Pfeiffer Syndrome በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የዘረመል በሽታ ሲሆን በአማካይ ከ100,000 አራስ ሕፃናት ውስጥ በአንዱ ይከሰታል። ብዙውን ጊዜ ወንዶች እና ሴቶች ልጆችን ይጎዳል. የበሽታው ዋና ምልክት በፅንስ ወቅት የራስ ቅል አጥንቶች ቀድመው መቀላቀላቸው ነው፡ በዚህ ምክንያት አእምሮ ወደ ፊት እንደተለመደው ማደግ አይችልም።
አጠቃላይ መረጃ
በሽታው የተገኘው በታዋቂው ጀርመናዊ የዘረመል ተመራማሪ ሩዶልፍ ፒፌፈር ነው። እ.ኤ.አ. በ 1964 ቀደም ሲል ያልታወቀ በሽታ ምልክቶችን ገልጿል, ዋና ዋናዎቹ ባህሪያት የራስ ቅሉ አሠራር ላይ ያልተለመዱ እና በእግር ወይም በእጆች ላይ የጣቶች ውህደት (syndactyly) ናቸው. ይህ ሲንድሮም የበሽታውን የጄኔቲክ ተፈጥሮ የሚያመለክት ከአንድ ቤተሰብ ውስጥ በስምንት ታካሚዎች ላይ ታይቷል. ተጨማሪ ጥናቶች እንደሚያሳዩት Pfeiffer Syndrome የሚተላለፈው በራስ-ሰር የበላይነት ፋሽን ነው።
የአልትራሳውንድ ምርመራ ይህንን በሽታ በፅንሱ ውስጥ አስቀድሞ በሁለተኛው የእርግዝና ሶስት ወር ውስጥ መለየት ይችላል። አልትራሳውንድ የራስ ቅል፣ የውስጥ አካላት እና እጅና እግር እድገት ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ያሳያል።
ምልክቶች
በ1993 አሜሪካዊው የጄኔቲክስ ሊቅ ሚካኤል ኮኸን ሐሳብ አቀረበየሕመሙ ምልክቶች ክብደት ላይ በመመስረት Pfeiffer ሲንድሮምን በሦስት ዓይነቶች ይከፋፍሉ። አሁን ምደባው በአጠቃላይ ተቀባይነት ያለው እና በሕክምና ሥነ-ጽሑፍ ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ ውሏል።
የ 1 ዓይነት የፔይፈር ሲንድረም ምልክቶች ክራንዮሲኖስቶሲስ፣ አንድ ወይም ከዚያ በላይ የራስ ቅል ስፌት ያለጊዜው ተቀላቅለው ያልተነካ አጥንት የሚፈጥሩበት ሁኔታን ያጠቃልላል። በውጤቱም, የራስ ቅሉ ቅርፅ ለውጦች እና ያልተለመዱ የፊት ገጽታዎች - hypertelorism, ዝቅተኛ ጆሮዎች. የማየት እክል, የውስጣዊ ግፊት መጨመር, የላንቃ መከፋፈል ሊኖር ይችላል. በ 50% ታካሚዎች ውስጥ የመስማት ችግር ይከሰታል. አብዛኛዎቹ የዚህ አይነት ህመም ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የማሰብ ደረጃ ያላቸው እና የነርቭ መዛባት የላቸውም።
አይነት 1 ፒፊፈር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሁልጊዜ ማለት ይቻላል ውጫዊ ምልክቶች አሏቸው፣ ለምሳሌ ሰፊ አጭር የጣቶች እና የእግር ጣቶች። Syndactyly የዚህ አይነት የፓቶሎጂ ሊሆን የሚችል ግን የግዴታ ምልክት አይደለም።
ይህ ዓይነቱ ሲንድረም የሚወረሰው ራስን በራስ የማስተዳደር ዘዴ ነው።
