የሜፕል ሽሮፕ በሽታ ከሜታቦሊክ ዲስኦርደር እንደ ሉሲን፣ ኢሶሌሉሲን እና ቫሊን ካሉ አሚኖ አሲዶች ጋር የተያያዘ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በሰው አካል ውስጥ ያለው ትኩረታቸው እየጨመረ በሄደ መጠን መመረዝ፣ ketoacidosis፣ መናድ አልፎ ተርፎም ኮማ ያስከትላል።
ታሪክ
በሕክምና ሥነ-ጽሑፍ ውስጥ ለመጀመሪያ ጊዜ በአዋቂዎች ላይ ያለው የሜፕል ሽሮፕ በሽታ በ1954 በሐኪም መንክስ ተገልጿል:: ስሙን ያገኘው በታካሚዎች ውስጥ ባለው ልዩ የሽንት ሽታ ምክንያት ነው። ለተመራማሪዎች፣ የተቃጠለ ስኳር ወይም የዛፍ ሽሮፕ ይመስላል። ሌላ ተጨማሪ ሳይንሳዊ መጠሪያ የአሲድ በሽታ ነው።
ከመቶ ሃምሳ ሺህ አዲስ ከሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ጊዜ በግምት አንድ ጊዜ ይከሰታል፣የዚህ ዘረ-መል ውርስ አሰራር ራስን በራስ የማስተዳደር ሪሴሲቭ ነው። የበሽታው አካሄድ ከባድ እና ብዙ ጊዜ በልጅነት ጊዜ ለሞት ያበቃል።
Etiology
ለበሽታው እድገት ሁለቱም ወላጆች የተበላሸውን ጂን ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው።ለቅርንጫፍ-ሰንሰለት አልፋ-ኬቶ አሲዶች ዲሃይድሮጂንሴስ ተጠያቂ። በተፈጥሮ ውስጥ, ይህ ኢንዛይም በፕሮቲን የበለጸጉ እንደ እንቁላል, ወተት, አይብ, የዶሮ እርባታ እና ሌሎች ባሉ ምግቦች ውስጥ ይገኛል. አዲስ የተወለደ ህጻን ኦርጋኒክ አሲዲሚያ ያጋጥመዋል ይህም ለነርቭ ሥርዓት እጅግ አደገኛ ነው።
የሜፕል ሽሮፕ በሽታ በአይሁዶች፣ አሚሽ፣ ሜኖናውያን በብዛት በብዛት ይገኛል። ይህ የሆነበት ምክንያት እነሱ የሚኖሩት በተዘጋ ማህበራዊ ቡድን ውስጥ በመሆናቸው እና ጋብቻዎች ብዙውን ጊዜ በጣም ሩቅ በሆኑ ዘመዶች መካከል ይከሰታሉ ፣ ይህ ማለት ወላጆች ለአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም ሃላፊነት ያለው ሚውቴሽን ጂን ያላቸው እድላቸው በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል።
ምልክቶች
ከተወለደ በሁለተኛው ሳምንት መጀመሪያ ላይ የሜፕል ሽሮፕ በሽታ በአስተማማኝ ሁኔታ ሊታወቅ ይችላል። ምልክቶቹ በልጁ ያልተለመደ ባህሪ ውስጥ ይገኛሉ: እሱ ያለማቋረጥ በጸጥታ ያለቅሳል, በደንብ ይበላል, ብዙ ጊዜ ይተፋል እና አልፎ ተርፎም ሊተፋ ይችላል. በመመረዝ እድገት, መናወጦች ይታያሉ, የጡንቻ ቃና ይጨምራል. ይህም የልጁን አካል በመዘርጋት "በገመድ ላይ" እንደሚመስለው, እግሮች በቁርጭምጭሚት ላይ ተሻገሩ. እስከ ኦፒስቶቶነስ እድገት ድረስ።
