በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፉ በጀርም ሴሎች የሚተላለፉ በሽታዎች ናቸው። በጠቅላላው የዚህ አይነት ከስድስት ሺህ በላይ በሽታዎች አሉ. ዛሬ አንድ ሺህ ያህል የሚሆኑት አንድ ልጅ ከመወለዱ በፊት እንኳ ሊታወቁ ይችላሉ. እንዲሁም እነዚህ በሽታዎች በሁለተኛው አስርት አመታት መጨረሻ ላይ እና ከ 40 አመታት በኋላ እንኳን እራሳቸውን ሊያሳዩ ይችላሉ. በጂን ወይም ክሮሞሶም ውስጥ የሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ በሽታ ዋና መንስኤዎች ናቸው።
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ምደባ
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በሁለት ቡድን ይከፈላሉ፡
- ነጠላ መንስኤ ወይም አንድ ነጠላ መንስኤ። እነዚህ በክሮሞሶምች ወይም ጂኖች ውስጥ ካሉ ሚውቴሽን ጋር የተያያዙ በሽታዎች ናቸው።
- ባለብዙ-ምክንያት ወይም ባለብዙ-ፋክተሪ። እነዚህ በተለያዩ ጂኖች ላይ በሚደረጉ ለውጦች እና በብዙ የአካባቢ ሁኔታዎች ተጽእኖ ምክንያት የሚመጡ በሽታዎች ናቸው።
በአንዱ የቤተሰብ አባል ላይ ተመሳሳይ በሽታ ለመታየት ይህ ሰው የቅርብ ዘመዶቹ ያላቸው ተመሳሳይ ወይም ተመሳሳይ የሆነ የጂኖች ውህደት ሊኖረው ይገባል። ለዚህም ነው በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በተለያዩ የዝምድና ደረጃ ካላቸው ዘመዶች ውስጥ ከተለመዱት ጂኖች ጋር የተቆራኙት።
የግንኙነት ደረጃ እና የጋራ ተዛማጅ ጂኖች ድርሻ
በእያንዳንዱ የታካሚ የመጀመሪያ ዲግሪ ዘመድ 50% ጂኖቹ ስላሉት እነዚህ ሰዎች ተመሳሳይ የሆነ የጂኖች ውህደት ሊኖራቸው ይችላል ይህም ለበሽታው መከሰት ያጋልጣል። የሶስተኛ እና ሁለተኛ ደረጃ ዘመድ ዘመዶች ከታካሚው ጋር ተመሳሳይ የሆነ የጂኖች ስብስብ የመያዝ እድላቸው በትንሹ ያነሰ ነው።
በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች - ዓይነቶች
በዘር የሚተላለፍ በሽታ ከአንድ በላይ አይነት ሊኖረው ይችላል። ይለዩ፡
- የክሮሞሶም በሽታዎች። ብዙ ጊዜ፣ አንድ ሕዋስ ሲከፋፈል፣ የግለሰብ ጥንድ ክሮሞሶም አብረው ሲቀሩ ይከሰታል። በውጤቱም, በአዲስ ሴል ውስጥ ያለው የክሮሞሶም ብዛት ከሌሎቹ የበለጠ ነው. ይህ እውነታ ወደ ሜታቦሊክ መዛባቶች ይመራል. እነዚህ በሽታዎች ከ 180 ሕፃናት ውስጥ በ 1 ውስጥ ይከሰታሉ. እነዚህ ልጆች ብዙ የተወለዱ የአካል ጉዳቶች፣ የአዕምሮ ዝግመት እና ሌሎችም አሏቸው።
- ራስ-ሰር መታወክ ወደ ብዙ እና ከባድ ህመሞች ያመራል።
- የጂን ሚውቴሽን። ሞኖጂካዊ በሽታዎች በአንድ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ያካትታሉ። እነዚህ በሽታዎች የሚወረሱት በሜንዴል ህግ መሰረት ነው።
- በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታዎች። ሁሉም ማለት ይቻላል የጂን ፓቶሎጂ በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታዎች ጋር የተቆራኘ ነው። በኦፔሮን መዋቅር ሂደት ውስጥ ሚውቴሽን ሲከሰት, መደበኛ ያልሆነ መዋቅር ያለው ፕሮቲን ይዋሃዳል. በውጤቱም ፓቶሎጂካል ሜታቦሊዝም ምርቶች ይከማቻሉ, ይህም ለአንጎል በጣም ጎጂ ነው.
ሌሎች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች አሉ። ከመጀመራቸው በፊትህክምና, ሙሉ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው. ዶክተሮች በቤተሰባቸው ውስጥ ይህ ምርመራ ያለባቸው ታካሚዎች ላሉት የወደፊት እናቶች ሁሉ በጣም በትኩረት እንዲከታተሉ ይመክራሉ. ምክንያቱም እንደዚህ አይነት እርጉዝ ሴቶች በልዩ ቁጥጥር ስር መሆን አለባቸው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ብቻ, በህፃኑ ውስጥ የዚህ በሽታ መገለጥ ደረጃ ሊቀንስ ይችላል. ዋናው ነገር ማስታወስ ያለብን ማንኛውም በዘር የሚተላለፍ በሽታ በተወሰነ ጊዜ ውስጥ በህክምና ጣልቃ ገብነት በጣም ቀላል በሆነ መንገድ መቀጠል ይችላል።