ከታች የPfeiffer's syndrome ፎቶ አለ። በሩሲያ በዚህ በሽታ ለሚሰቃዩ ሰዎች የመቆየት ዕድሜ ከ60 ዓመት በላይ ነው።
ዲስኦርደር ዓይነት 2 በትሬፎይል ቅርጽ ያለው የራስ ቅል፣ የአከርካሪ አጥንት ውህደት፣ ሲንዳክቲካል እና የዓይን ኳስ ወደ ፊት መፈናቀል (ፕሮፕቶሲስ) ይታወቃል። ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ቀናት ጀምሮ ከባድ የነርቭ በሽታዎች ይታያሉ።
3ኛው የበሽታው አይነት ቀደም ብሎም ይታወቃልcraniosynostosis. የራስ ቅሉ ባልተለመደ ሁኔታ የተራዘመ ነው እና "ሻምሮክ" አይፈጥርም. የጥርስ መዛባት፣ሃይፐርቴሎሪዝም፣የአእምሮ ዝግመት፣የውስጣዊ ብልቶች ብልሽቶች አሉ።
በበሽታው 2ኛ እና 3ኛ አይነት የህይወት ዘመን ከበርካታ ቀናት እስከ ብዙ ወራት ይደርሳል - የውስጥ አካላት ብልሽት እና የነርቭ መዛባቶች ከህይወት ጋር አይጣጣሙም። ለእነዚህ ሁለት የፔፊፈር ሲንድሮም ዓይነቶች መንስኤ የሆኑት ሚውቴሽን አልፎ አልፎ የሚከሰቱ እና በዘር የሚተላለፉ አይደሉም።
ምክንያቶች
Pfeiffer syndrome በክሮሞሶም 8 ወይም በፋይብሮብላስት እድገት ፋክተር ተቀባይ 1 (FGFR1) ላይ ካለው ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ነው ወይም በክሮሞሶም 10 ላይ ባለው ፋይብሮብላስት እድገት ፋክተር 2 (FGFR2) ሚውቴሽን ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ጂኖች ለመደበኛ እድገት ተጠያቂ ናቸው። ለሰውነት አጥንት እድገት ቁልፍ ሚና የሚጫወተው ፋይብሮብላስትስ።
ለ 2 እና 3 ሲንድረም በሽታ ከሚያጋልጡ ምክንያቶች አንዱ የአባት እድሜ ነው ተብሎ የሚታመነው ለዓመታት በጨመረው የወንድ የዘር ፈሳሽ ለውጥ ምክንያት ነው።
ህክምና
ዘመናዊው መድሃኒት በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ሚውቴሽንን ለማስወገድ እስካሁን አይፈቅድም፣ ምንም እንኳን የትኛዎቹ ጂኖች ዳግም ማስተካከያዎች እንደተከሰቱ ቢታወቅም። ስለዚህ, ለ Pfeiffer's syndrome, እንደ አብዛኛዎቹ ሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎች, ህክምናው ምልክታዊ ነው. የበሽታው 2ኛ እና 3ተኛ አይነት ለታካሚዎች ትንበያው ምቹ አይደለም፡ በርካታ የእድገት ጉድለቶች በህክምናም ሆነ በቀዶ ጥገና ሊታረሙ አይችሉም።
Pfeiffer አይነት 1 ሲንድረም ከህይወት ጋር ተኳሃኝ ነው። የበሽታው ዋነኛ ምልክት የአጥንትን ያለጊዜው መቀላቀል ነውየራስ ቅል - በቀዶ ጥገና ሊስተካከል ይችላል. ቀዶ ጥገናው ከሶስት ወር በታች ለሆኑ ህጻናት ይመከራል።
በተጨማሪም በቀዶ ጥገና በቀላል ሲንዳክቲካል ጉዳዮች ላይ ውጤታማ ይሆናል። ሕክምናው የሚጀምረው ከ18 እስከ 24 ወራት ባለው ጊዜ ውስጥ ጣቶች እና ጣቶች በንቃት እያደጉ ሲሄዱ ነው።
