Treacher-Collins syndrome የአጥንት እና ሌሎች የፊት ሕብረ ሕዋሳት እድገትን ይጎዳል። የዚህ በሽታ ምልክቶች እና ምልክቶች በጣም ሊለያዩ ይችላሉ, ከሞላ ጎደል የማይታወቅ እስከ ከባድ ድረስ. አብዛኛዎቹ ተጎጂዎች ያልዳበሩ የፊት አጥንቶች፣ በተለይም ጉንጬ አጥንቶች፣ እና በጣም ትንሽ መንጋጋ እና አገጭ (በአራስ ሕፃናት) አላቸው። ትሬቸር ኮሊንስ ሲንድረም ያለባቸው አንዳንድ ሰዎች በአፋቸው ውስጥ "የተሰነጠቀ የላንቃ" የሚባል ቀዳዳ ይዘው ይወለዳሉ። በከባድ ሁኔታዎች የፊት አጥንቶች አለመዳበር የተጎጂውን የአየር መተላለፊያ መንገድ ሊገድበው ይችላል ይህም ለሕይወት አስጊ የሆኑ በሽታዎችን ያስከትላል።
ብዙውን ጊዜ በዚህ በሽታ የተጠቁ ሰዎች ዓይን ወደ ታች ያዘነብላል፣የዐይን ሽፋሽፍቶች እና የታችኛው የዐይን ሽፋኑ ጉድለት ኮሎቦማ ይባላል። ይህ ወደ ዓይን ማጣት የሚመራ ተጨማሪ የ ophthalmic መታወክ ያስከትላል. በተጨማሪም, ትንሽ ወይም ያልተለመደ ቅርጽ ያላቸው ጆሮዎች ሊኖሩ ይችላሉ, ወይም የለም. የመስማት ችግር በግማሽ ያህሉ ይከሰታል. ድምጽን በሚያስተላልፉት የመሃከለኛ ጆሮ ሶስት ጥቃቅን አጥንቶች ጉድለት ወይም የጆሮው የመስማት ቧንቧ አለመዳበር ምክንያት የሚከሰት ነው። ትሬቸር-ኮሊንስ ሲንድሮም መኖሩ የማሰብ ችሎታን አይጎዳውም: እንደ አንድ ደንብ, እሱመደበኛ።
የትን የጂን ሚውቴሽን የትሬቸር-ኮሊንስ ሲንድረም መንስኤ ነው?
በጣም የተለመደው መንስኤ፡ በTCOF1፣ POLR1C ወይም POLR1D ጂኖች ውስጥ ያሉ ሚውቴሽን። የ TCOF1 ጂን ሚውቴሽን ከ81-93% የሁሉም ጉዳዮች መንስኤ ነው። POLR1C እና POLR1D ተጨማሪ 2% ጉዳዮች ናቸው። በአንደኛው ዘረ-መል ውስጥ ልዩ ሚውቴሽን በሌለባቸው ግለሰቦች የበሽታው መንስኤ ምን እንደሆነ አይታወቅም።TTCOF1፣ POLR1C እና POLR1D ጂኖች ለአጥንትና ለሌሎች የፊት ሕብረ ሕዋሳት እድገት ትልቅ ሚና ይጫወታሉ። የዲኤንኤ ኬሚካላዊ የአጎት ልጅ ራይቦሶማል አር ኤን ኤ (አር ኤን ኤ) የተባለ ሞለኪውል በማምረት ሂደት ውስጥ ይሳተፋሉ። Ribosomal አር ኤን ኤ የፕሮቲን ብሎኮችን (አሚኖ አሲዶች) ወደ አዲስ ፕሮቲኖች በመገጣጠም ለመደበኛ የሕዋስ ተግባር እና ሕልውና አስፈላጊ ናቸው። በTCOF1፣ POLR1C ወይም POLR1D ጂኖች ውስጥ ያሉ ሚውቴሽን የአር ኤን ኤ ምርትን ይቀንሳል። ተመራማሪዎች የ rRNA መጠን መቀነስ የፊት አጥንቶች እና ሕብረ ሕዋሳት እድገት ውስጥ የተሳተፉ አንዳንድ ሴሎች እራሳቸውን እንዲወድሙ እንደሚያደርግ ያምናሉ። ያልተለመደ የሕዋስ ሞት ትሬቸር-ኮሊንስ ሲንድሮም ባለባቸው ሰዎች ላይ የፊት እድገት ላይ አንዳንድ ችግሮች ያስከትላል።
ትሬቸር-ኮሊንስ ሲንድሮም እንዴት ይወርሳል?
በሽታው በTCOF1 ወይም POLR1D ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ከተከሰተ፣ ራስን በራስ የማስተዳደር በሽታ እንደሆነ ይቆጠራል። 60% የሚሆኑት የበሽታው ጉዳዮች በጂን ውስጥ በተከሰቱት አዳዲስ ሚውቴሽን የሚመጡ እና ምንም የቤተሰብ ታሪክ በሌላቸው ሰዎች ላይ ይከሰታሉ. በሌሎች ሁኔታዎች፣ ሲንድሮም ከወላጆች በተቀየረ ጂን በኩል ይወርሳል።
በሽታው በPOLR1C ጂን በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት ሲሆን ራሱን እንደ አውቶሶማል ሪሴሲቭ ውርስ ይቆጠራል። የግለሰብ ወላጆችautosomal ሪሴሲቭ በሽታ የተቀየረ ጂኖች አንድ ቅጂ አላቸው ነገርግን አብዛኛውን ጊዜ የበሽታው ምልክቶች እና ምልክቶች አይታዩም።
Syndrome Treatment
ህክምናው እንደየሁኔታው ክብደት ይወሰናል፣ነገር ግን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡
- የጄኔቲክ ምክክር - ለግለሰብ ወይም ለመላው ቤተሰብ በሽታው በዘር የሚተላለፍ ነው ወይስ አይደለም፤
- የመስሚያ መርጃዎች - የመስማት ችግር ቢከሰት፤
- የጥርስ ህክምና፣ የአጥንት ህክምናን ጨምሮ፣ የተዛቡ ጉድለቶችን ለማስተካከል ያለመ፤
- የንግግር ሕክምና ክፍሎች የግንኙነት ችሎታዎችን ለማሻሻል። ዲፌክቶሎጂስቶች ምግብን ወይም መጠጦችን የመዋጥ ችግር ካለባቸው ሰዎች ጋር ይሰራሉ፤
- የቀዶ ሕክምና ዘዴዎች መልክን እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል ይረዳሉ።
