽታው በወንዶች ላይ ይመረመራል. በስታቲስቲክስ መሰረት ከ 5 ሺህ ሰዎች 1 ሰው እንደዚህ አይነት የፓቶሎጂ አለው.
በሽታው የሚተላለፈው በጄኔቲክ ደረጃ ስለሆነ ከወላጆች አንዱ እንደዚህ አይነት ህመም ካለበት በልጆች ላይ የጡንቻ መወጠር ምልክቶችም ሊታዩ ይችላሉ።
የጡንቻ ድስትሮፊ ዓይነቶች
የዚህ በሽታ በርካታ ዓይነቶች አሉ። እነዚህ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ዱቸኔ ጡንቻማ ድስትሮፊ። ከሌሎች ዝርያዎች በጣም የተለመደ ነው. በልጅ ውስጥ የዚህ ዓይነቱ የጡንቻ መበስበስ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከሶስት ዓመት በፊት ይታያሉ። ብዙውን ጊዜ ወንዶች ልጆች ይታመማሉ. በሽታው መጀመሪያ ላይ የታችኛው ክፍል እና ዳሌ ጡንቻዎች ይጎዳሉ, ከዚያም በሰውነት የላይኛው ግማሽ ውስጥ ይገኛሉ, እና ከዚያ በኋላ በሽታው ወደ ቀሪዎቹ የጡንቻ ቡድኖች ያልፋል. የጡንቻ ሕዋስ መበስበስ እና ተያያዥ ቲሹዎች መስፋፋት አለ. በሽታው በፍጥነት ያድጋል. በ 12 ዓመታቸው የእንደዚህ አይነት ህጻናት ህይወት ከዊልቸር ጋር የተገናኘ ሲሆን ከ20-25 አመት እድሜያቸው አብዛኛዎቹ በመተንፈሻ አካላት ምክንያት ይሞታሉ.
- ጡንቻየቤከር ዲስትሮፊ. ብዙ ጊዜ አይከሰትም። ምልክቶቹ ከቀዳሚው የበሽታ አይነት ጋር ተመሳሳይ ናቸው. ብቸኛው ልዩነት የበሽታው መከሰት ከጊዜ በኋላ መውደቅ ነው. በተጨማሪም, ቀስ በቀስ እየጨመረ ይሄዳል. የታመመ ሰው ብዙውን ጊዜ እስከ 45 ዓመት ድረስ ይኖራል, ለብዙ አመታት አጥጋቢ ሁኔታን ይይዛል. አንድ ሰው የአካል ጉዳተኛ የሚሆነው በአካል ጉዳት ወይም ሌሎች ተጓዳኝ በሽታዎች ዳራ ላይ ብቻ ነው። ይህ ዓይነቱ ጡንቻማ ዲስትሮፊ በትንሽ ደረጃ ላይ ባሉ ሰዎች ላይ የመጋለጥ ዕድሉ ከፍተኛ ነው።
- ሚዮቶኒክ ቅርጽ (የስቲንተር በሽታ)። የዚህ ቅጽ የመጀመሪያ ምልክቶች በአዋቂዎች ውስጥ ይታወቃሉ ፣ ብዙውን ጊዜ ይህ የሚከሰተው አንድ ሰው 20 ዓመት ሲሆነው እና እስከ 40 ዓመት ሲሆነው ነው። ነገር ግን በጣም ትናንሽ ልጆች የሚታመምባቸው ጊዜያት አሉ። የበሽታው ማይቶኒክ ቅርጽ በወንዶችም ሆነ በሴቶች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል. የታመመ ሰው ከተጨመቀ በኋላ ጡንቻዎቹን ማዝናናት አይችልም. መጀመሪያ ላይ ፓቶሎጂ በአንገቱ ላይ እና በፊቱ ላይ የሚገኙትን ጡንቻዎች ሊጎዳ ይችላል, ከዚያም ወደ ሌሎች ቡድኖች ለምሳሌ እጅና እግር. አንዳንዶቹ ምልክቶች የልብ ምታ፣ ድብታ እና የዓይን ሞራ ግርዶሽ ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ በሽታ ቀስ በቀስ እየጨመረ ይሄዳል. የዚህ ዓይነቱ በሽታ መገለጫ ባህሪ ከአጥንት ጡንቻዎች በተጨማሪ በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ላይ የሚገኙት ብዙውን ጊዜ ይጎዳሉ ይህም የልብ ጡንቻን ያጠቃልላል.