ወላጆች በሽታውን ችላ ማለታቸውን ከቀጠሉ እና ዶክተር ካልጠሩ ቀጣዩ የበሽታው ደረጃ የአተነፋፈስ እና የንቃተ ህሊና ጥሰት ነው። ልጆች ደካሞች ይሆናሉ፣ ተነሳሽነት ማጣት፣ ድንዛዜ ውስጥ ይወድቃሉ፣ እና ከዚያም ኮማ ውስጥ ይወድቃሉ። ጥሩ ውጤት ቢኖረውም, የነርቭ በሽታዎች ለህይወት ይቆያሉ. ይህ የሜፕል ሽሮፕ በሽታ በወቅቱ አለመታወቁን የሚከፍለው ዋጋ ነው. የታካሚዎች ፎቶዎች የመንፈስ ጭንቀት ናቸው, እና በጣም የሚያሳዝነው, በአብዛኛውልጆች በላያቸው ላይ ተመስለዋል።
የመመርመሪያው ምርመራ ያልተመረቱ አሚኖ አሲዶች በሽንት ውስጥ መኖራቸውን እና እንዲሁም ክሊኒካዊ መግለጫዎችን በመመርመር ነው።
መመደብ
በመገለጫዎቹ ጥንካሬ እና በዲይድሮጅኔዝ ኢንቬስትመንት ደረጃ ላይ በመመስረት የተለያዩ የበሽታው ዓይነቶች ተለይተዋል፡
- ክላሲክ። ውጫዊ ጤናማ ልጅ ከተወለደ ብዙም ሳይቆይ, በትክክል በጥቂት ቀናት ውስጥ, ምልክቶች መታየት ይጀምራሉ. በመጀመሪያ ደረጃ, ይህ የምግብ ፍላጎት ማጣት እና ጡት ማጥባት አለመቀበል, ከዚያም ክብደት መቀነስ, የእንቅልፍ አፕኒያ ጊዜያት. ከዚያም ነጠላ ክሎኖዎች, እና ከዚያም ክሎኒክ-ቶኒክ መንቀጥቀጥ. ሁሉም ነገር በኮማ ውስጥ ያበቃል። የኢንዛይም እንቅስቃሴ ከሁለት በመቶ በታች ነው።
- በየጊዜው። በሽታው እስከ ስድስት ወር ድረስ, ወይም እስከ ሁለት አመት ህይወት ድረስ በምንም መልኩ አይገለጽም. ቀስቅሴው የባክቴሪያ ወይም የቫይረስ ኢንፌክሽን, ክትባት, ወይም በምግብ ውስጥ ያለው የፕሮቲን መጠን ከመጠን በላይ መጨመር ነው. ምልክቶቹ ቀስ በቀስ ያድጋሉ. የኢንዛይም እንቅስቃሴ - እስከ ሃያ በመቶ።
- የቲያሚን ጥገኛ። በእሱ ክሊኒካዊ መግለጫዎች, ከቀዳሚው ቅጽ ጋር ተመሳሳይ ነው. ዋናው ልዩነቱ ቫይታሚን B1 ለህክምናው ጥቅም ላይ ይውላል ይህም በሽንት እና በደም ውስጥ ያለውን የአሚኖ አሲድ መጠን በእጅጉ ይቀንሳል።
ህክምና
አንድ ሰው በከባድ መርዝ ወደ ሆስፒታል ስለሚገባ የሜፕል ሽሮፕ በሽታን በመርዝ ማከም መጀመር ያስፈልጋል። ለዚህም የፕላዝማፌሬሲስ፣ የፔሪቶናል እጥበት፣ የደም ክፍሎች ደም መስጠት፣ እንዲሁም የግዳጅ ዳይሬሲስ እና ሄሞሶርሽን ጥቅም ላይ ይውላሉ።
የታካሚው ሁኔታ ከተረጋጋ በኋላ የሜታቦሊክ መዛባቶችን ማስተካከል ይጀምራሉ. በመጀመሪያ ደረጃ, ይህ በተቀነሰ የፕሮቲን ይዘት ያለው አመጋገብ ነው, አንዳንድ ጊዜ ጡት እንዳያጠቡ ይመከራል. የአመጋገብ ህጎችን በጥብቅ መከተል በነርቭ ሥርዓት ላይ ተጨማሪ ጉዳት እንዳይደርስ ይረዳል።
ዘመናዊ ቴክኖሎጂ የሜፕል ሽሮፕ በሽታን በተጨባጭ ለማከም አስችሏል። ሳይንስ አስፈላጊ የሆኑትን አሚኖ አሲዶች የሚተኩ መድኃኒቶችን ያቀርባል እና ይሠራል። በተለመደው አመጋገብም ቢሆን መመረዝን በመከላከል የሜታቦሊክ ፍጥነታቸውን በተለመደው ገደብ ውስጥ እንዲቆዩ ያደርጋሉ።
ተገቢውን ምክሮች ከተከተሉ እና ወደ ሆስፒታል በጊዜው ከሄዱ፣ አንድ ሰው ሙሉ ህይወት መኖር ይችላል። እንደ አለመታደል ሆኖ በልጆች ላይ የነርቭ በሽታዎች በፍጥነት ያድጋሉ, እና ወላጆች ተገቢውን እርምጃ ለመውሰድ ጊዜ አይኖራቸውም.
