የካርታጄነርስ ሲንድረም በብዙ ኤፒተልየል ህዋሶች ላይ በሚገኝ የሲሊያ እንቅስቃሴ በተዳከመ የሚመጣ ያልተለመደ የትውልድ በሽታ ነው። ሙሉ በሙሉ ሲታይ፣ ይህ ጉድለት ክሊኒካዊ በሆነ መልኩ በሶስትዮሽ ምልክቶች ይታያል፡
- ብሮንካይተስ፤
- የእድገት (hypoplasia) የፓራናሳል sinuses፣ይህም በተደጋጋሚ የ sinusitis በሽታ አብሮ ይመጣል፤
- የውስጣዊ ብልቶች ተገላቢጦሽ አቀማመጥ (ሁኔታ ተገላቢጦሽ)።
የበሽታው ሕመም በ1933 ስለ ሁኔታው ዝርዝር መግለጫ በሰጠው በስዊስ ሐኪም ካርታጀነር ስም ነው። አሁን ስለበሽታው በበለጠ ዝርዝር እንወያይ።
የካርታጀነርስ ሲንድሮም መንስኤዎች
በአሁኑ ጊዜ የካርታጄነርስ ሲንድረም የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ያለው የዘረመል ተፈጥሮ እንዳለው ተረጋግጧል። በሽታው የሳይሊያን ተግባር ለማቅረብ የተነደፉ የተወሰኑ ፕሮቲኖችን በሚይዙ በርካታ ጂኖች ላይ ባሉ ጉድለቶች ላይ የተመሰረተ ነው።
በዚህ ምክንያት የመንቀሳቀስ አቅማቸው ይቀንሳል ወይም ሙሉ በሙሉ ይጠፋል - "primary ciliary dyskinesia" የሚባል በሽታ ይከሰታል። ለ Kartagener's syndrome እድገት ተጠያቂ የሆኑ ከሃያ በላይ ጂኖች ጥናት ተካሂደዋል. ውስጥ ጥሰትበማህፀን ውስጥ በሚፈጠር የእድገት ጊዜ ውስጥ የአንዳቸውም ስራ ወደ ፓቶሎጂ ሊመራ ይችላል.
በሽታው ምን ያህል የተለመደ ነው?
ከላይ እንደተገለፀው ካርታጄነር ሲንድረም በልጆች ላይ በጣም አልፎ አልፎ ነው - በ16,000 ውስጥ አንድ አራስ ብቻ የተወለደ ነው።
በጨቅላ ሕጻናት ላይ የፓቶሎጂ በምንም መልኩ ሊገለጽ እንደማይችል እና ምርመራው የሚደረገው ከበርካታ ወራት አልፎ ተርፎም ከአመታት በኋላ ብቻ ግልጽ የሆነ ክሊኒካዊ ምስል ሲፈጠር እንደሆነ ልብ ሊባል ይገባል።
የካርታጄነር ሲንድሮም ምልክቶች
የ Kartagener's syndrome ውጫዊ መገለጫዎች ሙሉ ለሙሉ ምልክቱ ካለመገኘት እስከ ግልጽ ክሊኒካዊ ምስል ይለያያሉ።
በአሲምፕቶማቲክ ኮርስ ላይ ትክክለኛ ምርመራ እጅግ በጣም ከባድ ሲሆን ብዙ ጊዜ በአጋጣሚ የሚከሰት የውስጥ ብልቶች በሌላ በሽታ ምክንያት በተገለበጠ ቦታ ሲገኙ ነው።
ብሮንካይተስ
በተለምዶ የብሮንቶ ዛፍ (የሳምባው ዋና ፍሬም) ልክ እንደ የተገለበጠ አክሊል በሚመስለው አቅጣጫ የሉመናቸው ዲያሜትድ አንድ ወጥ የሆነ የቀነሰ የቅርንጫፍ ቱቦዎች ይመስላል።
Bronchiectasias (ወይም bronchiectasis) የብሮንካይተስ ሉመን በቦርሳ፣ ስፒንድል ወይም ሲሊንደሮች ያሉ የአካባቢ መስፋፋት ናቸው። በእንደዚህ ዓይነት የተበላሸ ብሮንካይስ ውስጥ, የምስጢር መደበኛ እንቅስቃሴ የማይቻል ይሆናል. ይቋረጣል፣ ይህም ወደ ኢንፌክሽንና ወደ ኢንፍላማቶሪ ምላሽ መፈጠር የማይቀር ነው።
በክሊኒካዊ መልኩ በካርታጄነር ሲንድሮም ውስጥ ያለው ብሮንካይተስ በሳል ከአረንጓዴ ማፍረጥ ጋር ይገለጻል።አክታ, ትኩሳት እስከ 38 ዲግሪ እና ከዚያ በላይ, ድክመት, ራስ ምታት, አንዳንድ ጊዜ ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ ሊቀላቀሉ ይችላሉ. ኃይለኛ የአንቲባዮቲክ ሕክምና ውጫዊ ማገገምን እንድታገኙ ይፈቅድልዎታል, ነገር ግን እንደነዚህ ዓይነቶቹ መድሃኒቶች እብጠትን ዋና መንስኤ ማስወገድ አይችሉም - የ ብሮን ብሮን አካባቢያዊ መስፋፋት. ስለዚህ, የተገለጸው ክሊኒካዊ ምስል በተደጋጋሚ ይደገማል, ከ "ብርሃን" ምልክቶች ጋር ይለዋወጣል. ረዥም እና ረዥም ፍሰት ያገኛል. የዚህ ሁኔታ ሥር የሰደደ የማገገሚያ ሂደት በተለምዶ ብሮንካይተስ ይባላል።