- Innate። ይህ ዓይነቱ በሽታ ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ወይም ህጻኑ ሁለት ዓመት እስኪሞላው ድረስ ይታያል. በሁለቱም ወንዶች እና ሴቶች ልጆች ላይ ይከሰታል. የአንዳንድ ቅጾች እድገት አዝጋሚ ሊሆን ይችላል, ሌሎች ደግሞ, በተቃራኒው, በጣም ፈጣን. መምታትሁሉም አዲስ ጡንቻዎች፣ በውስጣቸው የሚታዩ ለውጦችን ያስከትላሉ።
- ትከሻ-አስካፕላር-ፊት። ብዙውን ጊዜ በጉርምስና (10-15 ዓመታት) ውስጥ ይታያል, ነገር ግን በጣም በዕድሜ የገፉ ሰዎች ላይም ሊታወቅ ይችላል. የመጀመሪያው የጡንቻ ድክመት ምልክቶች በትከሻዎች እና ፊት ላይ ይታያሉ. ይህ የፓቶሎጂ ባለባቸው ሰዎች እስከ መጨረሻው ድረስ የዐይን ሽፋኖቹ አይዘጉም, ስለዚህ እንደዚህ ያሉ ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ዓይኖቻቸውን ይተኛሉ. ከንፈሮቹም በደንብ የተዘጉ ናቸው, ይህም ደካማ መዝገበ ቃላትን ያስከትላል. አንድ የታመመ ሰው እጆቹን ሲያነሳ, የትከሻው ትከሻዎች ክንፎችን በመምሰል ወደ ጎኖቹ ይወጣሉ. የዚህ ቅጽ በሽታ በዝግታ ኮርስ ተለይቶ ይታወቃል, ስለዚህ አንድ ሰው ለረጅም ጊዜ መሥራት ይችላል.
- Paropharyngeal ጡንቻ ድስትሮፊ። የዚህ አይነት የጡንቻ ህመም የሚጀምረው ከ40 አመት በኋላ እና ከ70 አመት በፊት ሲሆን በመጀመሪያ የዐይን ሽፋሽፍት፣ የፊት፣ የጉሮሮ እና የፓቶሎጂ ጡንቻዎች ወደ ትከሻ እና ዳሌዎች ያልፋሉ።
- የእግር መታጠቂያ ጡንቻ ዲስትሮፊ (ኤርባ)። የዚህ ዓይነቱ የጡንቻ ሕመም ምልክቶች ገና በልጅነት ወይም በጉርምስና ወቅት ሊታዩ ይችላሉ. በመጀመሪያ, በትከሻ እና በጡን ጡንቻዎች ላይ ለውጦች ይከሰታሉ. የዚህ አይነት ችግር ያለባቸው ሰዎች የእግራቸውን ፊት ለማንሳት ይቸገራሉ እና ብዙ ጊዜ በዚህ ምክንያት ይሰናከላሉ::
የበሽታ ምልክቶች
በአዋቂዎችና በልጆች ላይ ያለው የጡንቻ መጨናነቅ ምልክቶች በመሠረቱ ተመሳሳይ ናቸው። በታካሚዎች ውስጥ, የጡንቻ ቃና በከፍተኛ ሁኔታ ይቀንሳል, የአጥንት ጡንቻ መሟጠጥ ወደ መበላሸት ይመራዋል. ታካሚዎች የጡንቻ ሕመም አይሰማቸውም, ነገር ግን በውስጣቸው ያለው ስሜታዊነት አልተጎዳም. በትንሽ በሽተኛ ውስጥ ጡንቻማ ዲስትሮፊጤናማ ሆኖ በነበረበት ጊዜ ቀደም ሲል ያገኘውን ችሎታ ወደ ማጣት ይመራል. የታመመ ልጅ መራመድ እና መቀመጥ ያቆማል፣ጭንቅላቱን መያዝ አይችልም እና ብዙ ተጨማሪ።
በሽታው ያለማቋረጥ እያደገ ሲሆን በሚሞቱት የጡንቻ ቃጫዎች ምትክ የሴክቲቭ ቲሹዎች ይታያሉ, በዚህም ምክንያት የጡንቻዎች መጠን ይጨምራሉ. ሕመምተኛው ያለማቋረጥ ድካም ይሰማዋል፣ ምንም ዓይነት አካላዊ ጥንካሬ የለውም።
በልጅነት ጊዜ የበሽታው መንስኤ የዘረመል ውድቀት ከሆነ በባህሪው ላይ የተለያዩ የነርቭ መዛባቶች ሊከሰቱ ይችላሉ ለምሳሌ ትኩረትን ማጣት፣ ሃይፐር አክቲቪቲ፣ ቀላል የኦቲዝም አይነት።
ከዚህ በታች የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ምልክቶች ናቸው፣ ይህ ቅጽ በጣም የተለመደ ስለሆነ። ከተመሳሳይ የቤከር በሽታ ጋር በጣም ተመሳሳይ ናቸው, ብቸኛው ልዩነት ይህ ቅጽ የሚጀምረው ከ20-25 ዓመታት ባልበለጠ ጊዜ ውስጥ ነው, በቀስታ ይቀጥላል እና በዝግታ ይቀጥላል.
