ዘመናዊ ሕክምና አሁን ከፍተኛ ደረጃ ላይ ደርሷል። በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል በሚደረገው ትግል የተወሰኑ ስኬቶችም ተመዝግበዋል። ይሁን እንጂ የእነዚህ በሽታዎች ሕክምና አስፈላጊ ቢሆንም, ቅድሚያ የሚሰጠው መከላከል ነው. ይህ ሂደት በሁለት አቅጣጫዎች ይከናወናል-አዳዲስ በሽታዎች እንዳይከሰቱ እና በዘር የሚተላለፉ ችግሮች ባሉባቸው ቤተሰቦች ውስጥ ልጆች እንዳይወለዱ መከላከል. ብዙ ሰዎች በተወለዱ በሽታዎች ለይተው ያውቃሉ. ይሁን እንጂ በመካከላቸው መሠረታዊ ልዩነት አለ. የተወለዱ በሽታዎች በበርካታ ምክንያቶች ይከሰታሉ. ከዘር ውርስ ችግሮች በተጨማሪ ለመድኃኒት መጋለጥ፣ ለጨረር፣ ወዘተ የመሳሰሉ ውጫዊ ሁኔታዎች በሽታውን የሚያነቃቁ ሆነው ሊያገለግሉ ይችላሉ።በምንም ዓይነት ሁኔታ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን መከላከል ከባድ መዘዞችን ለማስወገድ ያለመሳካት መደረግ አለበት። ወደፊት።
የዘረመል ትርጉም
በመከላከል ላይ ከመሰማራታችን በፊት በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ችግሮች እንዳሉ ማወቅ እንደሚያስፈልግ ልብ ሊባል ይገባል። በዚህ ጉዳይ ላይ የጄኔቲክ ምክንያቶች ትልቅ ጠቀሜታ አላቸው.ለምሳሌ፣ በርካታ የሕብረተሰብ ክፍሎች በዘር የሚተላለፍ በሽታ እንዳለባቸው ታይቷል። ከዚያም ሌሎች የቤተሰብ አባላት ልዩ ምርመራ ማድረግ አለባቸው. ለዚህ በሽታ የተጋለጡ ሰዎችን ለመለየት ይረዳል. በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን በወቅቱ መከላከል እና ማከም ከብዙ ችግሮች ያድንዎታል።
በአሁኑ ጊዜ ሳይንቲስቶች ለከባድ በሽታዎች የሚያጋልጡ ጂኖችን በማጥናት ላይ ናቸው። ሁሉም ነገር ጥሩ ከሆነ የተወሰኑ የሕመምተኞች ቡድን ማቋቋም እና የመከላከያ እርምጃዎችን መተግበር ይጀምራል።
የጄኔቲክ ፓስፖርት
ቀደም ሲል እንደተገለፀው ዘመናዊ መድሀኒት በየቀኑ እያደገ ነው። ይህ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከልም ይሠራል. ስፔሻሊስቶች አሁን የጄኔቲክ ፓስፖርት ስለማስተዋወቅ በቁም ነገር እያሰቡ ነው. በአንድ የተወሰነ ግለሰብ ውስጥ የጂኖች እና የጠቋሚ loci ቡድን ሁኔታን የሚያንፀባርቅ መረጃን ይወክላል. ይህ ፕሮጀክት አስቀድሞ ተቀባይነት ማግኘቱን እና እንደ ዩናይትድ ስቴትስ እና ፊንላንድ ያሉ ሀገራት ሃሳቡን ለማዳበር ኢንቨስትመንቶችን እየመደቡ መሆኑ ልብ ሊባል ይገባል።
የጄኔቲክ ፓስፖርቱ መግቢያ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመመርመር እና ለመከላከል ትልቅ እርምጃ ይመስላል። ደግሞም ፣ በእሱ እርዳታ የፓቶሎጂ ቅድመ ሁኔታን መለየት እና እሱን መዋጋት ይጀምራል።
የበሽታ ዝንባሌ ማወቅ
በመጀመሪያ እያንዳንዱ ቤተሰብ ጤንነቱን በመከታተል በዘር የሚተላለፉ ህመሞችን ሊያውቅ ይገባል ማለት ተገቢ ነው። ከሆነየዘር ሐረጉን በትክክል ያቀናብሩ እና ይተንትኑ ፣ የቤተሰቡን ለተወሰነ የፓቶሎጂ ቅድመ ሁኔታ ማወቅ ይቻላል ። ከዚያም የተለያዩ ዘዴዎችን በመጠቀም ስፔሻሊስቶች የግለሰብ የሕብረተሰብ ክፍል አባላት ለበሽታው የመጋለጥ አዝማሚያ መኖሩን ይለያሉ.