Sinusitis
ሌላው የካርታጄነር ሲንድሮም መገለጫ sinusitis ወይም የፓራናሳል sinuses እብጠት ነው። በተለምዶ, ምክንያት ያላቸውን ንዝረት ወደ አፍንጫ እና sinuses ያለውን mucous ገለፈት ያለውን epithelium cilia, አቧራ ቅንጣቶች እና በላዩ ላይ እልባት ባክቴሪያ ጋር ምሥጢር እንቅስቃሴ ያረጋግጣል. በካርታጄነር ሲንድረም የሲሊያ ተግባር ተዳክሟል፣ እና ይዘቱ በፓራናሳል sinuses ውስጥ ይቀዘቅዛል፣ ይህም እብጠት ያስከትላል።
ብዙ ጊዜ በ sinusitis ይከሰታል፣ ወይም የ maxillary sinuses እብጠት፣ ብዙ ጊዜ - frontal sinusitis (frontal sinus)፣ ethmoiditis (የ ethmoid labyrinth ሴሎች) እና sphenoiditis (sphenoid sinus)። እነዚህ ሁሉ ሁኔታዎች ትኩሳት, ራስ ምታት እና መግል መለቀቅ ጋር ይታያሉ. የ sinusitis በተጨማሪም በአፍንጫ ክንፎች እና በጉንጭ አጥንት ላይ ህመም ይታያል.
የተገላቢጦሽ የውስጥ አካላት
የውስጣዊ ብልቶች ተገላቢጦሽ አቀማመጥ ወይም ሁኔታው ቫይሴሩሲም በተቃርኖ የሚታየው የsyndrome ዋነኛ መገለጫ ነው።Kartagener, ግን ከታካሚዎች ውስጥ ከግማሽ በታች ነው የሚከሰተው. እንደ መስተዋታቸው ምስል አይነት የውስጥ አካላት እንቅስቃሴ አለ። የተሟላ እና ያልተሟላ የተገላቢጦሽ የውስጥ አካላት ዝግጅት ይመድቡ።
ያልተሟላ መገለባበጥ በሚከሰትበት ጊዜ ሳንባዎች ቦታዎችን ይለውጣሉ። ይህ የልብ መስታወት አይነት ከደረት አቅልጠው ወደ ቀኝ ግማሽ ጫፍ (dextrocardia) መፈናቀል ካለው የልብ ምስል ጋር አብሮ ሊሆን ይችላል።
ከሙሉ የተገላቢጦሽ ዝግጅት ጋር የሁሉም የውስጥ አካላት የመስታወት እንቅስቃሴ አለ። በዚህ ሁኔታ ጉበት በግራ በኩል, ስፕሊን - በቀኝ በኩል ይገኛል. ይህንን የፓቶሎጂ በአልትራሳውንድ በመደበኛ ምርመራ ወቅት በአጋጣሚ መገኘቱ እና የ Kartagener's syndrome asymptomatic አካሄድ ውስጥ መጠርጠር ያስችላል።
የውስጣዊ ብልቶች የተገላቢጦሽ ዝግጅት የሚገለፀው በፅንሱ ውስጥ ያሉ የፅንስ ሴሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ፍልሰትን መጣስ ነው። ብዙ የአካል ክፍሎች በተለምዶ ከተወለዱ በኋላ ባሉበት ቦታ ላይ አይዳብሩም. ስለዚህ ኩላሊቶቹ በዳሌው አካባቢ ተዘርግተው ቀስ በቀስ ወደ XI-XII የጎድን አጥንት ደረጃ ይወጣሉ።
በቅድመ ወሊድ ጊዜ የአካል ክፍሎች እንቅስቃሴ (ወይም ፍልሰት) የሚከናወነው በካርታጄነር ሲንድሮም ውስጥ የማይሰራ በሲሊያ ነው ፣ ይህ ደግሞ የውስጣዊ የአካል ክፍሎች አቀማመጥ እንዲቀየር ያደርጋል። እንደ እድል ሆኖ፣ ይህ ሁኔታ ምንም ያህል አስጊ ቢመስልም፣ በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች የሰውነት አስፈላጊ ተግባራት ላይ ከፍተኛ እክል አያመጣም።
ሌሎች የ Kartagener's ሲንድሮም መገለጫዎች
ከሌሎች የበሽታው ምልክቶች መካከል ዋነኛውየወንድ መሃንነት ነው. የወንድ የዘር ፍሬ (የወንድ የዘር ፍሬ) የማይንቀሳቀስ በመሆኑ ፍላጀላቸው የማይሰራ በመሆኑ ነው።