የመጀመሪያ እና ዘግይቶ ምልክቶች
ከመጀመሪያዎቹ የ muscular dystrophy ምልክቶች መካከል፡ ይገኙበታል።
- በጡንቻዎች ላይ የመደንዘዝ ስሜት፤
- በሽተኛው የእግር ጉዞ አለው፤
- ለመሮጥ እና ለመዝለል አስቸጋሪ፤
- ተደጋጋሚ መውደቅ ይከሰታል፤
- ለመቀመጥም ሆነ ለመቆም አስቸጋሪ፤
- ለታካሚው በእግሮቹ ጣቶች ላይ ለመራመድ ይቀላል፤
- አንድ ልጅ ማንኛውንም ነገር ማስተማር ከባድ ነው፣ ትኩረቱን በአንድ ነገር ላይ ማተኮር አይችልም፣ ከጤናማ ልጆች ዘግይቶ ማውራት ይጀምራል።
የዘገዩ ምልክቶች፡
- ታሟልለብቻው መራመድ አልተቻለም፤
- የጅማትና የጡንቻዎች ርዝመት በእጅጉ ቀንሷል፤
- እንቅስቃሴዎች የበለጠ የተገደቡ ናቸው፤
- ታካሚው ለመተንፈስ በጣም ስለሚከብድ ከህክምና እርዳታ ውጭ ማድረግ አይችልም፤
- ጡንቻዎች አከርካሪ አጥንትን ለመያዝ በቂ ጥንካሬ ከሌላቸው በከፍተኛ ሁኔታ ሊጣመም ይችላል፤
- ለታካሚ መዋጥ በጣም ከባድ ስለሆነ አንዳንድ ጊዜ እሱን ለመመገብ ልዩ የሆነ የመመገቢያ ቱቦ መጠቀም አለብዎት እና አንዳንድ ጊዜ ይህ የምኞት የሳንባ ምች እድገትን ያነሳሳል ፤
- የልብ ጡንቻ መዳከም አለ ይህም ብዙ ጊዜ ለተለያዩ የልብ በሽታዎች መንስኤ ይሆናል።
የጡንቻ ድስትሮፊ ምክንያት
ሕክምናው የሚሠራው የሕመሙ መንስኤ ሲታወቅ ነው። የሕክምና ጥናት እንደሚያሳየው ጡንቻማ ዲስትሮፊ በ X ክሮሞሶም ላይ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት ሲሆን እያንዳንዱ የበሽታው ቅርጽ የተለያየ ዓይነት ለውጥ አለው። ነገር ግን፣ ነገር ግን፣ ሁሉም ሰውነታችን ዲስትሮፊን እንዲያመነጭ አይፈቅዱም፣ እና ያለዚህ ፕሮቲን፣ የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ማገገም አይችልም።
በተሰበሰበ ጡንቻ ውስጥ ከሚገኙት አጠቃላይ ፕሮቲኖች 0.002 በመቶው ብቻ የፕሮቲን ዲስትሮፊን ነው። ነገር ግን ያለሱ, ጡንቻዎቹ በመደበኛነት ሊሠሩ አይችሉም. ዲስትሮፊን ለጡንቻዎች ትክክለኛ አሠራር ተጠያቂ ከሆኑ በጣም ውስብስብ የፕሮቲን ቡድን ውስጥ ነው። ፕሮቲን በጡንቻ ህዋሶች ውስጥ ያሉትን የተለያዩ ንጥረ ነገሮች አንድ ላይ በመያዝ ከውጨኛው ሽፋን ጋር ያገናኛቸዋል።
መቼየዲስትሮፊን አለመኖር ወይም መበላሸት, ይህ ሂደት ተረብሸዋል. ይህ ወደ ጡንቻ ድክመት እና የጡንቻ ሕዋሳት መጥፋት ይመራል።
የዱቸኔን ጡንቻማ ድስትሮፊ በሽታ ሲታወቅ በታካሚ ሰው አካል ውስጥ በጣም ትንሽ የሆነ ዲስትሮፊን አለ። እና ትንሽ ከሆነ, የበሽታው ምልክቶች እና አካሄድ የበለጠ ከባድ ናቸው. እንዲሁም በሌሎች የዚህ የጡንቻ በሽታ ዓይነቶች ላይ የዲስትሮፊን መጠን በከፍተኛ ሁኔታ ቀንሷል።