በእኛ ጊዜ ለአለርጂ የተጋለጡ ዘረ-መል (ጂኖች) ፣ የልብ ህመም ፣ የስኳር በሽታ mellitus ፣ አስም ፣ ኦንኮሎጂ ፣ የማህፀን በሽታዎች እና ሌሎችም ተገኝተዋል።አንዳንድ ጊዜ ሀኪም የታካሚውን የበሽታ መቋቋም ደረጃ በመገምገም የተቀየሩ ጂኖች መኖራቸውን ይወስናል። በዘር የሚተላለፍ እና የተወለዱ በሽታዎች እና መከላከል በጣም የተወሳሰበ ጉዳይ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል. ስለዚህ በመጀመሪያ የችግሩን ሀሳብ ለማግኘት በጣም የተሟላ ምርምር ማካሄድ ያስፈልግዎታል። የሕክምና ምርመራዎች የሚደረጉት በግለሰብ ፈቃድ ብቻ ሲሆን ስፔሻሊስቱ ግን የመረጃ ምስጢራዊነትን የመጠበቅ ግዴታ አለባቸው.
ውጤቱን ከተቀበሉ በኋላ ስፔሻሊስቱ በስምምነት ወደ ሐኪምዎ ሊልኩዋቸው ይችላሉ። እናም ዶክተሩ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን የመከላከል ስራ ይጀምራል።
የዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ዓይነቶች
እንደሌላው በሽታ ይህኛው የራሱ የሆነ መለያ አለው። በዘር የሚተላለፉ ችግሮች በሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች ይከፈላሉ፡
- የዘር በሽታዎች። ይህ በሽታ በጂን ደረጃ በዲ ኤን ኤ ጉዳት ምክንያት ይከሰታል።
- የክሮሞሶም በሽታዎች። ይህ ፓቶሎጂ በተሳሳተ የክሮሞሶም ብዛት ምክንያት ይታያል። የዚህ ዝርያ በጣም የተለመደው በዘር የሚተላለፍ በሽታ ዳውን ሲንድሮም ነው።
- በዘር የሚተላለፍ በሽታቅድመ-ዝንባሌ. እነዚህም የስኳር በሽታ፣ የደም ግፊት፣ ስኪዞፈሪንያ፣ ወዘተ ያካትታሉ።
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን የመከላከል ዘዴዎችን በተመለከተ በጣም ውጤታማ የሆኑት በርካቶች አሉ እነዚህም ከዚህ በታች ይብራራሉ።
ሕፃኑ ከመወለዱ በፊት በሽታውን መለየት
በአሁኑ ጊዜ እንደዚህ ያሉ ጥናቶች በጣም ውጤታማ ናቸው። ይህ የቅድመ ወሊድ ምርመራ የቅርብ ጊዜ ዘዴዎችን በማስተዋወቅ ነው. ለእነዚህ ዘዴዎች ምስጋና ይግባውና በቤተሰብ ውስጥ ልጆች እንዳይወልዱ እና ሌላው ቀርቶ እርግዝናን ለማቆም መምከር ተችሏል. ያለ ጽንፍ እርምጃዎች ማድረግ አይቻልም, ምክንያቱም በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ሲታወቅ, እርምጃዎችን መውሰድ አስፈላጊ ነው. አለበለዚያ ወደ ከባድ መዘዝ የሚመሩ ያልተፈቱ ሁኔታዎች ሊፈጠሩ ይችላሉ።
በቅድመ ወሊድ ምርመራ በመታገዝ በተወሰነ የፓቶሎጂ እርግዝና ውጤቱን መገመት ይቻላል። የተለያዩ ጥናቶችን በሚያካሂዱበት ጊዜ በፅንሱ እድገት ላይ ያሉ ችግሮችን እንዲሁም ወደ ግማሽ ሺህ የሚጠጉ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን የመለየት እድሉ ከፍተኛ ነው።
ምርመራ ለመጀመር ምክንያቱ፡ ሊሆን ይችላል።
- በቤተሰብ ውስጥ የተወሰነ በሽታን መለየት፤
- የሁለቱም ወላጆች ወይም እናት ብቻ የተወሰኑ በሽታዎች፤
- የሴት ዕድሜ (ከ35 በላይ)።
የቅድመ ወሊድ መመርመሪያ ዘዴዎች
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል የሚወሰዱ እርምጃዎች የቅድመ ወሊድ በሽታዎችን የመለየት ዘዴዎችን ያካትታሉ። ከነሱ መካከል፡ይገኙበታል።
- አምኒዮሴንቴሲስ። ዋናው ነገር የአሞኒቲክ ፈሳሽን በማውጣት ላይ ነው. ይህ ሂደትበ 20 ሳምንታት እርግዝና በሆድ ግድግዳ ላይ በመበሳት ይከናወናል.