ታካሚዎች እንዲሁም ተደጋጋሚ የ otitis media እና የመስማት ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። ይህ የሆነበት ምክንያት በመሃከለኛ ጆሮ ውስጥ ያለው ሚስጥር በመዘግየቱ ምክንያት ነው ፣ይህም በመደበኛነት በ mucous membrane epithelial ሕዋሳት cilia መወገድ አለበት።
የካርታጄነር ሲንድረም በልጆች ላይ መመርመር
አንድ ልጅ ከአንድ ወር ገደማ ጀምሮ ዘወትር በሳንባ ምች፣ ንፍጥ እና የ sinusitis የሚሰቃይ ከሆነ የካርታጄነርስ ሲንድሮም መጠርጠር ይኖርበታል፤ ይህ ምርመራም በጣም ከባድ አይደለም። በርካታ የመሳሪያ እና የላብራቶሪ ምርምር ዘዴዎችን ያካትታል፡
- የአካላዊ ምርመራ ወይም መደበኛ የሕክምና ምርመራ በአፍንጫው የመተንፈስ ችግር ፣ ከሳንባ እና ከልብ የመነጨ ልዩ ምስል ፣ እንዲሁም የጣቶች ተርሚናል phalanges ላይ እንደ “ከበሮ እንጨት” ረጅም ለውጦችን ያሳያል ። የሂደቱ ሂደት።
- የኤክስ ሬይ ምርመራ በሳንባ ውስጥ የፓቶሎጂካል ፍላጐቶችን እና የልብ አካባቢን (dextrocardia) ያሳያል። ይህ ዘዴ ቀላል እና በቂ ደህንነቱ የተጠበቀ ነው፣ስለዚህ፣በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ የካርታጄነርስ ሲንድሮምን ለመመርመር ያስችላል።
- ብሮንኮስኮፒ ብሮንካይተስን ለመለየት በጣም ትክክለኛው የምርመራ ዘዴ ነው። በተጨማሪም በብሮንኮስኮፒ ብቻ የብሮንካይተስ ማኮስ ባዮፕሲ ሊወሰድ ይችላል።
- የ mucosal ባዮፕሲ የእሳት ማጥፊያ ሂደቱን ክብደት ያሳያል እና የሲሊያን መዋቅር ይገመግማል።
ከፍተኛ ክሊኒኮች እናየዓለም ዩኒቨርሲቲዎች ስለ Kartagener's syndrome ለረጅም ጊዜ ሲወያዩ ቆይተዋል, ፎቶግራፎቹ በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ቀርበዋል. በጣም የታወቁ ስፔሻሊስቶች ልምድ ወጣቱን ዶክተሮች እንዲህ ዓይነቱን ያልተለመደ በሽታ እንዲያውቁ ለማሰልጠን ያስችላል።
የካርታጄነርስ ሲንድሮም ሕክምና
ይህን ሁኔታ ማስወገድ ይቻላል? በአሁኑ ጊዜ የ Kartagener syndrome ሕክምና በህመም ምልክቶች ላይ የተመሰረተ ነው. የኤፒተልየል ሴሎችን የሲሊሊያን ተግባር የሚመልሱ መድኃኒቶች የሉም ፣ ሆኖም ፣ ዘመናዊው መድሃኒት የበሽታውን ሂደት የሚያቃልሉ ብዙ መሣሪያዎች አሉት። በእነሱ እርዳታ ታካሚው ስለ ብርቅዬው በሽታ ለረጅም ጊዜ ሊረሳው ይችላል.
ዋና ሕክምናዎች፡
- አንቲባዮቲክስ። እነዚህ መድሃኒቶች በብሮንካይተስ እና በ sinusitis ምክንያት ለሳንባዎች እብጠት የታዘዙ ናቸው. የፔኒሲሊን ተከታታይ ክላሲክ አንቲባዮቲኮች፣ማክሮሊዶች፣እንዲሁም ከ"የመተንፈሻ አካላት" fluoroquinolones ቡድን የተውጣጡ መድኃኒቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ።
- የብሮንካይተስ ፍሳሽን የሚያሻሽሉ ዘዴዎች - የድህረ-ገጽታ ማስወገጃ፣ማሸት፣ mucolytic እና mucokinetic መድኃኒቶችን መጠቀም፣ወዘተ
- ፊዚዮቴራፒ።
ብዙ ጊዜ ተደጋጋሚ ብሮንካይተስ እና የሳምባ ምች ያለበት ግልጽ ብሮንካይተስ በሚኖርበት ጊዜ የቀዶ ጥገና ሕክምና ይታያል - የሳንባው በጣም የተጎዳውን ቦታ ማስወገድ (መቁረጥ)። ከእንደዚህ አይነት ቀዶ ጥገና በኋላ የታካሚዎች ሁኔታ በከፍተኛ ሁኔታ ይሻሻላል.