የበሽታ ምርመራ
የጡንቻ መወጠር ችግርን ለመለየት የተለያዩ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ። ለዚህ የፓቶሎጂ መንስኤ የሆኑት የጄኔቲክ ሚውቴሽን በመድኃኒት ውስጥ በደንብ ይታወቃሉ እናም በሽታውን ለመመርመር ያገለግላሉ።
በህክምና ተቋማት ውስጥ የሚከተሉት የመመርመሪያ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ፡
- የዘረመል ሙከራ። የጄኔቲክ ሚውቴሽን መኖሩ በሽተኛው ጡንቻማ ዲስትሮፊ እንዳለው ያሳያል።
- የኢንዛይም ትንተና። ጡንቻዎች ሲጎዱ, creatine kinase (CK) ይመረታል. በሽተኛው ምንም አይነት የጡንቻ ጉዳት ከሌለው እና የ CK ደረጃው ከፍ ካለ, ይህ ምናልባት የጡንቻ ዲስኦርደር በሽታን ሊያመለክት ይችላል.
- የልብ ክትትል። ኤሌክትሮካርዲዮግራፍ እና echocardiograph በመጠቀም የተደረጉ ጥናቶች የልብ ጡንቻዎች ላይ ለውጦችን ለመለየት ይረዳሉ. እንዲህ ያሉት የመመርመሪያ ዘዴዎች ማይቶኒክ ጡንቻማ ድስትሮፊን ለመወሰን ጥሩ ናቸው።
- ባዮፕሲ። ይህ አንድ የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ተነጥሎ በአጉሊ መነጽር የሚመረመርበት የምርመራ ዘዴ ነው።
- የሳንባ ክትትል። ሳንባዎች ተግባራቸውን የሚያከናውኑበት መንገድ የፓቶሎጂ መኖሩን ሊያመለክት ይችላል.በጡንቻዎች ውስጥ።
- ኤሌክትሮሚዮግራፊ። ልዩ መርፌ በጡንቻ ውስጥ ይገባል እና የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለካል. ውጤቶቹ የ muscular dystrophy syndrome ምልክቶች መኖራቸውን ያሳያል።
በሽታውን እንዴት ማከም ይቻላል
እስከ አሁን ድረስ ሳይንሳዊ ህክምና በሽተኛውን ከእንደዚህ አይነት የጡንቻ ፓቶሎጂ ሙሉ በሙሉ የሚያድኑ መድኃኒቶችን ገና አላመጣም። የተለያዩ ህክምናዎች የአንድን ሰው ሞተር ተግባር ብቻ የሚደግፉ እና በተቻለ መጠን የበሽታውን እድገት ያቀዘቅዛሉ። በአዋቂዎች እና በልጆች ላይ, ጡንቻማ ዲስትሮፊ, ምልክቶች እና ህክምና የሚወሰነው በዶክተሩ ነው. እንደ ደንቡ የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና እና አካላዊ ሕክምና እንደዚህ አይነት በሽታን ለመከላከል ጥቅም ላይ ይውላሉ።
መድሃኒቶች
በአንድ ልጅ ላይ ላለው የጡንቻ መጨናነቅ ሕክምና እንዲሁም ለአዋቂዎች ሁለት የመድኃኒት ቡድኖች ጥቅም ላይ ይውላሉ፡
- Corticosteroids። በዚህ ቡድን ውስጥ ያሉ መድሃኒቶች የበሽታውን እድገት ለመቀነስ እና የጡንቻ ጥንካሬን ለመጨመር ይረዳሉ. ነገር ግን በጣም ረጅም ጊዜ ጥቅም ላይ ከዋለ የአጽም አጥንት እንዲዳከም እና በታካሚው ላይ ክብደት እንዲጨምር ያደርጋል።