- Chorion ባዮፕሲ። ይህ ዘዴ የ chorion ቲሹን ለማግኘት ያካትታል. ቀደም ብሎ ጥቅም ላይ መዋል አለበት, ማለትም በ 8-9 ሳምንታት እርግዝና. ውጤቱ የሚገኘው በሆድ ግድግዳ ላይ በመበሳት ወይም ወደ ማህጸን ጫፍ በመድረስ ነው።
- Placentocentesis። በዚህ ሁኔታ, የፕላዝማውን ቪሊ ማግኘት ያስፈልግዎታል. ይህ ዘዴ በእርግዝና ወቅት በማንኛውም ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላል. እንደበፊቱ ሁሉ ቪሊ የሆድ ግድግዳውን በመበሳት ማግኘት ይቻላል::
- ኮርዶሴንትሲስ። ባለሙያዎች ይህ ዘዴ በጣም ውጤታማ እንደሆነ ይገነዘባሉ. ዋናው ነገር እምብርት በመበሳት ደም ማግኘት ነው። ዘዴውን በ24-25 ሳምንታት እርግዝና ላይ ይተግብሩ።
የእርግዝና ጥናት
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለይቶ ማወቅ፣ ጉድለት ያለባቸው ሕፃናትን ለይቶ ማወቅ፣ መከላከል እና ማከም እርጉዝ ሴቶችን በማጣራት ይከናወናል። ይህ ሂደት በሁለት ደረጃዎች ይከናወናል-የደም ፕሮቲን መጠን መለየት እና የፅንሱን አልትራሳውንድ መለየት።
የመጀመሪያው ሂደት የሚከናወነው በማህፀን ህክምና ባለሙያዎች ወይም በማህፀን ህክምና ባለሙያዎች ብቃት ባላቸው እና አስፈላጊ መሳሪያዎች ባሏቸው ነው። የፕሮቲን መጠን ሁለት ጊዜ ይመረመራል፡ በ16 እና በ23 ሳምንታት እርግዝና።
ሁለተኛው ደረጃ ጠቃሚ የሚሆነው በማህፀን ውስጥ ያለ ልጅ ችግር አለበት የሚል ጥርጣሬ ካለ ብቻ ነው። በልዩ ተቋማት ውስጥ የአልትራሳውንድ ምርመራ የተሻለ ነው. ከዚያ በኋላ የጄኔቲክ ምክክር ይከናወናል, በዚህ መሠረት አንድ ዘዴ ይመረጣል.ቅድመ ወሊድ ምርመራ. ሁሉም አስፈላጊ ፈተናዎች ካለፉ በኋላ የእርግዝና ተጨማሪ እጣ ፈንታ በልዩ ባለሙያዎች ይወሰናል.
የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን መከላከል ምንድ ነው? ይህ ጥያቄ በብዙ ሰዎች የሚነሳው መከላከል አይቻልም ብለው ስለሚያስቡ ነገር ግን ተሳስተዋል። በጊዜው ምርመራ እና ህክምና በዘር የሚተላለፍ ህመሞች ለሞት ሊዳርጉ የሚችሉ ችግሮችን አይሰጡም።
ማሳያ በትክክል ታዋቂ እና በሽታን የመለየት ዘዴ ነው። በጣም ብዙ ቁጥር ያላቸው እንደዚህ ያሉ ፕሮግራሞች ተዘጋጅተዋል. ስለ አንዳንድ በሽታዎች ቅድመ ክሊኒካዊ ምስል ዳሰሳ ለማድረግ ይረዳሉ. እነሱ የሚከናወኑት በሽታው ከባድ ከሆነ ነው. ከዚያም በጊዜ እና በጊዜ ምርመራ በሽታው ሊድን ይችላል።
በሩሲያ አሁን እንደዚህ አይነት አሰራር አለ። አንዳንድ ክሊኒኮች ሃይፖታይሮዲዝም እና phenylketonuria ምርመራ እና ሕክምና ፕሮግራሞች አስተዋውቋል. እንደ ምርመራ, ደም በ 5 ኛ -6 ኛ የህይወት ቀን ከልጆች ይወሰዳል. ተለይተው የታወቁ ጥሰቶች የአንድ የተወሰነ አደጋ ቡድን አባል ናቸው። እነዚህ ልጆች የችግሮችን እድል በእጅጉ የሚቀንስ ህክምና ተሰጥቷቸዋል።
የዘረመል ምክር
የጄኔቲክ ምክር የታመሙ ህጻናትን መወለድ ለመከላከል ያለመ ልዩ የህክምና አገልግሎት ነው። የሰው ልጅ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች እና መከላከያዎቻቸው ከሌሎች በሽታዎች መካከል ልዩ ቦታን ይይዛሉ. ደግሞም ስለ ልጆች ነው የምንናገረው።ገና ያልተወለዱ።
ምክር ሊደረግ የሚችለው በዘረመል መስክ ከፍተኛ ብቃት ባለው ባለሙያ ብቻ ነው። ይህ ዘዴ ለማከም አስቸጋሪ የሆኑ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸውን ልጆች መወለድን ለመከላከል በጣም ጥሩ ነው. የምክር ዓላማው ልጅ በዘር የሚተላለፍ በሽታ የመውለድ አደጋን ለመወሰን ነው. እንዲሁም ዶክተሩ የዚህን ሂደት ትርጉም ለወላጆች ማስረዳት እና ውሳኔ እንዲያደርጉ መርዳት አለባቸው።
የምክር ቦታዎች
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን መከላከል ለአዳዲስ ዘዴዎችና ቴክኒኮች ምስጋና ይግባውና በከፍተኛ ደረጃ ተፈጥሯል። የጄኔቲክ ምክር በሚከተሉት ሁኔታዎች ይከናወናል፡
- አንድ ሕፃን የተወለደው በተፈጥሮ የዕድገት ፓቶሎጂ ነው፤
- በቤተሰብ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ጥርጣሬ ወይም መመስረት፤
- በዘመዶች መካከል የሚደረግ ጋብቻ፤
- የፅንስ መጨንገፍ ወይም የሞተ እርግዝና ጉዳዮች ካሉ፤
- የእርግዝና ዕድሜ (ከ35 በላይ)፤
- እርግዝና ከባድ እና ውስብስብ ነው።
ሀኪሙ ምክር ሲሰጥ ትልቅ ሀላፊነት ይወስዳል ይህም የአካል ጉዳተኛ ልጅ መወለድን መከላከል ላይ የተመሰረተ የአካል እና የአእምሮ ስቃይ ነው። ስለዚህ፣ ግንዛቤዎች ላይ ሳይሆን የታመመ ልጅ የመውለድ እድል ትክክለኛ ስሌት ላይ መመስረት ያስፈልጋል።
ማጠቃለያ
ብዙ ጊዜ ወላጆች ራሳቸው የታመመ ልጅ ለመውለድ የሚፈሩበት እና እምቢ የሚሉበት ጊዜ አለ። እነዚህ ፍርሃቶች ሁልጊዜ ትክክል አይደሉም, እና ዶክተሩ ካላደረጉአሳምኗቸው፣ ከዚያ ሙሉ በሙሉ ጤናማ ቤተሰብ ላይኖር ይችላል።
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን መከላከል በዶክተር ቢሮ ይጀምራል። አስፈላጊውን ምርምር ካደረጉ በኋላ, ስፔሻሊስቱ የመጨረሻ ውሳኔ ከማድረጋቸው በፊት ሁሉንም ልዩነቶች ለወላጆች ማስረዳት አለባቸው. ያም ሆነ ይህ, የመጨረሻው ቃል አላቸው. ሐኪሙ በበኩሉ ህፃኑ ጤናማ ሆኖ እንዲወለድ እና ጤናማ ቤተሰብ እንዲመሰረት ለመርዳት የተቻለውን ሁሉ ማድረግ አለበት።