- የልብ መድኃኒቶች። በሽታው በተለመደው የልብ ሥራ ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ በሚያሳድርበት ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላሉ. እነዚህ እንደ angiotensin-converting enzyme inhibitors እና beta-blockers ያሉ መድኃኒቶች ናቸው።
ፊዚዮቴራፒ
ይህ የሕክምና ዘዴ ጡንቻዎችን ለመለጠጥ እና ለማንቀሳቀስ ልዩ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን ማድረግን ያካትታል። እንዲህ ዓይነቱ የአካል ሕክምና በሽተኛው ረዘም ላለ ጊዜ እንዲንቀሳቀስ እድል ይሰጣል. ውስጥበብዙ አጋጣሚዎች ቀላል የእግር ጉዞ እና መዋኘት የበሽታውን እድገት ያቀዘቅዘዋል።
የበሽታው መሻሻል ለመተንፈስ የሚያስፈልጉትን ጡንቻዎች ስለሚያዳክም በሽተኛው የመተንፈሻ አካልን እርዳታ ሊፈልግ ይችላል። ለዚህም በምሽት የኦክስጂን አቅርቦትን ለማሻሻል የሚረዱ ልዩ መሳሪያዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. በኋለኛው የበሽታው ደረጃ የአየር ማናፈሻ መሳሪያ ሊያስፈልግ ይችላል።
የታመመ ሰው መንቀሳቀስ በጣም ከባድ ነው። በዚህ ላይ እንደምንም እንዲረዳው ዱላ፣ መራመጃ፣ ዊልቼር መጠቀም ይመከራል።
የጡንቻና የጅማትን ማጠር ለመቀነስ እና የተወጠሩትን ለመጠበቅ ኦርቶሴሶችም ያገለግላሉ። በተጨማሪም፣ እንዲህ ዓይነቱ መሣሪያ በሚንቀሳቀስበት ጊዜ በሽተኛውን ይደግፋል።
የጡንቻ ድስትሮፊን መከላከል
አንድ ልጅ ዱቸኔን ጡንቻማ ድስትሮፊ እንደሚይዘው በጊዜያችን ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ሊታወቅ ይችላል። የበሽታው ቅድመ ወሊድ ምርመራ በሚከተለው መልኩ ይከናወናል - የአምኖኒክ ፈሳሽ, የፅንስ ደም ወይም ሴሎች ተወስደዋል እና በጄኔቲክ ማቴሪያል ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን በተመለከተ ጥናት ይካሄዳል.
አንድ ቤተሰብ ልጅ ለመውለድ ቢያቅድ ነገር ግን ከዘመዶቹ አንዱ በጡንቻ መወጠር ቢታመም አንዲት ሴት እርግዝና ከማቀድ በፊት ምርመራ ማድረግ አለባት። ከእሱ በኋላ እንደዚህ አይነት በሽታ አምጪ በሽታ እንዳለባት ይታወቃል።
በሴቶች ላይ ጉድለት ያለው ጂን በሆርሞን ዳራ ለውጥ ምክንያት ሊታይ ይችላል። የእነሱ መንስኤ እርግዝና, የወር አበባ መጀመር ወይምጫፍ. አንዲት እናት እንደዚህ አይነት ጂን ካላት, ከዚያም ወደ ልጇ ይተላለፋል. ከ2-5 አመት እድሜ ላይ, muscular dystrophy ይታያል።
